简介
什么是莱伯先天性黑蒙症？
莱伯先天性黑蒙症（LCA）是一种罕见的疾病，影响婴儿眼睛中的视网膜。患有LCA的婴儿视力低下——他们常常会失去部分或全部视力。许多患有LCA的婴儿一出生就是盲人。
LCA是一种先天性疾病，这意味着你的孩子一出生就患有这种病。它是由基因突变引起的，这些基因突变会影响你孩子视网膜的发育。
视网膜是你眼球后部的一层。视网膜中的光感受器将光线转化为电信号，你的大脑可以理解为所看到的图像。杆状细胞是在夜间和昏暗光线下帮助你看东西的光感受器。锥状细胞处理颜色，并构成了你通常视力的大部分。
莱伯先天性黑蒙症会导致你孩子视网膜中的杆状细胞和锥状细胞功能失常。它改变了你孩子视网膜能够使用和处理的电信能量量。电信能量越少，孩子的视力就越差。如果视网膜中没有任何电信活动，孩子将完全看不见。
如果你的孩子患有莱伯先天性黑蒙症，他们在大约6个月大的时候开始视力下降。针对LCA最常见的治疗方法是尝试改善你孩子现有的视力。
一旦发现孩子眼睛有任何变化或似乎看不清东西，请立即去看眼科专家。
莱伯先天性黑蒙症有多常见？
莱伯先天性黑蒙症是一种罕见的疾病。每年每100,000个新生儿中就有约2个受到影响。在美国，不到50,000人患有LCA。
尽管这是一种罕见病，但LCA却是儿童失明的最常见原因之一。
症状
Leber先天性黑蒙症有哪些症狀？
患有Leber先天性黑蒙症的兒童視力低下或完全失明。由於這種病通常在不到一歲的嬰兒中發展，你可能很難或根本無法知道孩子的眼睛受到了影響。
你的孩子可能會開始頻繁地揉眼睛。這通常是影響其視力的第一個跡象。他們可能會對光感到不適。你可能會注意到孩子的眼睛在震動，這被稱為眼球震顫（nystagmus）。
Leber先天性黑蒙症的其他症狀包括：
- 角膜變薄（keratoconus）。
- 對光敏感（畏光，photophobia）。
- 遠視（hyperopia）。
- 瞳孔反應緩慢或缺失（孩子的瞳孔不會根據光線條件的變化進行調整）。
Leber先天性黑蒙症是由什麼引起的？
多種基因突變可以導致Leber先天性黑蒙症。基因突變是指在受精時發生在父母生殖細胞（卵子和精子）中的DNA變化。
接近30種不同的基因的突變可以引起Leber先天性黑蒙症。導致LCA的最常見基因突變影響到發育和形成視網膜的基因，包括：
- CEP290。
- CRB1。
- GUCY2D。
- RPE65。
LCA通常是一種常染色體隱性遺傳病。這意味著兩位生物學上的父母都需要將一個突變的基因傳給孩子，孩子才會繼承這種遺傳性疾病。如果兩位父母都有一種可以引起LCA的基因突變，那麼他們的孩子有25%的機會患上這種疾病。
許多人攜帶常染色體隱性性狀，但由於沒有症狀，所以不知道自己攜帶這些性狀。如果你擔心將遺傳性疾病傳給孩子，請與醫療保健医生討論遺傳諮詢。
就医指导
我应该在什么时候看我的医生？
一旦您注意到孩子眼睛有任何变化或似乎有视力问题，应立即就诊眼科专家。
如果您的孩子已经被诊断为莱伯先天性黑蒙症（Leber’s congenital amaurosis），并且似乎视力或其他症状有所变化或恶化，也应就诊眼科专家。
我应该问医生哪些问题？
- 我的孩子是否患有莱伯先天性黑蒙症？
- 是哪种突变导致的？
- 我的孩子需要做哪些检查？
- 他们将失去多少视力？
- 我的孩子是否适合进行基因治疗？
诊断
Leber先天性黑蒙症是如何诊断的？
眼科专家将诊断Leber先天性黑蒙症。他们会进行眼睛检查以观察您孩子的眼睛（包括眼睛内部）。他们将使用视网膜电图（ERG）来测量您孩子视网膜中的电活动。您的孩子可能还需要进行光学相干断层扫描（OCT）。
通常，眼科专家还会排除其他可能影响您孩子眼睛状况的疾病。您可能会看到这被称为鉴别诊断。他们将检查的一些情况包括：
治疗方法
如何治疗Leber先天性黑蒙症？
目前尚无治愈Leber先天性黑蒙症的方法。眼科专家会针对LCA的症状进行治疗，以改善您孩子的任何视力。为了支持他们的视力，通常会采用眼镜和其他低视力辅助设备，如放大镜或阅读棱镜。
Leber先天性黑蒙症的基因疗法
美国食品药品监督管理局（FDA）于2017年批准了针对Leber先天性黑蒙症的首个基因疗法。基因疗法是一种实验性的治疗方法，使用遗传物质来治疗或预防某些疾病。目前，它仅被批准用于治疗由RPE65基因突变引起的LCA。
基因疗法通过替换或使致病基因失活而起作用。在某些情况下，基因疗法会向您的体内引入新的基因以治疗特定的疾病。通过基因疗法，医生会向您体内的细胞递送一个健康的基因副本。
眼科专家会告诉您您的孩子是否适合接受基因疗法。
预后情况
如果我的孩子患有莱伯先天性黑蒙症，我应该有哪些预期？
如果你的孩子患有莱伯先天性黑蒙症，你应该预期他们将几乎或完全没有视力。大多数患有LCA的婴儿会失去部分或全部视力。
你的孩子需要定期进行眼科检查以监测眼睛的变化。眼科专家会告诉你孩子需要多久检查一次眼睛。
如何预防
如何预防莱伯先天性黑蒙症？
如果你的孩子继承了导致该病的基因突变，你无法预防他们患上莱伯先天性黑蒙症。如果你担心孩子可能遗传到基因疾病，请与医生进行咨询。