巨颅症

什么是巨颅症？

巨颅症一词意味着“大头”。如果你的婴儿有巨颅症，他们的头围比同龄和同性别的其他婴儿要大得多。从技术上讲，你孩子的头围（头部最宽部分的测量值）大于第97百分位。这意味着他们的头比97%的同龄和同性别儿童的头要大。

巨颅症可能是需要治疗的状况的一个标志。然而，你的宝宝较大的头围也可能是你们家族中常见的东西，并且是无害的，不需要治疗。这种情况被称为良性家族性巨颅症。

巨颅症有多常见？

巨颅症在美国人群中被诊断出的比例约为2%到5%。

巨脑症的症状是什么？

常见的体征和症状包括：

• 头部快速生长。
• 孩子头骨上突出的血管。
• 发育迟缓（未达到学习里程碑）。
• 孩子眼睛向下看。
• 孩子头骨骨头之间坚硬或突出的地方，因为骨骼形成尚未完成。
• 食欲不振。
• 除了巨脑症外，还有其他状况，如癫痫或自闭症。

如果你的孩子患有良性家族性巨脑症，他们除了头围异常大外不会有其他症状。

巨脑症的原因是什么？

巨脑症的原因从良性（无害）到严重不等。如果你的孩子患有良性家族性巨脑症，他们的头只是比正常情况下更大。他们较大的头尺寸是遗传的，并且与另一个家庭成员的头尺寸相似。

然而，还有一些其他更严重的巨脑症原因，有些是先天性的（出生时就有的），而另一些则可能随着时间发展。这些原因包括：

• 大脑增大（巨脑症）。
• 孩子大脑中的液体（脑积水）。这是脑脊液（CSF）的增加。多余的CSF会将他们的大脑推向颅骨内侧，增加大脑的压力。
• 孩子大脑内的出血，包括动静脉畸形引起的出血。
• 颅骨骨质过度生长（颅骨肥厚）。
• 脑肿瘤。
• 慢性（长期）血肿。血肿是由于头部受伤或力导致的血液积聚形成的口袋。
• 脑部感染，如脑膜炎、脑炎或脓肿。
• 遗传性疾病，包括软骨发育不全、脆性X综合征、神经纤维瘤病1型、PTEN错构瘤综合征（包括Cowden综合征）、Gorlin综合征和Greig头面多指（趾）综合征。
• 颅内压增高。

我应该在什么时候联系医生？

如果你注意到以下任何症状，请立即联系你孩子的医生：

• 婴儿头部有凸起的软区。
• 对进食不感兴趣。
• 呕吐。
• 异常的眼球运动。
• 比平时更困倦。
• 比平时更加烦躁不安。

这些症状可能意味着你孩子的状况正在发生变化，你的孩子需要接受医生的检查，并确定是否需要治疗。

如何诊断巨颅症？

孕期中

您的医生可以通过回顾您在孕晚期（第二孕期末或第三孕期初）的常规超声检查结果来确定您的宝宝是否患有巨颅症。

出生后

您的孩子在最初的五年内每次健康体检时，医生都会测量其头围。医生会将您孩子的头围与同龄和同性别的儿童的预期生长曲线进行比较。他们还会考虑父母和祖父母的头围大小。

如果发现有巨颅症，下一步是确定原因。他们的医生将进行多种类型的检查和测试。

神经学检查

在神经学检查过程中，您的医生会：

• 询问您问题和/或进行测试以确定您孩子的发育历史和当前状态。
• 询问您孩子是否有脑部或神经系统损伤（头部受伤）的历史。
• 询问您在怀孕期间是否出现感染，或者您的孩子出生后是否出现感染（例如脑膜炎）。这可能导致脑积水。
• 询问您的孩子是否有呕吐、越来越烦躁或表现出头痛的症状（通过行为变化、无法安抚的哭泣等表现出来）。这些是大脑压力增加的迹象。
• 询问您的孩子是否有癫痫发作的历史。

体格检查

在体格检查过程中，除了测量您孩子的头围外，您的医生还会寻找以下内容：

• 他们颅骨骨缝之间的空间（称为囟门）。这些空间或软点是骨骼尚未完全形成的区域。它们允许婴儿在分娩时颅骨可塑。他们后脑的囟门通常在2到3个月大时闭合。他们前脑的囟门在9个月至18个月大时闭合。一个宽大、饱满且坚硬的囟门是颅内压增高的标志。
• 您孩子头上的头皮静脉较大。这是他们大脑血管中血容量增加的标志。
• 您孩子的眼睛向下注视（而不是移动或向前凝视）。这在婴儿期被称为“落日现象”，是大脑压力增加的标志。
• 体重增长不足。食欲不振和体重不增，称为“生长迟缓”，有时可能与大脑问题有关。

影像学检查

影像学检查可能包括：

• 超声波。由于它安全（不涉及辐射）、快速且易于操作，并且不需要镇静剂，这可能是您的孩子医生首先会下的影像学检查。如果孩子的大脑囟门（特别是前颅囟）没有闭合，这种影像学检查可以显示大多数脑结构。
• 计算机断层扫描（CT）。这种影像学检查显示脑组织的变化。由于CT使用辐射，如果超声波不能提供足够信息或无法使用镇静剂时，您的医生可能会下此检查。
• 快速磁共振成像（MRI）。这是一种特殊的MRI，无需镇静剂即可快速完成。它可以揭示您孩子大脑中的额外液体。

巨颅症有哪些并发症？

并发症包括：

• 由于大脑过大而颅骨空间不足导致的脑干受压。
• 脑积水，如果不及时治疗可能导致死亡。
• 癫痫和癫痫症。
• 发育迟缓。
• 异常的大脑功能。

巨颅症如何治疗？

治疗方法取决于潜在的原因。

良性家族性巨颅症和婴儿蛛网膜下腔扩大（BESSI）

• 如果您的孩子没有神经症状，正在达到发育里程碑，并且有较大的头围的家族史，那么头围可能是遗传性的（在家族中出现），不需要治疗。
• BESSI也是一种无害（良性）的状况。在这种情况下，他们的大脑区域有多余的脑脊液，但这些多余的脑脊液并不会造成伤害，并且会在没有治疗的情况下自行消退。

与遗传原因相关的巨颅症

• 可能需要持续治疗，包括物理治疗、职业治疗、言语和语言治疗以及行为治疗。

脑内积液或脑出血

• 需要手术来缓解积液或停止脑出血。

脑肿瘤

• 治疗可能包括手术、化疗、放疗和类固醇。

如果我的孩子患有巨脑症，我可能会期待什么？

如果您的孩子头部尺寸较大，但其他方面正常达到了发育里程碑，并且神经系统的检查也正常，那么巨脑症通常是无害的，预后良好。不需要治疗。这种情况通常适用于被诊断为良性家族性巨脑症的孩子。

如果孩子的巨脑症是由某种潜在原因引起的，那么预期的情况将取决于具体的原因。您孩子的治疗计划将根据他们的具体情况来制定。

巨大头畸形可以预防吗？

巨大头畸形是指“大头”的术语。这个词并不表示有害的状况。如果大头在你的家族中是常见的，那么大头可以是一种完全正常和健康的状况。你的孩子的医生将确定是否某种医疗状况导致了巨大头畸形。

目前没有方法可以预防巨大头畸形。然而，有许多治疗方法可以帮助管理其许多原因。