迈 - 罗 - 库 - 豪综合征

什么是梅耶-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征？

梅耶-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征（MRKH综合征）是一种罕见的先天性疾病，可能影响女性和出生时被指定为女性的人（AFAB）。这是一种会导致你的阴道和子宫缺失或发育不全的情况。在大多数情况下，你的卵巢和输卵管功能正常，外生殖器未受影响。这意味着你将拥有一个下阴道、阴道口、阴唇（阴道的嘴唇）、阴蒂和阴毛。你的尿道不会受到MRKH的影响，所以你可以正常排尿。在某些类型的MRKH综合征中，像肾脏和脊柱这样的器官也可能发育不良。

人们通常在青少年时期发现自己患有MRKH综合征，因为他们从未有过月经。这是因为她们没有一个完全形成的子宫和阴道。在其他时候，由于阴道通道短而狭窄，性交会疼痛或不可能。

子宫和阴道发育不良或缺失使得怀孕变得不可能，除非得到医疗帮助。然而，如果你有功能正常的卵巢并能产生卵子，像试管婴儿（IVF）和代孕这样的选择可能是可行的。与你的医生讨论你对孩子的愿望，以便他们可以与你一起探讨选项。

MRKH综合征也被称为：

• 先天性子宫和阴道缺失（CAUV）。
• 阴道发育不全。
• 缪勒管发育不全。
• 缪勒管发育不良（MA）。
• 生殖泌尿耳综合征（GRES）。

MRKH综合征的类型

有两种类型的梅耶-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征：

• 类型1：这种类型的MRKH综合征患者卵巢和输卵管功能正常，但上部阴道、宫颈和子宫堵塞或缺失。其他器官不受影响。
• 类型2：这种类型的MRKH综合征患者上部阴道、宫颈和子宫堵塞或缺失，并且输卵管、卵巢、脊柱、肾脏或其他器官存在问题。

梅耶-罗基坦斯基-库斯特-豪泽综合征有多常见？

MRKH大约发生在每4500名女婴中的1名。

MRKH综合征的症状是什么？

MRKH综合征的症状可能因你所患的类型而异。

在许多情况下，如果你到16岁还没有来月经（原发性闭经），这可能是你的子宫或阴道发育不全的一个迹象。即使你的卵巢功能正常，你也可能会出现腹胀、情绪变化或其他与月经相关的症状，但没有出血。

由于你有女性染色体和激素，你会经历典型的性征发育，如乳房发育和腋下及阴毛生长。当你第一次尝试进行阴道性交时，你可能会遇到困难或疼痛。这是因为你的阴道比正常的阴道更薄、更窄、更短。

如果你患有MRKH综合征的第二种类型，你可能还会出现以下问题：

• 肾脏并发症或一个或两个肾脏缺失。
• 脊椎或其他骨骼畸形的问题。
• 听力损失。
• 心脏并发症。

什么是Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征？

研究人员还不完全确定导致MRKH综合征的原因，但他们知道基因和染色体问题起了作用。该病症尚未追溯到某一个特定的基因。这不是因为出生父母在怀孕期间做了什么或没做什么引起的。

你的生殖系统在胎儿发育的最初几周内形成。你的输卵管、子宫、宫颈和上段阴道是由苗勒管发育而成的。在MRKH综合征中，苗勒管没有完成发育。没有人能弄清楚为什么这种情况发生在一些人身上而不是其他人身上。你的卵巢独立于其他生殖器官发育，这就是为什么大多数人的卵巢未受影响的原因。

MRKH综合征有哪些健康并发症？

患有2型MRKH综合征的人可能会有其他器官的问题，如肾脏、脊柱或心脏。2型MRKH综合征患者常见的其他健康并发症包括：

• 脊椎问题。
• 脊柱侧弯。
• 肾脏异常，如肾融合或肾发育不全（一个或两个肾脏缺失）。
• 增加患肾结石、尿路感染和输尿管阻塞的风险。
• 听力损失。
• 心脏问题。

生殖健康并发症在MRKH患者中很常见。除了不能怀孕或生育生物学上的孩子外，子宫发育不良的人还可能出现像子宫内膜异位症这样的情况。

MRKH综合征还伴随着情绪方面的并发症。您的医生可能会建议您加入支持小组或接受认知行为疗法（CBT），以帮助您应对诊断结果。

发现自己患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征可能会让人感到不知所措。如果您天生子宫或阴道发育不全，可能要到十几岁的时候才会发现，因为那时还没有月经（来月经）。虽然这并不危及生命，但MRKH综合征会引起显著的压力，并影响您怀孕的能力和性生活。在某些情况下，它会导致其他器官出现问题，并增加某些健康状况的风险。与您的医生讨论基于诊断的治疗方案。一个专家团队可以与您合作并为您提供支持，帮助您应对MRKH综合征。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征是如何诊断的？

大多数MRKH综合征病例是在青少年迟迟未来月经时被医生诊断出来的。

诊断该病的第一步是进行身体检查。你的医生会将戴手套的手指插入你的阴道，以测量其深度和宽度。MRKH与缩短的阴道有关，你的医生很可能会通过这个检查发现这一点。他们将安排影像学检查，如超声波或磁共振成像（MRI），以查看你的子宫、输卵管、肾脏或其他器官是否受到影响。你的医生可能还会要求进行血液测试来检查激素水平。

MRKH综合征有治疗方法吗？

MRKH综合征的治疗取决于您的目标和症状。治疗方法包括手术和非手术选项，如阴道成形术、阴道扩张术和子宫移植。

阴道扩张术

阴道扩张器是医生用来帮助拉伸阴道的一种治疗方法。扩张器由塑料或硅胶制成，长度和宽度不一。这些管状设备类似于阴茎，有助于扩大和拉伸阴道内部。您的医生将根据您的情况讨论使用阴道扩张器的最佳方法。

阴道成形术

阴道成形术是一种创建阴道的外科手术。外科医生执行阴道成形术的方法有几种，但大多数涉及创建一个孔，并用来自身体其他部位的组织来衬里。

子宫移植

子宫移植可能允许患有MRKH综合征的人怀孕。子宫移植是一项重大的外科手术，涉及将捐赠者的子宫放置在没有子宫的人体内。子宫移植为MRKH综合征患者提供了怀孕和分娩的机会。子宫移植尚未广泛普及，但可能是未来的一种有前景的治疗方法。

患有MRKH综合征的女性可以生孩子吗？

是的，患有MRKH的人可以生孩子。如果你的卵巢功能正常，你的卵子可以通过体外受精（IVF）与精子结合。然后，胚胎将被移植到代孕者（为你怀孕的人）体内。

如何预防这种情况？

目前没有方法可以预防MRKH综合征。这种状况可能发生在没有任何家族病史的人身上，也可能具有遗传性（在家族中出现）。没有单一的基因会导致MRKH综合征。