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简介
什么是MCAD缺乏症？
中链酰辅酶A（酰基-CoA）脱氢酶（MCAD）缺乏症是一种阻止身体将脂肪转化为能量的状况。这种状况在长时间禁食或不进食时最为常见。
在你的身体中，有处理食物的酶。有一种特定的酶（中链酰辅酶A脱氢酶）针对一组称为中链脂肪酸的脂肪，将其转化为身体可以利用（代谢）作为能量的物质。患有MCAD缺乏症的人没有足够的这种酶，无法代谢中链脂肪酸。
MCAD缺乏症影响哪些人？
MCAD缺乏症影响那些从父母那里继承了突变的ACADM基因副本的人。MCAD缺乏症是一种遗传性疾病，当你从父母双方都继承了突变的ACADM基因副本时，你就会患上这种病（常染色体隐性遗传）。携带突变基因的父母有可能将该基因传给他们的孩子。如果父母双方都是携带者，那么他们将该遗传病传给孩子的风险为25%。他们孩子没有患病但成为携带者的可能性为50%，类似于他们的父母。还有25%的可能性，他们的孩子不会继承任何突变基因且不是携带者。
在怀孕前或怀孕期间，父母无法采取任何措施来防止遗传突变传递给他们的孩子。
MCAD缺乏症有多普遍？
MCAD缺乏症大约每15,000人中有1例发生。MCAD缺乏症在具有北欧血统的人群中最常见。
MCAD缺乏症将如何影响我宝宝的身体？
MCAD缺乏症会影响你宝宝将脂肪转化为能量的能力。如果你宝宝的能量需求不能通过其能够产生的能量来满足，特别是在生病或无法进食时，这会使你的宝宝感到不适、恶心和疲倦。
症状
MCAD缺乏的症状是什么？
MCAD缺乏的症状通常在婴儿期和儿童早期出现，并且可能在孩子失去食欲或长时间不进食时，在生病期间被触发。MCAD缺乏的症状包括：
- 低血糖（低血糖症）。
- 呕吐。
- 低能量（嗜睡）。
- 肌肉无力。
MCAD缺乏的严重副作用包括：
MCAD缺乏的原因是什么？
ACADM基因的遗传突变导致了MCAD缺乏。ACADM基因指导你的身体制造中链酰基辅酶A脱氢酶，这是一种负责分解中链脂肪酸的酶。这些脂肪酸存在于食物中，之后会在你的组织中存在。脂肪酸负责为你的身体提供能量，如心脏和肝脏等重要器官，以及肌肉和其他组织。
遗传突变是随机发生的，无法预防。ACADM基因的突变导致你的身体产生较少的分解中链脂肪酸的酶。因此，你的身体无法产生所需的能量来阻止症状的发生。
人们通过常染色体隐性模式获得MCAD缺乏，这意味着你的父母（携带者）都向你传递了一个突变基因。由于父母双方都有一个突变基因和一个非突变基因，他们不会表现出该病症的症状。常染色体隐性病症并不会影响每一代人，而是在家族史中随机出现。
父母无法在怀孕前或怀孕期间采取任何措施来防止基因突变的出现。
就医指导
如何照顾患有MCAD缺乏症的孩子？
照顾患有MCAD缺乏症的孩子的最佳方法是通过更频繁地安排进餐时间来尽量减少孩子长时间不吃东西的情况。确保你的孩子吃均衡的饮食，包括富含复杂碳水化合物的正餐和零食，这可以降低症状出现的可能性。
何时应该看医生？
如果出现以下情况，你应该去看医生：
- 你的孩子没有正常进食或错过餐食。
- 你的孩子发烧了，或者长时间低能量、无精打采。
- 你的孩子无法保持食物不下咽并且经常呕吐。
何时应该去急诊室？
如果你被诊断为MCAD缺乏症的孩子发生癫痫，应立即前往急诊室。癫痫是该病的一种严重副作用，会导致你的孩子暂时失去意识，不受控制地移动四肢，或者表现出困惑、焦虑或恐惧等迹象，但没有明显的诱因。癫痫通常持续30秒到两分钟。任何持续超过五分钟的癫痫发作都是医疗紧急情况，所以应立即拨打120。
我应该问医生什么问题？
- 我应该多久安排一次孩子的进餐时间？
- 你建议我与营养师会面讨论我孩子的饮食习惯吗？
- 如果我的孩子错过了餐食或没胃口，我该怎么办？
- 如果我的孩子生病或呕吐，我该怎么办？
- 你能给我一封解释病情给急诊室医生的信吗？
诊断
MCAD缺乏症是如何诊断的？
新生儿筛查可以识别会影响婴儿整体健康的疾病。MCAD缺乏症是医生在新生儿筛查期间会测试的一种情况，这意味着有可能在婴儿出现任何症状之前做出诊断。你的医生可能会要求进行额外的测试，包括基因检测，在这些测试中，他们将提取你婴儿的少量血液、尿液或组织样本以确认诊断。你的医生还可能建议对婴儿的亲生父母进行基因检测，以确定是否存在突变的ACADM基因。
治疗方法
MCAD缺乏症如何治疗？
MCAD缺乏症的治疗重点在于满足孩子身体的营养需求，并减少长时间不进食的情况，这可能会引发症状。MCAD缺乏症的饮食要求包括：
- 全天更频繁地安排餐食。
- 食用高碳水化合物的饮食。
- 避免孩子饮食中过量的脂肪（有益心脏健康的饮食）。
- 服用左旋肉碱补充剂以辅助脂肪转化为能量。
对于患有MCAD缺乏症的成年人来说，过量饮酒可能导致严重的症状（代谢危象）。如果出现这种情况，服用葡萄糖补充剂或食用含糖量高的食物有助于管理该病的副作用。
我如何管理MCAD缺乏症的症状？
MCAD缺乏症的症状根据诊断的严重程度而有所不同。症状通常在长时间不进食的情况下出现。更频繁地安排一日三餐有助于减轻症状。睡前食用复合碳水化合物，如全谷物、某些类型的蔬菜和豆类，可以避免半夜醒来以维持稳定的血糖水平。
您的医生可能会建议您与营养师会面，以监测孩子的饮食和锻炼情况，并就健康饮食习惯提供建议，以缓解症状。
预后情况
如果我生了一个患有MCAD缺乏症的孩子，我应该有哪些预期？
早期诊断和治疗MCAD缺乏症可以显著改善您孩子的生活质量，并提供良好的预后。大多数被诊断为MCAD缺乏症的人都能过上正常且健康的生活。
据估计，大约有20%到25%的婴儿在新生儿筛查后没有得到MCAD缺乏症诊断的情况下，如果不接受适当的治疗，可能会出现长期残疾或早期死亡。
如果您的孩子需要进行手术，在麻醉过程中，或者由于其他健康相关问题需要禁食才能完成手术时，您的医生可能会在手术前将孩子收治入院，以监测其在禁食期间的症状。您的医生会建立一个静脉输液通道，以给孩子提供高糖（含葡萄糖的维持液）营养。
如果您的孩子不好好吃东西或者生病了、呕吐了，您的医生可能会建议他们喝能量饮料。
如何预防
我如何才能降低生出患有MCAD缺乏症孩子的风险？
由于MCAD缺乏症是一种遗传性疾病，从父母传给子女，因此无法预防。为了了解你将遗传病传递给孩子的风险，请在计划怀孕前咨询你的医生进行基因检测。