伦诺克斯-加斯托综合征（LGS）

伦诺克斯-加斯奥特综合征是什么？

伦诺克斯-加斯奥特综合征（LGS）是一种在儿童时期出现的严重癫痫类型。这种状况特别严重且难以治疗，并通常会产生严重的后果。然而，有一些新批准的药物可以用于治疗这种情况，还有一些可能的非药物治疗方法。

它影响哪些人？

伦诺克斯-加斯奥特综合征几乎总是出现在10岁之前，最有可能在3到5岁之间被诊断出来。男孩略多于女孩。

这种状况有多常见？

伦诺克斯-加斯奥特综合征非常罕见，估计每100万人中有1至2例。这种状况占所有癫痫病例的大约1%至2%。

这种状况如何影响我的身体？

癫痫是指一系列导致脑细胞之间信号传递异常的状况。伦诺克斯-加斯奥特综合征是一种特别严重的癫痫，原因如下：

• LGS 引发多种类型的癫痫发作。其中一些类型的癫痫发作更容易造成严重的伤害。
• 癫痫经常损伤大脑本身。LGS 非常常见地导致严重的大脑损伤，从而引起学习困难和发育迟缓。这意味着患有这种病症的儿童可能会永久性地失去他们已经学会的一些能力，例如行走或说话的一部分或全部。
• LGS 通常对治疗有抵抗性。药物是治疗这种状况的第一线，但通常需要多种药物联合使用。虽然多种药物可以帮助这种状况，但仅靠药物很少能完全停止癫痫发作。

LGS的症状是什么？

LGS 可能出现许多不同的症状。其中一些在日常生活中或活动中可见。另一些则只有在发作时才能观察到。

学习和行为问题

LGS 通常会导致学习和行为问题，这些问题往往在癫痫开始后不久就出现，并且随着癫痫的持续而逐渐恶化。这些学习和认知问题往往是永久性的，并会持续到成年。

患有 LGS 的儿童通常在学习、交友和与他人沟通方面有困难。他们可能还会出现情绪控制问题。许多儿童会出现类似于自闭症谱系障碍儿童的表现。

发作阶段

发作通常分为三个阶段：

• 先兆或前驱症状（aura）。这一阶段通常发生在发作之前，但并非总是如此。这常常让人感到不适。它可能涉及视觉或其他感官的变化，或者情绪和行为的变化。
• 发作。这是发作本身，根据发作类型的不同可能会有所不同（详见下文关于可能类型的更多信息）。
• 发作后的恢复。这是发作结束之后的阶段。此时，一个人会完全恢复意识。

发作类型

LGS 通常涉及多种发作类型。最有可能的发作类型及其影响如下：

• 失张力发作（Atonic）。
• 强直发作（Tonic）。
• 非典型失神发作（Atypical absence）。

尽管大多数发作本身都很短暂，但患有 LGS 的人通常会有“发作群”，即短时间内多次发作。超过三分之二的 LGS 患者会发生“癫痫持续状态”。这指的是两种情况之一：

• 一次发作持续5到30分钟。
• 在30分钟内发生多次发作，而且每次发作之间没有完全恢复意识。

癫痫持续状态是一种医疗紧急情况。由于它可以导致永久性脑损伤和死亡，因此尤其危险。

失张力发作

• 肌肉松弛或失去肌肉控制。有时被称为“跌倒发作”，因为它们会导致一个人突然变得无力，好像全身的肌肉都停止了工作。这些发作特别危险，因为它们可能导致一个人摔倒。没有肌肉控制的人无法在摔倒时保护自己，也无法防止头部、颈部、胸部或背部受伤。这可能会导致严重的甚至危及生命的伤害。
• 部分丧失意识。患有失张力发作的人可能不会完全失去意识或因发作而昏迷。
• 短暂的持续时间。这些发作通常很短暂，只持续几秒钟。

强直发作

• 全身肌肉僵硬。强直发作是指一个人的身体变得不受控制地僵硬或紧绷，因为身体中的大部分或全部肌肉都收缩。
• 双脚和肩膀着地，背部向上弓起。在地面上时，他们的手臂可能会伸过头顶，或者手臂会紧张弯曲，肘部向外指向身体，拳头则指向下巴。
• 通常在睡眠期间发生。这些发作通常在睡眠期间发生，但在白天也有可能发生。当一个人清醒时发生这种情况，可能会导致他们摔倒，从而增加受伤的风险。
• 短暂的持续时间。这些发作通常持续几秒到一分钟左右。

非典型失神发作

• 盯着某处。这些发作会导致失去意识，但眼睛是睁开的。这就是为什么失神发作经常被误认为是白日梦、分心或心不在焉的原因。
• 重复动作。非典型失神发作通常涉及眼睛或嘴的动作。动作可以在眼睛、嘴巴或手上。
• 短暂的持续时间。这些发作通常不超过几秒钟。

