相关药物
简介
什么是肌肉萎缩症？
肌肉萎缩症是指超过30种影响肌肉功能的遗传（遗传性）疾病。一般来说，肌肉萎缩症的症状会随着时间的推移而恶化。这些情况属于肌病的一种，即骨骼肌的疾病。
根据类型的不同，肌肉萎缩症可能会影响您的运动能力、行走能力和日常活动能力。它还可能影响帮助心脏和肺部运作的肌肉。
某些形式的肌肉萎缩症在出生时或儿童期就会出现。其他形式则在成年后出现。
肌肉萎缩症的类型
有超过30种类型的肌肉萎缩症。其中一些较为常见的包括：
- 杜氏肌肉萎缩症（DMD）：这是最常见的肌肉萎缩症类型。主要影响出生时被指定为男性（AMAB）的儿童，但出生时被指定为女性（AFAB）的儿童也可能患有较轻的形式。随着DMD的发展，它会影响心脏和肺部。
- 贝克尔肌肉萎缩症（BMD）：BMD是第二常见的肌肉萎缩症类型。主要影响AMAB的人，但AFAB的人也可能出现该疾病的较轻症状。BMD的症状可能出现在5岁到60岁之间的任何年龄，但通常在青少年时期开始出现。BMD的严重程度因人而异。
- 强直性肌营养不良：这是成人中最常见的肌肉萎缩症类型。它同样影响AFAB和AMAB的成年人。患有强直性肌营养不良的人在使用肌肉后难以放松。该疾病还可能影响心脏和肺部，并导致内分泌问题，如甲状腺疾病和糖尿病。
- 先天性肌肉萎缩症（CMD）：CMD指的是在出生时或接近出生时出现的一组肌肉萎缩症。“先天性”意味着“从出生时就存在”。CMD导致整体肌肉无力，可能伴有关节僵硬或松弛。根据类型不同，CMD还可能涉及脊柱侧弯、呼吸问题、智力障碍、学习障碍、眼部问题或癫痫。
- 远端肌肉萎缩症：这种类型影响手、脚、前臂和小腿的肌肉。通常影响40至60岁的人群。
- 埃默里-德雷福斯肌肉萎缩症（EDMD）：EDMD主要影响儿童和年轻成人中的AMAB个体。它通常导致肩部、上臂和胫骨的肌肉无力。EDMD还影响心脏。该疾病通常进展缓慢。
- 面肩肱型肌肉萎缩症（FSHD）：FSHD最常见于面部、肩膀和上臂的肌肉。症状通常在20岁之前出现。在美国，约有每10万人中有4人患有这种形式。
- 肢带型肌肉萎缩症（LGMD）：LGMD影响上臂、大腿、肩膀和髋部的肌肉。它影响所有年龄段的人。在美国，约有每10万人中有2人患有LGMD。
- 眼咽型肌肉萎缩症（OPMD）：OPMD导致眼睑和喉咙肌肉无力。症状如下垂的眼睑（眼睑下垂）和吞咽困难（吞咽困难）通常在40岁或50岁时出现。大约每10万人中有1人患有OPMD。
肌肉萎缩症有多常见？
肌肉萎缩症相对罕见。所有不同类型加在一起，在美国每10万人中约有16到25人受到影响。
最常见的儿童期形式是杜氏肌肉萎缩症。最常见的成年期形式是强直性肌营养不良。
症状
肌肉萎缩症有哪些症状？
肌肉萎缩症的症状根据类型的不同而显著不同。但主要症状是肌肉无力和其他与肌肉相关的问题。每种类型都可能影响不同的肌肉和身体部位。肌肉萎缩症的症状通常会随着时间的推移而逐渐加重。
与肌肉和运动相关的症状包括：
- 肌肉萎缩。
- 行走、爬楼梯或跑步困难。
- 不正常的行走姿势（如摇摆步态或脚尖走路）。
- 关节僵硬或松弛。
- 永久性肌肉、肌腱和皮肤紧缩（挛缩）。
- 痉挛。
- 肌肉疼痛。
其他症状可能包括：
某些类型的肌肉萎缩症的症状较轻，并且随着年龄的增长逐渐缓慢进展。其他类型的肌肉萎缩症会导致更快的肌肉无力和身体残疾。
肌肉萎缩症的原因是什么？
导致肌肉萎缩症的原因是负责健康肌肉结构和功能的基因发生了突变（变化）。这些突变意味着原本维持肌肉健康的细胞无法再履行这一职责，从而导致随着时间推移的进行性肌肉无力。
有多种基因——以及可能的基因突变——参与了肌肉的功能。这就是为什么会有如此多不同形式的肌肉萎缩症。
在大多数肌肉萎缩症病例中，患者从一个或两个生物学父母那里遗传了这种基因突变。
根据特定的类型，您可以通过以下三种方式之一遗传肌肉萎缩症：
- 隐性遗传：这意味着您从两个生物学父母那里继承了导致该疾病的基因突变。某些类型的肢带型肌肉萎缩症具有这种遗传方式。
