马查多-约瑟夫病

什么是马查多-约瑟夫病？

马查多-约瑟夫病（MJD）是一种遗传性（家族遗传）共济失调疾病。共济失调是一种逐渐发展的神经系统疾病，会影响你的肌肉控制能力，导致平衡和协调障碍。具体来说，这种疾病会导致四肢（手臂和腿）的协调能力逐渐下降。

患有马查多-约瑟夫病的人通常会表现出一种蹒跚的步态，并且可能还会出现吞咽和说话困难。

MJD的另一个名称是脊髓小脑性共济失调3型。这是最常见的脊髓小脑性共济失调类型。

马查多-约瑟夫病的类型

马查多-约瑟夫病可以分为三种不同类型。区分这些类型的依据是症状开始的时间（发病年龄）和症状的严重程度。这三种类型如下：

• 第一型（MJD-I）：第一型马查多-约瑟夫病通常在10至30岁之间开始。症状可能较为严重且进展迅速。
• 第二型（MJD-II）：第二型马查多-约瑟夫病通常在20至50岁之间开始。症状往往会随着时间逐渐加重。
• 第三型（MJD-III）：第三型马查多-约瑟夫病通常在40至70岁之间开始。症状会随着时间缓慢加重。

Machado-Joseph病（MJD）的症状有哪些？

你经历的Machado-Joseph病症状取决于你所患的类型。

类型 I

类型 I 的症状严重且迅速进展。它们可能包括：

• 手臂和腿部严重的不自主肌肉痉挛（肌张力障碍）。
• 肌肉僵硬（强直）。
• 肌肉过度紧张（肌张力亢进）。
• 身体动作笨拙（共济失调）。
• 步态不稳、摇摆（行走困难）。
• 说话含糊不清。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 眼球突出（突眼症）。

类型 II

类型 II 的症状会随着时间逐渐恶化，并可能包括：

• 无法控制的持续性肌肉痉挛（痉挛）。
• 由于肌肉痉挛导致行走困难（痉挛步态）。
• 反射减弱。
• 协调手臂和腿部运动困难（共济失调）。

类型 III

类型 III 的症状会随着时间缓慢恶化，并可能包括：

• 肌肉抽搐。
• 四肢麻木、刺痛、疼痛和抽筋（神经病变）。
• 肌肉组织丧失（萎缩）。
• 步态不稳。

其他Machado-Joseph病的症状可能还包括：

• 复视（双重视觉）。
• 无法控制眼球运动（眼球震颤）。
• 手部颤抖。
• 平衡和协调问题。
• 舌头或面部抽搐。
• 睡眠障碍。
• 慢性腰痛。

多种症状及其共同出现的表现可能类似于其他神经系统疾病（如多发性硬化症或帕金森病）的症状。如果你发现任何新的或加重的症状，特别是影响你的移动能力和身体使用能力，请及时就医。

Machado-Joseph病的病因是什么？

遗传突变导致Machado-Joseph病。具体来说，在第14号染色体上的ATXN3基因发生突变。这一段DNA异常重复多次。遗传学家称之为“CAG”三核苷酸重复（或三联体）。CAG代表胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤。

在没有MJD的人中，DNA中有12到43个CAG三核苷酸的拷贝。而在患有Machado-Joseph病的人中，DNA中含有56到86个这种异常的拷贝。你开始出现症状的年龄和病情的严重程度直接与你拥有的CAG重复次数相关。

该病以常染色体显性方式遗传。这意味着只要一个生物学父母有这个基因，他们的孩子就会受到该病的影响。你只需要有一个基因拷贝就有MJD。如果你患有Machado-Joseph病，你的生物学孩子有50%的概率继承它。

Machado-Joseph病的风险因素有哪些？

MJD最常见于Azorean或葡萄牙血统的人群中。在Azores群岛中的Flores岛上，每140人中就有1人患有此病。但该病可以影响任何种族群体。

我应该在什么时候看医生？

如果你注意到任何马查多-约瑟夫病的症状，请去看你的医生。如果这种状况在你的家族中出现过，尽早和你的医生谈谈你发展出这种病的风险。

我可以问我医生哪些问题？

如果你被诊断为MJD，你可能希望向你的医生询问以下问题：

• 我患的是哪种类型的疾病？
• 我的症状是否会随着时间推移而继续恶化？
• 你推荐什么样的治疗方法？
• MJD会遗传给我的孩子吗？

Machado-Joseph病是如何诊断的？

医生会询问您的症状并进行身体检查。由于该病是遗传性的，因此讨论您的生物学家族史非常重要。如果您的家族中其他成员也有此疾病的症状，请询问他们症状开始的时间以及它们的发展速度。

为了确诊，您的医生会建议进行Machado-Joseph病基因检测。通过基因检测，您的医生可以查看您第14对染色体上的嫌疑CAG三联体的数量。

Machado-Joseph病如何治疗？

不幸的是，目前尚无治愈Machado-Joseph病的方法。MJD的治疗主要是通过药物来控制您正在经历的症状。这些药物可能包括：

• 巴氯芬（Lioresal®）或肉毒杆菌毒素（Botox®），以帮助减少肌张力障碍和肌肉痉挛。
• 左旋多巴治疗，以帮助减轻动作迟缓和僵硬。

此外，物理治疗和辅助设备可以帮助患者进行日常活动和运动。对于视觉症状，棱镜眼镜可能有助于减轻复视或模糊视力。

请咨询您的医生关于该病症临床试验的可能性。

Machado-Joseph病患者的预期寿命是多少？

MJD的预期寿命因类型而异。对于I型患者，预期寿命可能短至30多岁中期。但II型或III型患者通常有正常的预期寿命。

马查多-约瑟夫病可以预防吗？

MJD是一种遗传性疾病，无法预防。如果您担心将这种疾病遗传给您的亲生子女，在计划怀孕前应与遗传咨询师进行咨询。有可能通过一种称为体外受精（IVF）并结合基因检测的程序来防止将MJD遗传给您的孩子。