简介
什么是重症肌无力？
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，会导致骨骼肌无力。这些肌肉连接到你的骨头并帮助你移动。重症肌无力通常影响你的眼部、面部、颈部、手臂和腿部的肌肉。它可能会影响你：
- 移动眼睛或眨眼。
- 睁眼。
- 做面部表情。
- 咀嚼、吞咽和说话。
- 抬起手臂并举起物体。
- 上楼或从椅子上站起来。
肌肉无力在体力活动后加剧，在休息后改善。症状通常会迅速出现。
重症肌无力是一种慢性（长期）神经肌肉疾病（它影响神经与肌肉之间的连接）。虽然没有治愈方法，但有效的治疗可以帮助你管理症状并正常生活。
重症肌无力有哪些类型？
重症肌无力的类型包括：
- 自身免疫性重症肌无力：这是一种自身免疫性疾病，其原因尚不完全清楚，但可能的原因是产生某些类型的抗体（免疫系统蛋白质）。这是最常见的类型。
- 新生儿重症肌无力：胎儿从患有重症肌无力的分娩者那里获得某些抗体。婴儿出生时可能会有微弱的哭声或吸吮反射。这些暂时的症状通常会在三个月后消失。
- 先天性重症肌无力：这不是一种自身免疫性疾病，而是由基因改变引起的。
自身免疫性重症肌无力有两个亚型：
- 眼部：负责移动你的眼睛和眼睑的肌肉变弱。你的眼睑可能会下垂，或者你可能无法保持眼睛睁开。有些人会出现复视。眼肌无力通常是重症肌无力的第一个迹象。大约一半被诊断为这种类型的患者可能会发展为全身性重症肌无力。
- 全身性：肌肉无力不仅影响眼肌，还影响面部、颈部、手臂、腿部和喉咙中的其他肌肉。你可能会发现说话或吞咽困难，举手过头、从坐姿站立、长途行走和爬楼梯都变得困难。
重症肌无力有多常见？
重症肌无力影响全球每10万人中约20人。实际数字可能更高，因为一些轻度病例的人可能不知道自己患有该病。在美国，任何时间都有大约60,000人受到重症肌无力的影响。
症状
重症肌无力的症状有哪些？
重症肌无力的症状可能包括：
- 手臂、手、手指、腿部和颈部的肌肉无力。
- 疲劳。
- 眼睑下垂（上睑下垂）。
- 视力模糊或复视。
- 面部表情减少。
- 说话、吞咽或咀嚼困难。
- 行走困难。
重症肌无力的初期症状会突然出现。当你活动时，肌肉通常会变得虚弱。休息后肌肉力量会恢复。肌肉无力的程度通常在一天内会有变化。大多数人在一天开始时感觉最强壮，在一天结束时感觉最弱。
在极少数情况下，重症肌无力会影响你的呼吸系统肌肉。你可能会出现呼吸急促或更严重的呼吸问题。如果你有呼吸困难，请拨打120或联系当地紧急服务部门。一般来说，这种情况不会突然发生。
重症肌无力的原因是什么？
当你的身体免疫系统错误地攻击自身时，就会发生重症肌无力（自身免疫类型）。研究人员尚不清楚为什么会这样。研究表明，你胸腺中的某些免疫系统细胞难以识别对你身体的威胁（如细菌或病毒）与健康成分之间的区别。
一种基因改变导致先天性重症肌无力。在怀孕期间，从生育者传递给胎儿的抗体导致新生儿重症肌无力。
重症肌无力如何影响我的身体？
重症肌无力影响神经和肌肉之间的沟通。
当你免疫系统正常工作时，神经和肌肉协同工作。这类似于棒球比赛：
如果你患有重症肌无力，抗体将破坏受体位点，阻断神经-肌肉之间的通信。接球手无法接住球，通信变得迟缓或者根本不起作用。
重症肌无力是否会遗传？
遗传自身免疫性重症肌无力的情况很少见。你可以遗传先天性重症肌无力或新生儿重症肌无力。通常这些类型的重症肌无力遵循常染色体隐性遗传模式，你需要从每个生物学父母那里获得两个基因才能表现出症状。
哪些因素会增加患重症肌无力的风险？
女性和在出生时被指定为女性的人在大约40岁时患重症肌无力的可能性最大，而男性和在出生时被指定为男性的人在60岁以后患病的可能性最大。这种状况可以在任何年龄影响任何人。
如果你有以下情况，你可能更容易患上重症肌无力：
如果你患有重症肌无力，以下情况可能会引发你的症状：
重症肌无力的并发症有哪些？
重症肌无力引起的虚弱和疲劳可能使你无法参与你喜欢的活动。这可能导致压力和抑郁。然而，研究表明，大多数重症肌无力患者可以忍受轻度活动和定期锻炼。
高达五分之一的重症肌无力患者经历重症肌无力危象或严重的呼吸肌无力。你可能需要使用呼吸机或其他治疗方法来帮助你呼吸。这是一种危及生命的医疗紧急情况。据估计，约20%的重症肌无力患者在其一生中至少经历过一次重症肌无力危象。
胸腺与重症肌无力之间有什么联系？
