门克斯病

什么是门克斯病？

门克斯病是一种遗传性疾病，影响你身体对铜的利用。你需要铜来帮助身体系统正常运作，包括：

• 神经系统（大脑和神经）。
• 骨骼。
• 头发。
• 皮肤。
• 血管。

门克斯病可能导致孩子神经系统严重受损。患有该病的儿童通常无法正常生长发育，且该病是致命的。由于卷曲的头发是早期常见的症状之一，有些人称其为“卷发病”。

目前尚无治愈门克斯病的方法。在生命最初的四周内接受铜治疗可能会改善症状并延长孩子的寿命。

门克斯病有多常见？

专家认为，门克斯病在全球范围内大约每10万到25万个活产儿中有一例。

但2020年一项使用基因组聚合数据库的研究预测了更高的发病率。该研究显示，在美国，约每8664个男婴中有1例，即每年约有225名婴儿患有此病。

未来，新生儿筛查研究可能有助于确认这些数字。筛查可以导致更早诊断和治疗门克斯病。

谁可能患上门克斯病？

男孩比女孩更容易患门克斯病。它影响所有种族的人。

马凯斯病的症状有哪些？

患有马凯斯病的婴儿可能会早产（提前出生）。出生时，他们通常看起来健康。

症状通常在2至3个月大时开始出现，可能包括：

• 卷曲的头发（卷发）呈浅色、白色或灰色，且容易断裂。
• 肌肉张力低下（低张力）。
• 体温过低（低体温）。
• 面部松弛。
• 癫痫发作（癫痫）。
• 生长缓慢和体重增加不足（发育不良）。
• 皮肤和眼睛发黄（黄疸）。

症状因人而异。症状可能在儿童期或成年早期出现，但这种情况非常罕见。

马凯斯综合征的并发症有哪些？

马凯斯综合征是一种神经退行性疾病。它会导致脑部和认知（思维）问题随着时间推移而恶化。患有马凯斯病的儿童和成人可能出现以下情况：

• 脑出血问题，如硬膜下血肿。
• 膀胱或消化道壁上的突出囊袋（憩室病）。
• 颅骨中过多的小骨头（Wormian骨）。
• 协调运动能力丧失（运动技能）。
• 骨密度降低（骨质疏松症），可能导致骨折。
• 扭曲的血管（动脉迂曲综合征）。

如果孩子出现脑出血和骨折，医生可能会担心可能是虐待儿童。如果你知道你的孩子生活在安全环境中但有这些症状，请与你的医生讨论马凯斯病检测。

什么是枕角综合征？

枕角综合征（OHS）是马凯斯病的一种较轻形式。其影响较小。医生通常在孩子5到10岁时诊断出这种疾病。

除了较轻的马凯斯病症状外，枕角综合征还可能引起：

• 枕角，即颅底的钙沉积。
• 自主神经系统问题（自律神经失调），可能导致血压和平衡问题。
• 关节松弛和皮肤松弛。
• 轻微的认知问题。

马凯斯病是什么原因引起的？

马凯斯病是一种遗传性疾病。婴儿一出生就有这种病。大约三分之二的马凯斯病患者从他们的亲生母亲那里遗传了一个有缺陷的基因。其余三分之一的病例是由ATP7A基因的新突变（变化）引起的。

导致马凯斯病的基因称为ATP7A，这个基因会影响你身体制造一种控制体内铜含量的蛋白质的能力。当你的ATP7A基因不能正常工作时，你的身体就不能正确地运输铜。

出生时被指定为男性的人比出生时被指定为女性的人更容易遗传该基因。马凯斯综合征是一种X连锁遗传病。这意味着该基因与X染色体相关联。由于被指定为男性的人只有一个X染色体，他们只需要一个有缺陷的基因就能遗传马凯斯病。被指定为女性的人有两个X染色体，所以他们需要继承两个有缺陷的基因才会发病。

我应该在什么时候就Menkes病的问题咨询我的医生？

如果你的孩子出现Menkes病的迹象，请立即咨询你的医生。早期诊断可以改善患有这种疾病的孩子的生活质量。

Menkes病是通过X染色体遗传的。AFAB（ Assigned Female At Birth，出生时指定女性）的人可以进行DNA测试，以查看他们是否携带有导致Menkes病的基因。在你准备要孩子之前，你可能会选择与你的医生讨论遗传咨询。

如果你的孩子患有Menkes病，与你的医生讨论管理症状和提高生活质量的最佳方法。尽管Menkes病目前没有治愈方法，但医生正在开展有希望的研究，以寻找新的诊断和治疗方法。加入一个有孩子患有Menkes病的父母支持小组，也可以成为一个分享故事并获得情感慰藉的有益方式。

医生如何诊断马纳克斯病？

为了诊断马纳克斯病，您的医生会检查您的孩子。特别是，他们会寻找脆弱、波状的头发。他们还会询问症状和家族史。您的孩子可能会有：

• 血液检测：血液样本可以确认铜含量低以及血清铜蓝蛋白（一种携带铜的蛋白质）。您的医生还会检查儿茶酚胺（调节肌肉运动和情绪的激素）水平是否低。
• CT扫描或X光：您的医生会查看您孩子颅骨中的小而扭曲的骨头（称为Wormian骨头）。这些骨头是由于缺铜导致的结缔组织问题引起的。
• 皮肤活检：您的医生会取一小块您孩子的皮肤样本。显微镜下观察他们的皮肤可以显示您孩子体内铜的代谢情况。
• 超声波：这种非侵入性测试使用声波来检查他们的膀胱。膀胱外翻（憩室）是马纳克斯综合征的常见并发症。
• 尿液检测：您的医生会检查尿液中酸（HVA/VMA）的增加。这些酸的水平根据铜依赖酶的活性水平变化。

我的孩子能接受马纳克斯病的基因检测吗？

研究人员正在研究新的方法，以更早地识别马纳克斯病。可能的方法包括对ATP7A基因突变进行基因检测。

医护人员如何治疗Menkes病？

治疗必须在出生后25至28天内开始才能最有效。ATP7A基因突变的严重程度会影响治疗的效果。

医护人员可能会通过皮下注射一种称为组胺铜的铜替代品来治疗患有Menkes病的儿童。这种治疗旨在增加他们血液中的铜含量，还可以减缓对神经系统造成的损害，减少癫痫发作并延长孩子的生命。

我如何管理孩子的症状？

在Menkes病的其他治疗方法可用之前，医护人员主要集中在治疗该疾病的症状上。您的医疗团队可能会：

• 开处方药以控制癫痫。
• 插入喂食管（肠内营养）以帮助孩子更好地吸收营养。
• 建议进行物理治疗或职业治疗。
• 开处方止痛药。

患有Menkes疾病的人的预后如何？

未经早期治疗，患有Menkes疾病的儿童通常寿命少于三年。

即使接受治疗，Menkes疾病的症状也常常会随着时间推移而进展。那些具有这种状况并通过治疗的男性（AMAB：assigned male at birth）可能只能活十年或更少。

我能否预防Menkes病？

Menkes病无法预防。如果你的家庭成员或孩子患有这种疾病，建议你咨询医生关于遗传咨询的问题。

在你怀孕前，你可以选择进行基因检测，看看自己是否携带有导致Menkes病的基因。这些信息可以帮助你规划家庭。 请注意，最后一行的标签没有正确闭合，应该是：

在你怀孕前，你可以选择进行基因检测，看看自己是否携带有导致Menkes病的基因。这些信息可以帮助你规划家庭。