黏膜黑色素瘤

• Tukysa

什么是黏膜黑色素瘤？

黏膜黑色素瘤是一种罕见的黑色素瘤。它起源于黏膜（黏膜），即覆盖在身体各部位器官和其他区域的柔软组织。你可以在任何有黏膜的地方发展出黏膜黑色素瘤，但这种状况通常影响：

• 头颈部区域，尤其是鼻子、嘴唇和口腔。
• 肛门直肠区域（你的肛门和直肠）。
• 外阴阴道区域（你的阴道和外阴）。

黏膜黑色素瘤通常影响70岁及以上的人群。大多数情况下，当黏膜黑色素瘤被诊断出来时，它已经扩散（转移）。医生可能可以通过手术治疗黏膜黑色素瘤。然而，在许多情况下，医生会作为一个多学科团队，使用多种治疗方法。

常见吗？

不常见。美国癌症协会估计，在2022年，将有超过99,000人被诊断为黑色素瘤。黏膜黑色素瘤占所有黑色素瘤病例的大约1%，也就是大约990人。

黏膜黑色素瘤的症状是什么？

黏膜黑色素瘤的症状很容易被忽视。这种癌症发生在你不太可能监测变化的隐秘位置（比如鼻子内部或肛门周围的皮肤）。此外，黏膜黑色素瘤的症状与一些较不严重的疾病相似，因此人们通常不会将某些变化视为问题的迹象。症状因癌症发生的位置而异。

头颈部位

头颈部黏膜黑色素瘤占所有黏膜黑色素瘤的31%至51%。头颈部黏膜黑色素瘤有三种类型，每种类型有不同的症状：

这种癌症影响你的口腔，包括嘴唇。症状可能包括：

• 舌头上的肿块，且肿块不会消失或在增大。
• 口腔内的溃疡不愈合。
• 口腔疼痛。
• 口腔出血。
• 不适合的假牙。

这是发生在鼻腔和窦腔中的癌症。症状可能包括：

• 一侧鼻孔反复流鼻血（鼻出血）。
• 感觉鼻子里有异物（鼻塞）。
• 持续流鼻涕。
• 面部疼痛。

这是最不常见的黏膜黑色素瘤类型。它影响你的喉咙。症状可能包括：

• 声音嘶哑。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 咽喉疼痛（咽喉炎）。
• 颈部外侧的肿块或肿胀。

肛门和直肠

肛门直肠黏膜黑色素瘤出现在肛门和/或直肠内。这种情况约占所有病例的17%至24%。症状可能包括：

• 肛门或直肠疼痛。
• 肛门或直肠内的肿块或肿胀。
• 肛门或直肠出血。
• 便秘。
• 瘙痒（肛门瘙痒）。

外阴和阴道

外阴阴道黏膜黑色素瘤影响阴道壁和外阴区域。它约占所有病例的18%。症状可能包括：

• 非经期出血或更年期后的阴道出血。
• 阴道疼痛。
• 异常的阴道分泌物，包括带血的分泌物。
• 阴道或外阴的肿块或生长物。
• 持续的阴道或外阴瘙痒，即使经过治疗也不缓解。

黏膜黑色素瘤是由什么引起的？

简短的答案是，医学研究人员不确定黏膜黑色素瘤的具体原因。所有黑色素瘤都是由黑色素细胞发展而成的肿瘤。黑色素细胞负责产生色素。这种色素决定了眼睛、头发和皮肤的颜色，并保护皮肤和眼睛免受阳光伤害。研究人员正在研究为什么对抗阳光损伤的黑色素细胞会位于很少接触阳光的黏膜中。

然而，研究人员发现两种基因突变，或变化，可能在导致某些黏膜黑色素瘤方面发挥作用。这些突变是在人的一生中发生的体细胞突变。突变的KIT和BRAF基因在一小部分黏膜黑色素瘤中出现：

• KIT：KIT基因管理某些细胞的生长速度，包括黑色素细胞。像BRAF基因一样，KIT基因制造一种驱动细胞生长的蛋白质。当KIT基因发生突变时，KIT蛋白会向其他蛋白质发出信号，指示细胞比平常更快地增殖和分裂。研究表明，KIT基因突变出现在所有黏膜黑色素瘤中的7%至17%。此外，在约30%的黏膜黑色素瘤中，这种突变影响了人们的阴道和外阴。
• BRAF：BRAF基因管理控制黑色素细胞数量的蛋白质。这些蛋白质依靠BRAF基因来获得细胞增殖和分裂的速度指令。当BRAF基因突变时，它们改变了指令，导致细胞不受控制地增殖，最终变成癌性肿瘤。但BRAF突变仅出现在所有黏膜黑色素瘤中的3%至15%。

