朗格汉斯细胞组织细胞增生症

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朗格汉斯细胞组织细胞增多症是什么？

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）是一种主要影响婴儿和儿童的罕见疾病。该病发生时，免疫系统中的朗格汉斯细胞在孩子的身体中堆积。朗格汉斯细胞是一种白细胞，帮助孩子的免疫系统对抗感染。

孩子的身体各处都有朗格汉斯细胞，尤其是在皮肤、肺部、淋巴结、骨髓、脾脏和肝脏中。当这些细胞堆积过多时，会损害孩子的组织，并在身体的一个或多个部位形成病变。

朗格汉斯细胞组织细胞增多症的预后（即病情的发展和结果）范围很广，但总体来说是良好的。对于许多患有LCH的孩子，通过适当的治疗，疾病可以得到缓解。事实上，如果仅限于皮肤，则疾病可能会自行消退。但是，当LCH影响到孩子的骨髓、脾脏或肝脏时，可能需要进行强化治疗。

朗格汉斯细胞组织细胞增多症是癌症吗？

许多研究人员将朗格汉斯细胞组织细胞增多症视为一种肿瘤性疾病。但有些人开始将其视为一种炎症性疾病。治疗癌症和血液疾病的医生（肿瘤科医生）也治疗朗格汉斯细胞组织细胞增多症。有时，肿瘤科医生使用化疗等癌症疗法来治疗这种疾病。

谁会患上朗格汉斯细胞组织细胞增多症？

大多数LCH病例发生在新生儿以及1至15岁的儿童中。成人患LCH较为罕见，但确实可能发生。

这种病有多常见？

每年每100万个新生儿中有1到2例发生朗格汉斯细胞组织细胞增多症。每年每100万个15岁及以下的儿童中有大约5例受到影响。

Langerhans细胞组织细胞增多症的症状是什么？

Langerhans细胞组织细胞增多症在不同的人身上表现差异很大。它可能只影响孩子身体的一个部位，也可能影响多个不同的部位。因此，Langerhans细胞组织细胞增多症的症状会根据孩子身体受影响的部位而有所不同。

骨骼

大约80%的LCH患儿会出现一个或多个骨骼病变。这可能导致孩子颅骨、眼窝、耳骨、下颌骨、手臂、腿、脊柱、髋骨或肋骨等部位出现肿胀或肿块。肿胀可能是疼痛的，也可能不痛。其他可能影响骨骼的症状包括：

• 头痛。
• 颈部疼痛或背部疼痛。
• 骨折。
• 行走困难。
• 跛行。

皮肤

Langerhans细胞组织细胞增多症通常表现为皮疹。在婴儿中，这可能是类似摇篮帽的头皮疹。在儿童和成人中，鳞屑性皮疹可能看起来像头皮屑。皮疹可能出现在孩子身体的其他部位，并且可能是敏感、疼痛或瘙痒的。孩子可能会有渗出的水疱。其他可能受到影响的身体部位包括：

• 腹股沟。
• 手臂。
• 腋窝。
• 腹部。
• 背部。
• 胸部。

此外，你可能会注意到孩子的指甲变色或硬化，或者指甲脱落。

口腔

可能影响孩子口腔的Langerhans细胞组织细胞增多症症状包括：

• 牙齿松动或脱落。
• 牙齿排列不齐。
• 牙龈肿胀。
• 嘴唇、舌头、脸颊内侧或口腔顶部的溃疡。

肝脏或脾脏

可能影响孩子肝脏和/或脾脏的LCH症状包括：

• 由于肝脏和/或脾脏肿大导致腹部（腹腔）肿胀。
• 皮肤和眼睛白部分变黄（黄疸）。
• 瘙痒。
• 疲劳。
• 容易出现瘀伤和/或出血。

骨髓

可能影响孩子骨髓的LCH症状包括：

• 由于红细胞减少导致的贫血、皮肤苍白、疲劳和食欲减退。
• 由于白细胞减少导致的频繁感染和发热。
• 由于血小板（凝血细胞）减少导致的容易出现瘀伤和/或出血。

内分泌系统（激素）

Langerhans细胞组织细胞增多症可能会影响孩子的内分泌系统，包括垂体腺和甲状腺腺。可能影响这些腺体的症状包括：

• 垂体腺：多饮（因尿崩症导致）、多尿、生长缓慢、早熟或晚熟以及体重增加。
• 甲状腺腺：甲状腺肿大、甲状腺功能减退症状和呼吸困难。

耳朵

可能影响孩子耳朵的LCH症状包括：

• 慢性感染。
• 耳道分泌物。
• 红斑。
• 瘙痒性皮疹。
• 耳痛。
• 听力下降。

眼睛

可能影响孩子眼睛的Langerhans细胞组织细胞增多症迹象包括：

• 眼球突出。
• 眼睑上方肿胀。
• 视力问题。

淋巴结

可能影响孩子淋巴结的LCH迹象包括：

• 颈部、腋窝和/或腹股沟处肿胀且触痛的淋巴结。

中枢神经系统

可能影响孩子大脑和/或脊髓（中枢神经系统）的LCH症状包括：

• 头痛。
• 头晕。
• 呕吐。
• 过度口渴。
• 频繁排尿。
• 行走困难。
• 失去平衡。
• 协调不良的身体运动（共济失调）。
• 言语或视觉障碍。
• 癫痫发作。
• 行为和/或记忆变化。

