线粒体疾病

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什么是线粒体疾病？

线粒体疾病是一组影响身体中线粒体功能的疾病。线粒体在细胞内产生能量。当线粒体不能产生身体所需足够的能量时，会影响器官的功能。

线粒体疾病几乎可以影响身体的任何部分，包括你的细胞：

• 大脑。
• 神经。
• 肌肉。
• 肾脏。
• 心脏。
• 肝脏。
• 眼睛。
• 耳朵。
• 胰腺。

什么是线粒体？

你可能会听到线粒体被称为“细胞的动力工厂”。线粒体是一个能量工厂。线粒体的任务是处理氧气，并将你吃的食物中的物质转化为能量。线粒体存在于人体几乎所有的细胞中。线粒体为我们身体需要运作所需的90%的能量生产提供支持。

线粒体疾病的类型有哪些？

有许多类型的线粒体疾病。其中一些最常见的包括：

• 线粒体脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（MELAS）。
• 莱伯遗传性视神经病变（LHON）。
• 莱伯氏遗传性视神经病（Leigh 综合征）。
• 卡恩-赛尔综合征（KSS）。
• 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（MERRF）。

线粒体疾病有多常见？

据估计，每5000人中有1人患有遗传性线粒体疾病。由于症状和受累器官系统的多样性和复杂性，线粒体疾病常常被误诊，因此这个数字可能被低估了。

线粒体疾病的症状有哪些？

线粒体疾病的症状因受影响细胞的类型和位置而异。这些症状可能从轻微到严重不等，包括：

• 生长不良。
• 肌肉无力、肌肉疼痛或肌肉张力低。
• 视力和/或听力丧失。
• 发育迟缓或认知发展问题。
• 腹泻或便秘。
• 原因不明的呕吐。
• 胃酸倒流和/或吞咽困难。
• 癫痫发作。
• 偏头痛。
• 呼吸（呼吸）问题。
• 晕厥。

线粒体疾病的症状可能在出生时就出现，但也可能在任何年龄出现。医生通常会检测同时影响多个器官或器官系统的症状。同一疾病的不同患者可能会有不同的症状，即使是在家庭成员之间也是如此。

线粒体疾病的原因是什么？

线粒体疾病是由于细胞中线粒体的能量生产不足导致的。线粒体负责在体内产生能量。当你的线粒体没有从身体的DNA接收到制造能量所需的指令时，这可能会损伤你的细胞或使它们过早死亡。这会影响你的器官和器官系统功能，从而导致病症的症状。

一个人如何患上线粒体疾病？

线粒体疾病是遗传性的。你可以从你的生物学家族中以常染色体显性或常染色体隐性模式继承这些状况。这意味着你可以从你的生物学父母中的一个或两个那里得到引起这种状况的变异（突变）基因。有些病例可以随机（新发）出现，并且在你的生物学家族中没有任何这种状况的历史。

某些线粒体疾病的病例具有线粒体遗传方式。这种情况发生在线粒体含有自己的DNA时。由线粒体DNA突变引起的线粒体疾病仅从出生时被指定为女性的父母（AFAB）那里继承。

其他条件会导致线粒体疾病吗？

是的。当线粒体由于另一种疾病或状况而不能正常工作时，就会发生线粒体功能障碍。许多情况都可能导致继发性线粒体功能障碍，包括：

• 阿尔茨海默病。
• 肌营养不良症。
• 1型糖尿病。
• 多发性硬化症（MS）。
• 癌症。

如果你有继发性线粒体功能障碍，那么你并没有患遗传性的线粒体疾病。

线粒体疾病的危险因素有哪些？

如果你的生物学家族历史中有线粒体疾病，或者你患有导致继发性线粒体功能障碍的疾病，那么你更有可能患上线粒体疾病。线粒体疾病影响成人和儿童。

线粒体疾病的并发症有哪些？

线粒体疾病会影响你的器官功能。它可能导致以下并发症：

• 感染风险增加。
• 中风。
• 胰腺衰竭。
• 甲状旁腺衰竭。
• 糖尿病。
• 肝功能衰竭。
• 心肌病。
• 肾病。
• 痴呆。
• 消化道疾病。
• 眼睑下垂（上睑下垂）。

