肥大细胞增多症

什么是肥大细胞增多症？

肥大细胞增多症（发音为“mas-to-sy-TOE-sis”）是一种罕见的疾病，当你的身体产生过多的肥大细胞时就会发生这种情况。肥大细胞是白血球，也是免疫系统的一部分。它们在细菌和过敏原等入侵者威胁你的身体时开始工作。肥大细胞通过释放组胺来对抗入侵者。这种化学物质帮助细胞之间进行通信，并触发你身体的过敏反应。肥大细胞还帮助产生胃酸。

你全身都有肥大细胞，主要集中在皮肤、骨髓、肺部和肠道内壁。正常情况下，肥大细胞在处理完入侵者后会停止反应。但在肥大细胞增多症中，异常的肥大细胞会大量繁殖并在体内积聚。随着它们的繁殖，肥大细胞释放更多的组胺。如果你患有肥大细胞增多症，你的身体会对过敏原过度反应，并出现异常强烈或持久的过敏反应。

大多数人都可以通过药物治疗和避免引发症状的活动和环境来管理肥大细胞增多症的症状。然而，所有患有肥大细胞增多症的人都有患严重过敏反应（即过敏性休克）的风险，这是一种可能危及生命的严重过敏反应。

医生无法治愈肥大细胞增多症，但他们可以治疗其症状和由该病引起的各种并发症。

肥大细胞增多症的类型

有两种类型的肥大细胞增多症：

• 皮肤肥大细胞增多症：这种类型通常影响婴儿和幼儿，但成人也可能受到影响。在皮肤肥大细胞增多症中，异常的肥大细胞在你的皮肤中积聚，形成可能发红或深红色、棕色或红棕色相间的瘙痒性皮疹。
• 系统性肥大细胞增多症：这种类型通常影响成人。在系统性肥大细胞增多症中，异常的肥大细胞在你的骨髓、骨骼、消化系统和肺部积聚。在骨髓中积聚的异常肥大细胞可能会影响血细胞的生成。在器官中积聚的异常肥大细胞会影响它们的功能。例如，如果你的胃中有异常大量的肥大细胞，它们可能会产生过多的胃酸并导致溃疡。

肥大细胞增多症常见吗？

不，它并不常见。研究表明，肥大细胞增多症影响的人数估计为每1万到2万人中有1人。

嗜酸性粒细胞增多症的症状有哪些？

这种异常的肥大细胞增生会导致一系列症状，包括：

• 骨痛。
• 腹泻。
• 昏厥。
• 感到焦虑。
• 潮红（皮肤全身变红）。
• 皮肤上的瘙痒性肿块。
• 头痛。
• 由于血压下降而感到头晕。
• 关节疼痛。
• 皮肤上出现红色或棕色斑块。

嗜酸性粒细胞增多症通常在什么年龄开始？

这取决于嗜酸性粒细胞增多症的类型。一般来说，皮肤型嗜酸性粒细胞增多症可能在新生儿期影响儿童。系统性嗜酸性粒细胞增多症则多发于50岁及以上的成人。

该病是由什么引起的？

嗜酸性粒细胞增多症是一种获得性的遗传性疾病，这意味着你不会遗传该病。它发生在KIT基因突变（改变）时。KIT基因在发育某些细胞类型中起作用，包括血细胞和肥大细胞。在嗜酸性粒细胞增多症中，突变的KIT基因命令肥大细胞无控制地增殖。

是什么触发了嗜酸性粒细胞增多症？

有几十种潜在的嗜酸性粒细胞增多症触发因素，并且并非所有患有嗜酸性粒细胞增多症的人都会有相同的反应。一些会触发该病的活动或经历包括：

• 皮肤受到摩擦或触碰。
• 参加运动或体力活动。
• 被昆虫叮咬，尤其是蚂蚁、黄蜂和蜜蜂。
• 饮用含酒精的饮料。
• 食用某些食物，特别是辛辣食物。
• 服用某些药物，包括非甾体抗炎药（NSAIDs）、肌肉松弛剂和麻醉药。
• 突然的温度变化，如跳入极冷的水中。
• 经历身体或情绪上的压力。

嗜酸性粒细胞增多症有哪些并发症？

并发症包括：

• 骨质疏松症，导致骨头变软并分解。
• 肝脏问题，当肝脏发炎且无法正常工作。
• 血细胞减少症，当你的身体不能产生足够的血细胞。
• 感染。

我该如何照顾自己？

肥大细胞增多症是一种无法治愈的疾病。不同类型的肥大细胞增多症对人们的影响各不相同。如果你患有肥大细胞增多症，这里有一些可能对你有帮助的一般性建议：

• 了解可能导致肥大细胞增多症状的因素。每个人的触发因素都不同。
• 情绪压力可能会引发肥大细胞增多症状。如果你需要帮助来管理你的情绪压力，请向你的医生咨询有助于缓解压力的项目或方法。
• 佩戴一个列出你病情和你不应服用的药物的医疗警示手环。
• 随身携带一支肾上腺素自我注射器以治疗严重的、危及生命的过敏反应。

