烟雾病

烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，主要影响大脑中负责输送血液和氧气的主要血管。在烟雾病中，至少一条颈动脉——有时是双侧颈动脉——会变窄或闭塞。此外，前交通动脉和/或大脑中动脉也会受到影响。这些主要动脉负责向大脑的前三分之二供应血液和氧气。当这些血管变窄时，会导致大脑血流受阻。

随着病情的发展，大脑会形成新的血管来补偿因堵塞而失去的血液和氧气供应。然而，这些新形成的血管通常是细小且脆弱的应急备用血管，无法为大脑提供足够的血液供应。这可能导致受影响的大脑区域出现脑出血和中风。

烟雾病的名字来源于日语，意为“烟雾”。当医生在进行血管扫描（称为血管造影）时，发现这些较小的备用血管看起来像一团团卷曲的烟雾。因此，他们使用“烟雾病”这一术语来描述这种状况。

烟雾病在日本最为常见，每10万人中有大约5人受到影响。而在美国，该病患者人数少于5000人。尽管如此，烟雾病是一种全球性的疾病，在世界各地都有发现。尤其在东亚国家和地区，如韩国、日本和中国，该病更为普遍。这可能是由于这些人群中的某些遗传因素所致。

烟雾病的主要症状包括微小卒中，称为短暂性脑缺血发作（TIA）或卒中。此外，它还可能引起大脑出血。这种疾病不仅可能影响大脑功能，还可能导致认知和发育延迟或残疾。虽然烟雾病最常影响儿童，但成人也可能出现这种状况。

烟雾病的确切病因尚不清楚。烟雾病最常见于日本、韩国和中国，但世界其他地区也有发生。研究人员认为，这些亚洲国家中的较高患病率强烈表明部分人群具有某种遗传因素。

有时，血管变化会出现类似烟雾病的症状。这些变化的病因和症状可能不同。这称为烟雾病综合征。

烟雾病综合征还与某些疾病相关，例如唐氏综合征、镰状细胞贫血、1 型神经纤维瘤病和甲亢。

烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，其特征是大脑主要动脉逐渐狭窄或闭塞，从而导致脑部血流减少。这种疾病可能导致多种症状，具体取决于受影响的脑区。

烟雾病的症状

烟雾病的第一个迹象通常是中风或反复短暂性脑缺血发作（TIA），也称为“小中风”。除了中风或TIA外，其他症状还包括：

• 脑出血
• 头痛
• 发育迟缓
• 动脉瘤（血管膨胀或膨胀，可能会破裂）
• 不自主运动（身体部位不受控制地移动）
• 认知能力问题（如学习、记忆和注意力方面的问题）
• 感觉问题（视力、听力、嗅觉、触觉和/或味觉）
• 癫痫发作

儿童和成人的症状有所不同。儿童的初期症状通常为中风或TIA，而成人则可能出现脑出血。此外，烟雾病引起的脑部血流减少还会导致以下症状：

• 头痛
• 癫痫发作
• 面部、手臂或腿部的虚弱、麻木或瘫痪（通常出现在身体的一侧）
• 视力问题
• 语言障碍或难以理解他人（失语症）
• 认知或发育延迟
• 不自主动作

运动、哭泣、咳嗽、用力或发热都可能引发这些症状。

烟雾病的原因

烟雾病的确切原因尚不清楚，但研究表明可能存在遗传性和获得性的形式。RNF213基因中的突变或变化可能与该病有关。尽管如此，只有少数患者携带这种基因突变，且研究仍在继续探索其在烟雾病中的作用。

有时，烟雾病与其他病症一起发生，例如唐氏综合症、格雷夫斯病、神经纤维瘤病1型、镰状细胞病和动脉粥样硬化。这种情况被称为烟雾病综合征或现象。

烟雾病的遗传性

虽然烟雾病的确切遗传模式尚不清楚，但研究发现，大约15%的日本裔患者有家族史，这表明该病可能具有遗传倾向。然而，大多数患者并没有明显的家族史。

烟雾病的高发人群

烟雾病可以在任何年龄段发生，但在5至10岁的儿童和30至50岁的成年人中更为常见。女性患病的风险约为男性的两倍。尽管该病在日裔人群中更为常见，但它也影响着其他种族背景的人群。

烟雾病的并发症

烟雾病的并发症可能包括：

• 瘫痪
• 视力问题
• 言语问题
• 运动障碍
• 脑损伤

就诊建议

如果出现任何中风或小中风的症状，应立即就医。即使这些症状看似时有时无或消失，也应尽快寻求医疗帮助。可以使用“FAST”测试来判断是否需要紧急医疗援助：

• 面部（F）：要求发病者微笑，面部一侧是否下垂？
• 手臂（A）：要求发病者举起双臂，是否有一只手臂向下落或无法抬起？
• 说话（S）：要求发病者重复一句简单的话，说话是否含糊不清或有些奇怪？
• 时间（T）：如果观察到上述任何症状，请立即拨打120或寻求紧急医疗帮助。

