简介
什么是巨脑症？
巨脑症（也称为大脑症）是一种在出生时就存在的状况，此时您孩子的脑部异常增大。大脑本身过重——其重量超过了您孩子年龄和身体大小所预期的重量。
巨脑症的一个早期迹象可能是头围异常大。您的孩子的帽子或发带可能无法舒适地戴上，因为按年龄计算的服装和配饰尺寸可能太小。
大脑较大可能会影响您孩子的发育并导致延迟。例如，您的孩子可能比预期更晚说出第一个词、爬行和走路。
巨脑症通常与其他状况一起发生。它通常是由基因变异引起的。
巨脑症有哪些类型？
主要有三种类型的巨脑症：
- 原发性巨脑症（良性家族性巨脑症或特发性巨脑症）：儿童的大脑较大，但没有其他症状或神经问题。通常，在这些情况下，一个或两个父母也有较大的头部。您孩子的头围可能会增加到大约18个月大，然后稳定下来。
- 代谢性巨脑症：先天性代谢错误（一组影响身体如何处理食物的遗传病）引起巨脑症。
- 解剖性巨脑症：一种影响您孩子神经系统发育的基因变化（突变）（神经发育障碍）导致这种类型。巨脑症通常作为潜在疾病的一个症状出现。
您孩子的医生可能会根据大脑哪一侧（半球）比预期更大来分类巨脑症的类型：
- 半侧巨脑症（单侧巨脑症）：半侧巨脑症意味着大脑只有一侧比另一侧大。
- 双侧巨脑症：双侧巨脑症影响大脑两侧。双侧意味着“两侧”。
症状
大头畸形的体征和症状有哪些？
大头畸形的症状可能包括：
- 发育迟缓。
- 癫痫（癫痫发作）。
- 神经系统问题（大脑和脊髓功能异常）。
有时，大头畸形会单独发生而没有任何症状。在其他情况下，它会伴随其他神经问题和出生缺陷。在这些情况下，其他综合征或状况可能导致大头畸形。
大头畸形的其他体征和症状可能包括：
- 头部过大或不对称。
- 智力障碍。
- 运动和平衡困难。
- 肌肉张力过强或过弱。
- 视力变化。
大头畸形的原因是什么？
大头畸形是由于儿童大脑生成脑细胞时出现错误导致的。通常这种错误是由基因变异引起的。
神经元增殖是身体制造新神经元或神经细胞的过程。通常，身体会调节这个过程以在适当的时间产生正确的细胞数量。但在大头畸形的情况下，孩子的身体会产生过多的细胞，或者细胞迁移不正常。这可能发生在他们发育过程中，也可能是其他情况的一部分。
大头畸形伴随哪些其他状况？
根据类型和遗传起源的不同，大头畸形可以与其他许多状况和综合征同时发生。
与解剖性大头畸形相关的状况
解剖性大头畸形通常是以下状况的症状：
- 软骨发育不全。
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征。
- Greig 头面多指（趾）综合征。
- Opitz-Kaveggia 综合征。
- Pretzel 综合征。
- Simpson-Golabi-Behmel 综合征。
- Sotos 综合征。
- Weaver 综合征。
与代谢性大头畸形相关的状况
您的孩子可能会有大头畸形合并先天性代谢错误——即其身体分解食物和利用能量的问题。这些状况可能包括：
大头畸形的风险因素有哪些？
大头畸形可影响任何儿童。它在出生时被指定为男性的人群中更为常见。在某些情况下，您可以从您的生物家庭继承它，或者它可能发生得随机（散发性）。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你注意到孩子的大脑过大的症状有任何新的或加重的情况，请告知孩子的医生。持续记录孩子的发育情况，并让他们的医生知道他们是否没有达到相应的发育里程碑，比如自己坐起来或者说出第一句话。
如果孩子是第一次发生癫痫发作，请联系紧急服务。
我应该问我的医生哪些问题？
如果你的孩子被诊断出大脑过大，你可以向他们的医生询问以下问题：
- 我的孩子属于哪种类型的大脑过大？
- 我的孩子还有其他状况吗？
- 哪种治疗方法最有效？
- 我的孩子的预后如何？
- 在家里我该如何帮助我的孩子？
诊断
巨脑症是如何诊断的？
在进行体检和检测后，您的孩子的生活护理医生可能会怀疑巨脑症。在体检过程中，他们的医生会使用测量带量取您孩子的头部尺寸，并通过将该测量值与同年龄、性别和身高的平均值进行比较来检查其测量值。
医生可能会要求进行影像学检查，例如磁共振成像（MRI）。这使他们能够查看您孩子的脑部并寻找任何异常情况。
如果他们怀疑有潜在疾病与巨脑症有关，您的孩子可能需要接受进一步的检测以确认诊断。进一步的检测可能包括：
- 血液测试。
- 尿液测试。
- 基因测试。
何时诊断出巨脑症？
有时，父母和医生会在婴儿出生时或出生后的头几个月内注意到婴儿头部较大。巨脑症通常在婴儿期和幼儿早期发展。
在孕期超声检查期间，医生可能会发现半侧巨脑症（其中孩子大脑的一侧较大）。
治疗方法
如何治疗巨脑症？
目前没有治愈巨脑症的方法，但有多种治疗选项可以帮助您的孩子管理症状。根据他们所经历的症状，他们的医生可能会推荐以下措施：
- 服用抗癫痫药物或进行癫痫手术以控制癫痫发作。
- 参加视觉治疗、物理治疗、职业治疗或言语治疗。
- 报名参加学校中的早期干预课程或特殊教育课程。
谁在我的孩子的护理团队中？
您的孩子将拥有一支强大的护理团队来帮助他们管理巨脑症的症状。您的孩子护理团队可能包括：
- 儿科医生。
- 神经科医生。
- 神经外科医生。
- 发育专家。
- 言语治疗师、职业治疗师和物理治疗师。
预后情况
巨脑症的预后如何？
您孩子的预后因许多因素而异，例如症状的严重程度和潜在原因。您的孩子可能只有头部较大而没有其他症状。或者症状可能会影响您孩子的发育。例如，他们可能需要额外的帮助来完成日常活动或在学校获得学习支持。
您的孩子医生将为您提供最准确的信息，因为他们的预后是独一无二的。
巨脑症的预期寿命是多少？
轻度的巨脑症可能不会影响您孩子的预期寿命。然而，根据潜在原因，例如如果巨脑症伴随其他疾病发生，您孩子的预期寿命可能会缩短。严重的症状，如癫痫发作，可能会影响您孩子的预后。您的医生可以根据您孩子的情况以及随着他们成长您能期待的情况为您提供信息。
如何预防
大头畸形能预防吗？
目前没有已知的方法可以预防大头畸形。如果你怀疑或知道这种状况在你的家族遗传史中出现过，你可以与遗传顾问交谈。他们可以帮助你评估生育患有大头畸形的婴儿的风险。