相关药物
简介
什么是高铁血红蛋白血症？
高铁血红蛋白血症（MetHb）是一种非常罕见的血液疾病，有时被称为“蓝婴综合征”，它影响红细胞向细胞和组织输送氧气的方式。这种状况可以遗传，但通常在人们使用某些药物或娱乐性毒品，或者接触某些化学物质时发生。高铁血红蛋白血症可能是致命的，特别是对于出生时就患有严重类型该病的婴儿或使用娱乐性毒品的人。大多数情况下，医生通过一种降低高铁血红蛋白水平并消除症状的药物来治疗高铁血红蛋白血症。
这如何影响我的身体？
大多数高铁血红蛋白血症患者都会出现一定程度的发绀——这是一种使你的指甲床、舌头、嘴唇和皮肤变成特有的浅蓝色或紫色的状况。发绀是因为你的血液中缺乏足够的氧气。正常情况下，红细胞携带氧气到全身。红细胞依靠蛋白质血红蛋白来携带氧气。在MetHb中，基因突变将血红蛋白转变为高铁血红蛋白。高铁血红蛋白不能携带氧气。如果没有足够的血液氧合——即血液中的氧气量不足——就会出现发绀。
症状
高铁血红蛋白血症的症状是什么？
症状因病情类型而异。大多数高铁血红蛋白血症患者是因为使用了某些止痛药或娱乐性药物，或者接触了某些有毒物质而患病。这是后天性高铁血红蛋白血症，症状可能包括：
有时，后天性高铁血红蛋白血症患者可能会出现需要立即就医的症状。这些症状可能包括：
如果您与出现癫痫发作、代谢性酸中毒或中枢神经系统抑制迹象的人在一起，请拨打 120。
先天性高铁血红蛋白血症的症状是什么？
先天性高铁血红蛋白血症非常罕见，全球仅记录了少数病例。根据他们的研究，医疗保健提供者已经确定了三种先天性高铁血红蛋白血症分类——1 型、2 型和血红蛋白 M 病（HbM）。
血红蛋白 M 病患者通常有紫绀，但其他方面健康。1 型高铁血红蛋白血症患者有紫绀，但很少有其他医疗问题。另一方面，患有 2 型高铁血红蛋白血症的婴儿在 9 个月大时经常会出现严重的神经系统问题，并且很少能活过婴儿期。
什么导致高铁血红蛋白血症？
人们遗传这种疾病或在使用某些药物、娱乐性药物或接触某些毒素后患上这种疾病。较少情况下，人们会遗传这种疾病的一种形式。
后天性高铁血红蛋白血症的原因
止痛药物苯佐卡因和利多卡因以及抗生素氨苯砜可导致这种情况。人们在接触某些药物中使用的硝酸盐、亚硝酸盐（用于食品防腐剂和井水的化学物质）和农业中使用的某些除草剂后也可能患上高铁血红蛋白血症。
使用亚硝酸异戊酯（嗅盐）、一氧化二氮（笑气）和用于“切割”可卡因的局部麻醉剂或止痛药等娱乐性药物的人，因高铁血红蛋白水平过高而导致危及生命的医疗问题的风险增加。
先天性（遗传）高铁血红蛋白血症的原因
两种不同的基因突变导致先天性高铁血红蛋白血症。在 1 型和 2 型中，CYB5R 基因发生突变，影响红细胞中血红蛋白和高铁血红蛋白的平衡。血红蛋白 M 病是当几个血红蛋白 M 基因发生突变时发生的。
先天性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着父母双方都有遗传突变，并将其传递给他们的亲生子女。血红蛋白 M 病是常染色体显性遗传病，这意味着一方父母将遗传突变传递给他们的亲生子女。
就医指导
我该如何照顾自己？
一般来说，先天性患有该病的人应尽量避免可能导致病情发作的药物和物质。每个人的情况都有所不同，因此最好向您的医生寻求指导。对于后天获得性高铁血红蛋白症（MetHb）的人来说，应避免导致该病症的物质——如滥用药物、外用止痛药或有毒化学物质。
我什么时候应该去看医生？
如果您遗传了一种高铁血红蛋白血症，当您注意到身体变化，例如疲劳或虚弱时，应联系您的医生。这些症状可能是您的红细胞携氧能力进一步下降的迹象。如果出现发绀及更严重的症状，如抽搐或极度嗜睡，应立即拨打120或前往急诊室。
我应该问医生哪些问题？
