骨膜过生长症

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什么是骨膜过增生症？

骨膜过增生症（melorheostosis，发音为：meh-lo-ree-ohs-TOE-sis）是一种罕见的骨骼疾病。它会导致新的骨组织在你现有的外层骨头（皮质骨）上生长。这种组织增生会导致骨头异常增厚或变宽。通常只影响一条手臂或一条腿，但也可以发生在其他骨骼上。症状通常在儿童期或青少年期出现。

当这种新骨组织生长时，在X光片上呈现出一种特征性的外观：医生将其描述为看起来像滴落或流动的蜡烛蜡。

骨膜过增生症是一种非常罕见的骨骼发育不良类型。骨膜过增生症的另一个名称是勒里病（Leri disease）。

骨膜过增生症这个名字是怎么来的？

骨膜过增生症来自三个希腊词：

• Melos 意思是肢体。
• Rheos 意思是流动。
• Ostosis 意思是骨形成。

骨膜过增生症如何影响我的身体？

如果你或你的孩子患有骨膜过增生症，异常增厚或变宽的骨头可能会限制活动。患有骨膜过增生症的人也可能有关节畸形（挛缩）或疼痛。随着骨组织的增长，你可能还会注意到皮肤的变化，包括皮肤增厚或发亮。

骨膜过增生症不会扩散到其他骨头，但它可能会随着时间的推移而恶化。

骨膜过增生症有多常见？

骨膜过增生症是非常罕见的。专家估计，它影响全世界大约一百万人中的一个人。

什么是导致骨膜过生长的原因？

大约在每两个病例中就有一个，骨膜过生长是因为MAP2K1基因发生了改变（突变）。MAP2K1基因制造一种特定的蛋白质，控制着骨细胞的生长。这种基因改变是随机发生的，并不是从父母那里遗传下来的。

大约一半的骨膜过生长患者并没有MAP2K1基因突变。在这种情况下，医生不知道是什么原因导致了这种情况。

骨膜过生长的症状有哪些？

大约每两个骨膜过生长患者中就有一个在20岁之前出现症状。通常，这些症状在儿童期开始发展，甚至可能在生命的最初几天内就开始出现。这些症状可能会随着时间的推移而变得更加严重。

症状通常只影响手臂或腿。较少见的是，您或您的孩子可能会出现以下影响骨盆、胸骨或肋骨的症状，如：

• 慢性疼痛。
• 皮肤硬化或发亮。
• 由于体液积聚导致的肢体肿胀（水肿或淋巴水肿）。
• 活动范围受限。
• 肌肉萎缩（萎缩）。
• 双臂或双腿长度不一。

你还应该问你的医生什么？

如果你或你的孩子有症状或被诊断为Melorheostosis（骨膜增生症），请询问你的医生：

• Melorheostosis的早期症状是什么？
• 我需要做哪些检查来诊断Melorheostosis？
• Melorheostosis的治疗选择有哪些？
• 如果我不治疗Melorheostosis，可能会发生什么？
• 我如何通过Melorheostosis提高生活质量？

如何诊断骨膜过长症？

医生使用影像学检查来诊断骨膜过长症，包括：

• 骨扫描通过注射少量放射性物质和进行影像扫描。
• X光检查使用安全、低剂量的辐射来观察骨骼和软组织。如果你患有骨膜过长症，你的骨头在X光片上看起来像是“滴蜡”。

医生还可能建议进行基因检测。基因检测是血液检测，用于寻找导致骨膜过长症的基因突变。

多发性骨硬化症如何治疗？

目前没有治愈多发性骨硬化症的方法，但治疗可以帮助您或您的孩子管理症状。医生可能会开具以下治疗方法来缓解疼痛和改善功能：

• 物理疗法以增强力量和活动范围。
• 职业疗法以提高精细动作技能，并帮助您或您的孩子完成如洗澡或穿衣等日常活动。
• 药物，例如非甾体抗炎药（NSAIDs）以减轻疼痛或双膦酸盐类药物以增强骨骼。
• 手术去除多余的骨生长或重塑骨骼。

马洛瑞ostosis的长期影响是什么？

马洛瑞ostosis不是癌症，也不会影响您的预期寿命。但它可能会限制您的功能和活动能力。您可能会经历关节疼痛或肿胀。正确的治疗计划可以帮助马洛瑞ostosis患者拥有更高品质的生活。

如何预防骨膜营养不良症？

由于骨膜营养不良症的发生是随机的，因此无法预防。