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简介
什么是骨髓增生异常综合征（MDS）？
骨髓增生异常综合征（也称为骨髓增生异常或最近称为骨髓增生异常肿瘤）是指一组阻止您的造血干细胞成熟为健康血细胞的癌症。没有足够的健康血细胞，您可能会出现诸如贫血、频繁感染和出血不止等严重情况。一些患有MDS的人可能会发展为急性髓系白血病（AML）。
MDS是一种罕见疾病。它每年影响美国约十万分之四的人群。如果您患有MDS，您的医生将专注于减缓其进展、缓解您的症状以及治疗由此引起的情况。
MDS的类型
有六种MDS类型。医生在审查了显示以下结果的测试后对病情进行分类：
- 健康红细胞、白细胞和血小板的数量：红细胞数量低于正常的人可能会出现贫血，这可能会让他们感到虚弱和气短。
- 未成熟的血细胞或原始细胞的数量：原始细胞占据骨髓中的空间，减少了健康血细胞的空间。如果没有足够的健康白细胞，您可能会经常感染。如果没有足够的健康血小板，您可能会出现出血不止的情况。
- 环形铁粒幼细胞：环形铁粒幼细胞是储存铁而不是利用铁来制造血红蛋白的未成熟红细胞。血红蛋白是一种帮助红细胞将氧气输送到全身的蛋白质。它需要铁才能做到这一点。如果病理学家发现环形铁粒幼细胞，这意味着您的血红蛋白无法正常工作。
- 染色体变化：染色体是我们细胞中包含基因的部分。基因由DNA组成。不寻常的染色体可能意味着您的DNA受到了影响，导致血细胞染色体发生变化。
症状
骨髓增生异常综合征的症状有哪些？
你可能患有骨髓增生异常综合征（MDS），但没有任何症状。有时，人们在进行常规血液检查后得知自己患有这种综合征。最常见的症状是红细胞水平低（贫血）。但是，贫血和其他MDS的症状可能会与其他较轻微的状况相似。
如果你注意到以下变化，并且这些变化在几周内没有消失，请咨询你的医生：
- 你感觉好像无法完全呼吸（呼吸困难）。
- 你感到虚弱或非常疲倦，休息后也没有缓解。
- 你注意到皮肤比平时更苍白。如果你有深色皮肤，你的医生可能会检查你的眼睑内侧和口腔及鼻腔内部是否有颜色丧失。
- 你比平时更容易出现瘀伤或出血。
- 你注意到皮肤上出现了针尖大小的斑点。这可能是紫癜的迹象，紫癜是指皮下出现的小出血点。
- 你频繁感染并发烧。
骨髓增生异常综合征的原因是什么？
人们似乎通过两种方式之一发展出MDS：他们参与了增加他们患该综合征风险的活动，或者他们遗传了某些条件。
与MDS相关的活动
- 以前接受过化疗或放疗治疗。医生可能会称之为与治疗相关的MDS或tMDS。一般来说，tMDS的症状可能在治疗后五到七年内出现。
- 接触某些致癌物质，包括烟草烟雾、农药和溶剂（如苯）。
- 接触重金属，如汞或铅。
与MDS相关的遗传条件
在这类病症中，4%至15%的人具有遗传性条件，这些条件增加了他们患病的可能性。这些条件包括：
- 范可尼贫血：这是一种罕见的遗传病，你的骨髓不能产生足够的健康血细胞。
- 先天性角化不良症：这也是一种罕见的遗传病，你的骨髓不能产生足够的健康血细胞。
- 戴尔黑氏贫血：这是一种罕见的血液疾病，发生在你的骨髓不能产生足够红细胞时。
就医指导
我该如何照顾自己？
骨髓增生异常综合征（MDS）对不同的人影响方式各不相同。有些人患有MDS但没有任何症状。如果你的情况是这样，你的医生可能会建议每三个月进行一次血液测试来监测你血液干细胞的任何变化。如果你有MDS并且正在接受支持性治疗（如输血），你可能需要更多的治疗来减少所需的输血次数。以下是一些可能有助于你的治疗的步骤：
- 如果你使用烟草制品（包括电子烟），尝试停止。询问你的医生关于戒烟项目的信息。
- 达到并保持对你来说健康的体重。
