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简介
什么是莱伯遗传性视神经病变（LHON）？
莱伯遗传性视神经病变（LHON）是一种遗传性疾病，会导致视力丧失。大多数继承这种疾病的人会出现视力模糊，并在大约六个月内逐渐恶化。视力丧失可能首先出现在一只眼睛中，然后在几个月后进展到另一只眼睛。它通常在儿童晚期到成年早期开始出现。大多数LHON患者会变成法定盲人。
莱伯遗传性视神经病变也被称为莱伯病。该名称是为了纪念研究此疾病的医生西奥多·莱伯博士。“遗传性”意味着它是通过遗传获得的，而“视神经病变”意味着它会影响你的视神经。视神经将视觉信号从你的眼睛传送到大脑，使你的大脑能够“看见”。视神经受损是导致视力丧失的一种方式。
LHON有不同种类吗？
标准版本的莱伯遗传性视神经病变（LHON）仅影响你的视神经，并且视力丧失是其唯一的症状。这种情况适用于绝大多数莱伯病患者。但在少数情况下，一些LHON患者会有额外的症状，影响他们神经系统中的其他部分，有时还会影响心脏。医生称这种类型的疾病为“莱伯加”。
LHON的确切发病率未知。估计显示它大约发生在每25,000到50,000人中有一例。大约80%到90%的LHON患者是出生时被指定为男性的人。
症状
Leber遗传性视神经病（LHON）的症状有哪些？
LHON引起的视力丧失是无痛且亚急性的，意味着它会在几个月内逐渐恶化。你可能会首先注意到你的中心视力的变化——当你直视前方时所看到的东西，也就是你用来开车、阅读和识别人脸的视觉。你的中心视力可能开始变得模糊，或者在视野中央出现盲点。这可能先出现在一只眼睛，然后是另一只眼睛。
这种情况将在接下来的几个月里继续恶化。你也可能开始失去色觉——即区分某些颜色或分辨颜色的能力。视力下降通常会在首次出现症状后的六个月内到一年内稳定下来。到那时，大多数人的视力会达到20/200或更差，这被认为是法定失明。你仍然会有一定的光感，但你需要学会如何适应低视力的生活。
Leber病加（Leber’s plus）的症状有哪些？
除了视力丧失外，Leber病加患者还可能出现以下多种症状：
什么是Leber遗传性视神经病（LHON）？
Leber遗传性视神经病是一种线粒体疾病，是一种通过细胞中的线粒体遗传的基因疾病。线粒体是细胞内的能量生成器，它们将氧气和营养物质转化为细胞所需的能量。线粒体疾病干扰了这一过程，导致细胞内缺乏能量。这可能导致某些细胞功能异常或死亡。
当你的线粒体不能正常工作时，最依赖线粒体能量的身体部位会最先受到影响。这些部位包括你的眼睛的一部分，特别是视神经。如果你的线粒体中有足够多的部分有缺陷，这些部位将没有足够的能量来正常运作。在Leber病中，影响就是你的视神经退化。这就是LHON引起视力丧失的原因。
Leber遗传性视神经病是如何发生的？
LHON的发生是因为你的线粒体DNA中存在基因突变。MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L或MT-ND6基因的突变可以导致LHON。你从你的生育父母（母亲）那里继承了所有的线粒体，因此只有那些被指代为AFAB（女性赋权代词）的人能够将基因突变传给他们的生物学子女。但是，并不是所有携带这种突变的人都会出现LHON的症状，所以并不是所有人都意识到自己携带了这种突变。
哪些风险因素可能与LHON有关？
研究人员并不完全清楚为什么有些携带基因突变的人会出现LHON的症状而其他人却没有。一些证据表明，生理压力和环境毒素可能有助于触发症状的发作。理论认为这些因素可能增加了受LHON影响的系统总体上的压力。随着时间的推移，这些因素不断累积，最终触发症状。
潜在的风险因素包括：
- 吸烟。
- 饮酒。
- 暴露于环境毒素。
- 全身性疾病。
- 心理压力。
诊断
Leber遗传性视神经病是如何诊断的？
您的眼科专家将进行标准的眼部检查，以测试您的视力并寻找问题的原因。起初，他们可能看不到您眼睛或视神经有任何异常。在症状出现的最初六个月后，损伤会变得更加明显。当您的医疗服务医生怀疑是LHON时，他们会建议进行基因检测以确认您是否具有与该疾病相关的基因突变。
治疗方法
Leber遗传性视神经病变是否有治疗方法或治愈方法？
目前没有确定的治愈方法来治疗LHON（Leber遗传性视神经病变）。Idebenone是一种辅酶Q10的合成形式，是唯一获得FDA批准的药物。在随机对照试验中，idebenone与LHON患者视力改善有关。其他类似的药物目前正在试验中。研究人员也在研究基因疗法作为一种可能的未来治疗方法。
预后情况
Leber遗传性视神经病变的预后如何？
当LHON导致视力丧失时，它可能会迅速、严重且永久地发生。大多数人将不得不学习一种新的方式来适应低视力生活。低视力意味着中度到重度视觉障碍，但不是完全失明。在视力测试中，中度低视力评分为20/70，而重度低视力评分为20/200或更差。这仍然是一个相当宽泛的视力范围。
你最终会落在这个范围的中度还是重度一侧主要取决于运气。治疗可能有些帮助，但你所拥有的基因突变起着最重要的作用。一些LHON患者在一年的视力下降之后意外地恢复了一部分视力。不同的基因突变有不同的恢复机会。但是即使有所恢复，你仍然可能会有低视力。
无论你是意识到家族中有Leber病的历史，还是突然得知这一消息，迅速的视力丧失可能会令人恐惧和毁灭性的。你和你的医生可能最初并不理解发生了什么。一旦知道了情况，你将需要花很多时间来适应新的现实。记住，你并不是孤军奋战——有许多资源可以帮助你。
如何预防
是否有办法预防LHON？
虽然许多遗传了与LHON相关的基因的人永远不会出现视力丧失，但目前没有已知的方法可以预防其发生。有可能（但尚未得到证实）通过服用抗氧化剂和避免神经毒素（如酒精和烟草）可以降低患病风险。所有具有这些基因的女性（AFAB，即出生时分配为女性的人）会将这些基因传给他们的亲生子女。遗传咨询可以帮助您考虑这一风险。