麦库恩 - 奥尔布赖特综合征

什么是McCune-Albright综合征？

Mccune-Albright综合征（也称为纤维性发育不良/McCune-Albright）是一种影响骨骼、皮肤和内分泌系统（产生激素的组织）的遗传性疾病。McCune-Albright综合征导致骨骼组织上的疤痕（纤维性发育不良）、皮肤色素沉着以及生长调节腺体功能亢进。该病在某些人身上可能较轻，在其他人身上则可能相当严重甚至危及生命。

McCune-Albright综合征影响哪些人？

Mccune-Albright综合征可以影响任何儿童，因为它是新发基因突变的结果。这类突变是不可预测的。这种基因突变发生在受精后不久，由于细胞分裂和复制时出现错误而发生。

Mccune-Albright综合征有多常见？

Mccune-Albright综合征是一种罕见的疾病，据估计全球每10万到100万新生儿中就有一例。

Mccune-Albright综合征如何影响我孩子的身体？

Mccune-Albright综合征可能会因为骨骼生长和内分泌系统症状影响您孩子的身高和体重。您的孩子可能在身体上有一种特定类型的胎记，称为咖啡牛奶斑（café-au-lait斑点）。您的孩子也可能因症状而经历早熟。如果您注意到影响孩子健康成长的症状，请联系您的医生以获得一个专门针对缓解孩子症状的治疗计划。

McCune-Albright综合征的症状有哪些？

Mccune-Albright综合征的症状影响骨骼、皮肤和内分泌系统。症状的严重程度不一，对每个被诊断为此病的患者影响各不相同。

骨骼症状

最常见的影响骨骼的症状是纤维性发育不良。纤维性发育不良是一种疤痕组织在正常骨骼部位生长的状况。随着身体的成长和发展，纤维组织区域也会生长并削弱骨骼，导致骨折或骨骼异常生长（畸形）。根据有多少骨骼受到影响，被诊断为McCune-Albright综合征的人可能会经历轻度到重度的纤维性发育不良。

Mccune-Albright综合征的一种不太常见的症状是由于纤维性发育不良导致的骨病变（肿瘤），这种情况发生在不到1%的患者中。

影响骨骼的其他Mccune-Albright综合征症状包括：

• 面部骨骼不对称生长。
• 骨痛和不适。
• 活动能力丧失。
• 佝偻病或骨软化症。
• 脊柱侧弯。
• 身材矮小。
• 腿部骨骼不对称生长（导致跛行）。

皮肤症状

出生时患有Mccune-Albright综合征的婴儿可能在身体其他部位肤色不同的皮肤上出现斑块（皮肤色素沉着）。这些斑块通常呈浅棕色至深棕色，并且边缘不规则（咖啡牛奶斑）。这些斑点可能只出现在他们身体的一侧。随着孩子年龄的增长，这些咖啡牛奶斑可能会变得更加明显。

内分泌系统症状

Mccune-Albright综合征可能会影响儿童的内分泌系统，这是产生激素的一系列腺体。这种状况可能导致儿童过早进入青春期，尤其是出生时被指定为女性的儿童，她们可能在两岁时就开始月经。过早月经发生是因为卵巢中的囊肿分泌过多的雌性性激素（雌激素）。出生时被指定为男性的儿童也可能经历过早的青春期。

近50%被诊断为Mccune-Albright综合征的人甲状腺肿大。当甲状腺肿大时，它会产生过多的甲状腺激素（甲亢），这会导致心率加快、过度出汗、高血压和体重减轻。

Mccune-Albright综合征的其他内分泌系统症状包括：

• 垂体腺产生过多的生长激素，导致手脚增大、面部特征圆润和/或关节炎（肢端肥大症）。
• 肾上腺产生过多的皮质醇（应激激素），导致肥胖和生长迟缓（库欣综合征）。

Mccune-Albright综合征的原因是什么？

Mccune-Albright综合征是由GNAS1基因突变引起的。GNAS1基因负责制造调节激素活性的蛋白质。突变导致一种酶（腺苷酸环化酶），这是一种类型的蛋白质，过度产生激素并导致Mccune-Albright综合征的症状。

