甲状腺髓样癌

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什么是髓样甲状腺癌（MTC）？

髓样甲状腺癌（MTC）是一种在你的甲状腺内形成的癌症，这种特定的区域被称为髓质。髓质包含一种特殊的细胞，称为滤泡旁C细胞，这些细胞产生并释放一种叫做降钙素的激素。当C细胞变得癌变并且失控生长时，就会发生髓样甲状腺癌。

你的甲状腺是一个位于颈部前方皮肤下的小型蝴蝶状腺体。它是内分泌系统的一部分，通过生产并释放（分泌）某些激素来控制你身体的许多重要功能。

大多数髓样甲状腺癌病例是散发性的，意味着没有特定的原因。大约25%的病例是由于一种遗传性疾病引起的，称为多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2）。

髓样甲状腺癌也被称为髓样甲状腺癌。

乳头状甲状腺癌和髓样甲状腺癌有什么区别？

乳头状甲状腺癌是最常见的甲状腺癌类型，约占所有甲状腺癌诊断的80%，而髓样甲状腺癌（MTC）较为罕见，约占所有甲状腺癌的2%。

乳头状甲状腺癌起源于甲状腺中产生甲状腺球蛋白的滤泡细胞，而髓样甲状腺癌则起源于甲状腺中产生降钙素的细胞。甲状腺球蛋白是一种蛋白质，而降钙素是一种激素。

乳头状甲状腺癌常常与辐射暴露有关，而髓样甲状腺癌则不常见。

髓样甲状腺癌和滤泡状甲状腺癌有什么区别？

滤泡状甲状腺癌是甲状腺癌的第二常见类型。这种癌症起源于甲状腺的滤泡细胞，这些细胞是腺体的功能单位和结构单位，它们负责释放甲状腺激素。

髓样甲状腺癌起源于甲状腺中产生降钙素的细胞（称为C细胞）。

髓样甲状腺癌影响哪些人？

任何人都可能患上髓样甲状腺癌（MTC），但如果你有多种内分泌肿瘤综合征2型（MEN2），这是一种遗传性疾病，那么你患MTC的可能性非常大。

散发性的髓样甲状腺癌最常发生在人生的第五或第六个十年期间。与MEN2相关的髓样甲状腺癌最常出现在人生的第二或第三个十年期间。

出生时被指定为女性的人比出生时被指定为男性的人更容易发展成散发性的MTC。

髓样甲状腺癌（MTC）有多常见？

甲状腺癌相对较为常见，但髓样甲状腺癌（MTC）却很少见。在美国，大约2%至4%的甲状腺癌是MTC。每年约有1000人在美国被诊断出患有MTC。

髓样甲状腺癌（MTC）会扩散到哪里？

髓样甲状腺癌可以，而且经常扩散（转移）到你的淋巴结（在淋巴系统中）和其他器官，包括：

• 肺。
• 肝。
• 骨骼。
• 脑。

甲状腺髓样癌（MTC）有哪些症状？

甲状腺髓样癌（MTC）的体征和症状包括：

• 甲状腺上部有一个结节（肿块）（75%至95%的人在诊断时有此症状）。
• 颈部淋巴结肿大（淋巴结病）（70%的人在诊断时有此症状）。
• 甲状腺结节增大，可能导致声音嘶哑、吞咽困难或呼吸问题（这种情况较少见）。

在某些情况下，人们可能患有MTC很长时间而没有注意到任何症状，因为肿瘤保持较小。

甲状腺髓样癌是什么原因引起的？

大约75%的甲状腺髓样癌（MTC）病例是散发性的，意味着它发生在那些没有家族史或DNA中未遗传改变的人身上，这些改变会增加他们患MTC的风险。科学家尚未完全了解散发性MTC的确切原因。

在高达25%的情况下，MTC是由一种称为多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2）的遗传性疾病引起的。

MEN2是一种罕见的遗传性癌症综合征，其特征是非常高的MTC发生率以及增加发展其他肿瘤（新生物）的风险，这些肿瘤会影响内分泌系统中的其他腺体。

患有MEN2的人至少有一份RET或CDKN1B基因突变（改变）。受影响的人通常从一个生物学父母那里遗传了该突变基因。然而，有些情况是由于基因中新突变引起的，并且发生在没有其他受累家庭成员的人身上。

MEN2有不同的亚型，包括：

• MEN2A：患有MEN2A的人有很高的几率（90%）患上MTC。他们也有风险（30%到50%）患上嗜铬细胞瘤（肾上腺中的肿瘤）和/或原发性高钙血症。MEN2A也可能被称为Sipple综合症或PTC综合症。
• MEN2B：MEN2B有时可以遗传，但大多数时候不是。患有MEN2B的人有100%的几率在非常年轻的时候患上MTC。他们也有50%的几率在生命中的某个时刻患上嗜铬细胞瘤。MEN2B也被称为Wagenmann–Froboese综合症或MEN3。