立即拨打120或当地急救电话。不要等待症状自行消失，因为拖延治疗时间越长，脑损伤和失能的风险就越大。

结论

烟雾病是一种复杂的疾病，需要早期诊断和及时治疗以预防严重的并发症。如果您或您的家人出现上述任何症状，请尽快就医。尽早发现和治疗有助于防止卒中和其他严重后果。

烟雾病的治疗主要包括药物治疗和手术治疗两种方式。

首先，药物治疗是烟雾病的重要组成部分，医生可能会建议或开处方以下几种药物：

1. 阿司匹林：这种药物可以帮助预防或减少在较小的、备用血管中形成的血栓。
2. 抗癫痫药物：这些药物可以预防烟雾病引起的癫痫发作。
3. 抗凝血药物：抗凝血药物可以使血液变稀以防止血栓形成。但这些药物有风险，如可能出血且难以止住。因此，医生通常只会在特定情况下开具此类药物。
4. 钙通道阻滞剂：钙通道阻滞剂可以减轻烟雾病引起的头痛。但这些药物也可能降低血压，从而增加中风的风险。因此，医生仅在特定情况下使用它们。

然而，药物治疗并不能阻止血管变窄，因此烟雾病可能会继续恶化。在这种情况下，医生可能会考虑进行烟雾病手术。这是一种旁路手术，主要通过以下步骤实现：

1. 通过使用正常的头皮动脉作为供体动脉来绕过堵塞的动脉：这有助于恢复血流。
2. 将血流改道（改变方向）到受影响区域：这样可以改善血液供应。
3. 打开狭窄的血管：这有助于恢复血管的正常功能。

您的医生会根据您的具体情况讨论哪种手术方法最适合您，并详细解释手术的副作用和可能的并发症。综合药物治疗和手术治疗，可以帮助患者更好地管理烟雾病，提高生活质量。

烟雾病的大多数并发症都与卒中产生的影响有关，包括癫痫发作、瘫痪和视力问题。其他并发症包括言语问题、运动障碍和发育延迟。烟雾病可能导致严重和永久性大脑损伤。

如何知道自己是否患有 moyamoya 病？

如果您怀疑自己或家人可能患有 moyamoya 病，医生会进行体检并询问您的症状。如果他们怀疑您患有 moyamoya 病，您可能需要以下检查：

• 脑血管造影：您的医生会将一根称为导管的小管插入您的手臂或腿部动脉中。然后他们会用它将碘对比染料注入您的血液中。接下来，他们会对染料在血管中的情况拍摄X光片。此技术可以显示您的血管狭窄了多少，并绘制血流模式图。

• 磁共振血管造影（MRA）：在这种无痛测试中，您的医生使用磁场、无线电波和计算机来观察您的血管。

• 磁共振成像（MRI）：MRI 使用类似的技术来拍摄您体内的图像，并可以帮助评估 moyamoya 病对您的大脑的影响。

Moyamoya 病的分期

moyamoya 病是渐进性的，这意味着如果没有治疗，它会逐渐恶化。医生使用“铃木”分期法来描述疾病的严重程度。他们会使用 MRA 测试来帮助确定您所处的疾病阶段。铃木分期包括：

• 第一期 — 颈动脉分叉狭窄：狭窄或阻塞仅影响您的颈动脉内部。
• 第二期 — 基底 moyamoya 血管的开始和显现：狭窄影响了您的颈内动脉所有末端分支，且在血管造影中可以看到深部 moyamoya 血管开始变得可见。
• 第三期 — 基底 moyamoya 血管的强化：在血管造影中，深部 moyamoya 血管得到强化，“烟雾状”外观可见。
• 第四期 — 基底 moyamoya 血管的减少：在血管造影中，深部 moyamoya 血管开始退化。其他被称为跨硬膜侧支血管的血管开始出现。
• 第五期 — moyamoya 血管的减少：在血管造影中，深部 moyamoya 血管继续退化，更多的跨硬膜侧支血管开始出现。
• 第六期 — moyamoya 血管的消失：所有深部 moyamoya 血管都消失了，颈内动脉完全狭窄或阻塞。

诊断 Moyamoya 病的检查方法

烟雾病通常由专门研究该状况的神经科医生来诊断。专科医生将评估您的症状以及家族史和病史。专科医生还可能进行体格检查。您通常需要接受多项检查来诊断烟雾病和任何基础病。

• 磁共振成像（MRI）：MRI 使用强磁体和无线电波生成脑部的详细图像。医务人员可能会将造影剂注入血管，以查看您的动脉和静脉并增强显示血液循环。这种类型的检查被称为磁共振血管造影。若适用，神经科医生可能建议进行灌注 MRI。这种影像学检查可以测量通过血管的血液量，从而显示大脑血液供应减少的程度。

