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混合性结缔组织病

英文名：
Mixed Connective Tissue Disease
就诊科室：
免疫科 内科（综合推荐）
发病部位：
其他

相关药物

简介

混合性结缔组织病（MCTD）是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是具有系统性红斑狼疮（SLE）、硬皮病和多发性肌炎这三种结缔组织疾病的症状。自身免疫性疾病指的是免疫系统错误地攻击身体自身的健康组织。系统性红斑狼疮会导致多种器官炎症，表现为发热、疲劳、关节疼痛以及面部、颈部和上身的皮肤疹。硬皮病则会导致皮肤、皮下组织和器官异常增厚和硬化。而多发性肌炎则是由于肌肉炎症引起的。

大约25%的结缔组织疾病患者，如皮肌炎、类风湿关节炎和干燥综合征等，在数年内可能会发展出另一种结缔组织疾病，这种情况被称为“重叠综合征”。混合性结缔组织病（MCTD）有时也被称作重叠病，因为其症状常常包含多种结缔组织疾病的特征。

混合性结缔组织病通常在二十多岁到三十多岁的女性或出生时被指定为女性的人群中最为常见，但儿童也有可能患上这种疾病。值得注意的是，该病的症状并不是同时出现的，而是逐渐在数年内显现出来，这使得诊断变得较为复杂。早期的症状往往与手部相关，例如手指浮肿、指尖变白和麻木，这些通常是对手部暴露于寒冷环境的反应。随着病情的发展，某些器官，如肺、心脏和肾脏，也可能受到损害。

尽管混合性结缔组织病目前尚无根治方法，但治疗方案会根据疾病的严重程度和受影响的器官进行调整。通过合适的管理和治疗，可以有效控制症状并改善患者的生活质量。

病因

混合性结缔组织病是一种自身免疫性疾病，尽管其病因尚不清楚。在自身免疫性疾病中，负责抵抗疾病的免疫系统会错误地攻击健康细胞。在结缔组织疾病中，您的免疫系统会攻击为身体提供骨架和支撑力的纤维组织。一些混合性结缔组织病患者有这种疾病的家族病史。但是遗传学在疾病中起到的作用仍不清楚。

症状

混合性结缔组织病（MCTD）是一种自身免疫性疾病，其确切原因尚未完全明了。虽然它并非直接遗传，但有研究表明这种疾病可能在有结缔组织疾病家族史的人群中更为常见。此外，某些病毒感染或化学物质（如聚氯乙烯和二氧化硅）的暴露也可能与其发病有关。

MCTD的早期症状与多种结缔组织疾病相似，包括疲劳、无明显原因的肌肉疼痛、关节疼痛以及低热等。此外，雷诺现象也是MCTD的一个典型表现，表现为手指、脚趾、耳朵和鼻子的血流减少，导致这些部位敏感、麻木和颜色丧失。这种现象通常由寒冷或情绪紧张引发，受影响区域会先变白，然后变为蓝紫色，温暖之后则会转为红色。

除了上述症状外，部分患者在疾病初期还可能出现一些不太常见的症状，例如严重的多肌炎、急性关节炎、无菌性脑膜炎、脊髓炎、手指或脚趾的坏疽、高烧、腹痛、神经病变以及听力损失等。MCTD的“经典”症状包括雷诺现象、肿胀的“香肠状”手指（有时是暂时的，有时会进展为硬皮病）、发炎的关节和肌肉以及肺动脉高压。

混合性结缔组织病的早期症状还包括全身不适感，如疲劳加重和轻微发热。雷诺现象也是常见的早期症状之一，患者的手指和脚趾在遇冷或受压时会变白，随后变为紫蓝色，温暖后又恢复为红色。手指或手部的肿胀也是早期表现之一，部分患者的指头会出现肿胀现象。肌肉和关节疼痛则是另一个常见症状，表现为关节炎症、肿胀和变形，症状与类风湿关节炎相似。此外，一些患者还会出现皮疹，特别是在指关节处出现红色或红棕色斑片。

并发症

混合性结缔组织病可导致严重的并发症，有些可能致命。并发症有： 肺部高血压（肺高压）。这种状况是混合性结缔组织病患者死亡的主要原因。 间质性肺病。这一大类疾病会导致肺部瘢痕，从而影响您的呼吸能力。 心脏病。心脏的某些部位可能扩大，或者心脏周围可能发生炎症。可能发生心力衰竭。 肾损伤。大约四分之一的混合性结缔组织病患者会出现肾脏问题，肾脏受累通常较轻，但可能导致肾衰竭。 消化道损伤。通常，混合性结缔组织病会影响消化道。您可能有腹痛以及吞咽和消化食物相关的问题。 贫血。大约 75% 的混合性结缔组织病患者会发生缺铁性贫血。 组织死亡。严重雷诺病患者的手指可能发生坏疽。 听力减退。在一项小型研究中，几乎一半的混合性结缔组织病患者出现听力减退。需要更多的研究来了解这种联系。 神经损伤。干燥综合征会影响将感觉从面部传递到大脑的神经（三叉神经）。如果您有三叉神经痛，即使是刷牙或化妆等轻微的面部刺激也可能引发一阵阵剧痛。