其他症状及其发作类型

• 全身抽搐。强直-阵挛发作（以前称为“大发作”）与上述强直发作类似，但也有一段抽搐期。抽搐期是发作的一个重要特征。强直和强直-阵挛发作通常持续几分钟。
• 快速、短暂、抽搐的动作。肌阵挛发作会引起快速、抽搐的动作。这些通常只会持续几秒钟，但有时也可能更长。没有癫痫的人也会经历类似的现象，称为肌阵挛抽搐。肌阵挛抽搐的例子包括打嗝或在即将入睡时突然肌肉抽搐的情况。
• 感觉、心理或其他症状。部分或局灶性发作会影响身体的某些部位。您可以在“癫痫类型及其症状”页面的“部分性癫痫分类”标题下了解更多。

该病是如何引起的？

Lennox-Gastaut 综合征可以由多种原因引起。一些原因发生在一个人出生之前。另一些原因则发生在儿童早期。大约四分之一的 LGS 病例中，没有明确的原因。

已识别的原因示例包括：

• 出生前大脑发育问题。
• 脑外伤或脑震荡。
• 如脑膜炎或脑炎等损害大脑的感染。
• 遗传代谢疾病，如线粒体疾病。
• 出生前或分娩过程中缺氧导致的大脑损伤（脑低氧症）。
• 结节性硬化症。
• 脑肿瘤。
• 婴儿痉挛症（另一种可发展为 LGS 的癫痫类型）。

研究人员还确定了一些“新发”突变，这些突变在 LGS 患者中更常见。“新发”（意为“从头开始”）突变是指个人 DNA 中的自发错误。这意味着突变是因为他们在发育过程中精子或卵子中的 DNA 错误造成的，而不是父母 DNA 的错误。

然而，基因可能仍然在一个人是否发展出这种状况方面发挥作用。多达 30% 的 LGS 患者有癫痫家族史。然而，需要更多的研究来展示基因在这种状况中的作用。

这种病会传染吗？

Lennox-Gastaut 综合征不是传染性疾病，一个人不能将它传给另一个人。有些传染性感染可以导致脑损伤从而引发 LGS，但这些感染并不是确定的原因。

我该如何照顾自己？

如果你或你所爱的人患有LGS（Lennox-Gastaut综合征），遵循你的医生的指导来照顾自己是非常重要的。这包括以下几点：

• 按照医嘱服药。
• 按推荐的时间看医生。
• 监测癫痫发作并避免任何可能的诱因或可能导致癫痫发作的情况。

我应该什么时候去看医生？

你或你孩子的医生会根据需要推荐定期就诊。如果癫痫症状有任何可察觉的变化，或者影响了你或你孩子的日常活动和生活，你也应该去看医生。

我应该什么时候去急诊室？

如果你或你的孩子出现一次或多次符合癫痫持续状态定义的癫痫发作，你应该立即前往最近的医院急诊室。癫痫持续状态是一种医疗紧急情况。具体来说，这包括以下情况：

• 一次发作持续5到30分钟。
• 在30分钟内发生两次或更多次发作，且发作期间没有完全恢复。

Lennox-Gastaut综合征是一种罕见的严重儿童期癫痫。它通常对儿童的生活产生严重影响，其中许多影响是永久性的，并持续到成年。虽然这种状况难以治疗，但新药物、手术和治疗方法可以帮助减轻病情的严重程度并限制其进展。在少数情况下，治疗可以完全缓解这种状况。然而，在这种状况真正得到有效治疗或治愈之前，还需要更多的研究。

如何诊断Lennox-Gastaut综合征？

诊断LGS通常需要结合诊断测试和医生进行神经学检查。儿科医生可能会根据父母对孩子症状的报告怀疑这种状况，尤其是如果孩子还存在学习困难或行为问题。

为了诊断此病症会做哪些检查？

用于诊断LGS的最常见测试包括：

• 脑电图（EEG）。该测试使用多个电极通过粘性导电凝胶附着在人的头部。这种凝胶使大脑的电信号更容易检测到。EEGs特别有助于诊断LGS，因为它会导致人脑电波中出现一种独特的电信号模式。
• 磁共振成像（MRI）。该测试使用极其强大的磁铁和计算机处理来生成身体内部的高分辨率图像，特别是大脑。此测试特别有助于发现大脑发育问题。
• 实验室测试。这些测试将分析血液和尿液，寻找可能引起癫痫发作活动的原因。其中一些分析包括血液化学、肝酶和肾功能。虽然许多这些测试不能帮助诊断LGS本身，但它们可以帮助排除看起来像LGS的其他问题。
• 基因检测。这项测试可以识别一个人是否有任何遗传条件可能导致LGS。它还可以识别任何可能引起LGS的自发突变。