肺部

肺部（肺）Langerhans细胞组织细胞增多症在成人中更为常见。吸烟者患肺部LCH的风险更高。肺部LCH的迹象包括：

• 胸痛。
• 干咳。
• 呼吸困难。
• 咯血。
• 肺塌陷（气胸）。

消化道

可能影响孩子胃、肠道和/或结肠的Langerhans细胞组织细胞增多症症状包括：

• 腹痛。
• 呕吐。
• 腹泻。
• 便血。
• 由于营养不良导致的生长延迟。

因为这些症状的原因可能是与Langerhans细胞组织细胞增多症无关的另一种情况，所以及时寻求适当的医疗帮助以获得准确诊断非常重要。

Langerhans细胞组织细胞增多症的病因是什么？

大约有一半的LCH患者是由于BRAF基因中的体细胞突变引起的。体细胞突变是指在受精后某些细胞中发生的改变。（你不会遗传这些突变——它们是在发育过程中的胎儿身上随机发生的。）

BRAF基因负责制造一种控制细胞生长和发展的蛋白质。正常情况下，这种蛋白质可以根据化学信号开启或关闭。这种基因的突变会导致蛋白质一直处于“开启”状态，从而导致过多的LCH细胞生长和分裂。这可能导致组织损伤和肿瘤形成。

科学家们还发现了其他基因的突变也可能导致这种疾病。这些基因包括MAP2K1、RAS和ARAF基因。一些研究人员相信，环境毒素和病毒感染等因素也可能导致这种疾病的产生。

Langerhans细胞组织细胞增多症的风险因素有哪些？

某些因素会增加孩子患Langerhans细胞组织细胞增多症的风险。这些因素包括：

• LCH家族史。
• 属于拉丁裔人群。
• 吸烟。
• 怀孕期间接触某些化学物质。
• 工作环境中接触金属、石英或木尘。
• 新生儿时期感染。
• 童年时期未接种疫苗。

Langerhans细胞组织细胞增多症的并发症有哪些？

几乎50%的Langerhans细胞组织细胞增多症患儿会出现并发症，包括：

• 瘢痕。
• 生长迟缓。
• 肌肉骨骼残疾。
• 尿崩症。
• 激素失衡。
• 听力损失。
• 抑郁症和焦虑症等心理健康问题。
• 骨和肺部问题。
• 肝硬化。
• 继发性癌症，如白血病、淋巴瘤和尤文肉瘤。

我的孩子应该什么时候去看医生？

即使您的孩子完成了治疗，他们的医生仍希望定期看到他们。他们会希望多年来一直监测您的孩子，因为这种疾病有很高的复发风险。在随访预约中，您的孩子将重复他们在获得诊断时所做的一些相同的测试。这些可能包括超声波、MRI、CT扫描和PET扫描。您的孩子医生的医生会告诉您需要多久回来进行一次随访。

我应该向孩子的医生问些什么问题？

关于您孩子的诊断，您可能会有很多问题。把这些问题写下来带到您孩子的下次预约可能会有所帮助。您可能想问的一些问题包括：

• Langerhans细胞组织细胞增生症如何影响我的孩子？
• 我的孩子需要治疗吗？
• 我的孩子有哪些治疗选择？
• 治疗的副作用是什么？
• 这些治疗能治愈我的孩子吗？
• 我的孩子的预后如何？
• 你能推荐一些支持小组吗？

Langerhans细胞组织细胞增生症如何诊断？

您的孩子的医生将询问您孩子的病史并进行体格检查。根据您孩子出现症状的部位，他们将要求进行多种测试。基于他们的发现，您的孩子的医生可能会将您转介给小儿血液肿瘤科医生，该医生将协调您孩子的护理和治疗。

将进行哪些测试来诊断此病症？

Langerhans细胞组织细胞增生症可能影响您孩子身体的许多不同部位。因此，您的孩子的诊断可能需要进行多种测试。

血液检测

• 全血细胞计数（CBC）：CBC是一种血液测试，用于检查您孩子的红细胞、白细胞和血小板水平。
• 血液生化检测：血液生化研究是对血液样本的分析，以检查器官和组织释放到您孩子体内的某些物质的量。
• 肝功能检测：肝功能测试是一种血液测试，用于检查您孩子的肝释放的物质水平。

尿液检测

• 尿液分析：尿液分析是检查您孩子的尿液中红细胞、白细胞、蛋白质和糖含量的测试。
• 水剥夺试验：水剥夺试验检查您的孩子在不摄入水分的情况下产生的尿量及其是否浓缩。

活检

• 活检：在活检过程中，医生会移除组织样本。病理学家将在显微镜下检查该样本，以检查LCH细胞。
• 骨髓抽吸和活检：医生将插入一个空心针到您孩子的髋骨以移除骨髓、血液和一小块骨头样本。病理学家将在显微镜下检查该样本。