诊断

如何诊断混合性结缔组织病（MCTD）？

由于在MCTD中出现的三种情况（系统性红斑狼疮、硬皮病和多发性肌炎）通常会随着时间的推移依次出现，而不是同时发生，因此诊断可能会非常困难。准确诊断MCTD可能需要数年时间。

有四个特征可以用来区分MCTD与其他结缔组织疾病：

首先，血液检测中抗U1-RNP（核糖核蛋白）抗体的浓度很高。其次，MCTD患者通常不会出现系统性红斑狼疮患者常见的严重肾功能问题和中枢神经系统问题。第三，严重的关节炎和肺动脉高压在MCTD患者中更为常见，而这些症状在系统性红斑狼疮或硬皮病患者中可能不那么显著。最后，雷诺现象以及肿胀的手或手指浮肿，这些症状只出现在大约25%的系统性红斑狼疮患者中，但在MCTD患者中较为常见。

在体格检查过程中，医生可能会检查您的手是否肿胀，关节是否疼痛肿胀。您可能还需要验血来检查与混合性结缔组织病有关的某种抗体。这些检测结果将有助于医生确定是否患有MCTD。

治疗方法

混合性结缔组织病（MCTD）的治疗

混合性结缔组织病（MCTD）的治疗需要根据受影响的器官和病情的严重程度进行个性化调整。有些患者可能仅在症状发作期间需要治疗，而另一些患者则需要持续护理。

治疗考虑因素

  • 肺动脉高压：这是MCTD患者最常见的死因，因此必须使用抗高血压药物进行治疗。
  • 轻度MCTD：轻度患者可能无需治疗，或只需低剂量的非甾体抗炎药（如布洛芬和萘普生）、抗疟疾药物或低剂量皮质类固醇（如泼尼松）来控制炎症。
  • 中度至重度MCTD：这些患者通常需要较高剂量的皮质类固醇来控制症状。如果主要器官受到影响，可能需要使用免疫抑制剂（以抑制免疫系统）。
  • 心脏病风险：MCTD患者还面临患心脏病的风险，包括心脏扩大或心包炎（心脏周围的炎症）。患者可能需要定期进行心电图检查以监测心脏状况。

MCTD治疗后的预期情况

  • 长期使用皮质类固醇：长期使用皮质类固醇可能导致骨质流失（由于骨质疏松症）、组织坏死（由于血流不足）、肌肉无力和感染等副作用。患者必须定期看医生以监控和控制这些潜在影响。
  • 怀孕：计划怀孕的MCTD女性患者或出生时被指定为女性的人士应首先咨询医生。怀孕可能会增加疾病发作，而MCTD女性所生的婴儿可能有低出生体重的问题。
  • 疾病管理：患有像MCTD这样的长期不可治愈疾病的患者应学会应对自己的疾病。这包括向医疗和心理健康专业人士寻求建议；适当饮食和运动（如果没有过度疲劳）；尽可能多地了解疾病；并加入慢性病支持小组。

常用药物

  • 皮质类固醇：泼尼松（Deltasone、Rayos）等药物可帮助防止免疫系统攻击健康细胞，并有助于抑制炎症。皮质类固醇的副作用可能包括情绪波动、体重增长、高血糖、血压升高、骨质脆弱和白内障。
  • 抗疟药：羟氯喹 (Plaquenil) 可以治疗轻度混合性结缔组织病，并可以预防发作。
  • 钙通道阻滞剂：这类药物（包括硝苯地平（Adalat CC、Procardia）和氨氯地平 (Norvasc)）有助于松弛血管壁肌肉，可用于治疗雷诺现象。
  • 其他免疫抑制药物：医生可能会根据患者的具体症状开具其他药物。例如，如果这些症状与狼疮的症状相似，医生可能会建议使用通常用于狼疮患者的药物。
  • 肺高压药物：医生可能会开具波生坦 (Tracleer) 或西地那非（Revatio、Viagra）来治疗肺高压。

通过综合使用上述药物和治疗方法，可以有效管理MCTD的症状，并提高患者的生活质量。

预后情况

混合结缔组织病（MCTD）患者的长期预后如何？

由于MCTD由多种结缔组织疾病组成，因此可能的预后因受累器官、炎症程度以及疾病的进展速度而异。经过适当的治疗，80%的患者在确诊后至少可以存活10年。

如何预防

多连接组织病（MCTD）可以预防吗？

由于MCTD的病因尚不明确，因此目前无法采取特定措施来预防该疾病的发生。