并发症可能是致命的。

我应该在什么时候去看医生？

如果你的线粒体疾病症状影响了你正常生活的能力，你应该去看医生。如果你有严重的症状，如癫痫发作或呼吸困难，请立即拨打120或当地的紧急服务电话。

我可以问我医生哪些问题？

你可以向你的医生询问以下问题：

• 是什么类型的线粒体疾病导致了我的症状？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 这种治疗会有副作用吗？
• 我应该多久服用一次维生素或补充剂？
• 您建议我采用什么样的饮食？
• 我应该如何节省能量？
• 有没有针对线粒体疾病的互助小组？

得知你或你所爱的人患有线粒体疾病可能会很难接受。这种状况可能会影响许多器官系统，从而可能导致你的生活方式发生变化。除了家人和朋友的支持之外，你的护理团队也会帮助你应对这一诊断以及治疗选择。虽然目前没有治愈线粒体疾病的方法，但治疗可以帮助减轻症状或减缓这些病症的发展。

线粒体疾病是如何诊断的？

在一系列可能包括以下检查和测试后，医生将诊断出线粒体疾病：

• 回顾您的个人和家族病史。
• 进行全面体检。
• 进行神经学检查。
• 进行代谢检查，包括血液和尿液检测。如果需要，可能还会进行脑脊液检测（腰椎穿刺）。
• 进行DNA检测。

根据您的症状和受影响的身体部位，可能还需要其他检测，例如：

• 磁共振成像（MRI）或磁共振波谱（MRS），用于神经系统的症状。
• 视网膜检查或视觉诱发电位（ERG），用于视力症状。
• 心电图（ECG）或超声心动图，用于影响心脏的症状。
• 听力测试，用于听力症状。
• 脑电图（EEG），用于癫痫和其他相关脑部问题。

更高级的检测可能包括生化检测，以寻找参与能量生成过程中的身体化学物质的变化。医生可能会进行活检，在显微镜下观察皮肤和/或肌肉组织样本。

线粒体疾病难以诊断吗？

是的。由于线粒体疾病会影响您身体的许多不同器官和组织，并且您可能会出现许多不同的症状，因此线粒体疾病可能很难诊断。没有单一的实验室测试可以确诊线粒体疾病。这就是为什么将患者转诊到有专门治疗这些疾病的医生的医疗机构对于确诊至关重要。

线粒体疾病是如何治疗的？

线粒体疾病的治疗取决于疾病的类型和您的症状。治疗可能包括：

• 服用药物以减轻症状，如抗癫痫药物。
• 服用维生素或补充剂，如核黄素、辅酶Q10和肉碱。
• 改变饮食（营养）和进行锻炼。
• 物理治疗、职业治疗或言语治疗。
• 使用助听器等辅助设备。

线粒体疾病目前没有治愈方法。治疗的重点是预防危及生命的并发症。对一个人有效的治疗方法可能与治疗同样病症的其他人不同。

治疗有副作用吗？

在开始治疗之前，请与您的医生讨论可能的副作用。他们将具体讨论您的治疗可能带来的副作用以及您需要注意什么。每种治疗方法都有其自身可能的副作用。

线粒体疾病患者的预期寿命是多少？

您的医生在您被诊断为线粒体疾病后可以给您关于预期寿命的最佳建议。您的预后取决于您的症状、受累器官和整体健康状况。一些受影响的儿童和成人与没有此病的人有相同的预期寿命。另一些人可能会在非常短的时间内经历严重的健康变化。有些人可能一生中偶尔会出现症状发作。尽管线粒体疾病尚无治愈方法，但研究正在进行以了解更多相关信息。

线粒体疾病可以预防吗？

目前没有已知的方法可以预防线粒体疾病。如果你患有线粒体疾病，你可以避免一些可能使你的症状加重的情况，比如：

• 暴露在极端寒冷或炎热的环境中。
• 漏餐。
• 睡眠不足。
• 压力。

医生可能会建议你保存（节省）你的能量，以避免在短时间内耗尽你身体的所有能量。