脑白质营养不良

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白质营养不良症是一组罕见的神经系统疾病，它们主要影响大脑和脊髓中的白质。白质是由有绝缘层的神经纤维组成的组织。这些疾病主要针对髓鞘，即包裹神经细胞的保护性绝缘层。没有髓鞘，神经无法正常传递信号，这会导致进行性的神经功能丧失，最终使得大脑和身体无法相互传递信号。这些疾病通常是致命的。

目前已知有超过50种类型的白质营养不良症，每种类型都是由不同的基因突变引起，并导致不同的症状。尽管这些疾病都是罕见的，但它们加在一起影响了大约七千分之一的活产儿。值得注意的是，某些类型的白质营养不良症更倾向于影响特定的种族群体。

白质营养不良症通常影响婴儿和幼儿，但有些疾病的症状可能要到成年后才会显现。大多数白质营养不良症对男性和女性的影响是相同的。然而，例如佩利泽-梅尔茨巴赫病等一些疾病主要出现在男性中。

其中一种具体的白质营养不良症是异染性脑白质营养不良，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致脂肪物质（血脂）在细胞中堆积，特别是在大脑、脊髓和周围神经中。这种情况的发生是因为分解血脂的酶（被称为硫脂）数量不足所导致的。脂肪物质的堆积损害了髓磷脂，这是覆盖并保护神经细胞的物质，因此导致大脑和神经系统的功能逐渐下降。

异染性脑白质营养不良有三种形式，涉及不同的年龄段：婴儿晚期型、青少年型和成人型。症状因人而异，且婴儿型最为常见，发展速度也最快。尽管目前尚无治愈该病的方法，但早期诊断和治疗可以帮助控制一些体征和症状，从而减缓疾病的发展。

异染性脑白质营养不良是一种由异常（突变）基因引起的遗传性疾病。这种疾病以常染色体隐性模式遗传。异常隐性基因位于一个非性染色体（常染色体）上。要遗传一种常染色体隐性遗传病，父母双方都必须是携带者，但他们通常不会表现出这种症状。受影响的孩子遗传了两份异常基因，分别来自父母双方。

异染性脑白质营养不良的最常见原因是 ARSA 基因突变。这种突变导致缺乏一种酶，这种酶可以分解堆积在髓鞘中的硫脂。

极少数情况下，异染性脑白质营养不良是由于缺乏另一种分解硫脂的蛋白质（激活蛋白）引起的。这是由 PSAP 基因的突变引起的。

硫苷脂积聚具有毒性，会破坏保护神经的髓鞘生成细胞（也被称为白质）。这会导致大脑、脊髓和周围神经中神经细胞的功能受损。

白质营养不良是一类由基因突变引起的疾病，这些基因负责髓鞘的生长和功能。髓鞘是一种保护神经细胞的物质，没有它，神经细胞无法正常工作。大多数白质营养不良是通过遗传方式从父母传给子女的，但也有可能在细胞生长和分裂过程中突然发生基因突变。

白质营养不良的症状因不同类型而异，但大多数情况下会导致神经系统的逐渐功能丧失。这会导致身体和大脑之间的交流出现问题，具体症状包括平衡问题、呼吸困难、认知障碍（如学习、思考和记忆问题）、进食和吞咽困难、听力下降、运动和协调障碍、语言障碍以及视力问题。这些症状可能逐渐恶化，严重影响患者的生活质量。

不同类型的白质营养不良会导致不同的症状。例如，肾上腺脑白质营养不良（ALD）影响白质和控制激素生成的肾上腺，症状通常在儿童期或成年早期开始出现，可能包括癫痫发作和瘫痪。成人型常染色体显性遗传性白质营养不良（ADLD）通常出现在40岁或50岁左右，症状包括运动障碍和认知障碍，以及自主身体功能的异常。亚历山大病导致脑细胞内形成蛋白质团块，主要影响新生儿或儿童，导致发育迟缓和运动技能丧失。卡纳万病导致大脑内形成海绵状空间，妨碍大脑代谢脑化学物质并生成髓鞘，症状通常在婴儿早期出现。脑腱黄瘤病（CTX）导致体内脂肪异常储存，影响白质、肌腱和心脏，症状在儿童期出现，并持续到成年。中枢神经系统低髓鞘化伴小脑共济失调（CACH）导致髓鞘形成障碍，导致视神经萎缩和语言丧失，并伴随癫痫和共济失调等症状。克鲁兹病导致脂肪酸积累并破坏髓鞘，可能导致癫痫、发育延迟和周围神经病变。异染性脑白质营养不良导致脂质在白质和神经中积累，变得有毒，可能导致癫痫、痴呆和失明。佩利泽-梅尔茨巴赫病（PMD）导致髓鞘生成问题，主要影响男性，可能导致肌肉运动、平衡和精神功能的问题。瑞弗森病导致脂肪酸在细胞内积累并损害髓鞘，成人型瑞弗森病（ARD）导致脑、眼、肝、肾和骨骼的问题，婴儿型瑞弗森病影响肌肉运动。

