马凡综合征

马凡氏综合征是什么？

马凡氏综合征（也称为马方综合征或Marfans综合征）是一种影响结缔组织的状况。结缔组织将你的身体各部分连接在一起，并为身体许多结构提供支持。

在马凡氏综合征中，结缔组织不正常。因此，多个身体系统受到影响，包括心脏和血管、骨骼、肌腱、软骨、眼睛、皮肤和肺部。

马凡氏综合征影响谁？

马凡氏综合征相对较为常见，每10,000到20,000人中有1人受影响。它存在于所有种族和民族背景的人群中。

马方综合征的病因是什么？

当你患有马方综合征时，编码纤维蛋白原和弹性纤维结构的基因存在缺陷，而这些是结缔组织的主要成分。这种基因被称为纤维蛋白原-1或FBN1。

在大多数情况下，马方综合征是遗传性的。这种模式被称为“常染色体显性遗传”，意味着它在男性和女性中出现的概率相同，并且可以从仅携带马方综合征的一个父母那里遗传。患有马方综合征的人有50%的机会将这种疾病传给他们的每一个孩子。

在25%的情况下，由于未知原因，会出现新的基因突变。马方综合征也被称为“可变表现型”遗传病，因为并非所有患有马方综合征的人都有相同的症状，而且症状在不同人之间可能有所不同。

马方综合征从出生时就存在。然而，你可能要到青少年或年轻成人时期才会被诊断出来。

马方综合征的症状有哪些？

有时，马方综合征非常轻微，以至于几乎没有任何症状立即显现。在大多数情况下，随着年龄的增长，连接组织发生变化时，症状变得明显。

由于马方综合征影响你的结缔组织，它可以影响你的整个身体，包括骨骼系统、心脏和血管、眼睛、皮肤以及器官。

外貌特征

外貌特征包括：

• 长而窄的脸。
• 高瘦的身体构造。
• 手臂、腿、手指和脚趾可能显得相对于身体其他部分过长。
• 脊柱弯曲。60%的马方综合征患者会受到脊柱侧弯的影响。
• 胸骨（胸骨）可能会突出或凹陷。
• 关节虚弱，容易脱位。
• 扁平足。

牙齿问题

牙齿问题包括：

• 牙齿拥挤。
• 狭窄，高于正常的拱形上颚（口腔顶部）。

眼部问题

超过一半的马方综合征患者有眼部问题。这些问题包括：

• 近视（远处物体模糊不清）。
• 晶状体半脱位（眼睛中的晶状体移位）。
• 白内障。
• 眼球形状异常。
• 视网膜脱落。
• 青光眼。

心脏和血管问题

大约90%的马方综合征患者会出现心脏和血管的变化。可能出现的变化包括：

• 主动脉瘤。主动脉（从心脏向全身输送血液的主要动脉）的壁变弱，膨胀并可能破裂（爆裂）。这种情况最常见于主动脉根部（主动脉离开心脏的地方）。
• 主动脉夹层。这是主动脉三层壁中内层的一处撕裂。撕裂允许血液进入中层，这会进一步扩展撕裂并可能导致分离甚至壁破裂。这可能是致命的。
• 心脏瓣膜问题。马方综合征可能导致瓣膜组织变弱并拉伸。这会导致瓣膜不能紧密关闭，引起泄漏和血液回流。当瓣膜不能正常工作时，心脏通常需要更努力地工作。二尖瓣通常是受影响的。
• 心脏扩大。随着时间的推移，心肌可能会扩大并变弱，即使心脏瓣膜没有泄漏，也可能导致心肌病，甚至进展为心力衰竭。
• 心律不齐。一些马方综合征患者可能会出现心律失常。这通常与二尖瓣脱垂有关。
• 脑动脉瘤。患有马方综合征的人可能会有颅内（颅骨内部）出血的历史，这是由于破裂的脑动脉瘤引起的。

肺部变化

马方综合征引起的肺组织变化增加了以下风险：

• 哮喘。
• 肺气肿。
• 慢性阻塞性肺疾病（COPD）。
• 支气管炎。
• 肺炎。
• 气胸（肺塌陷）。

皮肤变化

皮肤可能变得更不具有弹性，导致即使体重没有改变，也会出现妊娠纹。

如果我患有马凡氏综合征，我可以做些什么来尽可能保持健康？

由于马凡氏综合征可能影响身体的不同部位，因此确保定期与能够帮助你解决受影响区域问题的医生进行随访非常重要。

• 随访：常规随访应包括心脏和血管、眼部及骨骼检查，特别是在成长期间。你的医生会告诉你需要多久进行一次这些检查。
• 活动：活动指南因疾病的严重程度和症状而异。大多数马凡氏综合征患者可以参与某种形式的身体和/或娱乐活动。如果你有主动脉扩大，你可能需要避免高强度团队运动、接触性运动和等长运动（如举重）。请咨询你的医生有关适合你的活动指南。
• 怀孕：你应该在怀孕前接受遗传咨询，因为马凡氏综合征是一种遗传病。怀孕且患有马凡氏综合征的人被认为是高风险病例。如果你的主动脉大小正常，撕裂的风险较低，但仍然存在。那些即使有轻微扩大的人也有更高的风险，怀孕的压力可能会更快导致扩张。怀孕期间，你需要仔细跟进，经常检查血压并每月进行超声心动图检查。如果有快速扩张或主动脉反流，可能需要卧床休息或手术。你的医生将与你讨论最佳的分娩方法。
• 心内膜炎预防：如果你接受过瓣膜手术，你患细菌性心内膜炎的风险会增加。这是一种当细菌进入血液时发生的心脏瓣膜或组织感染。为了降低心内膜炎的风险，应在牙科或外科手术前给予抗生素。请咨询你的医生关于你应该服用的抗生素类型和剂量。