我应该什么时候去看我的医生？

你将定期与你的医生进行检查，以便他们可以监测你的症状，并根据需要调整你的治疗方案。如果你发现新的症状或症状加重，请及时联系你的医生。

我应该什么时候去急诊室？

如果你有过敏反应非常强烈且药物无法缓解的情况，你应该去医院的急诊室。

我应该向我的医生询问哪些问题？

如果你患有这种肥大细胞增多症，你可能希望向你的医生询问以下问题：

• 我患的是哪种类型的肥大细胞增多症？
• 我目前的病情类型有哪些治疗方法？
• 这些治疗是否能消除我的症状？
• 哪些额外的症状可能是病情加重的迹象？
• 我是否需要一直接受治疗？
• 我患有一种更严重的类型。我的预后如何？
• 是否有临床试验是我应该考虑的？

嗜酸粒细胞增多症是如何诊断的？

医生会询问您的症状并检查您的皮肤。他们可能会要求进行以下测试：

• 血液检测。医生可能会进行血液检测以检查您血液中色氨酸酶的含量。色氨酸酶是一种酶，当肥大细胞对入侵物作出反应时释放。
• 骨扫描。医生可能会使用骨扫描来寻找骨损伤的迹象。
• 骨髓活检。医生会在您的骨髓中寻找异常数量的肥大细胞。
• 基因检测。如果您患有系统性肥大细胞增多症，医生可能会测试突变的KIT基因。

嗜酸性粒细胞增多症的治疗方法有哪些？

治疗方案根据嗜酸性粒细胞增多症的类型和您的症状而有所不同。通常，医生会使用药物和其他治疗方法来缓解症状。

嗜酸性粒细胞增多症可能包括以下药物：

• 抗酸药（H2受体阻滞剂）用于胃部问题。
• 抗组胺药，用于缓解瘙痒、潮红和其他皮肤反应。
• 双膦酸盐用于骨质疏松症。
• 皮质类固醇，用于减轻炎症。
• 单克隆抗体，特别是奥马珠单抗（Xolair®）。
• 止痛药。

医生可能会采用以下治疗方法：

• 紫外线（UV）光疗，使色素沉着的皮肤病变不那么明显。
• 靶向治疗。
• 肾上腺素治疗过敏性休克。
• 化疗，如果嗜酸性粒细胞增多症变成癌症。这种情况很少发生。
• 异基因干细胞（骨髓）移植治疗晚期或侵袭性嗜酸性粒细胞增多症。很少有嗜酸性粒细胞增多症患者能从这种治疗中受益。

治疗并发症或副作用

医生可能会使用多种治疗方法来缓解嗜酸性粒细胞增多症的症状。大多数治疗方法都有副作用，有些更严重。如果您患有嗜酸性粒细胞增多症，您的医生将解释您可能会遇到的情况，包括治疗的副作用。

嗜酸性粒细胞增多症能治愈吗？

一般来说，嗜酸性粒细胞增多症被认为是一种无法根治的疾病，医生通过治疗来缓解症状和处理并发症。

嗜酸性粒细胞增多症唯一可能的治疗方法是异体干细胞（骨髓）移植。对于那些患有非常侵袭性或晚期嗜酸性粒细胞增多症的人，医生可能会推荐干细胞移植。

嗜酸性粒细胞增多症会随着时间恶化吗？

如果没有得到治疗，系统性嗜酸性粒细胞增多症的症状可能会随着时间的推移而恶化，因为异常的嗜酸性粒细胞会影响你的骨髓和器官。

嗜酸性粒细胞增多症可以预防吗？

不可以。嗜酸性粒细胞增多症是由于KIT基因突变导致的，这会导致异常的嗜酸性粒细胞不受控制地增殖。如果你患有嗜酸性粒细胞增多症，通过了解哪些因素会触发你的过敏反应，你可以降低过敏反应的风险。

如果某些药物会触发这种状况，建议佩戴一个医疗警示手环，上面有信息可以让其他人知道你不能接受哪些药物。

如果你患有系统性嗜酸性粒细胞增多症，你应该随身携带一支肾上腺素自动注射器。肾上腺素是由肾上腺产生的激素，用于治疗可能变得危及生命的严重过敏反应（即过敏性休克）。