高铁血红蛋白血症是一种非常罕见的血液疾病，一些人是遗传性的（先天性高铁血红蛋白血症），但大多数人是在使用某些药物、接触某些有毒物质或滥用药物后获得的（后天性高铁血红蛋白血症）。根据您的情况，您可以询问以下问题：
后天性高铁血红蛋白血症
- 为什么我会得这种病？
- 治疗会让我症状消失吗？
- 我的症状会复发吗？
- 我应该怎样做以防止再次发作？
1型先天性高铁血红蛋白血症
- 发绀是严重的医学问题吗？
- 我是否需要一直接受高铁血红蛋白血症的治疗？
- 我是否会发展出其他症状？
- 我能将这种病遗传给我的亲生孩子吗？
2型先天性高铁血红蛋白血症
- 这种病会对我的宝宝产生什么影响？
- 有缓解宝宝症状的治疗方法吗？
- 我可以做什么来帮助我的宝宝？
- 如果我再有孩子，他们会有这种病吗？
高铁血红蛋白血症（MetHb）是一种罕见的血液疾病，会影响红细胞在全身输送氧气的能力。一些人遗传了这种疾病，但大多数人在使用某些药物、接触某些有毒物质或滥用药物后才获得它。先天性高铁血红蛋白血症很少引起严重的医学问题。（遗憾的是，有些婴儿出生时患有这种病会有严重的神经问题。）那些发展出这种病症的人可能会患上危及生命的疾病。如果您认为自己可能有患MetHb的风险，请与医生讨论您的情况。他们会很高兴为您提供帮助。
诊断
医生如何诊断高铁血红蛋白血症？
医生通过获取完整的病史和进行体检来诊断此病症。他们可能会询问有获得性高铁血红蛋白血症症状的人是否使用某些娱乐性药物或是否接触过某些有毒物质。
医生使用哪些测试来诊断这种病症？
医生通常会做以下测试：
- 血液检测：患有此病的人往往会有深棕色的动脉血。深棕色的颜色表明动脉血没有携带氧气。
- 高铁血红蛋白评估：医生会测量你血液中的高铁血红蛋白水平。
- CYB5R酶活性：低于正常的酶活性是先天性高铁血红蛋白血症的一个标志。
- 基因分型：医生可能会进行基因分型，检查你的DNA以寻找遗传差异的迹象，以确认疑似先天性高铁血红蛋白血症。基因分型也有助于医生识别病症类型。
- 血红蛋白电泳：这是一种医生用来检查你红细胞中血红蛋白的技术。当诊断HbM时，他们可能会用到这个测试。
治疗方法
医生如何治疗这种情况？
治疗方法根据你所患的高铁血红蛋白血症类型而有所不同。例如，患有2型高铁血红蛋白血症的新生儿需要与因接触有毒物质或使用某些娱乐性药物而患上该病的人接受非常不同的治疗。
1型高铁血红蛋白血症或血红蛋白M病患者可能不需要治疗。如果他们确实需要治疗，医生可能会使用以下药物来降低高铁血红蛋白水平：
- 亚甲蓝：这种药物是治疗高铁血红蛋白血症的一种广为人知的解毒剂。
- 维生素C和B2。
获得性高铁血红蛋白血症的治疗
根据情况，获得性高铁血红蛋白血症可能是需要立即治疗的医疗紧急情况，如静脉输液和吸氧。大多数获得性MetHb患者会接受亚甲蓝治疗。
治疗并发症有哪些？
如果反复接受亚甲蓝治疗，G6PD缺乏症患者可能会出现溶血现象。溶血是指你的红细胞比平时更早或不恰当地分解。
预后情况
如果我有这种状况，会有什么预期结果？
大多数情况下，治疗可以消除症状。大多数患有1型先天性高铁血红蛋白血症或血红蛋白M病的人症状较少，并且通常与没有该病症的人一样长寿。
如何预防
我如何降低患高铁血红蛋白血症的风险？
患有这种疾病的人应避免接触有毒物质，如农药、某些药物和大多数可能导致高铁血红蛋白水平升高的局部麻醉剂。如果您患有这种疾病，请向医疗保健提供者询问您应避免的物质和药物。
使用亚硝酸盐或可卡因等娱乐性药物的人会增加患高铁血红蛋白血症的风险。如果您使用这些药物并希望获得帮助戒除，可与医疗保健提供者谈论可能有助于您的潜在治疗或项目。
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