莫比乌斯综合征

什么是莫比乌斯综合征？

莫比乌斯综合征是一种先天性的神经系统疾病。它发生在胎儿在母体内发育期间某些颅神经没有正常发育时。该病会导致多种医疗状况和问题，但主要的问题是面部肌肉无力或瘫痪，这会影响面部表情和眼球运动。

这种病症非常罕见。据估计，每100万个婴儿中大约有2到20个患有此病。医生无法治愈莫比乌斯综合征。然而，他们可以通过手术来恢复面部表情，修复眼睛问题和其他由该综合征引起的物理差异。大多数患有该综合征的人都有正常的预期寿命。

莫比乌斯综合征的症状有哪些？

莫比乌斯综合征会引起许多症状，但最常见的且显著的症状是面部肌肉无力，这些肌肉控制着面部表情、眼球运动、吮吸和吞咽。

患有这种病症的婴儿在喂养方面会有问题，因为他们不能吸吮或用奶瓶喝奶。他们不能微笑、皱眉或抬眉毛。即使在睡觉时，他们也不能闭上眼睑。

其他症状和病症包括：

• 腭裂。
• 斜视（斗鸡眼）。
• 手足缺陷（马蹄内翻足、手指间蹼、缺失的手指或脚趾）。
• 发育迟缓。
• 听力损失。
• 肌张力减退。
• 无法左右移动眼睛。
• 小颌畸形。
• 波尔德综合征。

一些患有莫比乌斯综合征的儿童可能有自闭症谱系障碍。随着孩子的成长，他们可能会出现如牙齿错位或缺失等问题。

莫比乌斯综合征的并发症

莫比乌斯综合征患者可能会因为他们的外貌与众不同，以及该病可能使他们难以与他人互动，而面临社交排斥的问题。

我们的面部展示了我们的情感。面部表情是我们沟通的一种方式。医生可能会将这一过程称为面部和自动模仿。在面部模仿中，我们会无意识地模仿我们看到的其他人脸上的表情。（你有没有在别人对你微笑时自动也笑了？这就是面部模仿。）

通过模仿他人的面部表情，我们表达同理心并与他人互动。由于莫比乌斯综合征患者无法模仿面部表情和提示，因此他们很难识别和理解他人的情绪。他们可能会显得冷漠，好像不关心他人的情绪。

由于该病可能影响言语和外貌，莫比乌斯综合征患者可能会被误认为是有智力障碍。结果，研究表明，这些患者可能会放弃与他人的联系。孤独和孤立——即使是出于自愿——可能会导致抑郁和其他心理健康问题。

莫比乌斯综合征的原因是什么？

莫比乌斯综合征发生在胎儿发育期间颅神经没有正常发育时。颅神经在大脑和头部、颈部及躯干的不同部位之间传递信号。

该病影响第六对颅神经，这组神经控制着眼球的运动，以及第七对颅神经，这组神经控制着面部表情。它还可能影响其他颅神经的发育，包括第八对神经或听觉或前庭神经，管理听力；以及第九对神经或舌咽神经，管理味觉和吞咽能力。

专家们不知道确切的原因，但一些潜在的原因包括：

• 妊娠期间影响颅神经发育的基因突变。
• 妊娠期间因缺氧或血流减少导致的脑干损伤。一些研究表明，暴露于某些药物或非处方药如可卡因可能会影响血流。

我该如何照顾我的孩子和自己？

莫比乌斯综合症可能以多种方式影响您的孩子。了解该病症可能如何影响您的孩子可以帮助您为他们现在和将来所需的支持做出规划。同时，在规划过程中，也要花时间考虑什么能帮助您自己。照顾患有这种病症的孩子可能会让人感到疲惫、沮丧和孤独。通过以下方式照顾自己：

• 寻找支持：询问您孩子的医生有关莫比乌斯综合症支持团体的信息。与面临相同挑战的人共度时光可能会让您感觉不那么孤单。
• 分享您的感受：您可能会有几天（甚至夜晚）感到焦虑、愤怒和害怕。您可能会感到抑郁或悲伤。可以考虑与心理治疗师交谈。
• 休息一下：照顾患有这种病症的孩子可能会让人精疲力尽。朋友和家人可能能够提供帮助。

我应该问孩子医生哪些问题？

莫比乌斯综合症是一种罕见的疾病。直到现在，您可能都不知道这种病症的存在。以下是一些您可能想要向孩子医生提出的问题：

• 哪些颅神经受到影响？
• 哪些专科医生可以帮忙处理症状？
• 我是否应考虑为孩子进行手术？
• 我的家庭是否需要进行基因检测或咨询？

莫比乌斯综合征是如何诊断的？

医生通过观察特定的症状来诊断这种状况：

• 您的孩子自出生以来就存在面部无力或麻痹，并且这种情况没有随着时间的推移而恶化。
• 他们不能向外或向侧面移动一只眼睛或两只眼睛，但他们可以向上和向下移动它们。

医生可能会进行一些测试以排除可能导致莫比乌斯综合征症状的其他状况。

莫比乌斯综合征有哪些治疗方法？

治疗取决于您孩子的具体情况。常见的治疗方法包括手术、物理治疗和心理健康支持。

手术

用于治疗莫比乌斯综合征症状的手术包括：

• 唇裂手术：这种手术修复您孩子口腔上颚（嘴的顶部）中的裂口或开口。
• 面部再动画手术（“微笑手术”）：这是一种显微外科手术，将您孩子身体其他部位的肌肉转移到面部，使您的孩子能够微笑并做出其他面部表情。
• 斜视手术：外科医生放松或紧缩眼肌，使您孩子的双眼居中并对齐。

其他治疗方法

患有这种病症的婴儿和儿童可能会接受：

• 物理治疗：婴儿和儿童从有助于发展涉及大肌群的粗大运动技能的治疗中受益。物理治疗师可能会专注于帮助您的孩子行走和增强体力。
• 言语治疗：莫比乌斯综合征会影响婴儿的哺乳或进食能力。它可能会影响较大儿童的说话能力。言语-语言病理学家（言语治疗师）关注婴儿的进食问题以及较大儿童的说话和语言问题。
• 伸展和石膏固定（Ponsetti 方法）：这是一种治疗马蹄内翻足的方法。
• 职业治疗：这些专家帮助儿童学会管理日常活动，并提高他们的精细动作、视觉运动和感觉处理技能。
• 听力损失的支持：该病可能影响控制听力的颅神经。
• 心理健康支持：研究表明，患有莫比乌斯综合征的人可能会出现抑郁、焦虑或自尊问题。

如果我的孩子患有莫比乌斯综合征，我应该有哪些预期？

如果您的孩子患有这种病症，您应该预期：

• 他们可能需要手术来纠正身体问题，包括面部再动画手术。
• 他们可能需要物理治疗、语言治疗和职业治疗。
• 如果有发育迟缓，他们可能会从早期干预服务中受益。
• 他们可能需要心理健康支持。

莫比乌斯综合征是否会影响人们的预期寿命？

不，它不会影响。大多数接受治疗的莫比乌斯综合征患者都有正常的预期寿命。

如何预防莫比乌斯综合征？

无法预防莫比乌斯综合征。科学家仍在努力了解其病因和可能的风险因素。