许多重症肌无力患者存在可能触发症状的胸腺疾病。胸腺是位于上胸部的一个小器官。它是淋巴系统的一部分。它制造对抗感染的白细胞。三分之二的重症肌无力患者有过度活跃的胸腺细胞（胸腺增生）。大约十分之一的重症肌无力患者有被称为胸腺瘤的胸腺肿瘤，这些肿瘤可能是良性的（不是癌症）或恶性的。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果您出现以下症状，应联系您的医生：
- 视力模糊或复视。
- 行走、说话或进食困难。
- 极度肌肉疲劳或无力。
- 呼吸急促。
如果您呼吸困难，请拨打120或您当地的紧急服务电话。
我应该问我的医生哪些问题？
您可以考虑询问您的医生以下问题：
- 这些症状是由什么引起的？
- 对我来说，最好的治疗方案是什么？
- 治疗的副作用有哪些？
- 我应该做哪些生活方式的改变？
- 我是否需要留意并发症的迹象？
- 我可以安全地开始一个锻炼计划吗？
- 有没有我可以加入的患者支持小组？
- 有没有我可以参与的研究项目？
诊断
重症肌无力是如何诊断的？
为了诊断重症肌无力，您的医生将进行身体检查，并询问详细的问题以了解您更多的症状和病史。诊断需要通过测试来确认。这些测试可能包括：
- 血液抗体检测：大约85%的重症肌无力患者在其血液中具有异常高水平的乙酰胆碱受体抗体。约有6%的患者被诊断出具有肌肉特异性激酶（MuSK）抗体。
- 影像扫描：MRI或CT扫描可以检查胸腺腺瘤等胸腺问题。
- 肌电图（EMG）：肌电图测量肌肉和神经的电活动。此测试可检测神经与肌肉之间的通讯问题。
重症肌无力的阶段
在诊断过程中，您的医生可能会使用以下五个主要分类中的任何一个来描述重症肌无力的严重程度：
- 第一类：肌肉无力仅影响您的眼睛（眼肌）。
- 第二类：肌肉无力较轻。
- 第三类：肌肉无力中等。
- 第四类：肌肉无力较重。
- 第五类：严重的肌肉无力会影响您的呼吸。您可能需要插管或机械通气。
治疗方法
重症肌无力如何治疗？
目前尚无治愈重症肌无力的方法。不过，有多种有效的治疗方法可以帮助管理您的症状。这些治疗方法可能包括：
- 药物：某些药物可以减轻您的症状。
- 单克隆抗体：您将接受静脉注射（IV）或皮下注射（SQ）的生物工程蛋白质。这些蛋白质可以抑制过度活跃的免疫系统。
- 血浆置换（血浆分离）：通过与机器连接的静脉从您的血液中去除有害抗体，并用捐赠的血浆或血浆溶液替换。
- 静脉注射或皮下注射免疫球蛋白（IVIG 或 SCIG）：您将在两到五天内接受捐赠抗体的静脉注射。IVIG 或 SCIG 可以治疗重症肌无力危象以及全身性重症肌无力。
- 手术：胸腺切除术是一种切除胸腺的手术。
重症肌无力的药物
用于治疗重症肌无力的常用药物包括：
- 胆碱酯酶抑制剂（抗胆碱酯酶）：它们增强神经和肌肉之间的信号传递，从而改善肌肉力量。
- 免疫抑制剂：像类固醇这样的药物可以减少炎症并降低您体内异常抗体的产生。
使用这些药物可能会出现副作用。在开始新的药物之前，请与您的医生讨论以了解更多相关信息。
如何缓解重症肌无力的症状？
如果您患有重症肌无力，请尝试以下步骤来减轻疲劳并增强肌肉力量：
- 定期锻炼以增强肌肉、提升情绪并增加能量。在开始锻炼计划前，请与您的医生讨论，确保它是安全的。
- 避免在炎热天气的中午外出。感觉过热时，在颈部和额头敷上冷敷物。高温会使您的症状恶化。
- 在饮食中摄取足够的蛋白质和碳水化合物，以获得额外的能量。
- 在您感觉最好的时候，在一天较早的时候处理最耗费体力的任务。
- 全天安排小睡或休息时间。
预后情况
重症肌无力的预后如何？
重症肌无力是一种可治疗的疾病。症状从轻微到严重不等。症状通常在初次诊断后的1到3年内达到最严重的程度。
大多数患有这种疾病的患者在接受治疗后能够过上充实而活跃的生活。
有些病例会进入缓解期。缓解期是指您的症状在一段时间内停止。这可能是暂时的，也可能是永久的。如果出现缓解，您的医生可能会调整您的治疗计划。
重症肌无力患者的预期寿命是多少？
大多数重症肌无力患者的预期寿命是正常的。在重症肌无力危象期间，可能会影响您的呼吸能力，从而导致生命危险。
重症肌无力如何影响怀孕？
在极少数情况下，怀孕首次引发重症肌无力的症状。如果您已经患有此病，症状可能在孕早期或分娩后立即加重。在某些情况下，重症肌无力的症状在怀孕期间会有所改善。
某些治疗方法在怀孕或哺乳期间并不安全。您的医生可以在这一时期为您提供指导，确保您有一个健康的怀孕过程。