多系统萎缩症

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什么是多系统萎缩？

多系统萎缩（MSA）是一种罕见的神经系统疾病，导致大脑某些区域退化。随着时间的推移，这会干扰这些脑区所控制的能力和功能。这种疾病最终是致命的。

MSA 是一个新术语，结合了三种较早疾病的特征。这些疾病包括：

• Shy-Drager 综合征。
• 散发性橄榄桥脑小脑萎缩症。
• 纹状体黑质变性。

专家在注意到上述疾病有多个共同特征后引入了“多系统萎缩”这一名称。症状取决于受影响的脑区，因此症状可以有不同的形式和组合。

识别出 MSA 是一种特定疾病后，专家进一步通过基于症状将其分类为两种类型：

• MSA-C。这个名称中的 C 代表“小脑”。这种类型的 MSA 影响你协调运动的能力，导致像共济失调这样的症状。这种症状是最显著的特征，但这种类型的人也会出现自主神经功能障碍和跌倒。
• MSA-P。这个名称中的 P 代表“帕金森综合征”。这种类型的 MSA 具有类似于帕金森病运动障碍家族的症状。帕金森综合征可能在早期更为明显，但也可能出现与共济失调相关的自主神经症状。

多系统萎缩影响哪些人群？

MSA 影响超过 30 岁的成年人。症状最有可能在 50 到 59 岁之间开始出现。该病并不会因性别而对人产生不同影响。

多系统萎缩有多常见？

多系统萎缩是一种罕见疾病。专家估计每年每 100,000 人中有 0.6 至 0.7 例新病例。估计总病例数为每 100,000 人中 3.4 至 4.9 例。

多系统萎缩如何影响我的身体？

MSA 导致不同脑区的退化。症状取决于受影响的脑区。你大脑中最常受到影响的部分包括：

• 基底节。这些结构位于大脑中心附近，将大脑的许多不同区域连接在一起。它们形成一个关键网络，使大脑的不同部分能够协同工作。
• 脑干。你的脑干负责管理许多关键的自主过程。你需要这些元素来维持生命，但你的身体会自动处理这些过程，无需你思考。它们包括呼吸、心率、血压等。
• 小脑。位于头部后部的这个结构帮助协调运动，并与其他脑区协同工作。研究人员仍在了解其作用，但一些证据表明它甚至在情绪和决策等其他方面也起作用。

MSA 的症状会根据受影响的大脑区域而有所不同。随着受影响区域的退化，你将越来越难以控制这些区域的能力。例如，脑干的退化会导致诸如血压等自主过程出现问题。

多系统萎缩的症状有哪些？

多系统萎缩（MSA）的一些症状在该疾病的两种类型中都是常见的，而另一些症状则特定于个体所患的MSA类型。两种类型的MSA的共同症状是不同类型的自主神经系统功能障碍。这意味着你的身体无法自动运行某些过程。

自主神经系统功能障碍的症状包括：

• 直立性低血压。
• 无法控制膀胱，导致尿失禁；以及无法控制肠道，导致大便失禁。
• 性功能障碍，包括有阴茎的人出现勃起功能障碍。
• 快速眼动睡眠行为障碍，类似于帕金森病中的睡眠问题。
• 出汗减少（无汗症）。
• 视力问题。
• 口干。
• 睡眠呼吸暂停。
• 消化减慢和便秘。

