多发性内分泌腺瘤病

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什么是多发性内分泌肿瘤？

多发性内分泌肿瘤（MEN）是一种罕见的遗传病，其特征是多个肿瘤和/或癌症影响特定的内分泌系统腺体和组织。

该病主要有两种类型：

• 多发性内分泌肿瘤（MEN）1型：这是一种遗传病，多个肿瘤影响你的内分泌系统的不同方面。
• 多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）：这是一种遗传性多腺体（多个腺体）癌症综合征。患有MEN2的人会发展出甲状腺髓样癌（癌），并增加其他影响内分泌系统其他腺体的肿瘤的风险。

多发性内分泌肿瘤1型的其他名称包括：

• MEN-1。
• MEN-1综合症。
• 多发性内分泌腺瘤病。
• Wermer综合症。

多发性内分泌肿瘤2型的其他名称包括：

• MEN-2。
• MEN2综合症。
• Sipple综合症。

内分泌系统是什么？

你的内分泌系统是由多个腺体和器官组成的网络，这些腺体和器官产生并分泌（释放）激素。

激素是通过血液向你的器官、皮肤、肌肉和其他组织传递信息的化学物质，它们协调你身体的不同功能。这些信号告诉你的身体做什么以及何时做。

以下器官和腺体构成了你的内分泌系统，并产生和释放激素：

• 下丘脑：这个腺体位于你的大脑底部，控制你内分泌系统的某些方面。
• 垂体腺：这个小腺体附着在你的下丘脑上，产生控制其他腺体（如甲状腺、肾上腺、卵巢和睾丸）的激素。
• 甲状腺：你的甲状腺是一个蝴蝶状腺体，位于颈部前方。它部分负责你的新陈代谢（你的身体如何利用你吃的食物中的能量）。
• 甲状旁腺：这四个微小的腺体通常位于你的甲状腺附近，控制你体内的钙和磷水平。
• 肾上腺：你有两个肾上腺，每个肾的上方一个。它们控制你的新陈代谢、血压、性发育和对压力的反应。
• 松果体：这个腺体通过释放褪黑素来管理你的睡眠周期。
• 胰腺：你的胰腺产生胰岛素，这对新陈代谢和控制血糖水平至关重要。它也是消化系统的一部分。
• 卵巢：卵巢释放被称为雌激素、孕酮和睾酮的性激素。
• 睾丸：睾丸（睾丸）产生精子并释放睾酮这种激素。

多发性内分泌肿瘤1型影响内分泌系统的哪些部分？

患有MEN1的人会在他们的内分泌系统的多个腺体中形成肿瘤。最常见的受影响区域包括：

• 甲状旁腺（最常见）。
• 胃肠道胰腺道（肿瘤可以在你的胰腺或其他胃肠道部位形成，包括你的胃和十二指肠）。
• 垂体腺。

与MEN1相关的大多数肿瘤是良性的（非癌性的），但有些肿瘤可能是恶性的（癌性的），并可能扩散到你身体的其他部位（转移）。

受肿瘤影响的内分泌腺体会通常向你的血液中释放过量的激素，这可能导致各种症状和健康问题。

自MEN1被发现以来，医生已经确定了超过20种不同的内分泌和非内分泌肿瘤，存在于MEN1患者中。其他较少见的肿瘤类型，由于MEN1而形成包括：

• 胸腺（胸部的一个淋巴器官）和支气管（肺部的气道）的神经内分泌肿瘤。
• 肾上腺皮质肿瘤（在肾上腺的外层形成）。
• 脂肪瘤（位于皮肤下方的脂肪肿瘤）。
• 内脏平滑肌瘤（平滑肌肿瘤）。
• 躯干和面部胶原瘤（身体和面部躯干部位的过量胶原）。
• 面部血管纤维瘤（一组在脸上形成的病变）。
• 乳腺癌。
• 脑膜瘤（一种起源于大脑或脊髓的中枢神经系统肿瘤）。
• 室管膜瘤（一种可以发生在大脑或脊髓中的肿瘤）。

多发性内分泌肿瘤2型影响内分泌系统的哪些部分？

所有MEN2的人都会发展出甲状腺髓样癌（癌），称为MTC。甲状腺髓样癌在美国约占甲状腺癌的1%至2%。MTC与其他类型的甲状腺癌不同，因为它起源于甲状腺中的某种细胞，称为C细胞。这些细胞不像你甲状腺中的其他细胞那样制造甲状腺激素。C细胞制造一种称为降钙素的激素，它可以降低血液中的钙水平。