- 显性遗传：这意味着您只需要从一个生物学父母那里继承突变基因即可发展出这种疾病。强直性、面肩肱型和眼咽型肌肉萎缩症具有这种类型的遗传方式。
- 性连锁（X连锁）遗传：一个基因上携带X和Y染色体的人是男性，而携带两个X染色体的人是女性。X染色体上的基因突变会引起性连锁疾病。由于男性只有一个X染色体上的基因副本，如果其中一个基因发生突变，他们就会发病。虽然女性也可以患有X连锁疾病，但症状通常较轻。杜氏和贝克尔型肌肉萎缩症具有这种类型的遗传方式。
在极少数情况下，一个人可能会自发地出现肌肉萎缩症，这意味着这种突变是随机发生的，并非遗传而来。这被称为新发突变。
就医指导
我该如何照顾自己或患有肌肉萎缩症的人？
如果你患有肌肉萎缩症，或者你在照顾一个患有此病的人，为自己/他们发声以确保你/他们获得最好的医疗服务和尽可能多的康复治疗是非常重要的。争取更好的护理可以帮助你/他们拥有尽可能高的生活质量。
你和你的家人也可以考虑加入支持小组，与那些能够理解你经历的人见面。
我应该在什么时候去看我的医生关于肌肉萎缩症的问题？
如果你患有肌肉萎缩症，你需要定期看你的医疗保健团队以接受治疗并监测症状。
“肌肉萎缩症”是一组超过30种导致肌肉无力和其他与肌肉相关症状的遗传性疾病的术语。理解你的肌肉萎缩症诊断可能会让人感到不知所措。你的医疗保健团队将为你提供一个独特的、根据你的症状量身定制的管理计划。重要的是要确保你得到你需要的支持，并且密切关注你的健康状况。要知道，你的医疗保健团队会一直在那里支持你和你的家人。
诊断
肌营养不良症是如何诊断的？
如果你或你的孩子有肌营养不良症的症状，你的医生可能会进行体格检查、神经系统检查和肌肉检查。他们将详细询问你的症状和病史。
如果他们怀疑你或你的孩子患有肌营养不良症，他们可能会推荐以下任何一种诊断测试：
- 肌酸激酶血液检测：当肌肉受损时，会释放肌酸激酶，因此高水平可能表明存在肌营养不良症。
- 基因检测：某些基因检测可以识别与肌营养不良症相关的基因突变。
- 肌肉活检：你的医生可能会取一小块肌肉组织样本。然后，专家会在显微镜下观察样本，寻找肌营养不良症的迹象。
- 肌电图（EMG）：这种测试测量肌肉和神经的电活动。
治疗方法
肌肉萎缩症是如何管理和治疗的？
目前尚无治愈肌肉萎缩症的方法，尽管研究人员正在积极寻找治疗方法。
治疗的主要目标是管理症状并提高生活质量。治疗方法可能因肌肉萎缩症的类型而异，并可能包括：
- 物理疗法和职业疗法：这些疗法的主要目的是增强和拉伸肌肉。它们可以帮助您保持运动功能。
- 皮质类固醇：例如泼尼松龙和氟轻松等皮质类固醇可能有助于延缓肌肉无力、改善肺功能、延缓脊柱侧弯、减缓心肌病进展并延长生存期。
- 行动辅助设备：如拐杖、支具、助行器和轮椅等设备可以提高您的行动能力并帮助预防跌倒。
- 手术：患有肌肉萎缩症的人可能需要手术来缓解受累肌肉的紧张和矫正脊柱弯曲（脊柱侧弯）。
- 心脏护理：早期使用ACE抑制剂和/或β阻滞剂可能减缓心肌病的进展并防止心力衰竭的发生。起搏器还可以帮助治疗心律失常和心力衰竭。
- 言语治疗：这可以帮助那些有吞咽困难的人。
- 呼吸护理：咳嗽辅助设备和呼吸机可以帮助呼吸。在呼吸衰竭的情况下，可能需要气管切开术和辅助通气。
最近还开发了一些药物，可能会改变某些疾病形式的进程。例如，eteplirsen 和 golodirsen 用于治疗DMD（杜氏肌肉萎缩症）。
预后情况
肌营养不良症的预后如何？
肌营养不良症的预后（即预期结果）因类型而异。您的医生将能够根据您所患的肌营养不良症的类型和您的独特情况，为您提供更准确的预期。
肌营养不良症的预期寿命是多少？
肌营养不良症的预期寿命因类型而异，差异显著。
例如，患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人通常在25岁之前因该病去世。但其他类型的肌营养不良症，如眼咽型肌营养不良症，通常不会影响预期寿命。