阳光损伤会导致黑色素瘤。它会导致黏膜黑色素瘤吗？

不，它不会。黏膜黑色素瘤发生在不暴露于阳光的地方，例如鼻子内部、口腔或肛门。

我该如何照顾自己？

黏膜黑色素瘤是一种危及生命的疾病。它通常在治疗后再次出现（复发）。如果你有复发的黏膜黑色素瘤，你可能需要考虑姑息性护理，以帮助你管理症状和治疗副作用。

我应该什么时候去看我的医生？

虽然黏膜黑色素瘤有多种类型，对不同的人产生不同的影响，但所有类型的黏膜黑色素瘤通常在治疗后会复发。根据你的具体情况，你的医疗服务医生将建立定期检查，以便监测你的整体健康状况并留意复发问题。

我应该问医生哪些问题？

这里有一些问题，你可能想问你的医疗服务医生：

• 我患有哪种黏膜黑色素瘤？
• 我的病情处于什么阶段？
• 我有哪些治疗选择？
• 治疗将如何影响我？
• 我的预后如何？

黏膜黑色素瘤是一种罕见的癌症，在你的黏膜上发展。黏膜是覆盖你体内器官和身体空腔（如鼻腔内部）内壁的柔软组织。黏膜黑色素瘤的症状与其他较不严重的疾病相似。人们往往直到癌症扩散才注意到身体的变化。通常，医生使用多学科方法来治疗黏膜黑色素瘤。医学研究人员也在评估其他治疗方法。如果你有这种状况，你可能想询问你的医生是否可以参加临床试验。

医护人员如何诊断黏膜黑色素瘤？

医护人员可能会使用不同的影像学检查，包括计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）。他们可能会进行活检以获取细胞或组织供医学病理学家检查。医护人员还可能进行基因检测以检测任何基因突变或变化。

什么是黏膜黑色素瘤的分期？

医护人员使用癌症分期系统来规划治疗并确定预后或预期结果。一般来说，早期阶段的黏膜黑色素瘤是尚未从其起始部位扩散的癌症。

医护人员会为每种类型的黏膜黑色素瘤使用特定的分期系统，且分期细节差异很大。癌症分期可能相当复杂。如果您对听到的内容感到困惑或担忧，请向您的医护人员询问更多信息。

医生如何治疗黏膜黑色素瘤？

黏膜黑色素瘤是一种复杂的疾病。大多数情况下，多学科团队的专家会共同管理治疗。该团队可能包括外科肿瘤学、放射肿瘤学和内科肿瘤学的专家。治疗方法可能包括：

• 手术以切除肿瘤及其周围组织。手术往往取决于肿瘤的位置；有些肿瘤手术切除非常具有挑战性。
• 手术后作为辅助治疗的放射疗法。

医学研究人员正在进行癌症免疫疗法和靶向疗法的临床试验。临床试验评估治疗方法以确定其是否安全有效。如果您患有黏膜黑色素瘤，请询问您的医生您是否适合参加临床试验。

如果我有这种状况，会有什么预期？

黏膜黑色素瘤是危及生命的。医生使用手术和其他治疗方法来切除肿瘤并消除癌细胞。但黏膜黑色素瘤的肿瘤常常复发。如果你患有黏膜黑色素瘤，你可能需要额外的手术或其他治疗。

预后如何？

生存率研究表明，总体而言，约有25%的黏膜黑色素瘤患者在诊断后五年内仍然存活。黏膜黑色素瘤患者的生存率差异很大，即使是在特定类别内也是如此：

• 头部和颈部：研究表明，平均而言，少于30%的人在诊断后五年内存活。（生存率范围从14%到48%。）
• 外阴阴道（阴道和直肠）：大约36%的患有这种状况的人在诊断后五年内存活。
• 肛门直肠（肛门和直肠）：大约20%的患有这种状况的人在诊断后五年内存活。

重要的是要记住，生存率是基于一组具有某种医疗条件的人的经验的估计。对于那些人来说正确的情况未必对你也适用。如果你有关于生存率的问题，请让你的医生解释你的具体情况可能会怎样。