林奇综合征与遗传性非息肉病性结直肠癌

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林奇综合征是什么？

林奇综合征是一种遗传性状，会增加你患癌症的风险。被诊断为林奇综合征的人在50岁之前患癌的可能性更大。

林奇综合征影响哪些人？

林奇综合征可以影响任何人，因为它是由基因突变引起的。基因突变从父母传给胎儿。有时，基因突变会在没有家族史的情况下随机发生。

林奇综合征有多常见？

在美国，大约每279个人中就有一个人患有林奇综合征。据估计，每年约有4,000例结直肠癌和1,800例子宫（内膜）癌是由林奇综合征引起的。

Lynch综合征的症状是什么？

Lynch综合征的症状因人而异，取决于其诊断的严重程度。被诊断为Lynch综合征的人会有与其引发的癌症相似的症状，最常见的就是结直肠癌。

与结直肠癌相关的Lynch综合征的常见症状包括：

• 大便带血。
• 便秘。
• 腹部疼痛或痉挛。
• 腹泻或大便比正常小。
• 疲劳。
• 感觉饱腹或胀气。
• 恶心或呕吐。

并非每个人在癌症进展到晚期之前都会出现症状。如果你有任何症状，请就医。

Lynch综合征会导致哪些类型的癌症？

Lynch综合征可以导致影响身体多个器官的癌症。Lynch综合征可能引起的癌症类型包括：

• 脑癌。
• 结肠癌和直肠癌。
• 胆囊癌。
• 肝癌。
• 卵巢癌。
• 胰腺癌。
• 前列腺癌。
• 皮肤癌。
• 小肠癌。
• 胃癌。
• 上尿路癌。
• 子宫（内膜）癌。

特定器官发生癌症的风险取决于你体内哪个基因发生了突变。与Lynch综合征相关的基因有MLHL、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。

由Lynch综合征引起的结肠癌通常更常见于结肠的右侧，并且发展速度远快于一般人群（1至2年对比10年）。此外，因Lynch综合征而患上结直肠癌的人再次患癌的风险增加。这种风险在初次手术后10年内约为15%，20年内为40%，30年后为60%。

Lynch综合征的病因是什么？

五个负责修复DNA错误（错配修复基因）的基因中的一个基因发生遗传突变（遗传改变）会导致Lynch综合征。这五个基因是：

• MLHL。
• MSH2。
• MSH6。
• PMS2。
• EPCAM。

如果你患有Lynch综合征，你的DNA错配修复基因（MMR）没有所有清除受损细胞的指令，因此这些细胞会在你的组织中堆积并导致癌症。

Lynch综合征是如何遗传的？

Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病。这意味着只要父母一方携带并传递突变基因给子女，子女就有可能继承该病症。

被诊断为Lynch综合征的人应告知其家庭成员并鼓励他们寻求遗传咨询。遗传咨询可以帮助你和家人了解生育具有遗传病的孩子的风险。咨询包括对其个人和家族史的评估以及Lynch综合征基因突变的遗传检测。

我应该在什么时候看医生？

如果您有林奇综合征，重要的是您要定期去医院进行年度检查，并与您的医生合作，安排定期的筛查测试以早期发现癌症。

如果您注意到任何肿块、生长或皮肤的变化，应立即就医，因为这可能是癌症的征兆。

我应该问医生哪些问题？

• 我应该多久安排一次筛查测试来检测癌症？
• 我皮肤上的这个肿块是癌症吗？
• 哪个基因发生了突变？
• 我可以在计划怀孕之前接受基因检测吗？

Lynch综合征如何诊断？

您的医生会为您提供产前筛查测试和基因检测以在宝宝出生前诊断Lynch综合征。基因检测也可以帮助在孩子出生后诊断他们。

基因检测包括抽血或从口腔内侧（颊拭子）取样，有助于确定是否存在MLH1、MSH2、MSH6、PMS2或EPCAM基因突变。如果基因检测显示存在基因突变，您的医生将确认对Lynch综合征的诊断。

哪些检测可以诊断与Lynch综合征相关的癌症？

如果您被诊断为Lynch综合征，您的医生会提供定期检测以检查癌症。用于检测与Lynch综合征相关常见癌症的测试包括：

• 结肠镜检查：结肠镜检查通过附有摄像头的内窥镜检查您的大肠、结肠和直肠内部。您的医生会建议每1至2年进行一次结肠镜检查。
• 经阴道超声：经阴道超声通过插入阴道的探头检查您的卵巢和子宫。您的医生会建议每1至2年进行一次经阴道超声检查。
• 尿液分析：您的尿样可以帮助您的医生筛查肾肿瘤和其他与Lynch综合征相关的并发症。您的医生会每年安排一次尿液分析。
• 肿瘤活检：如果您的医生根据身体上的组织（肿瘤）生长检测到癌症，他们可能会进行活检，即移除一小部分肿瘤样本，在实验室中检查细胞是否有癌症。
• 上消化道内镜检查或胶囊内镜检查：您的医生会使用带有摄像头的内窥镜或作为药丸摄入的微型摄像头来检查胃和小肠癌。您的医生会安排每3至5年进行一次内镜检查。

Lynch综合征如何治疗？

针对Lynch综合征的治疗主要集中在检测癌症并将其从体内切除。

谁会治疗Lynch综合征？

强烈建议您接受专家的诊断和治疗。由于Lynch综合征可能影响多个器官系统，因此治疗团队将包括各种临床医生。团队成员可能包括胃肠病学家、外科医生、妇科肿瘤学家、泌尿科医生、皮肤科医生、妇科医生、全科医生、遗传学家、遗传咨询师和肿瘤学家。

如果我有Lynch综合征，治疗后癌症是否会复发？

即使在手术切除后，癌症也有可能复发。

一些被诊断为Lynch综合征的人选择进行子宫切除术（切除子宫的手术）、卵巢切除术（切除双侧卵巢的手术）或结肠切除术（结肠部分切除手术），因为他们患某些部位癌症的风险较高。

我如果患有林奇综合征会有什么预期？

目前，林奇综合征尚无治愈方法。如果你的医生能够及早发现并移除癌症，那么预后最好，这样癌细胞就没有时间扩散到你身体的其他部位。对于被诊断为林奇综合征的人来说，每年进行筛查（如结肠镜检查）是非常推荐的。

由于林奇综合征的诊断，我的结肠是否会形成肿瘤？

林奇综合征患者可能会在他们的结肠或直肠中发展出几个称为腺瘤（非癌性肿瘤）的结肠直肠息肉。如果这些息肉没有被检测和移除，它们可能会变成癌症。定期进行结肠镜检查对于检测和移除这些息肉非常重要。

如何预防林奇综合征？

你不能预防林奇综合征，因为它是一种遗传性疾病。然而，患有林奇综合征的人应该从成年期开始接受终生的癌症筛查，以便早期发现癌症。