还有一个MEN2B的亚型，称为家族性甲状腺髓样癌（FMTC）。患有FMTC的人有RET基因突变，但只发展为MTC。

大约95%的多发性内分泌肿瘤综合征2型患者患有MEN2A亚型。

我应该在什么时候就髓样甲状腺癌的问题咨询我的医生？

如果您被诊断出患有髓样甲状腺癌，您需要定期看您的医疗团队来监测治疗进展以及监测您的降钙素和CEA血液水平。

如果您因为治疗而切除了甲状腺，您将需要终生服用甲状腺激素药物。您的医生将在您的一生中监测您的甲状腺激素水平，以确保您的药物剂量适合您。

如果您有多发性内分泌肿瘤病2型（MEN2），定期看您的医生以监测您的健康状况，并尽早发现其他内分泌肿瘤，这一点尤为重要。

无论癌症类型如何，被诊断为癌症都是令人不安的。幸运的是，如果髓样甲状腺癌（MTC）被早期发现，通常对治疗反应良好。虽然大多数MTC病例原因未知，但与某些遗传条件有显著联系。如果您或您的直系亲属被诊断出患有MTC，进行基因检测以确保您没有可能导致其他健康问题的遗传条件是非常重要的。如果您有任何关于患MTC风险的问题，请与您的医生讨论。他们随时准备帮助您。

甲状腺髓样癌（MTC）是如何诊断的？

甲状腺髓样癌通常表现为甲状腺上的肿块或结节。您可能会注意到它，或者您的医生在常规颈部检查中发现它。有时，结节是通过其他医学原因进行的影像学检查时偶然发现的。

您的医生可能会要求以下测试来帮助诊断MTC：

• 影像学检查：您的医生可能会要求进行影像学检查以确定甲状腺上的结节。这些检查可能包括甲状腺超声、CT（计算机断层扫描）和/或磁共振成像（MRI）。
• 细针穿刺活检：您的医生可能会希望使用非常细的针从甲状腺结节上取一小块组织样本（称为活检）。病理学家将在显微镜下检查这些组织，看是否有癌细胞以及如果是的话，是什么类型的甲状腺癌。
• 血液检测：您的医生可能会要求进行血液检测，包括测量血液中降钙素和癌胚抗原（CEA）水平的检测。MTC患者的这些指标通常会升高。

您的医生还可能会建议进行遗传咨询，以查看您是否患有多种内分泌肿瘤综合征2型（MEN2），这是大约25%的MTC病例的原因。如果确实有MEN2，他们也会建议您的直系亲属接受遗传咨询。

甲状腺髓样癌是如何治疗的？

髓样甲状腺癌（MTC）的主要治疗方法是手术切除整个甲状腺（全甲状腺切除术）。

如果你颈部淋巴结中有甲状腺癌存在，你的外科医生可能会在进行甲状腺手术时同时移除受影响的淋巴结。手术后，你需要终身服用甲状腺激素替代药物。

除了手术之外，你的医生可能会推荐其他治疗方法，包括：

• 放射治疗。
• 化学治疗。
• 针对某些MTC病例中发现的DNA变化而起作用的靶向疗法。

在接受MTC治疗后，你的医生将通过血液检测监测一种被称为CEA的肿瘤标志物和降钙素水平。这样他们可以跟踪治疗的效果，或者癌症是否复发。

通常情况下，MTC比其他更常见的甲状腺癌类型更具侵袭性。如果它在扩散到颈部淋巴结或其他身体部位之前被发现，通常更容易治疗和管理。

髓样甲状腺癌（MTC）的预后（前景）如何？

MTC 的预后（前景）取决于多个因素，包括：

• 癌症的阶段。
• 癌症是否已经扩散到身体其他部位（转移）。
• 手术中切除肿瘤的程度。
• 您的年龄和整体健康状况。

MTC 的预后通常不如乳头状和滤泡状甲状腺癌有利。但是，如果早期发现 MTC，手术可以治愈。即使在未能及早发现的情况下，MTC 往往进展相对缓慢。

老年人、晚期癌症患者以及肿瘤未完全手术切除者预后较差。

髓样甲状腺癌的预期寿命是多少？

目前的研究估计，MTC 第 1 至 3 期的五年生存率为 93%，第 4 期为 28%。

然而，由于每年诊断出的新 MTC 病例很少，这些生存率可能不够准确。

髓样甲状腺癌（MTC）可以预防吗？

许多人的髓样甲状腺癌（MTC）发病原因不明（称为散发病例），因此无法预防。

但是，如果你有MTC和/或多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）的家族史，并且已经检测出RET基因突变阳性，那么你可能可以在癌症发生之前通过预防性手术切除甲状腺。

至少，如果你有MTC和/或（MEN）的家族史，让你的医生知道这一点是很重要的，这样他们可以仔细监测你的甲状腺健康。

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