简介
什么是May-Hegglin异常？
May-Hegglin异常是一种罕见的遗传性疾病，你的身体会产生异常大的血小板和过少的血小板（血小板减少症）。血小板是血液成分之一，在你受伤时帮助形成血凝块以止血。
患有May-Hegglin异常意味着你生来就有一种可能导致你比没有这种疾病的人更容易出血或瘀伤的基因突变。你可能在大型手术后更有可能经历大量失血（出血）。然而，许多May-Hegglin异常患者根本没有任何症状或重大问题。
无论你是否出现症状，知道你是否有May-Hegglin异常都很重要。这样，你和你的医生可以采取措施降低受伤或出血的风险。
May-Hegglin异常的三联征是什么？
May-Hegglin异常会引起三个独特的特征，包括：
- 异常大的血小板（巨血小板减少症）。
- 血小板数量低（血小板减少症）。
- 白细胞（一种白血球）内的小型棒状结构，称为Döhle小体。
这三个标准有助于医生区分May-Hegglin异常与其他导致异常血小板的疾病。
这种情况有多常见？
May-Hegglin异常是一种罕见的状况，在医学研究中报告的病例不到200例。由于它非常罕见，医生通常不会首先怀疑这种病。在你得到诊断之前，你的医生可能需要排除影响血小板的其他多种情况。
症状
May-Hegglin异常的症状是什么？
许多患有May-Hegglin异常的人有足够的健康血小板来防止与过度出血相关的症状。如果你确实有症状，它们可能取决于你的血小板计数有多低。
体征和症状可能包括：
May-Hegglin异常的原因是什么？
在May-Hegglin异常中，你从一个亲生父母那里遗传了一个突变（改变）在你的MYH9基因上。这种突变导致血小板形成的问题，使它们过大且形状异常。MYH9突变还会导致血小板计数低，这可能会让你容易出现瘀伤或出血。
人们以常染色体显性模式遗传May-Hegglin异常。这意味着你只需要一个突变的MYH9基因的拷贝就会有这种疾病。
就医指导
我该如何照顾自己？
如果你知道自己患有May-Hegglin异常，那么最好的事情之一就是与你的医生讨论如何管理这种状况。了解以下几点：
- 药物：知道哪些药物可能会干扰你的血小板，这样你可以避免使用它们或以安全剂量服用。
- 正确的口腔护理：保持口腔卫生可以防止牙龈出血。
- 可能导致受伤的活动：你可能需要避免或在容易受伤的活动中采取预防措施，比如参加接触性运动。
- 怀孕风险：密切配合你的孕期医生来监测你的健康，以确保May-Hegglin异常不会妨碍你拥有一个健康的怀孕。
我应该问我的医生什么问题？
如果你发现自己患有May-Hegglin异常，可以向你的医生询问的问题包括：
- 血小板减少（低血小板）有多严重？
- 何时应该担心血小板计数过低？
- 我应该注意哪些症状？
- 我在日常生活中可以做哪些改变来帮助管理我的状况？
- 我和我的伴侣是否应该接受遗传咨询？
诊断
May-Hegglin异常是如何诊断的？
大多数人直到因其他原因进行血液检查时发现血小板计数低且有巨大血小板，才会意识到自己患有May-Hegglin异常。例如，在怀孕期间进行常规血液检查以筛查健康问题时，您可能会得知存在此类问题。
用于诊断May-Hegglin异常的测试包括：
- 全血细胞计数（CBC）：此测试可以显示您的血小板是否偏低。在该病中，血小板计数范围从每微升血液40,000到80,000个血小板不等，甚至可能正常。作为参考，每微升血液少于150,000个血小板被认为是偏低。
- 外周血涂片（PBS）：此测试可以显示您是否有大的血小板。医护人员还会检查您的白细胞中是否存在Döhle小体（棒状结构）。
- 基因检测：此测试可以显示您是否具有涉及MYH9基因的突变。
您的医生可能会注意到其他低血小板的迹象，如出血时间延长。
治疗方法
May-Hegglin 异常如何治疗？
大多数患有 May-Hegglin 异常的人不会出现严重到需要治疗的症状。然而，你的医生可能仍需采取额外的预防措施以防止手术后严重的出血。例如，在进行医疗程序之前，你的医生可能会通过静脉注射给予你去氨加压素或输注血小板，以抵消任何严重出血的风险。
在紧急出血的情况下，你也可能需要输注血小板来恢复你的水平。
如果你怀孕了，你可能需要更多的监测。尽管大多数患有 May-Hegglin 异常的人能够顺利分娩健康的婴儿而没有并发症，但任何增加你出血风险的情况都会带来风险。你的孕期医生会建议你采取哪些步骤来保护你和胎儿。
预后情况
如果你有 May-Hegglin 异常，我预期会怎样？
May-Hegglin 异常是一种终生的状况。幸运的是，对大多数人来说，这并不意味着它会干扰他们的生活。许多患有这种疾病的人没有症状或只有轻微的症状。如果它导致血小板计数低，你的医生可以推荐一些管理出血的方法，以防你受伤。
如何预防
May-Hegglin 异常能被预防吗？
你无法阻止自己患上 May-Hegglin 异常。不过，如果你计划要亲生孩子，咨询遗传顾问可能是个不错的选择。如果你或你的伴侣患有 May-Hegglin 异常，你们的孩子患病的几率为 50%。
遗传顾问可以帮助你评估潜在风险，并为你提供选择建议。