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淋巴管平滑肌瘤病（LAM）

英文名：
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
就诊科室：
胸外科
发病部位：
淋巴

相关药物

简介

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是什么？

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见的肺部疾病，会在肺中形成破坏性的囊肿。它还可能在肾脏和淋巴系统中引起生长。这种疾病是由基因突变引起的，这些突变允许平滑肌细胞不受控制地生长。

淋巴管平滑肌瘤病（发音为“limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”）主要影响出生时被指定为女性的人（AFAB）。大多数人在20到40岁之间被诊断，即在青春期和更年期之间。正因为如此，专家认为雌激素或拥有子宫可能在囊肿的形成中起作用。

LAM的类型

LAM有两种类型：

  • TSC-LAM。一些患有遗传性疾病结节性硬化症（TSC）的人会发展出LAM（TSC-LAM）。
  • 散发性LAM。在你一生中随机发生的基因变化（突变）可能会导致散发性LAM。你不能将散发性LAM遗传给你的孩子。

LAM有多常见？

LAM是罕见的。每140,000个AFAB的人中不到一人患有散发性LAM。在患有结节性硬化症的AFAB人群中，30%至80%的人也可能患有LAM。

症状

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）的症状是什么？

LAM 的症状包括：

  • 呼吸急促（气短）或呼吸困难。这可能会随着时间的推移而加重。
  • 喘鸣声。
  • 胸痛。
  • 咳嗽。
  • 咳血或乳糜（来自消化系统的淋巴液）。

淋巴管平滑肌瘤病（LAM）的原因是什么？

两个基因（TSC1 和 TSC2）的突变（变化）可以导致 LAM。TSC1 和 TSC2 是肿瘤抑制基因。它们防止某些细胞不受控制地增殖。当其中一个基因发生突变时，平滑肌细胞会在不应该的时候增殖。这会导致：

如何患上 LAM？

您可以从一位携带异常 TSC1 或 TSC2 基因的生物学父母那里遗传一个异常基因，或者基因突变可能是自发的（我们不知道为什么会发生这种情况）。TSC1 或 TSC2 的遗传性改变会引起结节性硬化症。超过 30% 的女性出生前性别不确定（AFAB）的结节性硬化症患者患有 LAM。未遗传的 TSC2 改变会导致散发性 LAM，并且没有结节性硬化症的其他症状。

LAM 的风险因素有哪些？

LAM 几乎只影响女性出生前性别不确定（AFAB）的人。只有少数男性出生时性别确定为男性的（AMAB）人被诊断为 LAM。已知只有一个 AMAB 个体患有散发性 LAM 的案例。LAM 往往在怀孕期间和使用含有雌激素的药物时恶化。

LAM 的并发症有哪些？

肺塌陷（气胸）是 LAM 最常见的并发症。超过一半的 LAM 患者至少会经历一次肺塌陷，而且它们经常复发。许多 LAM 患者是在经历肺塌陷后被诊断出来的。

其他并发症包括：

  • 肺周围出现乳糜（乳糜胸）。
  • 肺周围出现液体积聚（胸腔积液）。
  • 淋巴系统阻塞。

就医指导

我该如何照顾自己？

与你的肺科医生讨论你所期望的情况以及如何制定管理LAM的计划。保持所有随访预约，并按指示服用药物。如果你有任何新的或加重的症状，或者治疗引起了令人担忧的副作用，请告知你的医疗服务医生。

我应该何时看我的医疗服务医生？

如果你有呼吸急促、咳嗽或其他持续存在或逐渐恶化的症状，请与医疗服务医生交谈。

我应该在什么时候去急诊室？

如果你出现气胸的迹象或其他严重症状（如以下情况），请前往急诊室或寻求紧急医疗救助：

  • 呼吸困难。
  • 胸痛。
  • 咳血。
  • 皮肤、嘴唇或指甲呈青紫色（发绀）。

我应该问医生哪些问题？

询问你的医疗服务医生可能会有所帮助：

  • 我是患有散发性LAM还是TSC-LAM?
  • 我有哪些治疗选择？
  • 我该如何服用药物？
  • 我应该注意哪些新的或加重的症状？
  • 我需要进行肺移植吗？

诊断

LAM是如何诊断的？

为了诊断LAM，医生会对您进行检查并询问您的症状。他们将安排或执行测试和影像学检查，以更好地了解：

  • 您的肺部功能如何。
  • 您血液中的氧气水平。
  • 您的肺部是否有任何变化。
  • 您的血液中是否含有某些蛋白质的较高水平。

淋巴管肌瘤病的症状与其他更常见的肺部疾病相似，因此对于医生来说，诊断可能较为困难。

用于诊断LAM的测试有哪些？

您可能需要以下测试和程序：

  • 肺功能测试。
  • 血氧水平测试（脉搏血氧测定）。
  • 影像学检查。这包括CT扫描（计算机断层扫描）、MRI（磁共振成像）或高分辨率CT（HRCT）扫描。HRCT扫描可以获取您肺部小区域的详细图像，以便查找某些肺部疾病。
  • VEGF-D测试。您的医生可以通过血液测试来检查感染情况、器官功能以及血管内皮生长因子-D（VEGF-D）蛋白的水平。患有LAM的人通常血液中的VEGF-D水平较高，但并非总是如此。
  • 肺活检。医生可能会进行支气管镜检查或电视辅助胸腔手术（VATS）以获取样本进行活检。

治疗方法

淋巴管肌瘤病如何治疗？

目前尚无治愈淋巴管肌瘤病（LAM）的方法。但是，药物西罗莫司（也称为雷帕霉素，或以商品名Rapamune®出售）可以稳定病情，防止其恶化。西罗莫司还可以缩小肾脏肿瘤（血管平滑肌脂肪瘤）、缩小淋巴肿块和液体积聚，并减轻您的症状。

其他治疗方法可能包括：

  • 氧气疗法。
  • 吸入性支气管扩张剂。
  • 肺康复。
  • 肺移植。

并发症和治疗副作用

西罗莫司可能导致严重的肾损伤，并增加您感染严重疾病的风险。请与您的医生讨论使用该药物的风险和益处。

预后情况

如果您患有LAM，我应该期待什么？

LAM可能会随着时间的推移而恶化，并且您的治疗方案可能会根据您的情况而变化。您将与肺科医生（专门研究肺部的医生）合作，以确定监测您病情的最佳方式。他们会定期测试您的肺功能。您的医疗服务医生会根据以下因素来个性化您的治疗：

  • 年龄。
  • 月经状况（是否处于更年期）。
  • 肺功能下降的速度。
  • 肾脏或淋巴系统是否受到影响。

LAM进展的速度有多快？

LAM进展的速度因人而异，可能取决于许多因素，包括：

  • 您所患的LAM类型。TSC-LAM患者通常比散发性LAM患者的肺功能要好，但他们的肺功能下降速度通常差不多。
  • 您的年龄。一些人在绝经后，当体内的雌激素水平较低时，LAM停止进展。
  • 您对治疗的反应如何。西罗莫司可以使许多人的病情稳定。

我什么时候需要进行肺移植来治疗LAM？

许多LAM患者（64%）在诊断后的20年内无需肺移植就能继续生活。但是，由于LAM细胞并不是起源于肺部，在肺移植后囊肿可能会复发。

LAM患者的预期寿命是多少？

您的预期寿命与LAM的严重程度和进展速度有关。但总体而言，与过去相比，前景更加乐观。超过90%的LAM患者在诊断后的10年内仍然存活。