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简介
什么是莱谢-尼汉综合征？
莱谢-尼汉综合征（LNS）是一种罕见的先天性疾病，出生时即存在，影响儿童的大脑和行为。一个关键症状是无法控制的自伤行为，包括咬嘴唇和手指或撞头。
这种疾病会导致一种名为尿酸的天然代谢废物在体内积累。研究人员怀疑LNS可能还会影响多巴胺水平。多巴胺是一种对大脑健康功能至关重要的化学信使。
患有LNS的儿童会经历一种严重且痛苦的关节炎形式，称为痛风。他们还会有肌肉控制不良（肌张力障碍）和智力障碍。
莱谢-尼汉综合征目前没有治愈方法，预后较差。但是治疗选择可以帮助您管理孩子的症状并减少并发症，从而提高生活质量。
谁会得莱谢-尼汉综合征？
莱谢-尼汉综合征是一种遗传性代谢障碍，由母亲传给儿子。它很少影响女孩。
LNS也可以在没有该遗传病史的家庭中出现。在这种情况下，莱谢-尼汉综合征的发生是由于婴儿在怀孕期间特定基因（HPRT1）发生突变。基因检测可以确定一个人是否遗传了这种突变。
还有其他类似莱谢-尼汉综合征的病症吗？
许多病症的症状与莱谢-尼汉综合征相似。例如，自闭症谱系障碍和脑瘫都与LNS有相似之处。获得准确诊断非常重要，以便您的子女能够接受适当的护理。
与莱谢-尼汉综合征类似的其他病症包括：
- 康妮莉亚·德·朗格综合征，一种发育障碍。
- 家族性自主神经失调症。
- 脆性X综合征。
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，一种影响红细胞的遗传病。
- 遗传性感觉神经病变。
- 亨廷顿舞蹈病。
- 磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶过度活跃，导致尿酸过多。
- 雷特综合征。
- 妥瑞氏症。
莱谢-尼汉综合征有不同的类型吗？
典型的莱谢-尼汉综合征非常严重，涉及身体、精神和行为症状。患有其他类型（变异型）疾病的儿童通常症状较轻。他们往往不太可能自伤或出现运动问题。
这些类型包括：
- 与HPRT1相关的神经功能障碍（HND）。
- 与HPRT1相关的高尿酸血症（凯利-西格米勒综合征），这是最轻微的类型。
莱谢-尼汉综合征还有其他名称吗？
莱谢-尼汉综合征也被称为：
- 舞蹈病-手足徐动症自残综合征。
- 完全性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症。
- 少年痛风。
- 少年高尿酸血症综合征。
- 凯利-西格米勒综合征。
- 莱谢-尼汉病（LND）。
- 原发性高尿酸血症综合征。
- 完全性HPRT缺乏症。
- X连锁高尿酸血症。
莱谢-尼汉综合征有多常见？
莱谢-尼汉综合征是一种罕见的病症，每380,000人中约有1人受到影响。它几乎总是影响男童。该综合征于1964年首次被识别。
症状
Lesch-Nyhan综合征的原因是什么？
Lesch-Nyhan综合征的病因是一种特定基因（HPRT1基因）的改变（突变）。这种基因负责制造一种重要的酶，称为HPRT。酶是蛋白质，它们通过加速体内的化学反应（代谢）来帮助人体功能。
当你患有Lesch-Nyhan综合征时，你的身体难以处理一种叫做嘌呤的化学物质。当嘌呤不能被正确利用时，它们会转化为尿酸，这是一种在血液中发现的废物产物。
大多数尿酸会通过肾脏，并通过尿液排出体外。但在Lesch-Nyhan综合征中，体内积累了过多的尿酸（高尿酸血症）。
这些酸会聚集成皮肤、手和脚中的微小结石或晶体（尿酸盐）。这些晶体可能会刺激关节并导致一种称为痛风的关节炎。
这些结石也可能在肾脏或膀胱中形成，从而阻塞尿液流动并引起疼痛。在严重情况下，两个肾脏可能停止工作（肾衰竭）。
Lesch-Nyhan综合征的症状有哪些？
儿童期Lesch-Nyhan综合征的症状影响智力、运动和行为。肌肉控制不良和发育迟缓是该病早期常见的迹象。
如果尿酸过多，婴儿的尿布中可能会出现橙色的结晶。但大多数患有该疾病的儿童直到大约4个月大才开始表现出症状。
父母和医生可能会注意到的症状范围很广，包括：
伤害自己和他人