这种基因突变是在受精后发生的DNA变化（体细胞突变），不是从父母遗传给孩子的病症。基因突变并不是因为父母在怀孕期间做了或没做什么事情导致的。目前没有确凿的证据表明Mccune-Albright综合征患者会生出同样有该病症的孩子。体细胞突变的原因未知，研究表明它们可能是随机或间歇性发生的。

我应该在什么时候看医生？

如果您的孩子出现McCune-Albright综合征的症状，包括以下情况，您应该去看医生：

• 焦虑、过度活跃、情绪波动或睡眠困难（甲状腺功能亢进的迹象）。
• 骨骼生长导致骨骼形状不规则。
• 行走困难。
• 月经提前开始。
• 骨痛严重。

如果您认为您的孩子有骨折或断骨，并且伴有疼痛、肿胀、活动困难或该部位承重困难以及瘀伤等症状，请前往急诊室。

我应该问医生哪些问题？

• 我的孩子是否需要药物来缓解McCune-Albright综合征的症状？
• 我的孩子是否需要手术来解决纤维性发育不良的问题？
• 我的孩子需要服用什么药物来缓解症状，这些药物是否有副作用？

得知孩子被诊断为罕见的遗传病可能会让新父母感到紧张，但早期干预和治疗可以帮助缓解您孩子的McCune-Albright综合征症状。您的医生可能会建议您咨询一位遗传学专家，同时提供情感支持，帮助您更好地理解诊断结果，并指导您采取措施来支持您的孩子，使他们能够过上健康而充实的生活。

McCune-Albright综合征是如何诊断的？

Mccune-Albright综合征通常在儿童早期被诊断出来。您的医生将检查您的孩子是否有该病的体征症状，如内分泌紊乱、皮肤上的咖啡牛奶斑和纤维性发育不良。诊断通常是在出现早期青春期迹象或骨骼生长异常后触发。

哪些检查可以诊断McCune-Albright综合征？

用于诊断McCune-Albright综合征的检查包括：

• 血液检查以检查内分泌功能。
• 基因检测以识别引起症状的基因突变，这通常涉及采集他们的皮肤或其他组织的活检。
• 影像学检查如X光，以检查骨骼生长情况。

McCune-Albright综合征如何治疗？

McCune-Albright综合征的治疗对每个被诊断出患有此病的人来说都是独特的。这种病症没有治愈方法，治疗旨在减轻症状。治疗可能包括：

• 药物来治疗骨骼生长的症状，如双膦酸盐，可以降低骨折的风险。
• 药物来治疗早熟，如芳香化酶抑制剂。
• 药物来治疗甲状腺功能亢进，如抗甲状腺药物。
• 物理治疗和职业治疗以应对运动障碍。
• 手术治疗骨骼生长的症状，如纤维性发育不良。

如果我有一个患有麦克杜尔-阿尔布赖特综合症的孩子，我应该有哪些预期？

预后取决于您孩子诊断的严重程度。大多数被诊断为麦克杜尔-阿尔布赖特综合症的人有正常的预期寿命。您的医生将密切合作，为您提供最佳治疗方案，以减轻您孩子的症状并缓解任何不适。

由于您的孩子在早期青春期时生长板过早闭合，他们可能会比同龄人矮小，但早期干预和治疗可以提高他们延缓过早发生的青春期变化的机会。

请密切关注您孩子的发育里程碑，以确保他们正常成长。

您的孩子的诊断结果存在极小的风险导致癌症的发展，因此定期与您孩子的医生预约检查是很重要的。

患有麦克杜尔-阿尔布赖特综合症的女性可能有更高的乳腺癌风险，并且乳腺癌的发生年龄可能比一般情况下更早，因此与您的医生讨论这个问题并接受推荐的筛查是非常重要的。