脂质营养不良

• Genotropin

什么是脂肪营养不良？

脂肪营养不良是一组以身体某些部位完全（全身性）或部分脂肪组织（脂肪组织）丢失和/或脂肪组织异常分布为特征的病症的总称。

脂肪营养不良有多种类型，可能是遗传性的（由基因突变引起）或获得性的（由其他条件引起）。

脂肪营养不良的类型对人们的影响不同，并且具有多种不同的症状。

脂肪组织的功能是什么？

你的身体各处都有脂肪组织（脂肪组织），包括皮肤下和内脏周围。脂肪组织具有许多重要的功能，包括：

• 储存热量以供能量使用。
• 为身体各部位提供缓冲。
• 提供保温（保持体温）。
• 释放某些激素，如瘦素。
• 调节炎症。

由于脂肪营养不良导致的身体脂肪丢失和/或重新分布可能会显著改变你的外观，但它也会影响你体内的某些重要代谢功能。许多患有脂肪营养不良的人会发展成糖尿病并且胆固醇水平不正常。

脂肪营养不良有哪些类型？

脂肪营养不良有几种不同类型，可以分为两大类：遗传性和获得性。

遗传性脂肪营养不良

遗传性脂肪营养不良包括：

• 先天性全身性脂肪营养不良（CGL）：先天性全身性脂肪营养不良（也称为Berardinelli-Seip综合征）是一种罕见的脂肪营养不良类型，伴有显著甚至有时近乎完全的脂肪丢失。这种状况是由一种遗传突变（变化）引起的，这种突变是与生俱来的。它通常在生命的第一年内被诊断出来。
• 家族性部分脂肪营养不良（FPLD）：家族性部分脂肪营养不良也是遗传性的（遗传）。它通常在孩子成长过程中的后期被诊断出来。脂肪丢失主要影响孩子的腿部和手臂，面部和颈部则有过多脂肪。

获得性脂肪营养不良

获得性脂肪营养不良包括：

• 获得性全身性脂肪营养不良（AGL）：获得性全身性脂肪营养不良（也称为Lawrence综合征）通常会导致脸部、颈部、手臂和腿部的脂肪丢失。与AGL相关的脂肪丢失可能在几周内迅速发生或在几个月甚至几年内缓慢发生。通常在儿童期或青少年期开始，但可以在任何年龄出现。AGL有多种可能的原因。
• 获得性部分脂肪营养不良（APL）：获得性部分脂肪营养不良（也称为Barraquer-Simons综合征），其特点是儿童期面部、颈部、手臂和胸部脂肪逐渐丢失。一些APL患者可能在腹部、腿部或臀部有过多脂肪。APL常与自身免疫性疾病相关联。
• 高活性抗逆转录病毒治疗（HAART）诱导的脂肪营养不良（LD-HIV）：这种类型的脂肪营养不良发生在接受被称为HIV-1蛋白酶抑制剂含有的HAART的HIV患者中。脂肪营养不良的发展与治疗的强度和时间有关。在大多数情况下，患有LD-HIV的人会逐渐失去手臂、腿部和面部的脂肪。有些人可能会在面部、颈部、上背部和腰部出现过多脂肪。
• 局部脂肪营养不良：这种类型的脂肪营养不良只会在你身体的一个小区域造成脂肪丢失。它可能发生在注射药物的常见部位（如胰岛素注射）。局部脂肪营养不良看起来像一个凹陷或坑洞，覆盖的皮肤通常不受影响。

脂肪营养不良和脂肪萎缩有什么区别？

脂肪营养不良是脂肪分布异常的通用术语。它涉及脂肪萎缩，即脂肪的丢失。

一些科学家和医生用这两个术语来描述相同的病症。

脂肪营养不良影响谁？

大多数类型的脂肪营养不良在儿童时期开始，但获得性脂肪营养不良也可以在成年人中发展。

获得性脂肪营养不良更常见于女性和出生时被指定为女性的人（AFAB），而不是男性和出生时被指定为男性的人（AMAB），除了高活性抗逆转录病毒治疗（HAART）诱导的脂肪营养不良（LD-HIV）。由于HIV更常影响出生时被指定为男性的人（AMAB），因此LD-HIV也更常见于这些人群。

