简介
什么是李-佛罗门尼综合征？
李-佛罗门尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会增加你和你的家庭成员患癌症的风险。出生时被指定为女性（AFAB）的人如果患有李-佛罗门尼综合征，几乎总是会发展成乳腺癌。所有患有这种疾病的人都有高达90%的几率在60岁之前患上一种或多种类型的癌症。大约一半的人会在40岁之前患上癌症。
李-佛罗门尼综合征无法预防。但是，早期且持续的癌症筛查和治疗可以限制它对你的生活的影响。同时，研究人员正在积极研究新的方法来识别和治疗与李-佛罗门尼综合征相关的癌症。
这种状况有多常见？
李-佛罗门尼综合征是罕见的。研究人员估计，全世界有超过1,000个家族携带导致该病的基因突变。在美国，不到50,000人患有李-佛罗门尼综合征。
症状
嗜铬细胞瘤综合征的症状是什么？
在较年轻时发展出某些癌症是嗜铬细胞瘤综合征最常见的症状。因此，您经历的症状将取决于您所患的癌症类型。
与嗜铬细胞瘤综合征相关的癌症有哪些？
该综合征与超过一打不同类型的癌症有关。其中一些被认为是核心癌症，因为它们在嗜铬细胞瘤综合征患者中较为常见。这五种核心癌症包括：
- 肉瘤。嗜铬细胞瘤综合征患者有风险发展出骨肉瘤和软组织肉瘤。
- 乳腺癌。AFAB（女性）的嗜铬细胞瘤综合征患者在其一生中有接近100%的机会发展出乳腺癌。
- 脑癌。几种恶性脑肿瘤与这种状况有关。类型包括胶质瘤、脉络丛癌和髓母细胞瘤。
- 肾上腺皮质癌。这种形成于肾上腺外层的癌症在患有这种病症的人群中更为常见。
- 白血病。急性白血病与嗜铬细胞瘤综合征相关。
其他癌症也与嗜铬细胞瘤综合征相关，但发生频率低于核心癌症。它们包括：
嗜铬细胞瘤综合征的原因是什么？
嗜铬细胞瘤综合征的发生是由于TP53基因发生突变（变化）。这个基因包含了制造一种称为肿瘤蛋白53（或P53）的蛋白质的指令。P53蛋白是一种肿瘤抑制蛋白。它可以防止您的细胞异常生长并形成肿瘤。
当您的TP53基因发生变化时，您的身体不会产生正常功能的P53蛋白。没有正常功能的P53蛋白，细胞可以不受控制地分裂并变成癌症。
嗜铬细胞瘤综合征患者以常染色体显性模式从生物父母那里遗传了变异的TP53基因。这意味着您只需要从一个父母那里继承一个变异基因的拷贝就可以增加患癌风险。
尽管大多数嗜铬细胞瘤综合征病例是遗传的，但有可能出现新的基因突变（新发突变）而没有家族史。
注：原文中的“Li-Fraumeni syndrome”应为“嗜铬细胞瘤综合征”，但根据上下文，这里似乎是指的另一种遗传性癌症综合征，通常被称为“李-佛劳梅尼综合征”。如果需要更准确的翻译，请提供更多的背景信息。就医指导
我该如何照顾自己？
通过遵循推荐的癌症筛查计划，您可以照顾自己和家人。与遗传咨询师讨论未来的怀孕事宜是个好主意。了解将变异的TP53基因传给孩子的风险很重要。
同时，关注您的情感健康也很重要。患有如Li-Fraumeni综合征这类终身性疾病可能会对身体和情绪产生影响。寻找有治疗癌症或慢性疾病患者经验的持牌心理治疗师。请您的医生帮您联系针对罕见长期疾病患者的支持小组。
我应该何时看医生？
患有Li-Fraumeni综合征的人患癌症的风险增加，甚至可能在同一时间患上多种癌症。即使您有正式的癌症筛查计划，如果注意到身体有任何可能的癌症症状的变化，请及时联系您的医生。