还有其他的可能测试，人们可能还需要进行以排除类似的状况。医生可以解释其他可能的测试，并回答您可能对它们有任何疑问。

如何治疗？有治愈的方法吗？

LGS（Lennox-Gastaut综合征）有几种治疗方法，但这种病症因其极难治疗而闻名。在许多情况下，治疗可能包括以下一种或多种方法：

• 饮食疗法。
• 脑部手术或植入设备。

药物治疗

Lennox-Gastaut综合征通常对药物治疗反应不佳，这也是使这种病症如此难以管理的原因之一。在很多情况下，需要使用多种药物。一个复杂因素是，某些限制特定类型癫痫发作的抗癫痫药物可能会增加其他类型发作的频率。

当这种病症对抗治疗无效时，医生可能会尝试将治疗重点放在预防某些类型的癫痫发作或减少其发生频率上。例如，预防失张力性癫痫发作尤其重要，因为这些发作可能导致跌倒伤害。

饮食疗法

对于许多严重的癫痫患者来说，饮食改变可以帮助限制癫痫发作的频率或完全停止它们。专为癫痫设计的生酮饮食，主要关注高蛋白和高脂肪摄入，同时避免碳水化合物，是一种医生经常推荐的饮食。如果药物治疗无效，这可以作为一种选择。

虽然生酮饮食在治疗严重癫痫方面逐渐获得声誉，但它也有一些缺点。这种饮食只有在严格遵循的情况下才有效。这是因为摄入过多的碳水化合物（存在于含糖和淀粉的食物中）会导致癫痫发作的回归。然而，其他类似的饮食也可能有所帮助，如果你选择的话，医生可以帮助你学习并尝试其中的一种改良饮食。

脑部手术和植入设备

在某些情况下，尤其是在其他治疗尝试未成功时，手术可能是最佳选项。这类手术的例子包括：

• 迷走神经刺激术。这种手术涉及植入一个设备，该设备向第10对颅神经（迷走神经）输送轻微的电刺激，该神经直接连接到大脑。这种电流可以减少癫痫发作的频率和严重程度。随着时间的推移，这种效果会增强，意味着癫痫发作次数减少且严重程度减轻。由于这是一种可逆的程序，风险较小且恢复时间较短，因此通常在更复杂的手术前考虑植入此设备。
• 胼胝体切开术（发音：“corp-us cal-oh-sot-oh-me”）。胼胝体是大脑的一部分，作为大脑左右半球之间的桥梁。切断胼胝体可以阻止错误信号（如癫痫发作时出现的信号）来回传递。这可以减少这些癫痫发作的频率，甚至完全停止致残性的癫痫发作。
• 半球切除术。这涉及到外科手术移除大脑的一侧。虽然这听起来可能很极端，但专家们仍然可能使用它来停止无法控制的癫痫发作。之后的物理治疗在很多情况下可以帮助一个人的大脑适应这种变化。大脑也会重新映射自身，所以剩下的那一半会接管被移除的那一半的工作。
• 切除术。大脑结构异常有时会导致LGS。如果医生能够找到这种异常，他们可能能够移除受损或患病的大脑组织以停止癫痫发作。不幸的是，这种情况在LGS中很少见，因为癫痫活动涉及大脑的多个区域，这使得这种方法不太可能奏效。

治疗的并发症/副作用

治疗的并发症具体取决于所涉及的治疗方法。因此，你应该与医生讨论对你或你的亲人将产生的特定并发症和副作用。医生可以根据你的具体情况，包括你的环境、其他相关状况等，最好地定制这些信息。

治疗后多久我才会感觉好转，恢复需要多长时间？

治疗后的恢复时间非常依赖于所使用的治疗方法和整体情况。医生是解释预期结果和恢复时间表的最佳人选。

如果我孩子或我自己有这种状况，会有什么预期？

伦诺克斯-加斯东综合征通常会对患者产生严重影响。大多数患有这种病症的儿童会出现学习障碍和永久性脑损伤，从而限制了他们的智力能力。此外，由于肌张力减低发作（即跌倒发作）非常常见，这类患儿更容易发生跌倒受伤。

此病也难以治疗。大多数患有此病的儿童需要终生接受熟练的医疗护理，因为他们无法独立照顾自己。然而，有些患有此病的人仅有轻微的脑损伤，这意味着他们可以独立生活。

伦诺克斯-加斯东综合征会持续多久？

除非通过治疗完全停止发作，这非常罕见，否则LGS是一种终身性疾病。

这种状况的预后如何？

伦诺克斯-加斯东综合征带来的最大风险来自于无法控制的发作或因发作引起的跌倒所导致的脑损伤。正因为这些风险，被诊断为LGS的人在确诊后的10年内死亡率在3%到7%之间。

在某些情况下，医疗程序可以停止LGS引起的发作。这虽然停止了这种状况，但不能逆转早期发作造成的脑损伤。

如何预防Lennox-Gastaut综合征？

在许多情况下，LGS（Lennox-Gastaut综合征）并不是一种可以预防的疾病，也无法降低其发生的可能性。唯一例外的是预防可能导致LGS的头部和脑部损伤。确保您的孩子使用经过批准和认证的头盔是避免因受伤而导致此病的唯一方法。