简介
Muir-Torre综合征是什么？
Muir-Torre综合征是一种罕见的遗传性疾病，它会增加你一生中患多种类型癌症的风险。Muir-Torre综合征的特点是出现皮肤肿瘤，这些皮肤肿瘤可能与一个或多个内部肿瘤同时存在，通常是在胃肠道。
Muir-Torre综合征和林奇综合征一样吗？
Muir-Torre综合征在大多数情况下是林奇综合征的一种变异形式。林奇综合征是指一组相关的基因突变，这些突变可以增加你患癌症的风险。医生也可能使用术语“遗传性非息肉病性结直肠癌”（HNPCC）来描述同一种情况。
然而，多达三分之一的Muir-Torre综合征病例可能与另一种遗传性癌症综合征——MUTYH相关息肉病综合征有关。现在，医生将与林奇综合征相关的MTS定义为类型1，将与MUTYH相关息肉病综合征相关的MTS定义为类型2。
Muir-Torre综合征有多常见？
记录在案的Muir-Torre综合征病例大约只有200例，主要来自西方发达国家的白人人口。它发生在约9.2%的HNPCC患者中。数据显示，在男性和出生时被指定为男性的个体中比在女性和出生时被指定为女性的个体中稍微更常见，比例约为3:2。
症状
Muir-Torre综合征的症状有哪些？
症状包括皮肤病变和其他与你可能有的特定癌症肿瘤相关的症状。皮肤病变可能在你出现癌症肿瘤之前、同时或之后发展。无论如何，皮肤病变通常是您首先注意到的症状。其他癌症可能不会立即引起症状。
Muir-Torre综合征长什么样子？
Muir-Torre综合征中的皮肤病变可能包括：
- 皮脂腺腺瘤。这些是与Muir-Torre综合征最相关的皮肤病变，出现在80%至99%的病例中。皮脂腺腺瘤是发生在您的皮脂腺（位于毛囊中的油分泌腺）中的良性（非癌性）肿瘤。皮脂腺腺瘤通常出现在头部或颈部，但在Muir-Torre综合征中它们经常出现在躯干（胸部、腹部、骨盆或背部）。它们看起来像小的、坚硬的、黄色或肤色的小疙瘩。
- 皮脂腺癌。Muir-Torre综合征也可能表现为皮脂腺肿瘤的恶性形式。这种皮肤癌看起来像皮脂腺腺瘤，但其扩散迅速，并且通常出现在眼睑上。皮脂腺癌可能会出血或分泌结痂物。
- 角化棘皮瘤。这是一种不同类型的皮肤肿瘤，也发生在头部、颈部、躯干或手臂的毛囊中。它可以是良性的也可以是恶性的。它表现为一个小的、半球形的突起，有可见的血管和角质核心。它生长迅速，在几周内可以达到3厘米宽，然后在几个月或几年内缓慢消退。您可能有一个或多个。
- 福德赛斑点。由于Muir-Torre综合征（MTS）中的大多数肿瘤涉及您的皮脂腺，因此一些医生将寻找异位皮脂腺，也称为福德赛斑点，作为症状。这些是扩大并略微隆起的皮脂腺，出现在皮肤无毛区域，通常在嘴周围。研究表明它们在MTS中更常见。
哪些癌症与Muir-Torre综合征相关联？
最常见的癌症及其症状包括：
- 结直肠癌。这是与Muir-Torre综合征最相关的癌症，大约一半的病例会出现这种情况。它发生在您的结肠或直肠（大肠）的内层。Muir-Torre综合征中的结直肠癌可能比通常情况下早15到20年发展，平均发病年龄约为50岁。它也可能进展更快。症状包括腹痛和胀气、排便变化和肛门出血。
- 胃癌也是Muir-Torre综合征中的另一种常见癌症。它也可能导致腹痛、胀气以及便血，以及消化不良、恶心和食欲减退。
- 泌尿系统癌症。尿路上皮癌，也称为移行细胞癌，影响您的尿路上皮，即尿路内层的组织。它可以导致排尿时疼痛或出血。
- 子宫内膜癌。这种癌症影响子宫的内膜。它可能导致下腹部疼痛或盆腔疼痛以及阴道分泌物或阴道出血。
其他可能出现的癌症还包括：
Muir-Torre综合征是由什么引起的？
Muir-Torre综合征是由您基因中的一个突变引起的。基因突变是在细胞分裂时细胞复制自身过程中发生的DNA序列的变化。当异常细胞在您的体内复制时，这可能导致各种疾病，包括癌症。
哪些基因突变会导致这种病？
1型Muir-Torre综合征是由您的错配修复基因之一的突变引起的，这些基因负责修复您的DNA序列中的错误。当这些基因无法修复错误时，异常细胞会在您的组织中积累。大多数（90%）情况下，是MSH2基因，但少数其他基因也可能参与其中，包括MLH1、MSH6和PMS2。
2型MTS是由MUTYH基因的突变引起的，该基因负责修复您的DNA的氧化损伤。氧化会导致DNA分子的变化，从而导致不受控制的细胞生产（癌症）。当突变基因无法修复损害时，损害就会复制。