脂肪营养不良有多常见？

总的来说，脂肪营养不良的病症是罕见的，但由于某些药物的副作用，获得性（在晚年发展）形式的脂肪营养不良变得越来越普遍。

脂肪营养不良如何影响我的身体？

每种类型的脂肪营养不良都会以不同的方式影响你的身体。脂肪营养不良的两个主要方面通常会影响任何患有该病的人，包括脂肪组织的丢失和瘦素激素的缺乏。

脂肪组织丢失对你的身体的影响

脂肪组织（身体脂肪）由称为脂肪细胞的细胞组成。每个脂肪细胞有一个脂滴，大约占其细胞体积的90%。脂肪细胞在其脂滴中储存脂肪（甘油三酯）。脂肪营养不良会导致脂肪组织受损，从而妨碍正常的脂肪存储。

在某些脂肪营养不良的情况下，你的身体会在其他部位（如肝脏、胰腺和/或骨骼肌）错误地储存从脂肪组织丢失的脂肪。这可能导致某些健康状况，包括：

• 脂肪肝病（肝脂肪变性）。
• 胰岛素抵抗和高胰岛素血症（高于正常水平的胰岛素）。
• 糖尿病。
• 高甘油三酯血症（甘油三酯水平升高）。
• 胰腺炎。
• 代谢综合征。
• 冠状动脉疾病。

并非所有患有脂肪营养不良的人都会发展出这些情况，有些人可能有较轻或较严重的病例。

瘦素缺乏对你的身体的影响

在患有脂肪营养不良的人中，脂肪组织（身体脂肪）的丢失会导致某些激素的缺乏——尤其是瘦素。

瘦素是你脂肪组织释放的一种激素，有助于你的身体长期维持正常体重。它通过调节饥饿感（感觉饱腹）来实现这一点。科学家们仍在研究瘦素，他们认为它还会影响你的新陈代谢、内分泌系统调节和免疫系统功能。

患有脂肪营养不良的人通常会有瘦素水平下降，这可能导致极度饥饿、胰岛素抵抗和其他健康问题。

脂质营养不良的症状是什么？

由于脂质营养不良有多种类型，其症状也各不相同。

脂质营养不良最常见的症状是身体某些部位的脂肪逐渐减少，而在其他部位脂肪含量正常或相对过多。

例如，患有获得性部分脂质营养不良（APL）的人通常在儿童时期面部、颈部、手臂和胸部的脂肪会逐渐减少。一些APL患者可能在腹部、腿部或臀部有过多的脂肪。

根据您所患的脂质营养不良综合征类型和您的年龄，您可能多年不会出现明显的健康问题。多种类型的脂质营养不良会导致胆固醇、甘油三酯和血糖水平升高，这些指标可通过常规血液检查（如血脂分析和基本代谢检查）发现。

有些类型的脂质营养不良，特别是部分脂质营养不良，可能难以检测。因此，如果您或您的孩子在任何时候出现新的或恶化的症状，无论原因如何，请务必及时就医。

遗传形式的脂质营养不良的原因是什么？

遗传形式的脂质营养不良——先天性全身性脂质营养不良和家族性部分脂质营养不良——是由特定基因突变（改变）引起的。

基因突变是指DNA序列的变化。您的DNA序列为细胞提供了执行其功能所需的信息。如果您的DNA序列不完整或受损，可能会出现遗传病的症状。

先天性全身性脂质营养不良（CGL）的原因

AGPAT2、BSCL2、CAV1和CAVIN1基因的突变分别导致先天性全身性脂质营养不良类型1至4。这些基因在脂肪组织中储存脂肪的脂肪细胞的发育和功能方面起着重要作用。这些基因的突变会影响脂肪细胞的结构和功能。

患有CGL的儿童从他们的生物学父母那里继承了基因突变。每个父母都携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不会表现出该疾病的症状。

