肢带型肌营养不良症（LGMD）

什么是肢带型肌营养不良症？

肢带型肌营养不良症（LGMD）是一组罕见的遗传性肌肉疾病，统称为导致肩部、上臂、髋部和大腿上部肌肉无力的疾病。LGMD 是一种慢性（终身）状况，影响各个年龄段的人。

“肢带”是指环绕你的肩部和骨盆区域的骨骼结构。LGMD 影响这些区域周围的肌肉。

肌营养不良症是指一组影响肌肉功能的遗传性疾病。一般来说，肌营养不良症的症状会随着时间推移而恶化。

肢带型肌营养不良症有多常见？

肢带型肌营养不良症是一种罕见疾病。所有亚型加在一起在美国大约影响每 10 万人中的 2 人。相比之下，杜氏肌营养不良症是最常见的肌营养不良症类型，在美国大约影响每 3,600 名男性和出生时被指定为男性的个体中的一人。

在美国最常见的肢带型肌营养不良症亚型是 LGMD R1 型钙蛋白酶相关（钙蛋白酶病）。它占所有 LGMD 病例的 12% 到 30%。

肢带型肌营养不良症的症状有哪些？

肢带型肌营养不良症的主要症状是肌肉无力和萎缩（丧失），主要影响以下区域：

• 肩膀。
• 上臂。
• 臀部。
• 大腿。

症状出现的年龄和病情恶化的速度因肢带型肌营养不良症的不同亚型而异。

行走困难可能是肢带型肌营养不良症的早期迹象。与髋部和大腿肌肉无力相关的具体症状包括：

• 摇摆步态（行走模式）。
• 从坐位起身（如从椅子或马桶上起身）困难。
• 爬楼梯困难。

与肩部和上臂肌肉无力相关的具体症状包括：

• 举过头顶困难。
• 伸展手臂困难。
• 提重物困难。
• 自己进食困难。

某些肢带型肌营养不良症亚型还有其他症状，可能包括：

• 心脏问题，如心肌病、传导异常或心律失常。
• 呼吸困难。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 关节僵硬（挛缩）。
• 肌肉痉挛。
• 小腿肌肉增大（肥大）。
• 远端肌肉（如手和脚的肌肉）无力。

肢带型肌营养不良症的可能并发症有哪些？

您的并发症风险取决于多种因素，包括：

• 您所患的肢带型肌营养不良症亚型。
• 发病年龄和病情进展的速度。
• 您获得全面医疗护理和症状管理的机会。

可能的并发症包括：

• 在早发型肢带型肌营养不良症中，粗大运动技能（如走路）发育迟缓。
• 智力障碍和学习差异。
• 驼背和/或脊柱侧弯——主要发生在儿童期发病的肢带型肌营养不良症。
• 限制性肺疾病导致呼吸功能不全或呼吸衰竭。
• 由于吞咽困难引起的营养不良。

肢带型肌营养不良症的原因是什么？

负责健康肌肉结构和功能的基因发生突变（变化）会导致肢带型肌营养不良症。这些突变意味着原本维持肌肉健康的细胞无法继续承担这一角色，从而随着时间推移导致进行性的肌肉无力。每种子类型都有特定的基因突变。

您可以从您的生物学父母那里遗传这些基因突变。根据您如何继承这些突变，肢带型肌营养不良症可分为两大类：

• LGMD D组：这些肢带型肌营养不良症是由于常染色体显性遗传模式引起的。这意味着您只需要从一位生物学父母那里继承突变基因即可患病。
• LGMD R组：这些肢带型肌营养不良症是由于常染色体隐性遗传模式引起的。这意味着您需要从两位生物学父母那里都继承到引起疾病的基因突变。

肢带型肌营养不良症的类型

肢带型肌营养不良症有几种亚型。研究人员和医生有一个特定的命名结构来分类不同的亚型。该结构包括“LGMD”，并加上：

• 遗传方式：“D”代表常染色体显性遗传。“R”代表常染色体隐性遗传。
• 发现顺序：每个亚型都有一个数字编号，基于研究人员发现它们的顺序。
• 受影响的蛋白质或基因：这由“[基因或蛋白质名称]-相关”表示。

常染色体隐性亚型包括：

常染色体显性亚型包括：

我该如何照顾患有肢带型肌营养不良症的自己或他人？

如果您患有肢带型肌营养不良症或在照顾患有此病的人，为自己/他们发声以确保您/他们获得最佳医疗护理和尽可能多的康复治疗是非常重要的。为获得最佳生活质量而争取护理有助于您/他们。