• 计算机断层成像（CT）扫描：CT 扫描使用一系列 X 线生成大脑的详细图像。医务人员可能会将造影剂注入血管中，以增强显示动脉和静脉血流。这被称为 CT 血管造影。此项检查不能诊断早期烟雾病，但可能有助于识别血管问题。

• 脑血管造影：在脑血管造影中，医务人员会将一根称为导管的细长管子插入腹股沟的血管中。然后，医务人员使用 X 线成像将其引导至脑部。医务人员通过导管将造影剂注入大脑的血管。造影剂会勾勒出血管的形状，使血管在 X 线成像下更加清晰。

• 正电子发射断层成像（PET）扫描或单光子发射计算机断层成像（SPECT）：在这些检查中，医生会注射少量安全的放射性物质。PET 提供大脑活动的视觉图像。SPECT 测量流向大脑各区域的血流量。

• 脑电图（EEG）：EEG 通过固定到头皮的小金属片（电极）监视大脑中的电活动。烟雾病患儿往往有异常的 EEG 结果。

• 经颅多普勒超声检查：在经颅多普勒超声检查中，声波用于获取大脑图像，有时还用于获取颈部图像。专科医生可以通过此项检查来评估颈部血管的血流情况。

必要时，神经科医生可能会安排其他检查以排除其他状况。

烟雾病的治疗方法

烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，其特征是大脑主要动脉逐渐狭窄或闭塞。这种疾病可能导致脑卒中和其他神经系统问题。治疗的目标是减轻症状、改善脑部血流，并降低并发症的风险。

药物治疗

药物不能阻止血管变窄，但可以在一定程度上控制症状和预防并发症。常用的药物包括：

• 阿司匹林：阿司匹林可以帮助预防或减少在较小的、备用血管中形成的血栓。
• 抗癫痫药物：这些药物可以预防烟雾病引起的癫痫发作。
• 抗凝血药物：抗凝血药物可以使血液变稀以防止血栓形成。但这些药物有风险，如可能出血且难以止住。通常仅在特定情况下使用。
• 钙通道阻滞剂：钙通道阻滞剂可以减轻烟雾病引起的头痛，但可能降低血压，从而增加中风的风险。仅在特定情况下使用。

手术治疗

药物治疗不能阻止烟雾病的进展，因此有时需要进行手术治疗。手术的主要目的是通过旁路手术来绕过堵塞的动脉，从而改善脑部血流。

• 直接血运重建术：在这种手术中，外科医生将头皮动脉直接缝合到脑动脉。这种手术可以立即增加流向大脑的血液。对于成人患者来说，这是首选手术方式。

• 间接血运重建术：这种手术旨在使大脑表面覆盖富含血液的组织，从而逐渐增加流向大脑的血流量。常见的间接血运重建术包括脑硬膜动脉血管融通术（EDAS）和脑颞肌贴敷术（EMS），有时会结合这两种方法进行。

  • 脑硬膜动脉血管融通术（EDAS）：外科医生分离头皮动脉并将其置于大脑表面，允许血管逐渐长入大脑。
  • 脑颞肌贴敷术（EMS）：外科医生将一块肌肉置于大脑表面，以帮助恢复血液流动。

治疗效果和预后

烟雾病的预后取决于多种因素，包括诊断时间、已存在的损伤程度、是否接受治疗以及患者的年龄。通过综合治疗，包括药物管理和手术治疗，可以显著改善症状并降低并发症的风险。

其他疗法

除了药物和手术治疗外，心理和社会支持也是治疗的重要组成部分。精神科医生或治疗师的评估可以帮助处理与烟雾病相关的心理问题。此外，认知行为疗法、物理和作业疗法等也可以帮助患者恢复功能和应对心理压力。

总之，烟雾病的治疗是一个综合过程，需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。通过合理的药物治疗、手术干预和心理支持，患者可以有效控制症状并提高生活质量。

对于大多数患有烟雾病的人来说，病情会随着时间的推移而恶化。随着血管逐渐变窄，他们也可能经历中风。如果不进行治疗，烟雾病可能导致严重的神经功能缺损甚至中风。但有些人多年内没有症状且保持稳定。一旦开始出现症状，您的医生可能会建议进行旁路手术。

通过早期诊断和及时治疗，患有烟雾病的人可以拥有正常的预期寿命。如果没有得到治疗，烟雾病可能是致命的。

Moyamoya病可以预防吗？

目前没有确切的方法可以预防遗传性的Moyamoya病。然而，通过管理血管风险因素和降低动脉粥样硬化的风险，你可以降低患上Moyamoya综合征的风险。此外，如果你严格按照医嘱服用药物，你可能能够缓解症状并避免Moyamoya病引发的并发症。