MUTYH 相关性息肉病
相关药物
简介
MUTYH相关息肉病（MAP）是什么？
MUTYH相关息肉病（MAP）是一种罕见的遗传性疾病，会导致身体某些部位出现息肉（异常组织增生）。息肉本身并不是癌症，但如果它们不被移除，有些息肉可能会转变为癌症。
MAP通常会导致大量的息肉在结肠和直肠中生长。息肉也可能在小肠和胃中形成。
MUTYH相关息肉病是癌症风险吗？
如果你患有MAP，你患结直肠癌的风险要比没有这种疾病的人高得多。大约一半的MAP患者在被诊断为MAP时已经患有结直肠癌。这些癌症大多发生在40岁到60岁之间，但有些病例出现得更早。你也可能有十二指肠癌和其他消化道外癌症的风险。
MUTYH相关息肉病患者的预期寿命是多少？
如果MAP患者接受早期和定期的癌症筛查，他们中的许多人可以拥有正常的预期寿命。关键是要尽早发现息肉，以便在它们变成癌症之前将其移除。
症状
MUTYH相关息肉病的征兆和症状是什么？
MUTYH相关息肉病（MAP）不会引起任何可见或可感觉到的症状。你可能在消化系统内有息肉，但这些息肉通常不会引起症状。息肉本身并不是MAP的可靠迹象，因为：
- 许多人有息肉，但并不患有MAP。
- 其他遗传性疾病，如家族性腺瘤性息肉病（FAP），也可能导致结直肠息肉。只有通过基因检测才能确定你是患有MAP、FAP还是其他遗传性疾病。
- 有些MAP患者在诊断时并没有任何息肉。
MUTYH相关息肉病是由什么引起的？
MUTYH相关息肉病（MAP）是由MUTYH基因（也称为MYH基因）的遗传突变（改变）引起的。这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着你必须从父母双方都继承这个基因突变。如果你只从一个父母那里继承了这个突变，你不会有MAP，但你会成为MAP“携带者”。作为携带者意味着如果你的另一个生物学上的父母也是携带者，你可以将MAP传给你的孩子。
大约1%至2%的人是MAP的携带者。携带者患结直肠癌的风险略高，但这比MAP患者的风险要低。
MUTYH相关息肉病是如何遗传的？
如果两个生物学上的父母都是MAP携带者，他们的孩子有：
- 1/4（25%）的机会没有继承MUTYH基因突变。他们不会患病，并且不能将MUTYH基因突变传给他们的孩子。
- 2/4（50%）的机会成为携带者。他们不会有MAP，但可以将MUTYH基因突变传给自己的孩子。
- 1/4（25%）的机会从父母双方都继承突变。他们会有MAP并会至少将一个MUTYH基因突变传给他们的孩子。
就医指导
MUTYH相关多发性息肉病患者如何自我护理？
知道自己有较高的癌症风险可能会导致焦虑或抑郁等心理健康问题。如果你有心理健康方面的担忧，不要独自应对。从谈话治疗到药物治疗，有许多治疗方法和支持可供选择。
你还可以寻找提供安慰和指导的社区资源。考虑加入面对面或在线的支持小组，在那里你可以与理解你的人交流。
患有遗传性疾病而增加癌症风险可能会带来压力。但你并不孤单。你的医疗团队在这里帮助你掌控自己的健康。如今先进的癌症筛查可以大大降低你患癌的风险或及早发现癌症。如果你遇到情绪或心理健康问题，你的医疗服务医生可以帮助你获得所需的治疗和支持。
诊断
MUTYH相关息肉病如何诊断？
诊断MAP通常需要多个步骤。您的医生可能会首先详细了解您的家族史。他们会询问您关于您的生物学父母、祖父母和兄弟姐妹所患的癌症和健康状况。
如果您的医生怀疑您可能有遗传性疾病，他们可能会推荐进行基因检测。这些测试可以识别MUTYH基因突变以及其他增加您患某些癌症风险的遗传性疾病。
您的医生可能会建议您进行基因检测，如果：
- 家族中存在FAP、MAP或其他遗传性疾病。
- 您有结直肠癌的强烈家族史。
- 您的一名或多名兄弟姐妹患有多个结直肠息肉，但您的父母没有（这表明您的父母可能是携带者）。
如果您的基因检测结果显示您患有MAP或为携带者，您的医生将与您讨论下一步的癌症筛查计划。您还应告知您的家庭成员您的诊断结果，以便他们在有必要时进行基因检测。
治疗方法
MUTYH相关性息肉病如何治疗？
MAP目前尚无根治方法。然而，许多检测和治疗方法可以帮助您预防癌症或在早期阶段治疗它。
如果您患有MAP，您可能需要更早且更频繁的筛查测试来检查癌症，包括：
- 结肠镜检查：在结肠镜检查过程中，您的医生会使用一种带有摄像头的特殊照明管来观察您的结肠和直肠内部。结肠镜检查是发现并切除结直肠息肉的最佳方法。从20岁开始或在家族中最早被诊断为结直肠癌的年龄前10年开始进行结肠镜检查（以较早者为准）。
- 上消化道内镜检查：上消化道内镜检查可以让您的医生查看并移除胃和十二指肠（小肠的上部）中的息肉。从25岁开始进行上消化道内镜检查，或者如果已经确认有结直肠息肉，则应更早开始。
预后情况
MUTYH相关息肉病的预期是什么？
如果您患有MAP，您将需要更早且更频繁地进行癌症筛查。但是，在适当的医疗护理下，您可以过上健康的生活。定期看医生，以便讨论预防癌症的最佳方法。
如何预防
MUTYH相关息肉病可以预防吗？
无法防止MUTYH基因突变。但是，辅助生殖技术可以降低未来孩子继承MUTYH相关息肉病（MAP）的风险。通过植入前遗传学诊断（PGD）的体外受精（IVF）可以增加生育一个没有这种遗传性疾病的孩子的机会。在这一过程中，你的医生会在将胚胎植入你的子宫之前对其进行遗传状况测试。
在进行带有PGD的IVF之前，有许多财务和情感上的考虑因素需要权衡。请咨询一位合格的生殖内分泌专家来讨论这个选项。