家族性部分脂质营养不良（FPLD）的原因

家族性部分脂质营养不良可以由多个基因的突变引起，最常见的是LMNA基因的突变。

LMNA和其他与FPLD相关的基因提供了制造具有多种功能的蛋白质的指令，包括在脂肪存储和脂肪细胞中的重要作用。这些基因的任何突变都会对脂肪细胞的发育、结构或功能产生负面影响。

大多数FPLD病例是以常染色体显性模式遗传的，这意味着每个细胞中有一个突变基因的拷贝就足以引起这种状况。在某些情况下，患有FPLD的人从受影响的生物学父母那里继承了突变。其他情况则是由于基因中新的随机突变而发生，并且发生在家族中没有这种状况历史的人身上。

获得性脂质营养不良的原因是什么？

获得性脂质营养不良可能是由药物、自身免疫反应或原因不明（特发性）引起的。虽然获得性脂质营养不良没有直接的遗传基础，但一些研究人员推测某些人可能有遗传倾向，使他们容易患上某些类型的获得性脂质营养不良。

获得性全身性脂质营养不良（AGL）的原因

AGL可能在感染或自身免疫疾病后发生。与AGL发展相关的感染包括：

• 水痘（带状疱疹）。
• 麻疹。
• 百日咳（百日咳）。
• 白喉。
• 肺炎。
• 骨髓炎。
• 传染性单核细胞增多症（单核细胞增多症）。

如果您曾经感染过其中任何一种疾病，并不意味着您一定会发展成AGL。

与AGL相关的自身免疫性疾病包括：

• 自身免疫性甲状腺炎。
• 自身免疫性肝炎。
• 青少年皮肌炎。
• 类风湿关节炎。
• Sjogren 综合征。
• 自身免疫性溶血性贫血。

如果您有任何上述自身免疫性疾病，并不意味着您一定会发展成AGL。

在许多情况下，AGL的原因是未知的（特发性）。

获得性部分脂质营养不良（APL）的原因

科学家认为APL是由于免疫系统错误地破坏了脂肪细胞。超过80%的APL患者血液中的补体3（一种通常参与免疫系统反应的蛋白质因子）水平较低。

APL患者还经常在血液中有一种称为补体3-肾炎因子的自身抗体。自身抗体是一种免疫系统蛋白，错误地针对并损伤健康的组织。

高活性抗逆转录病毒治疗（HAART）诱导脂质营养不良（LD-HIV）的原因

科学家们不确定为什么被称为HIV-1蛋白酶抑制剂包含的HAART会引起脂质营养不良的确切原因。

好消息是，对于现在开始接受HIV治疗的人来说，脂质营养不良并不是一个主要担忧，因为较新的HIV药物更不容易引起这种情况。

我应该在什么时候就脂肪萎缩问题咨询医生？

如果你或你的孩子身体的某些部位持续出现脂肪减少和/或某些部位脂肪增加的情况，请与你的医生交谈。

如果你或你的孩子已经被诊断为脂肪萎缩，你需要定期看你的医疗团队，以确保治疗对你有效。

脂肪萎缩是一种罕见但严重的状况。虽然没有治愈方法，但某些治疗方法可以控制其症状及相关疾病，如糖尿病和异常胆固醇水平。治疗方案非常个性化，因此你的医疗团队将与你合作，为你制定最佳计划。不要害怕向你的医生提问，他们在那里是为了帮助你。