Muir-Torre综合征是遗传性的吗？
大多数情况都是遗传的，尽管偶尔也会出现没有家族史的原始基因突变。高达60%的情况可以追溯到Muir-Torre综合征的家族史。但由于并非所有携带基因突变的人都被诊断为MTS，因此这种家族模式并不总是为人所知。
有时人们患有潜伏期的MTS，没有任何症状或对该疾病的了解。有时，当免疫系统受到抑制时，潜伏期的MTS会变得活跃。这种情况在一些接受实体器官移植并开始服用免疫抑制药物的人身上发生过。
你是如何继承Muir-Torre综合征的？
1型MTS是一种常染色体显性条件。这意味着您只需要一个突变基因的拷贝就可以继承该病症。如果您有一个携带遗传突变的父母，那么您有50%的机会继承它。但是，它对您的表现方式可能与您从其中一位父母那里继承的方式不同。
2型MTS是一种常染色体隐性条件。这意味着您的两个父母都必须具有相同的基因突变，您才能继承它。这种情况要少见得多。然而，携带仅一个常染色体隐性基因副本的父母本身不会有症状，因此他们可能不知道。
诊断
Muir-Torre综合征是如何诊断的？
如果你有特征性的皮肤肿瘤，特别是如果它们主要出现在你的躯干上或你相对年轻时就出现了这些肿瘤，你的医生可能会怀疑Muir-Torre综合征。他们可能会询问你是否有其他可能表明内部癌症的症状，或者是否有家族癌症史。
哪些检查有助于诊断MTS？
在最终推荐基因检测之前，你的医生可能会建议一些初步筛查测试来诊断MTS。例如，他们可能会对你的一个皮肤肿瘤组织样本进行染色并检查，以寻找样本中的特定基因突变。这被称为免疫组化（IHC）。
根据这些测试结果和/或其他数据，你的医生可能会推荐针对Muir-Torre综合征相关基因突变的基因检测。他们会检查你的血液样本，寻找错配修复基因MSH2、MLH1、MSH6和PMS2，或碱基切除修复基因MUTYH中的突变。
Muir-Torre综合征患者应该接受哪种类型的癌症筛查？
医生建议定期对Muir-Torre综合征患者进行癌症筛查。
筛查测试可能包括：
- 结肠镜检查。
- 上消化道内镜检查或EGD。
- 前列腺检查。
- 乳腺X线摄影（钼靶）。
- 盆腔检查。
- 宫颈涂片。
- 尿液细胞学检查。
- 肝功能测试。
- 全血细胞计数（CBC）。
- 体格检查。
- 皮肤检查。
- 胸部X光检查。
治疗方法
Muir-Torre综合征的治疗方法是什么？
Muir-Torre综合征的管理重点在于发现和去除癌症。您将定期接受癌症筛查和任何可疑组织的活检。如果您的医疗服务医生发现癌症，他们会根据癌症类型和分期进行治疗。手术切除通常是首选治疗方法。
其他癌症治疗方法包括：
- 化疗。
- 放射疗法。
- 激素疗法。
- 免疫疗法。
- 靶向疗法。
- 骨髓移植。
一种名为异维A酸的口服视黄醇类药物可以帮助预防新的皮肤肿瘤的发生。如果结肠镜检查发现许多结肠息肉，这会增加您患结肠癌的风险，您的医疗服务医生可能会建议预防性结肠切除术以移除部分或全部结肠。
预后情况
Muir-Torre综合征的预后如何？
您的预后（前景）将取决于您患了多少种癌症以及这些癌症的发展程度。统计数据显示，近一半的Muir-Torre综合征患者会患上超过一种癌症。超过一半的人会出现转移性癌症，即癌细胞从原发部位扩散到其他部位，这可能特别难以治疗。
Muir-Torre综合征中的癌症通常在平均年龄50岁时出现。这种癌症往往比普通人群中的癌症进展（恶化）得更快，因此早期发现至关重要。此外，这种癌症在切除后也更容易复发（再次出现），所以在接受癌症治疗后，定期进行随访检查将非常重要。
Muir-Torre综合征虽然罕见，但诊断结果并不容易接受。一种嵌入DNA中的疾病似乎很难战胜。然而，知识就是力量。通过及时的识别和治疗，您和您的医生将能够应对这一挑战。
如何预防
Muir-Torre综合征有预防措施吗？
一般来说，没有——你一生下来就继承了这种状况。然而，并不是每个人都会出现症状，而且出现症状的人病情可能比他们的直系亲属更轻或更重。尽管科学家们观察到免疫系统受到抑制可能会导致更糟糕的结果，但他们不知道为什么会这样。
知道自己携带基因突变可能会促使你做出某些预防性的选择。例如，遗传检测和遗传咨询可以帮助你避免将这种情况遗传给你的亲生孩子。了解这一点还可以帮助你尽早发现并治疗癌症，从而防止更糟的结果。