得知自己患有像马凡氏综合征这样的遗传性疾病令人担忧。你可能会担心生活方式的改变、支付护理费用、手术以及终生需要医疗随访护理。重要的是寻求有治疗马凡氏综合征经验的医生的医疗护理。获取准确的信息。你可能还担心未来孩子的风险。寻求遗传咨询以帮助理解疾病及其传递给孩子的风险可能会有所帮助。

马方综合征是如何诊断的？

由于马方综合征可能影响身体各处的组织，因此可能需要一组医生来确认诊断并制定治疗计划。

首先，他们会询问您的病史，进行体检以寻找与马方综合征相关的典型体征或发现，并询问您正在经历的症状，以及收集可能患有与马方综合征相关健康问题的家庭成员的信息。

评估心脏、血管和心律问题变化的测试可能包括：

• 胸部X光片，用于观察心脏边界。
• 心电图（ECG），用于检查心率和节律。
• 超声心动图，用于检查心脏瓣膜问题、检查心脏是否有室间隔扩张或增厚，以及检查主动脉是否有扩张、撕裂或动脉瘤。

如果您的医生通过超声心动图无法看到主动脉的部分区域，或者他们认为可能已经发生撕裂，您可能需要进一步的检查。

这些检查包括：

• 食管超声（TEE）。
• 磁共振成像（MRI）。
• 计算机断层扫描（CT）。

通常还需要进行CT或MRI检查，以检查硬脑膜膨出。硬脑膜膨出是指脊柱内膜的突出，通常不会引起任何症状，但在某些人中可能会导致背痛。硬脑膜膨出有助于支持马方综合征的诊断，但它也可能与其他结缔组织疾病有关。

血液检测可以帮助诊断马方综合征。这种基因检测旨在寻找FBN1基因的变化，该基因是大多数马方综合征病例的原因。

遗传咨询师应该审查您的基因检测结果，因为FBN1检测结果并不总是显而易见的。血液检测还可以用于帮助诊断其他导致与马方综合征相似体征的遗传突变，如Loeys-Dietz综合征。

马凡氏综合征如何治疗？

如果您患有马凡氏综合征，您需要一个针对您的健康问题的特定治疗计划。有些人可能不需要任何治疗，只需定期与他们的医生进行随访即可。其他人可能需要药物或手术。方法取决于哪些身体部位受到影响以及您的病情严重程度。

药物

药物不能治愈马凡氏综合征，但它们可能会被用来预防或控制并发症。药物可能包括：

• β-阻滞剂：β-阻滞剂可以改善心脏的放松能力，减少心跳的力量和动脉内的压力。这可以防止或减缓主动脉的扩张。β-阻滞剂治疗应尽早开始。如果您因为哮喘或副作用而不能使用β-阻滞剂，您的医生可以为您开钙通道阻滞剂。
• 血管紧张素受体阻滞剂：血管紧张素受体阻滞剂（ARB）用于治疗高血压和心力衰竭。最近的临床试验表明，ARB也有助于减缓主动脉的扩张，效果与β-阻滞剂相当。

手术

马凡氏综合征手术的目标是防止主动脉剥离或破裂，并治疗瓣膜问题。

手术决策基于以下因素：

• 您的主动脉大小。
• 正常情况下主动脉的预期大小。
• 主动脉的增长率。
• 您的年龄、身高和性别。
• 家族中主动脉剥离的历史。

两种外科技术可用于用移植物替换主动脉的扩张区域：

• 传统方法：用移植物替换主动脉，并用机械瓣膜替换主动脉瓣。
• 保留瓣膜的改良再植入方法：用管状移植物替换主动脉，并将您自己的主动脉瓣重新放回原位。只要有可能，应采用保留瓣膜的方法，并且应该由经验丰富的外科医生来完成。

如果您需要手术，您应该选择一家在该类手术方面有经验的大型医疗系统。对马凡氏综合征的更好理解、早期检测、仔细随访和更安全的手术技术正在为人们带来更好的结果。

您可能需要治疗马凡氏综合征引起的其他身体部位的问题。肺部、骨骼和眼睛方面的专科医生可以帮助您解决这些问题。

马方综合征对我的预期寿命有何影响？

由于医疗技术的进步（特别是心脏手术），马方综合征患者的预期寿命从20世纪70年代末开始上升。在过去，预期寿命只有32年。如今，一些马方综合征患者可以活到72岁以上。在年轻时得到诊断是最好的，因为这种疾病可能会进展并带来许多风险。

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