恶性高热

恶性高热是一种罕见但严重的遗传性疾病，它会导致个体对特定麻醉药物产生致命反应。这种疾病通常是由于遗传因素导致的，但也有可能是由随机基因突变引起的。虽然恶性高热在家族中遗传，但并不是所有携带该突变基因的人都会出现症状。

全身麻醉是通过使用多种药物来实现的，其中只有少数几种药物可能会引发恶性高热，而大多数药物则不会。因此，了解自身是否患有恶性高热非常重要，尤其是当需要接受全身麻醉时。

有家族成员曾经出现过恶性高热反应的人处于更高的风险之中。如果您有直系亲属（如父母或子女）曾经遭受过恶性高热反应，那么您也属于高风险群体。在进行任何手术前，告知您的麻醉师您的家族史是非常重要的。此外，某些肌肉疾病也可能增加患恶性高热的风险，例如中央核心病、多微型核心病、金-登布罗综合征和STAC3综合征等。

尽管恶性高热较为罕见，但其发生率仍不容忽视。据估计，在成人的手术中，恶性高热的发生率大约为十万分之一；而在儿童中，这一比例则约为三万分之一。值得注意的是，被确诊的恶性高热患者中，有一半是19岁以下的年轻人。科学家们认为，实际的易感人群数量可能更高，因为很多具有这种病症风险的人从未接触过能够引发恶性高热的药物。

一旦发生恶性高热，其症状包括体温急剧升高、肌肉僵硬或痉挛、心跳加速等。如果不立即进行治疗，这些症状可能导致严重的并发症甚至死亡。目前，治疗恶性高热的方法主要包括使用丹曲林（Dantrium、Revonto、Ryanodex）这种药物来阻止肌肉过度收缩，同时配合冰袋等手段帮助降低体温，并提供必要的支持性护理。

总之，恶性高热是一种需要高度警惕的遗传性疾病，尤其是在需要进行全身麻醉的手术前后。及时了解自己的病情并采取适当的预防措施至关重要。

恶性高热的征兆、症状及其诱因

恶性高热的症状可能各不相同，并且可能在手术过程中或术后恢复期间出现。如果你的症状开始于麻醉的影响下——即处于睡眠或镇静状态时，你将不会意识到这些症状。但是你的麻醉师或护士麻醉师会注意到。他们总是在全身麻醉期间仔细监测患者，并同样会对你进行监测。一旦他们发现这些迹象，他们会迅速采取治疗措施。

恶性高热的早期征兆

• 无法解释的心率增加（心动过速）。
• 无法解释的身体产生的二氧化碳增加。
• 呼吸急促（呼吸过速）。
• 肌肉僵硬。
• 体温迅速升高。

恶性高热的后期征兆

• 体温升高超过正常发烧水平。
• 尿液颜色变深。
• 血液检测显示肌肉分解。
• 心律失常。
• 出血。
• 抽搐。

恶性高热的诱因

对恶性高热易感的人体内有一种基因突变，导致他们的肌肉细胞中出现了异常蛋白质。基因突变是DNA序列中的变化。你的DNA序列向你的细胞提供它们执行功能所需的信息。如果你的DNA序列的一部分不完整或受损，你可能会经历遗传病的症状。

虽然这种突变在日常生活中不会引起任何症状，但如果你有这种突变并且暴露于某些麻醉剂——或者在极少数情况下，暴露于高温或剧烈运动——它会导致你肌肉细胞内的钙异常释放。这会导致持续性的肌肉收缩（肌肉紧张或僵硬）以及新陈代谢和体温的异常升高（温度）。最终，你的肌肉细胞会死亡并释放大量钾到你的血液中，从而导致额外的症状和并发症。

当一个在遗传上易患此病的人接触到某些吸入性或静脉注射的麻醉药物时，就可能发生恶性高热。吸入性药物包括：

• 氟烷
• 地氟烷
• 七氟烷
• 异氟烷

静脉注射药物包括：

• 琥珀胆碱（快速作用的肌肉松弛剂）

大多数情况下，在接触某些麻醉药前，不会出现任何易患恶性高热的体征或症状。恶性高热的体征和症状不尽相同，可能在麻醉期间或手术后不久的恢复期出现。治疗方案包括：

• 严重肌肉僵硬或痉挛
• 短促微弱呼吸以及低氧和高二氧化碳问题
• 心率加快
• 心律失常
• 危险高体温
• 出汗过多
• 斑驳、不规则的肤色（大理石斑皮肤）

极少数情况下，有患恶性高热风险的人在高温或潮湿的环境下进行剧烈活动后、在病毒感染期间，或在服用用于降低胆固醇的他汀类药物时，会出现反应迹象。假如您有恶性高热风险，即便在首次接触某些麻醉药时没有出现严重反应，在将来使用这些药物时您依然有风险。可以使用其他不会引起反应的麻醉药代替。

恶性高热如何治疗？

恶性高热的主要治疗方法是一种名为地诺单抗（Dantrium®）的药物。如果麻醉师怀疑恶性高热，他们会立即给予这种药物。同时，他们还会停止使用引发恶性高热的麻醉剂，并且外科医生会尽快结束手术。