我应该向我的医生询问哪些问题？
如果您患有Li-Fraumeni综合征，您可能会有关于该综合征如何影响您的健康的疑问。您也可能在考虑它可能对您的孩子或您生育孩子计划的影响。以下是一些可以帮助您进行这些对话的问题：
- 我患癌症的可能性有多大？
- 我应该留意哪些体征和症状？
- 我是否需要担心我的家庭成员可能患有Li-Fraumeni综合征？
- 我是否应该进行基因检测？
- 我是否应该鼓励我的家庭成员也进行检测？
诊断
如何诊断李-佛劳梅尼综合征？
医生使用基因检测来诊断李-佛劳梅尼综合征。在进行这些测试之前，他们会考虑您的医疗史和您家族的医疗史。如果您怀疑自己患有李-佛劳梅尼综合征，医生会考虑以下标准：
- 您在45岁之前被诊断出患有肉瘤。
- 您的父母、兄弟姐妹或子女在45岁之前被诊断出患有任何癌症。
- 您的祖父母、姑妈、叔叔、侄女、侄子或孙子女在45岁之前被诊断出患有任何癌症。
一旦您获得诊断，您的医生将推荐一个癌症筛查计划。定期与您的医生进行检查可以让它们早期诊断并治疗任何潜在的癌症。
治疗方法
如何治疗李-佛劳梅尼综合征？
目前没有专门针对李-佛劳梅尼综合征的治疗方法。大多数情况下，医生会以与非该病患者相同的方式治疗患有李-佛劳梅尼综合征的人的癌症。癌症治疗方法可能包括手术或放疗、化疗等标准疗法。
但有一个重要的例外。李-佛劳梅尼综合征患者对辐射暴露诱发癌症的风险更高。这意味着如果你有这种病症，你的医生将会调整你的癌症治疗方案以尽量减少放射治疗。
预后情况
如果您患有李-佛拉门戈综合征（Li-Fraumeni syndrome），我应该有什么样的预期？
被诊断为李-佛拉门戈综合征意味着要定期进行癌症筛查，以关注您和家人的健康。研究表明，对李-佛拉门戈综合征患者进行癌症筛查可以提高生存率。儿童和成人的筛查计划是不同的。
对于18岁以下儿童的一个筛查示例计划如下：
- 每三到四个月：进行全面体检和腹部超声检查，以检查肾上腺皮质癌。
- 每年：进行脑部MRI（磁共振成像）以检查脑肿瘤症状以及全身MRI以检查软组织和骨肉瘤的迹象。
对于成年人的一个筛查示例计划如下：
- 每六个月：由医生进行乳房检查（从20至25岁开始）。
- 每年：进行全面体检、MRI乳腺筛查（从20至25岁开始）、脑部和全身MRI、腹部和盆腔超声检查、全身皮肤检查以筛查皮肤癌。
- 每两到三年：进行结肠镜检查以筛查结直肠癌以及上消化道内镜检查以筛查其他胃肠道（GI）癌症。
目前正在进行临床试验，以确定能够靶向李-佛拉门戈综合征中TP53基因突变并减缓癌症进展的药物。但需要更多的研究来了解这些药物的安全性和有效性。
如何预防
李-佛劳梅尼综合征可以预防吗？
李-佛劳梅尼综合征无法预防。但是，你可以通过避免某些活动来降低患癌风险，例如：
- 吸烟。
- 过量饮酒。
- 长时间在户外不使用防晒措施（如防晒霜）。
一些年龄在女性出生赋权之前（AFAB）的人选择进行手术切除双侧乳房（预防性乳腺切除术）以降低乳腺癌的风险。
尽管采取了这些预防措施，如果你患有李-佛劳梅尼综合征，仍然有可能会患上癌症。这就是为什么定期筛查以尽早发现癌症是最重要的事情之一，因为此时治疗效果最佳。