马费西综合征

马费西综合征是什么？

马费西综合征是一种罕见的疾病，影响你的骨骼和皮肤。该病导致：

• 骨骼中软骨的过度生长（软骨瘤）。
• 骨骼畸形。
• 可见于皮肤上的异常血管团（血管瘤）。

软骨是人体内一种坚硬且有弹性的结缔组织，覆盖在关节骨头上。在患有马费西综合征的人身上，由软骨组成的良性肿瘤会在骨骼中生长。这些肿瘤数量可达数百或数千个，共同作用可引起严重的骨骼变形、短肢和骨折。这些过度生长通常发生在手部和脚部，但也可能影响：

• 手臂。
• 腿部。
• 肋骨。
• 头骨。
• 脊椎骨（脊柱的骨头）。

这些异常生长通常是良性的（非癌性），但可能会变成恶性的（癌性）。患有马费西综合征的人更容易发展成软骨肉瘤（多达50%的马费西综合征患者会发展成软骨肉瘤），这是一种起源于软骨细胞的骨癌。他们也更有可能发展出其他类型的癌症。

马费西综合征有多常见？

马费西综合征非常罕见，在医学文献中报道的病例仅有几百例。

Maffucci综合征的症状是什么？

Maffucci综合征的体征和症状可能有所不同，从轻微到严重不等。这些症状可能在出生时就存在，但通常在儿童期发展。

该病的主要症状来自软骨瘤，可能导致：

• 骨痛。
• 骨折。
• 弯曲的手臂或腿。
• 凸起的骨头。
• 脊柱侧弯。
• 骨质破坏（骨溶解）。
• 身材矮小（身高）。
• 手臂或腿的不对称（一条比另一条长）。

与血管瘤相关的症状可能包括：

• 血栓。
• 淋巴管瘤，身体内运输淋巴液的管道中的液体囊肿。
• 红色、紫色或蓝色的皮肤生长物（血管瘤），通常出现在手上，随着时间推移可能会硬化并变得凹凸不平。
• 发育不良的肌肉。

Maffucci综合征的原因是什么？

Maffucci综合征是一种遗传性疾病。它是由两个基因之一的随机变化（突变）引起的：IDH1（更常见）或IDH2（较少见）。研究人员认为这种变化发生在出生前。IDH基因负责制造对体内许多细胞过程重要的酶。但是科学家们并不理解这些酶与Maffucci综合征之间的联系。

这种疾病不是遗传性的，所以不能被遗传（在家族中传递）。

Maffucci综合征如何自我护理？

Maffucci综合征患者患癌症的风险较高。您应遵循医疗团队的建议进行筛查。癌症越早被发现，治疗效果越好。

Maffucci综合征是如何诊断的？

医生可以通过以下方式诊断Maffucci综合征：

• 体格检查以寻找疾病的可见迹象并讨论症状史。
• X光或CT扫描来拍摄骨骼的照片。
• 手术移除骨骼或组织的部分，专家将在显微镜下对其进行检查。

Maffucci综合征应该看哪种医生？

如果你患有Maffucci综合征，你的医疗团队可能包括几位专科医生，例如：

• 皮肤科医生，治疗皮肤状况，并可以减少或去除血管瘤。
• 矫形外科医生，可以治疗骨折、纠正骨骼畸形并手术移除软骨瘤。
• 矫形肿瘤科医生，可以切除软骨肉瘤，并在你的一生中监测病情复发的迹象。
• 放射科医生，是医学影像学专家，如X光和CT扫描，可以评估骨骼随时间的变化。

Maffucci综合征如何治疗？

Maffucci综合征目前没有治愈方法。治疗的目标是：

• 早期发现癌症以进行更有效的治疗。
• 预防或治疗骨折。
• 缓解疼痛等症状。

你的医疗团队将定期安排医学影像检查来监测你的骨骼。如果软骨瘤或骨骼问题影响功能，治疗方法可能包括：

• 矫形器或手术矫正脊柱侧弯（异常弯曲的脊柱）。
• 石膏、夹板和手术修复骨折。
• 鞋垫、药物或手术来减少腿长差异。
• 手术修复手部异常。
• 手术切除软骨瘤。

如果血管瘤引起不适，医生可能会建议进行硬化疗法。该程序使用注射溶液来缩小病变。血管瘤也可以通过手术切除。

Maffucci综合征的预后如何？

Maffucci综合征是一种慢性、终生性疾病。一些Maffucci综合征患者只有轻微的身体问题和很少的活动限制。但另一些人则有更严重的情况，伴有更严重的骨骼问题和身体限制。

这种疾病不会影响智力。如果你发展成癌症，它可能会潜在地缩短你的寿命。

如何预防马富奇综合征？

由于科学家们尚未完全了解马富奇综合征涉及的基因突变，因此目前没有预防该病的策略。