莱伯氏脑病

什么是莱伯氏婴儿脑病（Leigh综合征）？

莱伯氏婴儿脑病（也称为莱伯氏病）是一种罕见的遗传性疾病，影响你孩子的中枢神经系统。患有莱伯氏婴儿脑病的新生儿在出生时似乎很健康。随着时间的推移，他们神经系统的细胞会分解或退化。症状通常在孩子3个月到2岁之间出现，如进食困难、癫痫发作和持续哭泣。

莱伯氏婴儿脑病是由遗传基因突变引起的。这是一种线粒体疾病。不幸的是，目前没有治愈方法。该病是致命的，大多数孩子在3岁之前去世。在极少数情况下，该病可能在青少年或成年后发展。

什么是线粒体疾病？

线粒体是身体的能量工厂。这些微小的细胞结构将脂肪酸和葡萄糖中的能量转化为一种叫做三磷酸腺苷（ATP）的物质。这种物质为细胞提供能量。

所有细胞（红血球除外）都含有线粒体。当线粒体不能正常工作时，就会发生线粒体疾病。随着细胞能量输出的减少，细胞损伤或死亡会发生。神经系统需要大量的能量才能运作。莱伯氏婴儿脑病损害或破坏了为孩子大脑、神经和脊髓提供能量的神经系统细胞。

莱伯氏婴儿脑病还有其他名称吗？

莱伯氏婴儿脑病的名字来源于英国医生阿奇博尔德·丹尼斯·莱（Archibald Denis Leigh），他在1951年首次描述了这种病症。他称之为亚急性坏死性脑脊髓病（SNE）。脑脊髓病是指影响大脑和脊髓的疾病。如今，大多数医生在谈到这种疾病时使用莱伯氏婴儿脑病或莱伯氏病。

莱伯氏婴儿脑病有哪些类型？

莱伯氏婴儿脑病的类型包括：

• 早期发病型（婴儿型）：最常见的莱伯氏婴儿脑病类型出现在2岁前。医生也称其为经典莱伯氏婴儿脑病或婴儿型亚急性坏死性脑病。该病对男孩和女孩的影响是相同的。
• 晚期发病型（成人型）：症状出现在2岁以后，可能要到青春期或成年早期才出现。成人型莱伯氏婴儿脑病较为罕见。该病影响男性多于女性。与婴儿型相比，成人型病情进展较慢。
• 莱伯氏样综合征：患者具有莱伯氏婴儿脑病的一些症状，但影像学检查未能发现疾病的迹象。

莱伯氏婴儿脑病有多常见？

典型的（早期发病型）莱伯氏婴儿脑病影响全球约每40,000名新生儿中的一例。专家们不确定为什么某些地理人群更容易患上莱伯氏婴儿脑病。

该病影响：

• 加拿大魁北克省的萨格奈-拉克圣让地区每2,000名新生儿中的一例。
• 位于冰岛和苏格兰之间的法罗群岛每1,700名新生儿中的一例。

莱伯氏脑病（Leigh综合征）是由什么引起的？

专家已经确定了超过75种不同的基因突变可以导致莱伯氏脑病。这些基因突变会影响你身体制造ATP的能力。

据估计，大约有80%患有莱伯氏脑病的儿童通过以下两种方式之一遗传了引起该病的基因变化：

• 常染色体隐性遗传：孩子从每个父母那里继承相同的基因突变。父母是这种改变基因的携带者，但自己没有患病。
• X连锁隐性遗传：X染色体上的基因变化导致疾病。这种变化可能来自生物学上的母亲或父亲。如果母亲的两个X染色体中的一个带有基因变化，那么她的儿子或女儿有1/4的概率会继承这个突变基因。如果男孩继承了这个基因变化，他们将发展成莱伯氏脑病；女孩不会。然而，女儿可以将这个缺陷基因传给她的后代。父亲可以把改变的X染色体传给他的女儿，但不能传给他的儿子。

哪些线粒体DNA的变化会导致莱伯氏脑病（莱伯氏病）？

大约有20%的儿童从他们的母亲那里遗传了线粒体DNA（mtDNA）的变化。男孩和女孩都可以遗传这种基因变化，并且这可以影响家庭中的每一代人。很少见的情况下，会发生自发的mtDNA突变。在莱伯氏脑病中最常见的mtDNA变化会妨碍MT-ATP6基因制造ATP。

莱伯氏脑病（莱伯氏病）有哪些症状？

莱伯氏脑病的症状通常在婴儿生命的头两年内出现。起初，你的宝宝可能会达到预期的儿童发育里程碑，如抬头。然后，他们开始退化，失去这些能力或表现出身体或发育迟缓的迹象。