您和您的家人可能还想考虑加入支持小组，以结识能够理解您经历的人。

何时应就肢带型肌营养不良症咨询我的医生？

如果您患有肢带型肌营养不良症，您需要定期看您的医疗保健团队以接受治疗并监测您的症状。

肢带型肌营养不良症是如何诊断的？

如果你或你的孩子有肢带型肌营养不良症的症状，你的医生可能会进行体格检查、神经系统检查和肌肉检查。他们会详细询问你的症状和病史。

如果他们怀疑你或你的孩子患有LGMD，他们可能会推荐以下任何一种诊断测试：

• 肌酸激酶血液检测：当肌肉受损时，会释放肌酸激酶，因此高水平可能表明有肌营养不良症。
• 基因检测：基因检测可以识别与某些肢带型肌营养不良症亚型相关的基因突变。这是唯一能够确认特定亚型的测试。
• 肌肉活检：你的医生可能会取一小块肌肉组织样本。然后，专家将在显微镜下检查该样本，寻找肌营养不良症的迹象。
• 肌电图（EMG）：这种测试测量肌肉和神经的电活动。

如果你或你的孩子患有LGMD，你的医生还可能会建议进行心脏和肺功能测试，以查看该疾病是否已经影响到这些方面的健康。

肢带型肌营养不良症的治疗方法是什么？

目前尚无治愈肢带型肌营养不良症的方法，但研究人员正在积极寻找一种。

治疗的主要目标是控制症状并提高您的生活质量。治疗方法可能因LGMD类型而异，可能包括：

• 物理和职业疗法：这些疗法的主要目的是增强和拉伸肌肉。它们可以帮助您保持运动功能，并找到更轻松地完成日常任务的方法。
• 皮质类固醇：例如泼尼松和Deflazacort等皮质类固醇可能有助于延缓肌肉无力、改善肺功能、延缓脊柱侧弯和减慢心肌病的进展。皮质类固醇可能仅对某些LGMD亚型有益，特别是与LGMD R9 FKRP相关的情况。
• 移动辅助设备：例如拐杖、支具、助行器和轮椅可以改善您的行动能力并帮助防止跌倒。它们还可以帮助减少疲劳。
• 手术：一些LGMD患者可能需要手术来缓解紧张的肌肉并矫正脊柱弯曲（脊柱侧弯）。
• 呼吸护理：咳嗽辅助装置和呼吸机可以帮助呼吸。在呼吸衰竭的情况下，可能需要气管切开术和辅助通气。
• 心脏护理：早期使用ACE抑制剂和/或β受体阻滞剂可能减缓心肌病的进展并预防心力衰竭的发生。起搏器也可以帮助治疗心律失常和心力衰竭。
• 言语治疗：如果吞咽困难，这种治疗可能会有帮助。
• 临床试验：根据您所患的LGMD类型以及您所在的位置，您可能能够参加临床试验。目前针对LGMD的临床试验越来越多。最近的研究示例包括LGMD R9 FKRP相关的人群中使用的Deflazacort以及针对LGMD R5 γ-肌营养不良素相关人群的AAV1 γ-肌营养不良素基因疗法。

您或您的孩子可能会有一支医疗团队来管理LGMD。专家可能包括：

• 神经科医生。
• 康复医学专家。
• 遗传学家。
• 骨科医生。
• 物理治疗师。
• 职业治疗师。
• 心脏病专家。
• 肺科医生。
• 心理学家。
• 社会工作者。

肢带型肌营养不良症患者的预后如何？

研究人员和医生很难确切预测肢带型肌营养不良症（LGMD）的预后（前景）。在您的治疗期间，您的医疗团队将尽可能提供关于预期情况的见解。

一般来说，如果LGMD在儿童时期开始，病情进展通常更快，并且会导致更多的并发症。如果LGMD在青少年或成年期开始，通常不那么严重并且进展更慢。

肢带型肌营养不良症患者的预期寿命是多少？

LGMD患者的平均预期寿命很大程度上取决于亚型以及其进展速度。总的来说，那些发展出心脏和呼吸问题的LGMD患者通常比没有这些并发症的患者寿命要短。

肌营养不良症可以预防吗？

由于肌营养不良症是一种遗传性疾病，目前无法预防。

如果您在尝试生育亲生子女之前担心将LGMD或其他遗传性疾病遗传给孩子，请与您的医生讨论遗传咨询。

如果您患有LGMD，您可以采取以下措施来尽量预防或延缓并发症，并提高生活质量：

• 保持健康饮食以防止营养不良。
• 多喝水以避免脱水和便秘。
• 按照医疗团队的建议进行轻度到中度的运动。
• 维持健康的体重。
• 戒烟以保护肺部和心脏。
• 及时接种疫苗。