覆盖神经的保护性髓磷脂受损会导致大脑和神经系统机能逐渐恶化，包括感知能力的丧失（如触摸、疼痛、热和声音），智力、思考和记忆技能的丧失，运动技能的丧失（如走路、移动、说话和吞咽），肌肉僵硬、肌肉功能差和瘫痪，膀胱和肠道功能的丧失，胆囊问题，失明，听力减退，癫痫发作，情绪和行为问题（包括情绪不稳定和药物滥用）。

异染性脑白质营养不良的发生年龄不同，可能有不同的初期体征和症状及进展速度。婴儿晚期型是最常见的形式，通常在2岁或不足2岁时开始，导致言语和肌肉功能的进行性丧失，患儿通常活不过童年期。青少年型是第二种最常见的形式，开始于3至16岁的儿童，早期症状为行为和认知问题，以及在学校遇到越来越多的障碍，可能会丧失行走能力。成人型较少见，通常在16岁以后开始，症状进展缓慢，可能出现行为和精神问题、药物和酒精滥用，以及无法正常上学和工作。可能会出现精神病症状，如幻想和幻觉。这种形式的病程各不相同，有症状稳定的时期和功能迅速衰退的时期，成人可能还会在初期症状出现后生存数十年。

如果你观察到上述任何症状，或者对自身的体征和症状有任何疑虑，请及时就医。

莱伯脑白质营养不良如何治疗？

莱伯脑白质营养不良（Leber's leukodystrophy）是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无法完全治愈。然而，有一些治疗方法可以帮助缓解症状并维持一定的神经功能。以下是几种常见的治疗方法：

1. 药物治疗：用于治疗癫痫、肌肉紧张和运动问题的药物，这些药物有助于控制相关症状。
2. 营养疗法或饲管：针对进食和吞咽问题的患者，通过营养疗法或使用饲管来确保足够的营养摄入。
3. 激素疗法：针对肾上腺功能障碍的患者，采用激素疗法来调节体内激素水平。
4. 康复治疗：包括物理治疗、职业治疗和言语治疗，以帮助改善患者的行动能力、平衡能力、说话和其他技能。

此外，对于某些特定类型的莱伯脑白质营养不良，例如伴有胆固醇代谢异常的CTX（Cerebrotendinous Xanthomatosis），可以通过鹅去氧胆酸（CDCA）替代疗法进行治疗。这种疗法在早期诊断的情况下尤其有效。

值得注意的是，干细胞或骨髓移植可能对某些类型的莱伯脑白质营养不良产生积极效果。然而，这种疗法的效果和适用范围仍在研究之中。

综上所述，虽然莱伯脑白质营养不良无法彻底治愈，但通过综合治疗手段，可以显著改善患者的生活质量。

莱伯氏脑白质营养不良的诊断方法

莱伯氏脑白质营养不良（Leber's leukodystrophy）在医学上并不准确，通常我们指的是“脑白质营养不良”或者具体的某一种脑白质疾病，例如“肾上腺脑白质营养不良”（Adrenoleukodystrophy, ALD）。尽管如此，本文将介绍用于诊断脑白质营养不良的一般流程。

诊断步骤

您的医生会进行以下步骤来诊断脑白质营养不良：

1. 评估症状：医生会询问您有关症状的问题，并了解其出现的时间和发展过程。
2. 体格检查和神经系统检查：医生会进行全面的身体检查，特别关注神经系统的表现。这有助于发现与脑白质营养不良相关的体征。
3. 回顾病史：医生还会详细了解您的个人和家族健康历史，因为某些脑白质疾病具有遗传倾向。