许多MSA的自主神经系统症状会在运动（与运动有关）症状出现之前的几个月甚至几年内显现出来。这种情况发生在大约20%到75%的MSA病例中。

认知和情感症状

在大约三分之一的MSA病例中，人们会经历思维和集中注意力的困难，以及情绪控制的问题。这通常会导致心理健康问题，如：

• 焦虑。
• 抑郁。
• 情绪不稳定，导致哭泣或笑不适当的情况。
• 恐慌发作。
• 自我伤害或自杀的想法。

运动相关症状

MSA-C型的脑干症状通常表现为共济失调，即协调能力丧失。小脑是大脑的一部分，对控制肌肉运动起着重要作用。这种协调能力的丧失可以导致以下情况：

• 肢体动作笨拙或控制不佳。
• 动作震颤（尝试使用受影响的身体部位时，颤抖加剧）。
• 行走时步伐异常宽大。
• 眼球运动不规则且不受控制（眼球震颤）。

MSA-P型的帕金森症状通常从身体的一侧开始，然后扩散到两侧。这些症状通常涉及以下内容：

• 动作缓慢（运动迟缓）。
• 移动时僵硬和僵硬，导致弯腰姿势。
• 行走时跌倒。
• 含糊不清地说话。

多系统萎缩的原因是什么？

专家们并不确切知道为什么MSA会发生。但他们怀疑这与一种特定的蛋白质α-突触核蛋白（alpha synuclein）有关，这种蛋白质可以在大脑的不同部位积累。同样的蛋白质也是帕金森病发展中的关键部分。

蛋白质对于人体的运作至关重要，有助于不同身体系统之间的交流、携带不同的化学物质通过全身等。但是当蛋白质在错误的位置积累时，它们可能会造成损害。专家们认为这种损害是导致MSA进行性脑组织退化的原因。

科学家们仍在试图理解为什么α-突触核蛋白会在大脑的某些区域积累。他们怀疑这与影响某些细胞如何使用α-突触核蛋白的基因突变有关。还有证据表明，MSA-C型可能在家族中遗传。然而，专家们尚未发现与MSA-P型相关的这种遗传联系的证据。

多系统萎缩具有传染性吗？

MSA不是传染病，你不能将它传播给他人，也不能从他人那里感染它。

我该如何照顾自己？

患有MSA（多系统萎缩）的人会有逐渐加重的症状。这意味着一旦症状达到某个程度，这些人就无法独立生活。此外，这种病症最终还会导致你思考、说话和为自己做决定的能力出现问题。由于这些因素，与亲人讨论你的未来愿望，并在你无法为自己做决定时为医疗护理制定计划是个好主意。

我应该什么时候去看我的医生？

MSA的许多早期症状是你应该与医生讨论的问题。这些症状包括：

• 性功能障碍。
• 直立性低血压（或任何反复出现的不明原因晕厥或头晕）。
• 睡眠障碍和睡眠呼吸暂停（在睡眠过程中停止呼吸）。

如果你被诊断出患有帕金森病等运动障碍疾病，当你注意到症状变化时，与医生交谈非常重要。你的医生会安排随访，以监测你的病情、调整药物等。这些随访是你讨论症状变化的机会。由于新的症状出现或者左旋多巴药物不能有效缓解症状，被诊断为帕金森病的人后来被修改为MSA诊断并不罕见。

MSA患者常常经历其他症状，特别是心理健康问题。寻求与MSA相关的心理健康问题的治疗，以及对身体症状的治疗是很重要的。你的医生可以通过推荐治疗方案或转介给专门从事心理健康护理的专业人士来帮助你。

多系统萎缩（MSA）是一种严重的、最终致命的疾病。不幸的是，目前没有直接治愈或治疗这种状况的方法。然而，它的许多症状是可以治疗的，可能有办法减轻其影响和症状。通过治疗，许多人可以保持多年的生活质量，这使他们能够与亲人共度宝贵时光并充分利用他们的时光。

多系统萎缩如何诊断？

目前唯一能够确诊多系统萎缩（MSA）的方法是在患者去世后分析其脑组织。这是因为当患者还活着的时候，无法在大脑的某些区域识别出α-突触核蛋白的积聚。

当患者还活着时，医生可能会根据患者的症状、病史、家族史以及他们是否对某些治疗有反应来怀疑多系统萎缩。通常情况下，医生会首先诊断患者患有帕金森病或其他类型的帕金森综合征，然后在出现其他症状或某些治疗方法无效时再重新评估诊断。

一些区分多系统萎缩和帕金森病的关键特征包括：

• 多系统萎缩进展更快。帕金森病患者通常需要数年时间才会发展出自主神经功能障碍，而多系统萎缩患者则可能在一年内就出现这种问题。
• 某些症状的发展方式不同。特别是自主神经症状，在多系统萎缩中通常更为严重，而震颤则较轻或完全不发生。症状在身体中的扩散方式也可能不同。
• 治疗效果不佳。左旋多巴是帕金森病的主要治疗药物，相比之下，多系统萎缩对左旋多巴的反应较差。这通常是医生识别患者患有多系统萎缩而非帕金森病的一个关键依据。

