洛伊迪茨综合征

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什么是Loeys-Dietz综合征？

Loeys-Dietz（LOW-ees DEETS）综合征是一种罕见的结缔组织疾病。该病由基因改变或突变引起。Loeys-Dietz综合征可能会影响心脏、血管、骨骼、眼睛和皮肤等多个器官，导致危及生命的并发症。

Loeys-Dietz综合征意味着什么？

这种病症得名于两位医生：Bart Loeys博士和Hal Dietz博士。他们在2005年首次识别出这种独特的综合征以及导致它的基因突变。在此之前，医生将这些症状归因于马凡氏综合症。这是一种影响身体相似部位的结缔组织疾病。

什么是结缔组织疾病？

您的结缔组织在体内连接和支撑各种结构。它们为血管、骨骼、韧带和肌肉提供了弹性和强度。

结缔组织疾病影响胶原蛋白和弹性蛋白。这两种蛋白质构成结缔组织。有超过200种结缔组织疾病。每种疾病都有其独特的病因、症状和治疗方法。这些疾病会引起结缔组织炎症，损害该组织及其支撑的结构。

Loeys-Dietz综合征有多常见？

Loeys-Dietz综合征是一个相对较新的诊断。医学专家不知道有多少人患有这种疾病。同样不清楚的是有多少人患有其他类型的结缔组织疾病。

洛伊迪茨综合征是什么原因引起的？

洛伊迪茨综合征是由某些基因的变化引起的。据估计，大约四分之三的洛伊迪茨综合征患者没有家族病史。由于未知的原因，基因首次发生突变或改变。这种变化被称为新发突变。

洛伊迪茨综合征具有常染色体显性遗传模式，这意味着一个拷贝的缺陷基因就足以引起疾病。患有洛伊迪茨综合征的父母有50%的概率将导致疾病的缺陷基因传给他们的每个孩子。

洛伊迪茨综合征有哪些类型？

不同的基因突变导致了五种不同类型的洛伊迪茨综合征。所有这五种类型都有相似的症状。医生通过基本的基因变化来识别这些类型。第1型和第2型是最常见的。

洛伊迪茨综合征的类型包括：

• LDS-1：TGFβR1（转化生长因子β受体1）。
• LDS-2：TGFβR2（转化生长因子β受体2）。
• LDS-3：SMAD-3（母亲反对十面体同源物）。
• LDS-4：TGFβ2（转化生长因子β-2配体）。
• LDS-5：TGFβ3（转化生长因子β-3配体）。

洛伊迪茨综合征的症状有哪些？

洛伊迪茨综合征的症状严重程度因人而异，取决于突变情况。症状可能在出生时就存在，也可能在儿童期或成年期出现。该疾病可以影响身体的不同部位，从而导致一系列症状。

洛伊迪茨综合征的心血管症状：

几乎所有患有洛伊迪茨综合征的人都会出现主动脉扩张。主动脉是循环系统中最大的动脉，从心脏穿过胸部到达腹部。您的主动脉将含氧血液输送到全身。

扩张使主动脉伸展并变弱。这增加了以下风险：

• 主动脉瘤（主动脉壁上的隆起）。
• 主动脉夹层（主动脉内膜的撕裂）。

动脉瘤和夹层也可能发生在其他动脉中，动脉壁可能会破裂或形成孔洞。主动脉破裂是一种危及生命的紧急情况，需要立即治疗。症状包括突然、严重的胸痛、呼吸急促以及恶心和呕吐。

洛伊迪茨综合征还会增加以下风险：

• 动脉扭曲（动脉扭曲或螺旋）。
• 小儿和先天性心脏病。

洛伊迪茨综合征的骨骼和肌肉骨骼症状：

洛伊迪茨综合征可以影响肌肉骨骼系统。这些影响可能导致：

• 马蹄内翻足（脚向内转）或扁平足（没有弓形）。
• 颅缝早闭（婴儿头骨骨缝过早融合）。
• 椎间盘退行性疾病（脊柱椎间盘之间缺乏缓冲）。
• 骨关节炎（膝盖、手腕、手或脊柱的关节炎症）。
• 漏斗胸（胸部凹陷）或鸡胸（胸部突出）。
• 小儿和青少年脊柱侧弯或成人脊柱侧弯（脊柱弯曲）。