早期莱伯氏脑病的迹象包括：

• 吞咽困难（吞咽障碍）、吸吮不良或进食问题。
• 腹泻和呕吐。
• 肌张力低下（低肌肉张力）。
• 易怒和慢性哭闹。
• 头部控制不良和反射减弱。

随着疾病的进展，可能会出现其他症状。这些症状也可能出现在晚期莱伯氏病中，包括：

• 痴呆症。
• 运动和平衡问题，如共济失调。
• 构音障碍（言语形成困难）。
• 肌张力障碍（不自主的肌肉收缩）。
• 肌肉痉挛或僵硬。
• 部分瘫痪。
• 周围神经病变。
• 癫痫发作。
• 生长缓慢。

莱伯氏脑病（莱伯氏病）如何影响视力？

莱伯氏脑病还可能影响眼神经，导致问题如：

• 斜视（眼球位置异常）。
• 视神经退化（视神经萎缩）。
• 眼睛无力或麻痹。
• 不自主的快速眼动（眼球震颤）。
• 视力丧失。

青少年或成人患有晚期莱伯氏脑病的人可能会经历色盲和中心视力丧失（低视力）。

莱伯氏脑病（莱伯氏病）有哪些并发症？

莱伯氏脑病可能导致你孩子的血液中乳酸堆积，从而引起乳酸中毒。当细胞内的氧气水平过低无法辅助新陈代谢（碳水化合物转化为能量的过程）时，身体会产生乳酸。他们的血液中也可能含有过多的二氧化碳。

乳酸中毒和二氧化碳水平升高可导致：

• 呼吸问题，如气短（呼吸困难）、呼吸暂停（呼吸停止）和异常或快速呼吸（过度通气）。
• 心脏问题，如肥厚型心肌病（心肌增厚）。
• 肾脏问题。

我应该在什么时候联系医生？

如果您的孩子出现以下情况，请联系孩子的医生：

• 发育迟缓或倒退。
• 呼吸、进食或吞咽困难。
• 癫痫发作。
• 身体生长缓慢。

我应该向我的医生询问什么？

您可能希望询问您的医生：

• 是什么原因导致我的孩子患有莱伯氏遗传性视神经病（Leigh综合征）？
• 有哪些治疗方法可以帮助我的孩子？
• 在家里我可以做些什么来帮助我的孩子？
• 我和我的伴侣是否需要进行基因检测？
• 我是否应该留意并发症的迹象？

当您的孩子患有罕见且危及生命的疾病时，寻求熟悉该疾病的专家的护理是非常有帮助的。Leigh综合征可能会影响您孩子身体的各个部分，例如他们的大脑、眼睛以及心脏和肾脏等器官。您可能需要看多个专科医生。这些医生可以帮助管理症状，并将您与支持资源联系起来，以便您可以享受与孩子的时光。

莱伯氏脑病（Leigh综合征）是如何诊断的？

您的医生可能会要求进行以下检查：

• 血液检测以检查乳酸酸中毒和指示莱伯氏脑病的酶标志物。
• 影像学扫描，如MRI，以检查大脑组织受损区域（病变）。
• 基因检测（一种血液检测）以确定导致该病症的基因变化类型。

莱伯氏脑病（Leigh综合征）的治疗方法有哪些？

目前尚无治愈莱伯氏脑病的方法。治疗主要集中在缓解症状，以保持孩子的舒适度。不幸的是，这种疾病是致命的。

您的孩子可能会从以下治疗中受益：

• 柠檬酸（柠檬酸钠）或碳酸氢钠来治疗乳酸酸中毒。
• 维生素B1（硫胺素）注射液以减缓疾病进展。

某些酶缺乏症的儿童可能从高脂肪、低碳水化合物饮食中获益。一些难以进食的孩子可能需要管饲（肠内营养）。

如果您的孩子患有莱伯氏脑病（Leigh综合征），您能做些什么？

照顾一个有生命限制条件的孩子是一项挑战。以下步骤可以帮助减轻压力，同时降低抑郁和焦虑的风险：

• 找到健康的减压方法，如打电话给朋友或专注于一项爱好。
• 加入线下的或虚拟的支持小组。
• 更多地了解您孩子的情况及其独特的症状和预后。
• 为自己留出时间。
• 为您的孩子寻求支持服务，例如家庭医疗保健和康复服务。
• 与心理健康专业人士交谈。

莱伯氏婴儿型脑瘫（Leigh综合征）的预后如何？

许多患有莱伯氏婴儿型脑瘫的儿童在三岁前会因呼吸衰竭而去世。早期发病的莱伯氏婴儿型脑瘫患儿很难活到十几岁。而成人发病的莱伯氏婴儿型脑瘫患者可以活到五十岁以上。

你能否预防莱伯氏脑肌病（Leigh综合征）?

如果你的孩子患有莱伯氏脑肌病，可以通过基因检测来确定你或你的伴侣是否携带有导致该疾病的基因突变。你可能会决定与遗传咨询师会面，讨论降低将突变基因传给下一代的风险的方法。