简介
什么是莫奎奥综合征？
莫奎奥综合征，也称为黏多糖贮积症IV型（MPS IV），是一种导致骨骼生长异常以及身体其他部位症状逐渐恶化的疾病。这意味着它是一种进行性疾病。该病是遗传性的，当由于缺乏足够的酶活性而无法分解大型糖分子（糖胺聚糖或GAGs，以前称为黏多糖）时，就会发生这种情况。
莫奎奥综合征有哪些类型？
莫奎奥综合征有两种类型，虽然它们的症状相似但遗传原因不同：
- 类型A：N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶或GALNS缺乏。
- 类型B：β-半乳糖苷酶或GLB1缺乏。
这两种类型有不同的治疗选择，因此确定类型很重要。
莫奎奥综合征有多常见？
在美国，估计每20万到30万人中有1人患有莫奎奥综合征。大约95%的病例为A型。
症状
莫奎奥综合征的症状有哪些？
莫奎奥综合征的症状从婴儿期到幼儿期出现，并随着时间推移逐渐加重。症状可能影响骨骼，包括：
- 粗糙的面部特征。
- 关节松弛。
- 脊柱、胸部、肋骨、髋部和腕部生长异常。
- 膝内翻（ genu valgum ）。
- 颈椎错位（齿状突起）。
- 身材矮小。
- 脊柱侧弯或后凸。
症状还可能影响身体其他部位并导致：
莫奎奥综合征的严重症状可能危及生命，包括：
- 呼吸道阻塞。
- 脊髓受压（瘫痪）。
- 心脏瓣膜异常。
莫奎奥综合征不会影响人的智力。
莫奎奥综合征的原因是什么？
要么是GALNS（A型）基因，要么是GLB1（B型）基因发生两次遗传改变（突变），就会导致莫奎奥综合征。这些基因会产生分解大糖分子（称为糖胺聚糖或GAGs，也称粘多糖）的酶。
当突变针对GALNS或GLB1基因时，你的酶没有执行其工作的所需指令。这意味着它们几乎没有活性。结果，糖分子会在你的溶酶体中积累。这些是细胞内部的场所，用于回收或分解分子。因此，莫奎奥综合征也被称为溶酶体贮积症。
糖分子的积累会影响组织和器官，但主要影响你的骨骼，在那里你会体验到症状。
莫奎奥综合征影响哪些人？
莫奎奥综合征可以影响任何人，因为它是一种遗传性疾病。你可以在受精过程中从父母双方那里继承这种状况（常染色体隐性遗传）。如果你继承了这种状况，你的父母是该基因的携带者，但不会经历该状况的症状。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
影响脊髓和气道的症状最为严重，需要立即关注。如果您的孩子有呼吸困难或身体某部分不能动（瘫痪），请前往急诊室。
务必始终监测您孩子的症状，特别是在手术后检查是否有感染。如果他们出现疼痛、肿胀或从手术部位流出清亮至黄色的液体，请联系您孩子的医生。
我应该问医生哪些问题？
您可以考虑询问您孩子医生以下问题：
- 我的孩子需要物理治疗来改善他们的行动能力吗？
- 我的孩子需要手术来纠正任何骨骼生长异常吗？
- 我的孩子患有什么类型的莫奎奥综合征？
- 我的孩子需要使用轮椅来行动吗？
听到您的孩子的遗传病可能会缩短他们的预期寿命是很困难的。您需要每天给他们持续的关爱和支持。由于这种病症会影响他们的骨骼，您的孩子的行走和与其他同龄人一起玩耍可能会变得困难。使用辅助移动设备可以让您的孩子自由参与童年活动。
如果您注意到您的孩子错过了与视力或听力相关的发育里程碑，请及时联系您的医生，以防止他们在学校落后。如果您的孩子出现呼吸困难或无法使用身体的一部分，请前往急诊室。
诊断
Morquio综合征是如何诊断的？
通常在症状变得明显时开始诊断，这通常发生在儿童早期。您的孩子的医生将进行身体检查，并安排X光检查以仔细观察他们的骨骼。您的孩子还将接受其他测试，如：
- 尿液检测（尿检）以确定其糖胺聚糖水平是否偏高。
- 血液检测以识别导致其症状的基因（基因检测）以及体内一种酶的活性。
治疗方法
莫奎奥综合征如何治疗？
由于莫奎奥综合征没有治愈方法，因此治疗主要针对症状。治疗可能包括：
- 角膜移植（穿透性角膜移植）以解决眼睛混浊的问题。
- 酶替代疗法用于A型患者。
- 物理治疗以改善活动能力。
- 手术以减轻骨骼压力并稳定颈椎和脊髓。
- 手术切除扁桃体和腺样体以开放呼吸道。
- 使用轮椅或辅助移动设备。
- 使用助听器或耳管以改善听力。
预后情况
如果我的孩子患有莫奎奥综合征，我可能会有哪些预期？
莫奎奥综合征的早期症状可能是轻微的，但随着孩子的成长，你可以预期这些症状会变得更严重。治疗可以帮助使你的孩子更舒适，并可能预防危及生命的后果。
被诊断为莫奎奥综合征的人平均寿命是多少？
被诊断为莫奎奥综合征的人的预期寿命取决于病情的严重程度。你的孩子的医生将根据他们的具体情况给出预期寿命。导致早死的症状包括呼吸困难和脊髓受压。
有严重症状的儿童可能活到青少年期。有轻微症状的人预期寿命可延长至中年，直到60岁左右。
如何预防
如何预防莫奎奥综合征？
由于莫奎奥综合征是一种遗传性疾病，因此无法预防。请与您的医生联系，进行基因检测以了解您生育有遗传性疾病的孩子的风险。