麻醉师和手术团队还会处理恶性高热所引起的各种症状或并发症。这些治疗方法包括：

• 采用低温静脉输液和冰袋等措施，用于降低体温（高烧）。
• 提供氧气，可以通过面罩或插入气管的导管进行。
• 使用药物治疗心律失常（异常或不规则心跳）。

一旦患者稳定下来，通常需要在重症监护室（ICU）至少待一天，以便医疗团队可以密切监测患者的情况。他们可能会进行额外的检查，例如血液检测，并可能给予更多的治疗。

恶性高热是一种罕见但严重的麻醉并发症，它可能在患者接受触发麻醉时突然发生。如果你不知道自己有恶性高热易感性，在接受触发麻醉时，你和你的麻醉师在出现反应之前是不知道的。然而，无论何时你或任何人接受麻醉，麻醉师或麻醉护士都会在整个手术过程中以及术后仔细监测你的生命体征和健康状况。如果你患有恶性高热，他们将通过某些异常的生命体征和反应来识别它，包括无法解释的心率增加、体温迅速上升、无法解释的二氧化碳增加和肌肉僵硬。早期发现这些变化是麻醉医生受训要查找的内容，以便他们能够快速应对这一紧急情况。诊断越早，治疗和纠正反应就越快。

除了基于临床表现和生命体征的诊断，对于怀疑有恶性高热易感性的患者，还可以进行进一步的检查。如果你或你的医生认为由于家族史，你可能有恶性高热易感性，你的医生可能会推荐特殊的测试和程序来诊断它。这些测试包括咖啡因-氟烷挛缩试验（CHCT）和基因检测。在咖啡因-氟烷挛缩试验中，医生会取一块肌肉样本，并将活体肌肉样本暴露于氟烷和咖啡因中，以分析其对麻醉气体的反应。基因检测则可以揭示RYR1、STAC3和CACNA1S位点上的DNA突变。有超过45种突变被认为是诊断恶性高热的标准。

值得注意的是，恶性高热易感性的检测可能费用昂贵，并且只在特定的实验室中进行——CHCT测试在美国只有四个地点提供。因此，如果你需要急诊手术并且有近亲曾经发生过恶性高热发作，你的麻醉师将提供非触发麻醉，以避免引发恶性高热。

综上所述，恶性高热可基于体征和症状、麻醉期间和麻醉后的监测，以及识别并发症的化验来进行诊断。及时的监测和诊断对于治疗和纠正恶性高热至关重要。

恶性高热是一种罕见但严重的麻醉并发症，其主要治疗方法是使用一种名为地诺单抗（Dantrium®）的药物，也称为丹曲林（Dantrium、Revonto、Ryanodex）。一旦麻醉师怀疑恶性高热，他们会立即给予这种药物。同时，他们也会停止使用引发恶性高热的麻醉剂，并且外科医生会尽快结束手术。

除了使用地诺单抗外，麻醉师和手术团队还会处理恶性高热引起的多种症状或并发症。这些治疗方法包括：

• 通过低温静脉输液和冰袋等措施来降低体温（高烧）。
• 提供氧气，可通过面罩或插入气管的导管进行。
• 使用药物治疗心律失常（异常或不规则心跳）。

一旦病情得到控制，患者需要在重症监护室（ICU）至少待一天，以便医疗团队可以监测患者的情况。在此期间，可能还会进行额外的检查，例如血液检测，并可能给予更多的治疗。此外，为了支持患者的恢复，医疗团队还可能补充液体并提供其他支持性治疗。

如果您或您的家人患有恶性高热易感综合征（MHS）或您认为自己可能有出现恶性高热的风险，请务必在接受麻醉前告知您的医务人员和麻醉师。在麻醉过程中，可能会使用不会引发恶性高热的药物。恶性高热的即时治疗包括使用丹曲林药物来阻止向肌肉释放钙，从而缓解症状。其他药物可用于纠正身体化学物质平衡问题（代谢失衡），并治疗并发症。此外，患者还需要吸氧、身体降温以及补充液体等支持性治疗。

治疗后，患者通常需要在医院重症监护室住一两天，以监测体温、血压、心率、呼吸和对治疗的反应。经常进行血液化验，以检查任何肌肉分解和可能的肾脏损伤的程度。通常需要住院，直到化验结果开始恢复正常。经过这样的治疗，恶性高热通常会在几天内消退。

如果麻醉师和手术团队及早识别并正确治疗恶性高热的症状和体征，那么从恶性高热中完全恢复是可能的。但是，即使得到及时治疗，仍然可能发生多器官衰竭和死亡。

恶性高热可能导致：

• 肌肉损伤。
• 肾功能衰竭。
• 肝功能衰竭。
• 出血。
• 心脏停搏。
• 癫痫发作。
• 昏迷。
• 死亡。

如果不进行治疗，恶性高热几乎总是致命的。即使在适当治疗的情况下，死亡率仍为3%到5%。

恶性高热能预防吗？

除非你知道自己有导致恶性高热的基因突变，或者你有家族病史并且告知了你的麻醉师，否则恶性高热是很难预防的。如果是这种情况，你的麻醉师将不会使用已知的可能引发恶性高热的麻醉药物。

不幸的是，人们往往在自己发生恶性高热之前，并不知道自己有这个风险。因此，如果您有恶性高热家族史，或者您的亲属有麻醉方面的问题，请在接受手术或任何需要麻醉的操作之前告知医务人员或麻醉师。通过评估您患恶性高热的风险，麻醉师能够避开某些麻醉药物，从而降低发生恶性高热的风险。