MTC可以扩散（转移）到淋巴结和其他器官。MTC的主要治疗方法是手术，在手术中外科医生会切除你的甲状腺（甲状腺切除术）。

患有MEN2的人还会发展出以下两种情况之一或两者兼有：

• 嗜铬细胞瘤：这是一种罕见的肿瘤，形成于你一个或两个肾上腺的中间部分（肾上腺髓质）。这种肿瘤由一种称为嗜铬细胞的特定类型的细胞组成，这些细胞产生并释放某些激素。大多数嗜铬细胞瘤是良性的（不是癌症），大约10%到15%的嗜铬细胞瘤可能是恶性的（癌症）并转移。
• 高钙血症（过度活跃的甲状旁腺）：高钙血症发生在你的甲状旁腺释放过多的甲状旁腺激素（PTH）时，这会导致你血液中的钙水平升高。这种情况通常是由于良性甲状旁腺肿瘤（腺瘤）引起的，或者当你的两个或更多甲状旁腺增大时，称为增生。

多发性内分泌肿瘤（MEN）影响谁？

多发性内分泌肿瘤（MEN）影响男性和女性一样多。

MEN1的发病年龄范围很广。它已被诊断出在8岁的儿童和80岁的成人中出现。

多发性内分泌肿瘤（MEN）有多常见？

多发性内分泌肿瘤（MEN）是一种罕见的情况。MEN1大约影响每30,000人中有1人，而MEN2大约影响每35,000人中有1人。

一些研究人员认为，每种类型都有许多病例未被诊断或误诊，因此这些疾病的发病率可能会更高。

多发性内分泌肿瘤综合征1型的症状是什么？

MEN1型的症状取决于哪些腺体受到组织增生（过度生长）或肿瘤的影响。尽管大多数MEN1型的肿瘤是良性的（非癌性的），但组织增生或肿瘤可以导致受影响的腺体产生并释放比身体需要更多的激素。高于正常的激素水平是MEN1型患者出现某些症状的主要原因。

由于MEN1型患者可以发展出多种不同的肿瘤，因此症状可以从一个人到另一个人之间差异很大——即使在同一个家庭成员和同卵双胞胎之间也是如此。此外，MEN1型患者可以在不同年龄发展出肿瘤和症状，并且症状可以从无症状（无症状）或轻微到严重甚至危及生命。

需要注意的是，并不是每个MEN1型患者都会有相同的症状。以下是与以下类型的肿瘤和与MEN1型相关的状况相关的症状：

• 甲状旁腺功能亢进。
• 胃泌素瘤。
• 胰岛素瘤。
• 催乳素瘤。

这并不是一个完整的症状列表，因为MEN1型患者可能会发展出多种不同类型的肿瘤，每种肿瘤都有不同的副作用和症状。

与甲状旁腺增生和肿瘤相关的症状

甲状旁腺是MEN1型中最常受到影响的内分泌腺体。超过90%的MEN1型患者在50岁之前会发展出甲状旁腺功能亢进（甲状旁腺过度活跃）。

轻度甲状旁腺功能亢进的症状包括：

• 关节疼痛。
• 肌肉无力。
• 疲劳。
• 抑郁。
• 注意力不集中。
• 食欲减退。

重度甲状旁腺功能亢进的症状包括：

• 恶心和呕吐。
• 混乱和健忘。
• 口渴增加和频繁排尿。
• 便秘。
• 骨痛。

与胰腺和十二指肠肿瘤（胃泌素瘤）相关的症状

大约40%的MEN1型成人患者会发展出多个胃泌素瘤，这些是良性肿瘤，会分泌一种叫做胃泌素的激素。MEN1型患者通常在十二指肠的第一部分（小肠的第一部分连接到胃的部分）有胃泌素瘤，有时也在胰腺中。

胃泌素瘤会导致胃泌素水平高于正常水平，从而导致胃酸分泌过多。胃泌素瘤的症状包括：

• 腹部疼痛。
• 腹泻。
• 胃酸反流（食道反流）。
• 消化性溃疡。

MEN1型患者影响胃肠道胰腺的第二最常见的肿瘤是胰岛素瘤，这是一种分泌胰岛素的良性肿瘤。它发生在大约10%的病例中。胰岛素瘤可引起低血糖（低血糖症），这可能导致以下症状：