洛伊迪茨综合征的其他症状：

患有洛伊迪茨综合征的人更容易出现：

• 过敏（包括食物过敏）和哮喘。
• 容易瘀伤和留下疤痕。
• 宽大或分裂（双叶）悬雍垂（喉咙后部下垂的组织）。
• 唇裂和腭裂。
• 消化系统问题，如炎症性肠病（IBD）、腹痛和腹泻。
• 骨质疏松症和骨折。
• 过度灵活的关节（高可动性）。
• 透明且柔软如丝的皮肤。
• 眼睛间距较宽（眼球过度分开）和近视（近视）。

我应该什么时候联系医生？

如果你出现以下症状，请联系你的医生：

• 主动脉破裂的迹象，如突发胸痛或呕吐。
• 严重的胃部不适或其他消化系统问题。
• 无法解释的腹部或背部疼痛。

我应该问我的医疗服务医生什么问题？

你可能想要询问你的医疗服务医生：

• 我患有哪种类型的Loeys-Dietz综合征？
• 最适合我的治疗方案是什么？
• 我如何降低心血管问题和其他问题的风险？
• 我是否需要进行基因检测？
• 我是否需要留意并发症的迹象？

洛伊迪茨综合征是如何诊断的？

如果你或你的孩子出现洛伊迪茨综合征的症状，遗传学家（专门研究遗传病的医生）可能会进行基因检测。血液测试可以识别导致该疾病的基因突变。

这些测试可以帮助诊断与洛伊迪茨综合征相关的血管状况：

• 超声心动图检查主动脉问题和心脏缺陷。
• 从头部到骨盆进行计算机断层扫描血管造影（CTA）或磁共振血管造影（MRA），以检查动脉瘤和扭曲的动脉。

洛伊迪茨-戴茨综合征是如何治疗的？

洛伊迪茨-戴茨综合征的治疗方法因人而异。您的治疗取决于相关的健康问题和症状。然而，主动脉破裂是一种需要立即手术处理的紧急情况。

洛伊迪茨-戴茨综合征的治疗方法包括：

• 用于控制血压的药物。这包括血管紧张素II受体阻滞剂（ARBs）和β受体阻滞剂，以降低动脉瘤和夹层的风险。
• 复杂的主动脉手术或马凡氏综合症的心脏手术，以预防或治疗动脉瘤和夹层。
• 针对足内翻、脊柱侧弯或其他骨骼问题的矫形外科手术和装置。
• 定期进行CTA（计算机断层扫描血管造影）和MRA（磁共振血管造影），检查动脉问题。
• X光检查，以检查脊柱问题。

洛伊迪茨-戴茨综合征有哪些并发症？

患有洛伊迪茨-戴茨综合征的人可能面临以下风险：

• 肺塌陷（气胸）。
• 肠道穿孔或肠道破裂（肠道上的洞）。
• 视网膜脱落。
• 脾破裂。

洛伊迪茨综合征患者的预后如何？

洛伊迪茨综合征仍然是一种相对较新的疾病。专家们仍在了解它如何影响生活质量和预期寿命。随着对该病的认识增加、早期诊断和治疗，患者能够过上长寿且充实的生活。

洛伊迪茨综合征可以预防吗？

如果你携带有导致洛伊迪茨综合征的基因改变，你可能希望与遗传咨询师会面。这位专家可以讨论一些可能降低将改变的基因传给孩子的风险的选择。

医生可以使用植入前遗传诊断（PGD）来选择没有错误基因的胚胎。然后，医生使用体外受精（IVF）将这些健康的胚胎植入子宫。