脂质营养不良如何诊断？

如果你有脂质营养不良的症状，你的医生将进行身体检查，详细询问你的医疗和家族病史，并安排特定的测试以确认诊断或排除其他可能引起你症状的原因。

为了诊断脂质营养不良，会做哪些测试？

你的医生可能会要求进行多项测试，以帮助诊断脂质营养不良和/或排除其他可能导致你症状的情况。这些测试可能包括：

• 全身MRI（磁共振成像）扫描：MRI使用大型磁铁、无线电波和计算机生成体内器官和其他结构的详细图像。你的医生可能会要求进行这种影像学测试，以评估你体内脂肪的组成和分布。
• 全面代谢面板：全面代谢面板是血液样本检测，测量血液中的14种不同物质。它提供了关于你身体化学平衡和代谢的重要信息。你的医生将特别关注你的血糖（葡萄糖）和肝酶的测量值。
• 血脂面板：血脂面板是一种血液测试，测量血液中某些称为脂质的脂肪分子的数量。通常情况下，该面板包括四种不同的胆固醇测量值以及甘油三酯的测量值。脂质营养不良常常导致异常的胆固醇水平。
• 瘦素测试：这是一种血液测试，测量你血液中的瘦素水平。瘦素是一种由脂肪组织（体脂）释放的激素，有助于你的身体长期维持正常体重。如果你有脂质营养不良且瘦素水平低于正常水平，这可能预示着你的身体对瘦素替代治疗的反应。
• 基因检测：如果你的医生怀疑你患有遗传性的脂质营养不良，他们可能会推荐进行基因检测以确认诊断。
• 肾脏（肾）活检：这项测试涉及手术切除并显微镜下检查肾脏组织样本。你的医生可能会要求进行此测试，以评估你的肾脏是否受到脂质营养不良的影响。

脂质营养不良如何治疗？

脂质营养不良的治疗和管理取决于你具体是哪种类型以及是否伴有其他情况，如糖尿病或异常胆固醇水平。

脂质营养不良的常见管理疗法包括：

• 瘦素替代药物：你的医生可能会开处方药美曲普汀，这是一种脂肪激素瘦素的合成版本。许多脂质营养不良患者缺乏瘦素。这种激素有助于控制身体的代谢过程，并可以帮助降低高胆固醇和甘油三酯水平。
• 糖尿病和胰岛素抵抗治疗：如果你因为脂质营养不良而出现胰岛素抵抗和/或糖尿病，你的医生可能会开口服药物来帮助治疗，例如吡格列酮、二甲双胍、磺脲类药物或噻唑烷二酮类药物。一些脂质营养不良患者可能需要注射合成胰岛素来治疗糖尿病。你可能还需要定期使用家用血糖仪检查血糖水平。
• 调节甘油三酯和胆固醇水平：上述可以帮助治疗糖尿病的口服药物通常也可以帮助调节胆固醇水平。你的医生还可能会开他汀类药物，如罗苏伐他汀和普伐他汀。患有严重高甘油三酯血症的人可能需要服用纤维酸衍生物或鱼油中的n-3多不饱和脂肪酸补充剂。
• 整形手术和程序：面部、胸部或会阴等美容敏感区域有脂质营养不良的人可能会接受整形手术以改善外观和自信心。整形外科医生可以使用自体脂肪移植、游离皮瓣面部重建和硅胶或其他植入物来填补脂肪组织缺失的区域。他们可以使用吸脂术或外科切除术去除下巴或颈部后部（常被称为“水牛驼峰”）等部位的多余脂肪。

科学家们对如何治疗和管理脂质营养不良还有更多需要了解的地方。随着他们对代谢过程复杂性的进一步了解，更多的治疗选择很可能会变得可用。

脂质营养不良的预后（前景）如何？

脂质营养不良的预后（前景）很大程度上取决于你所患的脂质营养不良类型以及是否伴有糖尿病或肝脏或肾脏问题等相关的状况或并发症。

对于脂质营养不良患者而言，对脂肪不足和脂肪过剩区域进行美容矫正与生活质量的提高相关。

如果你或你的孩子被诊断为脂质营养不良，请与你的医生讨论你可以期待什么以及如何最好地管理这种状况。

我能否预防脂肪营养不良？

在大多数情况下，脂肪营养不良是无法预防的。

你不能预防遗传形式的脂肪营养不良，因为这是由一种遗传突变导致的，并且这种突变会遗传给后代。如果你想怀孕，想要了解你生育一个有遗传疾病的孩子的风险，请与你的医生讨论基因检测的问题。

获得性脂肪营养不良通常是由感染或自身免疫性疾病引起的。虽然一些类型的感染，如水痘和百日咳，可以通过疫苗接种来预防，但与获得性脂肪营养不良和自身免疫性疾病相关的其他感染则无法预防。