• 困惑。
• 颤抖。
• 出汗。
• 饥饿感。
• 焦虑。
• 心悸。
• 暂时的视力变化。

与垂体腺肿瘤相关的症状

大约25%的MEN1型患者会在其垂体腺中发展出良性肿瘤。您的垂体腺经常被称为“主腺”，因为它会产生和释放几种重要的激素，如生长激素、催乳素和促甲状腺激素。

催乳素瘤是分泌催乳素的良性肿瘤，是最常见的与MEN1型相关的垂体腺肿瘤。它们是在甲状旁腺肿瘤和胃泌素瘤之后第三常见的与MEN1型相关的肿瘤。

在女性和出生时被指定为女性的人群（AFAB）中，催乳素瘤的症状包括：

• 与更年期无关的月经变化，例如不规则的月经（月经周期）或没有月经（闭经）。
• 不孕。
• 非怀孕或哺乳期间从乳房流出乳汁（胸部喂养）称为乳汁分泌。
• 对性失去兴趣。

在男性和出生时被指定为男性的人群（AMAB）中，催乳素瘤的常见症状包括：

• 由睾酮水平低引起的性欲减退。
• 勃起功能障碍（ED）。
• 不孕。

如果催乳素瘤较大，还可能导致以下症状：

• 头痛。
• 恶心和/或呕吐。
• 视力变化，如复视或周边视野减少。

多发性内分泌肿瘤综合征2型的症状是什么？

MEN2型的症状取决于哪些腺体受到影响，并且可能因人而异——即使在同一个家庭成员中也是如此。症状通常是由于嗜铬细胞瘤和某些肿瘤引起的高于正常的激素水平造成的。

需要注意的是，并不是每个MEN2型患者都会有相同的症状。以下是与以下类型的肿瘤和与MEN2型相关的状况相关的症状：

• 嗜铬细胞瘤。
• 甲状旁腺功能亢进。

这并不是一个完整的症状列表，因为MEN2型患者可能会发展出其他肿瘤。

与嗜铬细胞瘤相关的症状

大约50%的MEN2型患者将发展出嗜铬细胞瘤，这是肾上腺的一种通常为良性的肿瘤。

嗜铬细胞瘤的症状发生在肿瘤向血液中释放过多的肾上腺素或去甲肾上腺素时。然而，一些嗜铬细胞瘤不会产生这些激素，也不会引起症状（无症状）。嗜铬细胞瘤的常见症状通常表现为发作，包括：

• 高血压（高血压）。
• 头痛。
• 不明原因的过度出汗。
• 心跳强烈、快速或不规则。
• 感觉颤抖。

与甲状旁腺功能亢进相关的症状

甲状旁腺功能亢进的症状包括：

• 关节疼痛。
• 肌肉无力。
• 疲劳。
• 抑郁。
• 注意力不集中。
• 食欲减退。
• 恶心和呕吐。
• 口渴增加和频繁排尿。
• 便秘。
• 骨痛。

多发性内分泌肿瘤综合征（MEN）的原因是什么？

两种类型的MEN都是由基因突变（改变）引起的，并且这两种类型都可以遗传（从生物父母传给子女）或在胚胎阶段随机发生（当你在子宫内发育时）。如果一个生物父母患有MEN，他们的孩子有50%的机会患上这种病。

MEN1型是由MEN1基因突变引起的。MEN1基因是一种肿瘤抑制基因，这意味着它通过控制细胞分裂和指导细胞何时死亡（这是一个正常过程）来防止肿瘤形成。当像MEN1这样的肿瘤抑制基因出现故障时，某些细胞可能会继续生长和繁殖，导致肿瘤形成。

MEN2型是由RET基因突变引起的，该基因在癌症的发展中起着作用。当正常工作时，RET基因有助于控制细胞分裂和调节细胞死亡。RET基因的突变导致细胞不受控制地生长，导致某些器官和腺体中形成肿瘤。

我应该在什么时候去看医生？

如果你被诊断为患有多种内分泌肿瘤（MEN），你需要定期去看你的医生来监测你的病情以及治疗是否有效。

如果你的一级亲属（生物学上的父母或兄弟姐妹）已被诊断为患有MEN，请与你的医生讨论可以筛查MEN的基因检测。

我应该问医生哪些问题？

如果你被诊断为患有多种内分泌肿瘤（MEN），询问以下问题可能会有所帮助：

• 我有哪种类型的MEN？
• MEN将如何影响我的身体？
• 我应该留意哪些症状？
• 我有哪些治疗选择？
• 不同治疗方法的利弊是什么？
• 治疗需要多长时间才能见效？
• 我的家人应该接受MEN的检测吗？