辅助检查

为了进一步确认诊断，医生可能会建议您进行以下检查：

• 血液和唾液检测：通过检测DNA中的突变基因，帮助确认特定类型的脑白质营养不良。
• 影像学检查：如MRI或CT扫描，用于观察大脑和脊髓中的白质变化。例如，MRI能够识别出大脑中异常白质的典型条纹图案（虎斑状）。
• 化验：血液检测可以检查酶缺乏情况，尿液检测则可用于监测硫苷脂水平。
• 基因检测：通过基因检测寻找与脑白质营养不良相关的基因突变。医生还可能建议对家庭成员进行基因突变检测（产前检测）。
• 神经传导检查：这项检查可以测量神经电脉冲和功能，帮助识别神经损伤。
• 心理和认知测验：这些测验评估心理、思维（认知）能力和行为，以确定疾病对大脑功能的影响。精神和行为问题可能是青少年和成人患脑白质营养不良的早期表现。

尽管进行了上述检查，由于脑白质营养不良的症状多样且复杂，确诊仍具有挑战性。因此，在临床实践中，医生需要综合多种信息来源来做出最终诊断。

需要注意的是，对于特定的脑白质疾病，如肾上腺脑白质营养不良，诊断流程可能会有所不同。如果需要针对特定疾病的信息，请告知以便提供更详细的指导。

莱伯脑白质营养不良与异染性脑白质营养不良的治疗

莱伯脑白质营养不良的治疗

莱伯脑白质营养不良无法治愈，但以下治疗方法可以帮助缓解症状并保持一定的神经功能：

• 药物治疗：用于治疗癫痫、肌肉紧张和运动问题。
• 营养疗法：针对进食和吞咽问题的营养疗法或使用饲管。
• 激素疗法：针对肾上腺功能障碍的激素疗法。
• 康复治疗：物理治疗、职业治疗和言语治疗，以改善行动能力、平衡能力、说话和其他技能。

干细胞或骨髓移植可能对某些类型的莱伯脑白质营养不良有效。如果早期诊断，鹅去氧胆酸（CDCA）替代疗法可以治疗CTX。目前，CTX是唯一可治疗的莱伯脑白质营养不良类型。

异染性脑白质营养不良的治疗

异染性脑白质营养不良目前也尚无治愈方法，但临床试验已为未来的治疗带来了一些希望。当前治疗旨在预防神经损伤、减缓疾病进展、预防并发症和提供支持性治疗。早期识别和干预可能会改善某些该病患者的症状。

随着疾病发展，满足日常需求所需的护理水平会提高。您的医疗保健团队将与您合作来帮助您管理体征和症状，并尝试改善生活质量。您可与您的医生讨论参加临床试验的可能性。

异染性脑白质营养不良可通过以下几种治疗方法进行管理：

• 药物治疗：药物可减少一些体征和症状，例如行为问题、癫痫发作、入睡困难、胃肠道问题、感染和疼痛。
• 康复治疗：物理疗法促进肌肉和关节柔韧性并维持关节活动度，作业和言语疗法有助于维持身体机能。
• 营养协助：与营养专家（营养师）合作有助于提供适当的营养。最终，您可能出现食物吞咽或喝水困难。随着病情的发展，可能需要辅助喂食器械帮助进食。
• 其他治疗方法：随着病情进展，将会需要其他治疗。例如，轮椅、助行器或其他辅助器械；辅助呼吸的机械；预防或治疗并发症的疗法；以及长期护理或住院治疗。

异染性脑白质营养不良的护理可能很复杂，也会随时间发生变化。定期与具有治疗这种疾病经验的医疗专业团队进行复诊预约，会有助于预防某些并发症，并可在家中、学校或工作场所为您提供适当的支持。

未来的潜在治疗方法

正在研究的异染性脑白质营养不良的可能治疗方法包括：

• 基因治疗和其他类型的细胞疗法：这些疗法会引入健康的基因以替代患病的基因。
• 酶替代疗法或增强疗法：旨在减少脂肪物质积聚。
• 底物减少疗法：可减少脂肪物质的产生。

这些未来治疗方法有望为患者带来更多希望。

白质营养不良是进行性的，因此神经系统的症状会随着时间的推移而恶化。它们通常是致命的。许多患有白质营养不良的儿童在十几岁之前就会死亡。有些人能活到成年。

关于白质营养不良症的预防，目前并没有有效的方法可以完全防止该疾病的发生。不过，遗传学检测可以在一定程度上帮助人们了解自己将相关基因遗传给子女或孙子女的风险。通过这种方式，家庭成员可以更好地为可能出现的情况做好准备，并采取适当的措施来应对。然而，这并不能改变遗传因素的影响，因此在很大程度上，白质营养不良症还是难以预防的。

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