小眼畸形和无眼畸形

什么是小眼症和无眼症的定义？

小眼症和无眼症都是影响眼睛的先天性状况。先天性状况是指你出生时就有的情况。由于胎儿发育问题导致的状况有时被称为出生缺陷。有些人可能会说无眼症和小眼症是“眼部出生缺陷”的例子。

小眼症指的是一个或两个眼睛没有完全发育，因此它们较小且结构紊乱。双侧小眼症是指这种状况同时影响双眼的情况。单侧小眼症是指这种状况仅影响一只眼睛的情况。

小眼症的其他名称包括小眼综合征和小眼症。

无眼症指的是一个或两个眼睛完全没有发育，因此它们缺失。在双侧无眼症中，两只眼睛都缺失。在单侧无眼症中，一只眼睛缺失。

小眼症和无眼症有多常见？

据一些估计，在美国每年出生的婴儿中，这些状况（无眼症和小眼症）大约影响每5,200到10,000个婴儿中的1个。

什么是小眼症和无眼症的症状？

您的医生可以通过仔细的体格检查和眼科检查来判断您的婴儿是否患有小眼症或无眼症。

症状包括视力差甚至完全失明。这些眼部状况可能会与其他眼部状况和医疗问题同时发生。

其他一些眼部问题包括：

• 白内障：白内障在眼睛的晶状体上形成，使其变得混浊，导致视力差和颜色暗淡。
• 视裂：视裂意味着眼睛中缺少组织。这种情况主要发生在虹膜（即眼睛的有色部分）。如果您有视裂，您的瞳孔（眼睛的黑色部分）可能形状不规则，因为虹膜上有缺口或凹槽。
• 微角膜：微角膜是指角膜非常小。如果您有这种状况，即使成年后，您的角膜直径也不会达到10毫米。
• 视网膜脱离：这是一种严重的情况，可能导致失明。视网膜是您眼睛后部的一层组织，从其支持组织上分离。视网膜负责向大脑发送信号以便我们能够看到。
• 上睑下垂或假性上睑下垂：上睑下垂指的是眼睑下垂，涉及肌肉和神经。假性上睑下垂看起来像上睑下垂，因为眼睑下垂。然而，原因不是神经和肌肉，而是眼球发育不良。

小眼症和无眼症的原因是什么？

研究人员还不确定无眼症的确切原因以及小眼症的确切原因。有些婴儿由于基因变化而出生时就患有这些情况。研究人员推测，基因和染色体的变化可能与环境因素相结合，导致出生时存在的状况。

还有其他因素可能会影响这些眼部状况，包括：

• 在怀孕期间服用包含异维甲酸（Accutane®）或沙利度胺的药物。异维甲酸治疗痤疮。沙利度胺治疗癌症和某些皮肤状况。
• 怀孕期间接触X射线或其他形式的辐射。
• 怀孕期间接触化学物质，如药物或杀虫剂。
• 怀孕期间感染风疹或弓形虫病。
• 母亲维生素A缺乏。

我应该在什么时候看我的医生？

如果你或你的孩子患有小眼症或无眼症，拥有一支医疗团队是很重要的。除了儿科医生或内科医生外，患有这两种情况中的任何一种的人可能还需要一位眼科医生、一名义眼师和一位眼眶外科医生。

眼科医生是受过诊断和治疗眼部及视力问题训练的医学博士。

义眼师是可以制作像义眼和保持器这样的人工器官的专业人士。他们也可以为这些设备进行适配。

眼眶外科医生是一位接受过眼部、眼窝以及构成它们的骨骼特殊训练的外科医生。

最好让你的医疗保健团队（或孩子的团队）包括所有这些成员，以及能够帮助解决其他需求领域的专家。

医疗服务医生是如何诊断这些情况的？

在新生儿中，医疗服务医生可以通过检查来诊断无眼症和小眼症。然而，在怀孕期间也可以诊断出这些情况。

可以在出生前诊断小眼症和无眼症的检测包括：

• 超声波。超声波利用高强度声波生成图像。胎儿超声波并不总是能检测到小眼症。
• 胎儿磁共振成像（MRI）。MRI代表磁共振成像。这是一种专门的影像学检查，可能有助于评估胎儿先天性异常及其相关并发症。
• 基因检测，如四联筛查测试：四联筛查是在怀孕第15周至第20周之间进行的一种血液测试，可以提供有关胎儿遗传疾病的信息。

用于治疗小眼症和无眼症的药物或治疗方法有哪些？

医生无法为这些病症患者提供新的眼睛。然而，有一些治疗方法包括：

• 填充物：这些装置安装在眼窝内，以帮助眼窝和面部更典型地发育。随着面部的生长，你需要更大的填充物。
• 义眼：义眼放置在空的眼窝中。它们还有助于眼窝和面部的发育，并可以解决外观问题。
• 手术：你可能需要手术来治疗白内障、视杯病或为了帮助填充物的适配。
• 帮助儿童及其家庭应对视力丧失或失明的服务。其中一些专家包括视觉障碍教师、低视力治疗师和低视力专家。这些早期干预服务将帮助婴儿学习走路、说话和与他人互动。其他服务可以帮助家庭共同努力改善孩子的生命质量。
• 眼镜或隐形眼镜。矫正屈光不正是治疗任何斜视（俗称“懒惰眼”）症状所必需的。如果你只有一只眼睛有视力，那么保护性眼镜就非常重要了。根据小眼症影响到眼球的哪些部分，你仍然可能能够清晰地看东西，特别是使用矫正镜片时。

如果您患有小眼症或无眼症，我应该有哪些预期？

小眼症或无眼症目前尚无治愈方法。这涉及到管理这些状况以及它们可能伴随的其他状况。

如何降低风险？

完全消除小眼症和无眼症的风险是不可能的，但有一些方法可以使怀孕更安全：

• 在怀孕前看医生，并一起合作使你在怀孕前和怀孕期间尽可能保持健康。这次讨论应包括你需要接种哪些疫苗以确保在怀孕前保持最新状态的细节。
• 确保你尽早并持续接受产前护理（出生前的护理）。即使你感觉良好，也要按时赴约。
• 与你的医生讨论你服用的所有药物和非处方产品，以确保它们与健康的怀孕相容。这包括处方药和补充剂。如果你服用异维甲酸或沙利度胺，必须与你的医生讨论。
• 在讨论你的病史和家族史后，你的医生可能会建议你在怀孕前进行基因检测。
• 避免有害化学物质。