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简介
什么是恶性周围神经鞘瘤？
恶性周围神经鞘瘤（MPNST）是一种非常罕见的软组织肉瘤。在MPNST中，存在恶性（癌性）肿瘤，这些肿瘤发生在保护外周神经系统中的神经的鞘或层中。这种肿瘤可以出现在你的手臂和腿上，但也可能影响到你的骨盆、腹部、头部和颈部。通过手术切除肿瘤可以治愈该病，但肿瘤常常会复发。
MPNST有多罕见？
这是一种非常罕见的疾病。每年大约有1人在100万人中被诊断出患有恶性周围神经鞘瘤。这种情况通常影响30至50岁的人。
患有遗传性疾病神经纤维瘤病1型（NF1）的人经常会发展成MPNST。大约25%到50%的恶性周围神经鞘瘤患者也患有NF1。
一般来说，患有NF1的人比没有NF1的人更早出现MPNST。与非NF1相关的MPNST相比，与NF1相关的MPNST在男性和出生时被指定为男性的人群中更为常见。
症状
恶性周围神经鞘瘤的症状有哪些？
MPNST（恶性周围神经鞘瘤）可以发生在你身体的任何有周围神经的地方，但它们通常影响手臂和腿部。它们也可能出现在你的骨盆、胸部、腹部或头颈部。MPNST 的症状可能包括：
- 皮肤下的肿块，且持续增大。这些肿瘤可能小到像豌豆（大约2厘米），大到像葡萄柚（大约10厘米）。
- 疼痛（特别是如果你患有NF1）。
- 感觉异常（如刺痛感）。
- 四肢无力。
是什么原因导致 MPNST？
研究表明，神经纤维瘤病1型（NF1）占恶性周围神经鞘瘤的50%。其他原因包括：
- 放射治疗：大约10%的 MPNST 患者因其他医疗问题接受过放射治疗。
- 基因突变：研究人员发现几种不同的基因突变，这些突变将正常的神经鞘细胞转变为异常细胞，这些细胞会增殖并形成肿瘤。
- 某些神经纤维瘤：患有丛状神经纤维瘤的人患 MPNST 的风险增加。
就医指导
我该如何照顾自己？
如果你患有恶性周围神经鞘瘤，你面对的是一种罕见的癌症，这种癌症在治疗后经常复发。以下是一些可能对你有帮助的项目：
- 姑息性护理：在姑息性护理中，你将与一支特别训练过的医护人员团队合作，他们可以帮助你管理MPNST的症状和治疗副作用。除此之外，他们还可以提供情感支持。
- 癌症幸存者计划：癌症是一段旅程。癌症幸存者计划帮助你在整个过程中导航癌症，从诊断到治疗，再到了解如果癌症复发应该如何应对。
诊断
恶性周围神经鞘瘤是如何诊断的？
医生将进行体检并评估您的整体健康状况。这包括回顾您的医疗史、家族史和症状。他们可能会进行：
- 影像学检查：医生可能会进行磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）。
- 活检：医生可能会进行活检以获取组织供病理学家在显微镜下检查。
- 基因检测：如果您患有恶性周围神经鞘瘤，您的医生可能会建议您和近亲进行基因检测，以确定您或他们是否有神经纤维瘤病1型（NF1）或神经纤维瘤病2型（schwannomatosis），这是另一种类型的神经鞘瘤。
治疗方法
MPNST的治疗方法有哪些？
医生通常会进行手术以切除恶性周围神经鞘肿瘤。在某些情况下，对于以下情况的人，可能无法进行手术：
- 大肿瘤（肿瘤大小为5厘米或更大）。
- 转移性肿瘤。
- 肿瘤位于非常接近复杂神经网络的位置，在手术过程中可能会受到损伤。
医生可能会通过结合手术和化疗或放疗来治疗MPNST。他们可能会在手术前或手术后进行放疗。
研究人员正在研究免疫疗法或靶向疗法作为潜在的新或额外治疗方法。如果您患有恶性周围神经鞘肿瘤，您可能希望与您的医生讨论参加测试新治疗方法的临床试验。
可能的治疗并发症或副作用有哪些？
手术可能导致以下并发症：
像化疗或放疗这样的治疗方法可能会导致副作用，包括：
- 腹泻。
- 疲劳。
- 恶心和呕吐。
预后情况
MPNST患者的预后如何？
您的预后是您的医疗团队在您完成治疗后认为会发生的情况。他们根据多个因素来评估MPNST的预后：
- NF1状态：患有这些肿瘤的NF1患者其预后比没有NF1的人更不乐观。
- 肿瘤分级：病理学家根据细胞在显微镜下观察到的特征将肿瘤分为高级别或低级别。高级别的肿瘤具有快速分裂且可能扩散的癌细胞。
- 肿瘤大小：MPNST可能会生长到10厘米。一般来说，较大的肿瘤手术切除更加困难。
- 转移：从原发部位扩散开来的肿瘤更难治疗。
正如您所见，许多因素可能会影响您的预后，并不是所有列出的因素都会适用于您。请向您的医生询问您的预后情况。他们了解您的具体情况，并且是您获取信息的最佳资源。
MPNST的生存率
生存率是基于其他患有恶性周围神经鞘瘤的人的经验估计得出的数据。由于这种肿瘤非常罕见，专家们很难进行准确的估算。根据美国国家癌症研究所的数据，被诊断为MPNST的患者中有23%至69%的人在确诊后的五年内仍然存活。这个范围很广，因此询问您的医生对您个人情况的看法是个好主意。