多种内分泌肿瘤（MEN）是一种罕见的状况。由于MEN可以有许多不同的症状，并且没有两个病例是相同的，因此很难知道自己是否患有这种病。如果你有任何新的令人担忧的症状或身体变化，最好联系你的医生。虽然有些MEN病例可以随机发生，但它也可能在家族中遗传。如果你的一级亲属被诊断为患有MEN，进行基因检测以查看你是否也可能患有这种病是很重要的。如果你对患MEN的风险有任何疑问，请与你的医生讨论。他们在那里是为了帮助你。

多发性内分泌腺瘤病1型是如何诊断的？

如果一个人患有与该病相关的三种内分泌肿瘤中的至少两种（甲状旁腺肿瘤、垂体肿瘤和/或胃肠道胰腺肿瘤），或者他们患有其中一种相关肿瘤并且有家族史，则可以诊断为MEN1型。

用于诊断MEN1型的测试有哪些？

在医生能够诊断MEN1型之前，他们需要诊断出个体中的一种或多种不同类型的肿瘤。各种血液测试可以检测某些激素水平升高，这可能是某些肿瘤的迹象。例如，除了高钙血症（血液中过量的钙）外，甲状旁腺激素（PTH）水平高于正常水平可能表明存在甲状旁腺肿瘤。

然后，医生使用影像学检查，如CT（计算机断层扫描）或MRI（磁共振成像）来帮助发现和诊断肿瘤。

通过检测MEN1基因的遗传测试也可以确认MEN1型的诊断。

多发性内分泌腺瘤病2型是如何诊断的？

如果一个人患有髓样甲状腺癌（MTC）和嗜铬细胞瘤和/或甲状旁腺增大（增生）或肿瘤（腺瘤），则可以诊断为MEN2型。

用于诊断MEN2型的测试有哪些？

在医生能够诊断MEN2型之前，他们需要诊断出髓样甲状腺癌（MTC）和其他类型的肿瘤。

各种血液测试可以检测某些激素水平升高，这可能是MTC和其他肿瘤的迹象。例如：

• 高于正常的降钙素水平可能表明MTC。
• 高于正常的甲状旁腺激素（PTH）水平可能表明甲状旁腺肿瘤（腺瘤）或增生。
• 高于正常的儿茶酚胺（一组由肾上腺产生的激素）水平可能表明嗜铬细胞瘤。

医生然后使用影像学检查，如CT（计算机断层扫描）或MRI（磁共振成像）来帮助发现和诊断与MEN2型相关的肿瘤。

通过检测RET基因的遗传测试也可以确认MEN2型的诊断。

多发性内分泌腺瘤病（MEN）如何治疗？

多发性内分泌腺瘤病（MEN）的治疗完全取决于哪些内分泌腺和器官受到影响，并且通常需要一个由以下专业人员组成的医疗团队：

• 内分泌科医生。
• 外科医生。
• 肿瘤科医生（癌症专科医生）。
• 如果适用，儿科医生。

治疗方法可能包括：

• 药物来治疗症状和对抗过多激素的影响。
• 手术切除肿瘤或整个受影响的腺体，如甲状腺。
• 如果手术切除了某个内分泌腺，则需要补充相应的激素。
• 如果癌症已经转移（扩散到身体其他部位），则进行癌症治疗，例如化疗和放疗。

每个MEN病例都是独特的，每个病例都需要特定的治疗方法。不要害怕询问您的医生关于最适合您的治疗方案。

MEN有治愈的方法吗？

目前尚无治愈多发性内分泌腺瘤病的方法，但它是可控制的。医生会根据情况通过手术或药物来治疗每个腺体的变化。

多发内分泌腺瘤病（MEN）的预后（前景）如何？

MEN的预后（前景）取决于多个因素，包括：

• MEN被诊断出的早晚。
• 哪些内分泌腺受到影响。
• 肿瘤是良性还是恶性。
• 所使用的治疗方法类型。
• 如果恶性肿瘤已经扩散到身体其他部位（转移）。

如果您已被诊断为MEN，您的医生将能够给您一个更好的关于您治疗和预后的预期。

我可以预防多发性内分泌肿瘤综合征（MEN）吗？

不幸的是，你不能预防多发性内分泌肿瘤综合征的发展，因为这是一种基因突变。导致MEN的基因突变要么是从你的生物学父母那里遗传来的，要么是在胚胎阶段（当你在子宫中发育时）随机发生的，没有已知的原因。

如果你的一级亲属（生物学上的父母和兄弟姐妹）被诊断出患有MEN，请与你的医生讨论可以筛查MEN的基因检测。如果你确实有MEN，基因检测可以帮助在肿瘤早期阶段发现它们。