马方综合征与心脏

马凡综合征如何影响心脏？

马凡综合征是一种遗传性疾病，它妨碍结缔组织正常发育。受损或变弱的结缔组织可能会影响身体的许多部位，特别是心脏。

这种疾病可能会导致你的主动脉（将血液从心脏输送到全身的大动脉）变宽。它还可能影响你的心脏瓣膜（分隔心脏四个腔室并保持血液朝正确方向流动的瓣膜）。

马凡综合征如何影响主动脉？

马凡综合征最常见的两种心脏问题包括：

• 主动脉瘤（变弱、膨胀的主动脉）。
• 主动脉扩张（主动脉扩大）。

主动脉根部的动脉瘤（你升主动脉的一部分，最接近你心脏的部分）是马凡综合征特有的。其他部分的主动脉动脉瘤在其他疾病中更常见，如埃勒斯-当洛斯综合征、Loeys-Dietz综合征、二叶式主动脉瓣和特纳综合征。

马凡综合征如何影响心脏瓣膜？

马凡综合征也可能引起心脏瓣膜的问题。严重的心脏瓣膜疾病可导致心力衰竭。与马凡综合征相关的心脏瓣膜疾病包括：

• 主动脉瓣反流（主动脉和你心脏左侧泵血腔室之间的漏斗状瓣膜）。
• 二尖瓣脱垂（你心脏左侧泵血腔室之间松弛的瓣膜）。

马凡综合征患者出现心脏问题有多普遍？

如果你患有马凡综合征，出现心脏问题是相当常见的。主动脉或心脏瓣膜的异常大约出现在90%的马凡综合征患者中。

马凡综合征影响心脏的症状有哪些？

与马凡综合征相关的主动脉瘤或瓣膜疾病症状可能包括：

• 胸痛或上背部疼痛。
• 咳血。
• 吞咽困难。
• 昏厥或头晕。
• 疲劳或虚弱。
• 心悸。
• 声音嘶哑。
• 呼吸短促。
• 肿胀，特别是在腿部和脚部。
• 喘息。

是什么原因导致马凡综合征影响心脏？

健康的结缔组织支持并加强你身体各部位的器官和其他结构，包括心脏和血管。马凡综合征阻止了结缔组织正常生长和发展。这使得你的主动脉和心脏瓣膜中的组织变得薄弱且缺乏弹性。缺乏弹性会导致你的主动脉变宽或膨出。它还可能导致你的心脏瓣膜不能正常开闭。

我应该在什么时候联系医生？

如果你出现以下任何症状，这可能是主动脉瘤破裂的迹象，请立即就医：

• 失去意识。
• 恶心和呕吐。
• 身体任何部位的麻木。
• 瘫痪（无法移动身体的某些部分）。
• 呼吸短促。
• 胸部、上背部或腹部突然且剧烈的疼痛。
• 出汗。
• 皮肤异常苍白或冰冷。
• 脉搏微弱。

马凡氏综合症是一种遗传性疾病，会影响你身体多个部位的结缔组织，尤其是心脏。定期与你的医生会面，可以让他们监测你的病情并尽早发现任何问题。你可以通过改变生活方式和服用药物来应对与马凡氏综合症相关的心脏问题。如果你的医生建议手术，与他们讨论哪种手术最适合你的状况。了解你的选择有助于你做出明智的决定。

哪些心脏检查可以帮助您的医生诊断马凡氏综合症？

马凡氏综合症的诊断可能比较困难。症状在不同的人之间差异很大，并且可能与其他健康状况的症状相似。许多人直到童年晚期或成年后才得到诊断。

如果医生怀疑您患有马凡氏综合症，他们将：

• 进行体格检查。
• 回顾您的家族病史。
• 进行影像学检查，包括超声心动图和心电图（ECG）。
• 要求进行基因检测以确定您是否具有导致马凡氏综合症的基因。

哪些治疗方法可以帮助我管理与马凡氏综合症相关的心脏问题？

针对马凡氏综合症引起的心脏问题，有非手术和手术治疗方式。如果出现以下情况，医生可能会建议进行手术：

• 主动脉直径达到或超过5厘米（1.97英寸）。
• 主动脉在一年内扩张至少0.5厘米（0.197英寸）（快速扩张）。
• 家族中有成员接受过修复手术。

身材较小的人通常主动脉也较小，可能需要在更小的直径下进行修复。

哪些非手术治疗方法可以帮助我管理与马凡氏综合症相关的心脏问题？

马凡氏综合症的非手术管理可能包括：

• 生活方式的改变：避免任何给心脏增加额外压力的活动。患有马凡氏综合症的人不应进行举重或参与如橄榄球或足球这样的高强度运动。
• 药物治疗：服用血管紧张素II受体阻滞剂（ARBs）或β受体阻滞剂，这些药物可以帮助减缓主动脉扩张。
• 定期心脏影像学检查：定期通过计算机断层扫描血管造影（CTA）、经胸超声心动图或磁共振血管造影（MRA）进行监测。这些检查可以在主动脉撕裂发生之前帮助检测主动脉扩张。

哪些手术治疗方法可以帮助我管理与马凡氏综合症相关的心脏问题？

马凡氏综合症的心脏手术用于修复或替换受损的主动脉或心脏瓣膜部分。手术的主要目标是预防危及生命的并发症，例如主动脉夹层。马凡氏综合症的心脏手术通常是择期手术，即计划中的手术。如果您的主动脉破裂，您将需要紧急手术来修复它。

马凡氏综合症有不同的类型的心脏手术。最常见的手术类型是修复或替换主动脉根部，这是扩张或动脉瘤最常见发生的部位。心脏瓣膜手术可能修复或更换您的二尖瓣或主动脉瓣。

马凡氏综合症常见的手术包括：

• 主动脉根部置换。
• 主动脉瓣修复或置换。
• 升主动脉动脉瘤修复。
• 二尖瓣修复或置换。

马凡综合征引起的心脏问题的预后如何？

对于马凡综合征管理良好的人来说，他们的预期寿命可能与普通人无异，甚至可以活到七八十岁。然而，马凡综合征患者最常见的死因是心脏相关疾病。你必须与你的心脏病专家保持密切联系，以便监测疾病的进展。

如果我患有马凡综合征，能否预防心脏问题？

目前没有办法预防马凡综合征或与该病相关的心脏问题。但是，您可以通过以下措施降低严重问题（如主动脉夹层）的风险：

• 避免对心脏造成过度压力的活动。
• 定期进行心脏影像学检查。
• 按照您的医生的处方服用所有药物。

如果您患有马凡综合征并且正在考虑怀孕，那么与您的医生讨论风险极其重要。研究表明，高达40%的女性和出生时被指定为女性（AFAB）的马凡综合征患者在怀孕期间会出现并发症。