将进行哪些检查以诊断此病？

直接用于诊断多系统萎缩的测试非常有限。相反，这些测试可以帮助排除其他疾病或提供支持诊断多系统萎缩的证据。一些可能的测试包括：

• 磁共振成像（MRI）。这项测试有时可以显示大脑某些区域的退化，有助于医生缩小诊断范围。它也对诊断多系统萎缩-小脑型（MSA-C）有用，后者可导致大脑的一部分出现交叉纹状体（专家称之为“热十字面包”征）。该征象表现为某些脑组织退化而其他部分未受影响。然而，该征象也可能出现在其他疾病中，因此仅凭这一点不足以诊断多系统萎缩。
• 基因检测。这项测试可以显示一个人是否有改变其身体处理α-突触核蛋白的突变。基因检测更有可能在日裔人群中发现与多系统萎缩-小脑型相关的突变。
• 皮肤活检。某些类型的皮肤活检可以检测到神经组织中α-突触核蛋白积聚的迹象。然而，还需要更多的研究来确定这种方法是否足够有效，以便将其作为诊断过程中的常规部分。

您的医生可以告诉您他们推荐的其他可能的测试，并解释为什么认为这些测试可能有所帮助。提供的信息将最符合您的具体情况，考虑到您的健康史、家族史等因素。

多系统萎缩如何治疗？有治愈的方法吗？

目前还没有治愈多系统萎缩（MSA）的方法。相反，治疗几乎总是集中在尽可能长时间地控制症状上。MSA 症状的可能治疗方法取决于许多因素，尤其是患者所患的症状及其严重程度。

使用哪些药物或治疗方法？

许多药物可以帮助治疗 MSA 的症状。您所接受的药物部分取决于您的症状以及许多其他因素。您的医生是向您推荐药物的最佳人选，因为他们提供的信息与您的情况最为相关。他们还可以解释他们推荐的治疗方法可能出现的副作用。

如何自我护理/管理症状？

多系统萎缩是一种只有经过培训且具备资格的医生才能诊断的疾病。因此，在与医生讨论之前，你不应该尝试自我诊断或自行管理症状。

如果我有这种状况，会有什么样的预期？

患有MSA（多系统萎缩症）的人通常首先会出现与运动有关的症状。随着时间的推移，这种情况会逐渐恶化。大约一半的患者在这一时间段内需要帮助行走。这通常意味着需要使用拐杖、助行器或其他类型的辅助设备。大约60%的MSA患者在MSA发病后约五年左右需要使用轮椅。在六到八年内，至少有一半的患者会卧床不起。

随着疾病加重，许多人需要额外的手术或干预措施来维持或改变身体过程并避免危险的并发症。其中一些干预措施包括：

• 气管切开术以保持呼吸能力。
• 管饲（肠内营养）。
• 留置导尿管或尿流改道术以应对尿失禁。
• 结肠造口术以应对大便失禁。

MSA会持续多久？

MSA是一种永久性疾病，将持续到患者生命的尽头。该病的平均生存期为六至十年。在较轻的情况下，人们可以存活长达15年。然而，在非常严重的情况下，生存时间可能会低得多。这些情况通常涉及以下特征和症状：

• 自主神经症状在运动症状出现之前就已经达到严重的程度。
• 诊断时年龄较大。
• 运动症状导致反复跌倒。

这种状况的预后如何？

MSA的预后较差。这种疾病的症状会逐渐恶化，并总是扰乱身体功能，导致致命的并发症。可能导致死亡的并发症包括：

• 肺炎。
• 尿路感染（UTIs）导致败血症。
• 突然死亡（通常发生在夜间，因为大脑在睡眠期间控制呼吸的功能受到干扰）。

我如何降低风险或预防这种状况？

专家们不知道MSA的原因，也不知道是否有因素会导致这种病。正因为如此，无法预防或降低患病的风险。