基因检测

• 基因检测：基因检测使用血液或组织样本查找BRAF基因的变化。

影像学检查

• X光：X光是您孩子体内骨骼和器官的图像。有时，医生可能会对您孩子的所有骨骼进行X光检查（骨骼调查），以寻找异常情况。
• 骨扫描：在骨扫描过程中，医生会将少量放射性物质注入您孩子的静脉。这种物质会积聚在任何异常的骨骼部分并在扫描器上显示出来。这种成像测试很少见。
• 计算机断层扫描（CT）扫描：在此过程中，您的孩子的喉咙可能会吞咽一种染料，或者医生可能会将染料注入静脉。扫描会从不同的角度拍摄您孩子体内区域的详细图片。
• 正电子发射断层扫描（PET）扫描：医生会将少量放射性糖（葡萄糖）注入您孩子的静脉。扫描机会围绕您孩子的身体旋转并拍摄葡萄糖被使用的图片。这些疾病细胞在扫描机上显得更亮。
• 磁共振成像（MRI）扫描：医生会将一种称为钆的物质注入静脉，病变区域在扫描中显得更亮。MRI使用磁铁、无线电波和计算机来生成一系列详细的图片。
• 超声波：超声波扫描使用高能声波，这些声波会在您的孩子的器官和组织上反弹并产生回声。这形成了您孩子身体内部的图像。

Langerhans细胞组织细胞增多症如何治疗？

Langerhans细胞组织细胞增多症的治疗取决于LCH细胞在您孩子体内的位置以及该病是否被认为是低风险或高风险。

低风险器官包括：

• 皮肤。
• 骨骼。
• 肺。
• 淋巴结。
• 胃肠道。
• 垂体腺。
• 甲状腺。
• 胸腺。

高风险器官包括：

• 肝脏。
• 脾脏。
• 骨髓。
• 中枢神经系统（CNS）。

医生将LCH分类为单系统疾病或多系统疾病。他们根据您孩子的身体系统受影响的数量来对疾病进行分类：

• 单系统LCH：一个器官或身体系统的部分含有LCH细胞。最常见的单系统LCH类型是骨骼LCH。
• 多系统LCH：两个或更多器官或身体系统含有LCH细胞，或者LCH细胞遍布您孩子的全身。多系统LCH比单系统LCH少见。

在某些情况下，LCH可能在未经治疗的情况下自行改善。这种情况通常发生在涉及皮肤或骨骼的单系统LCH病例中。在这种情况下，治疗涉及观察以确保疾病不会复发或扩散。

Langerhans细胞组织细胞增多症的治疗

LCH的治疗选择可能包括：

• 激素疗法：您的孩子的医生可能会使用皮质类固醇如泼尼松，特别是在治疗皮肤LCH时。泼尼松会抑制白细胞的功能，这可能会影响LCH细胞。
• 手术：您的孩子的医生可能会使用手术来移除LCH肿瘤及其周围的组织。他们使用一种称为刮除术的程序。刮除术是一种使用称为刮匙的尖锐、勺形工具从骨骼中刮除LCH细胞的手术。
• 化疗：化疗使用药物来阻止恶性细胞的生长，通过杀死它们或阻止它们分裂。您的孩子的化疗可以通过口服或由医生注射到静脉或肌肉中来进行。您也可以直接将化疗霜或乳液涂抹在皮肤上。
• 放射疗法：放射疗法使用高能X射线和其他类型的辐射来杀死癌细胞或阻止它们的生长和分裂。
• 免疫疗法：免疫疗法利用您孩子的免疫系统对抗癌症。医生将使用您孩子体内或实验室制造的物质来增强、引导或恢复其身体的自然防御能力。
• 靶向疗法：靶向疗法使用药物或其他物质来识别并攻击特定的癌细胞。靶向疗法的类型包括BRAF抑制剂，它们阻断细胞生长所需的蛋白质，可能杀死癌细胞，以及单克隆抗体，它们是实验室制造的免疫系统蛋白，用于治疗诸如癌症等疾病。
• 干细胞移植：干细胞移植替换在化疗过程中被杀死的您孩子的造血细胞。

Langerhans细胞组织细胞增生症的预后如何？

LCH的预后取决于多种因素，包括：

• 有多少个身体系统或器官受到影响。
• 哪些身体系统或器官受到影响。
• 疾病对治疗的反应情况。

通常，医生会认为单一系统LCH和不涉及肝脏、脾脏或骨髓的多系统LCH患儿属于低风险。通过治疗，这一类别患儿的整体生存率可达100%。然而，疾病复发和/或其他长期并发症较为常见。

对于涉及肝脏、脾脏或骨髓的多系统LCH患儿，医生则认为其属于高风险。

Langerhans细胞组织细胞增生症可以预防吗？

你无法预防Langerhans细胞组织细胞增生症（LCH），因为它是由基因突变引起的。LCH的一些风险因素是你无法控制的，比如你的生物学家族史和种族。但有一些因素是你可以管理的，例如：

• 不吸烟。
• 怀孕期间避免接触某些化学物质。
• 接种所有推荐的疫苗。