米勒-戴克综合征

米勒-戴克综合征是什么？

米勒-戴克综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致孩子大脑外层（即大脑皮层）变得平滑。他们的大脑没有通常复杂的折叠、皱纹和沟槽。

患有米勒-戴克综合征的孩子可能在出生时就有身体症状。或者到6个月大时，严重的发育和神经问题可能会显现出来。这种综合征常常是由染色体的随机变化引起的。有时，孩子会继承导致该病的基因突变。不幸的是，目前没有治愈方法。该病是致命的，大多数孩子在两岁前就会去世。

米勒-戴克综合征还有哪些术语？

“米勒-戴克综合征”这个名字来源于James Q. Miller医生和H. Dieker医生，他们在20世纪60年代首次描述了这种病症。

您的医生可能会使用医学术语“脑回消失症”来指代米勒-戴克综合征。“脑回消失症”的意思是“平滑的大脑”。您还可能听到这些术语：

• 经典脑回消失症综合征。
• MDS。
• 米勒-戴克脑回消失症综合征。

米勒-戴克综合征有多常见？

米勒-戴克综合征非常罕见。它大约影响每10万名婴儿中的1名。

马勒-戴克综合征是什么原因引起的？

患有马勒-戴克综合征的儿童缺少染色体17的一部分。这种丢失一个或多个基因的情况是随机发生的，没有已知的原因。基因缺失可能发生在精子、卵子中，或者在宝宝在子宫内发育时发生。

大多数有孩子患有马勒-戴克综合征的家庭都没有家族病史。但大约有10%的家庭中，某位父母的染色体17的遗传物质排列顺序不正确。医生称这种情况为平衡易位。因为染色体是完整的，所以该父母没有马勒-戴克综合征。但是这种易位可能导致未来的孩子出现基因物质丢失。

这种基因缺失会影响您孩子的脑部在子宫内的形成。他们的大脑外层（大脑皮层）通常有沟槽和褶皱的层次结构。当您的孩子患有马勒-戴克综合征时，这些沟槽和褶皱不会发展。他们的大脑皮层是平滑的。

马勒-戴克综合征的症状有哪些？

马勒-戴克综合征影响您孩子的身体和智力发展。他们的大脑越平滑，症状就越严重。

您的孩子可能会有：

• 呼吸问题。
• 发育迟缓。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 喂养问题。
• 低肌张力（肌肉无力）。
• 肌肉僵硬或痉挛。
• 癫痫发作。
• 生长缓慢。

马勒-戴克综合征的物理症状有哪些？

患有马勒-戴克综合征的儿童头部通常比正常情况下要小（小头畸形）。他们还具有以下特征：

• 位置较低且形状异常的耳朵。
• 突出的前额。
• 小而上翘的鼻子。
• 面部中间部分凹陷（中面部发育不良）。
• 上唇宽大，下颌较小。

马勒-戴克综合征的并发症有哪些？

有些儿童还有以下出生缺陷：

• 先天性心脏状况。
• 手指弯曲（斜指）。
• 肾脏问题。
• 腹部器官位于肚外（脐膨出）。

我应该什么时候联系医生？

如果您的孩子有以下症状，请联系孩子的医生：

• 发育迟缓。
• 呼吸、进食或吞咽困难。
• 癫痫发作。
• 身体生长缓慢。
• 不寻常的面部或身体特征。

关于米勒-戴克综合征，我应该问我的医疗服务医生什么问题？

您可能希望询问您的医疗服务医生：

• 是什么原因导致我的孩子患有米勒-戴克综合征？
• 有哪些治疗方法可以帮助我的孩子？
• 我在家里能做些什么来帮助我的孩子？
• 我和我的伴侣是否需要进行基因检测？
• 我是否应该寻找并发症的迹象？

当您的孩子患有危及生命的疾病时，寻求熟悉该疾病的专家的帮助非常重要。您的孩子的生活保健医生可以帮助您管理症状以保持孩子的舒适。他们还可以为您提供资源，以支持您家庭度过这个艰难时期。尽可能多地享受您家庭共度的时光，并创造一些珍贵的回忆。

米勒-戴克综合征是如何诊断的？

产前超声检查可能在怀孕期间检测到大脑发育异常或其他米勒-戴克综合征的迹象。您的医生可能会进行基因羊膜穿刺术，以测试羊水中的遗传变化，这些变化可能表明存在米勒-戴克综合征。或者您可以进行绒毛取样（CVS）来测试胎盘中的细胞。

分娩后，您或您的医生可能会注意到一些独特的面部特征。或者您的孩子可能会开始出现癫痫发作。大多数婴儿无法达到三至五个月大的儿童发育里程碑，如坐立和翻身。

如何治疗米勒-戴克综合征？

目前尚无治愈米勒-戴克综合征的方法。该病是致命的。治疗主要集中在缓解症状上，如癫痫发作，以确保孩子的舒适。由于进食和吞咽可能会有困难，孩子可能需要通过管饲（肠内营养）来摄取食物。

如果您的孩子患有米勒-戴克综合征，您能做些什么？

照顾一个患有危及生命的疾病的孩子是非常具有挑战性的。您可能会感到焦虑或抑郁。在照顾孩子的同时，保持身心健康非常重要。

您可以从以下方面受益：

• 为您的孩子寻找支持服务，例如康复服务、家庭护理和辅助设备。
• 加入支持小组。
• 更多地了解您孩子的病情及其独特的症状。
• 为自己留出时间。
• 寻找健康的方式来应对压力，比如和朋友散步或培养爱好。
• 与心理健康专业人士交谈。
• 服用药物，如抗抑郁药。

米勒-戴克综合征患者的预后如何？

不幸的是，患有米勒-戴克综合征的儿童预期寿命较短。许多儿童会经历危及生命的癫痫发作或吸入性肺炎。这种肺炎发生在咽喉肌肉无力时，导致食物和饮料进入您孩子的肺部而不是胃里。

大多数儿童在两岁之前就会去世，而有些则能活到十岁。很少有孩子能够活到十几岁。

米勒-戴克综合征可以预防吗？

目前没有方法可以预防米勒-戴克综合征的自发病例。如果你的孩子患有米勒-戴克综合征，可以通过基因检测来确定你或你的伴侣是否在第17号染色体上存在平衡易位。如果父母携带有这种重排的染色体，那么他们再生一个患有该病孩子的几率为三分之一。你和你的伴侣应该与遗传咨询师会面，讨论这一风险以及你们的选择。