强迫性（无法控制的）自我伤害是孩子长牙后Lesch-Nyhan综合征的一个显著症状。这种行为通常包括：
- 敲打头部或四肢。
- 咬嘴唇、手指和脸颊。
- 戳眼睛。
在某些情况下，患有该病的儿童可能会试图伤害他人。他们可能会使用口头侮辱或抓、打、掐或吐口水。
肌肉和运动问题
其他常见症状包括肌肉控制问题，如：
- 手臂或腿的持续重复运动（舞蹈病）。
- 爬行、行走或用手进食困难。
- 吞咽困难（吞咽障碍）。
- 反射过度活跃（反射亢进）。
- 由于肌肉痉挛而弓背（角弓反张）。
- 不自主运动（肌张力障碍）或面部表情。
- 不自主抽搐、扭动或扭曲（舞蹈病）。
- 抽搐动作（舞蹈病）。
- 肌肉僵硬或紧绷，阻止运动（痉挛）。
- 口齿不清或说话缓慢（构音障碍）。
健康问题
由于体内尿酸积累，Lesch-Nyhan综合征的儿童可能会出现一些健康问题。这些问题包括：
学习问题
儿童还可能出现：
- 学习障碍。
- 记忆力差或注意力短暂等精神问题。
- 难以制定复杂的计划。
就医指导
我应该在什么时候为我的孩子寻求护理？
早期发现Lesch-Nyhan综合征非常重要。医生可以为您提供和您的孩子持续的支持和缓解症状的方法。您的医生将与您合作，制定一个个性化护理计划，以满足您孩子不断变化的需求。
许多父母在被诊断为Lesch-Nyhan综合征后感到不知所措。这种状况是一种罕见的遗传性疾病，没有治愈方法。但是，早期检测和治疗可以帮助改善生活质量。与您的医生讨论有效的疗法，这些疗法可以在孩子成长过程中发挥作用。
诊断
如何诊断Lesch-Nyhan综合征？
您可能会在孩子身上观察到症状。或者医生在检查时可能会注意到不寻常的行为。医生通过体格检查来诊断Lesch-Nyhan综合征。
他们还会询问您孩子的症状和家族病史，并寻找以下迹象：
- 发育迟缓。
- 通过血液或尿液测试检测高尿酸水平。
- 自我伤害行为。
哪些其他测试可以帮助诊断Lesch-Nyhan综合征？
您的医生可能会建议进行血液测试和基因检测以确认诊断并排除其他可能的状况。基因检测包括采集少量血液样本。在基因检测之后，遗传咨询师会与您联系，讨论检测结果。
如果您有Lesch-Nyhan综合征的家族史并且怀孕了，应与您的医生讨论。您的医生可能会建议进行产前（出生前）检测，特别是如果您知道您的孩子是男性。产前检测包括：
- 羊膜穿刺术。
- 绒毛取样。
治疗方法
Lesch-Nyhan综合征有治愈方法吗？
Lesch-Nyhan综合征没有治愈方法，治疗选择也很有限。但医生可以帮助您和您的孩子管理症状，以提高生活质量。
谁可能在我的孩子的Lesch-Nyhan综合征治疗团队中？
如果您的孩子患有Lesch-Nyhan综合征，通常一个护理团队会处理所有症状。这个团队可能包括：
- 遗传学专家（遗传学家）。
- 肾脏专科医生（肾病学家）。
- 神经系统专家（神经科医生）。
- 职业治疗师。
- 儿科医生。
- 物理治疗师。
- 社会工作者。
- 言语-语言病理学家。
- 泌尿科医生。
如何治疗Lesch-Nyhan综合征？
Lesch-Nyhan综合征的治疗取决于您孩子症状的类型及其严重程度。
患有Lesch-Nyhan综合征的新生儿和婴儿可能需要额外的监测和喂养支持。
您的医生可能会建议：
- 药物来治疗过多的尿酸或缓解行为问题。
- 喂养或吞咽支持。
- 如轮椅等辅助设备来帮助行动。
- 物理和职业治疗。
- 保护装置，例如夹板或牙套，以防止不自主的动作，如咬手指。
- 如体外冲击波碎石术或激光碎石术等程序，以破碎肾脏或膀胱中的结石。
预后情况
Lesch-Nyhan综合征的预后如何？
Lesch-Nyhan综合征儿童的预后通常较差。他们通常不能行走，需要轮椅。由于疾病并发症，他们的寿命大多很短，很少有人能活到20岁以上。护理团队可以帮助您和您的孩子管理症状，使孩子尽可能舒适和活跃。
如何预防
如何降低孩子患莱谢-尼汉综合征的风险？
目前没有方法可以预防莱谢-尼汉综合征。这种疾病是由于胎儿在子宫内发育过程中发生基因改变（突变）而引起的。
你所做的一切都不会导致这种疾病。在某些情况下，可能可以通过产前检测来发现这种基因突变。