- 找到你喜欢的体育活动，并尽可能多地参与。
- 记住MDS是一种慢性疾病，医生可以治疗这种疾病，但他们无法治愈。不是每个人都能理解你所经历的。与分享你经历的人交谈可能会有所帮助。你的医疗团队可能能够帮助你找到相关的项目和资源。
我应该在什么时候去急诊室？
骨髓增生异常综合征可能导致贫血、出血问题和感染等情况。任何时候如果你出现以下情况，应前往急诊室：
- 体温达到或超过100.4华氏度（38.3摄氏度）。发热可能是感染的一个迹象。
- 出现无法控制的出血。
我应该问我的医生哪些问题？
由于骨髓增生异常综合征较为罕见，你可能会有很多关于你预期的问题。以下是你可能想问你的医生的一些问题：
- MDS是癌症吗？
- MDS对我有什么影响？
- MDS会导致严重的健康问题吗？如果是，会是什么类型的？
- 我没有症状。我可以做些什么来延缓与MDS相关的状况？
如果你患有骨髓增生异常综合征（MDS），你有一种慢性疾病的癌症形式。没有疾病是容易的，但患有慢性疾病也意味着管理一种不会消失的疾病的情绪影响。但患有MDS并不意味着没有希望。一些治疗方法可能会减缓MDS的进展。你可能是评估治疗骨髓增生异常综合征新方法的临床试验的候选人。并且有一些你可以做的事情来帮助自己。询问你的医生关于生活方式的改变，比如饮食和运动，这可以帮助你尽可能地保持健康。
诊断
骨髓增生异常综合征是如何诊断的？
医生会采取以下步骤来诊断骨髓增生异常综合征：
- 全血细胞计数（CBC）带分类：你的医生将抽取血液样本，分析你的红细胞和白细胞，包括计算每种白细胞的数量。
- 外周血涂片检查：他们会检查你的血液样本，看血细胞的数量、类型、形状和大小是否发生变化，以及你是否在红细胞中积累了过多的铁。
- 细胞遗传学分析：病理学家通过显微镜观察血液样本，寻找血液细胞染色体的变化。
- 骨髓穿刺活检：在此过程中，你的医生会在你的髋骨插入一根空心针，以提取骨髓、血液和一小块骨头，在显微镜下进行检查。
骨髓增生异常综合征有哪些阶段？
医生根据这种综合征转变为急性髓系白血病（AML）的风险来评估或分期。他们使用一种称为国际预后评分系统的风险评分系统。以下是医生考虑的因素：
- 你是否有贫血、出血或感染的迹象或症状。
- 你发展成白血病的风险。
- 你染色体的某些变化。
- 你是否在接受化疗或放疗治疗癌症后发展出MDS（骨髓增生异常综合征）。
- 你的年龄和整体健康状况。
治疗方法
骨髓增生异常综合征是如何治疗的？
医生在制定MDS（骨髓增生异常综合征）治疗方案时会考虑以下因素：
- 你所患的MDS类型。
- 你是否患有如贫血、出血或感染等MDS相关症状。
- 你是否是在接受化疗或放射治疗后发展为MDS。
- 你的年龄。
- 你的整体健康状况。
骨髓增生异常综合征的治疗可能包括支持性护理和去除不健康的血细胞的治疗。支持性护理可能包括：
- 输血：如果你有贫血，可能会接受红细胞输血。如果你有出血问题，可能会接受血小板输血。
- 促红细胞生成素（ESA）：这种治疗可以提高成熟红细胞水平。
- 抗生素：MDS可能会影响你的白细胞并增加感染的风险。
去除不健康血细胞的治疗方法可能包括：
- 化疗：医生可能会使用与治疗AML（急性髓系白血病）相同的化疗药物。
- 免疫抑制疗法：对于某些MDS亚型，医生可能会使用这种治疗。免疫抑制疗法抑制过度活跃的免疫系统，并可能有助于减少输血的需求。
- 干细胞移植：干细胞移植会用来自你血液或骨髓，或者捐赠者的血液或骨髓中的干细胞来替换你的造血细胞。在你接受化疗期间，这些干细胞会被冷冻并储存起来。然后，这些干细胞会被解冻并通过静脉输注返回到你的体内。重新注入的细胞会在体内生长并恢复你的血细胞。
这些治疗方法有不同的副作用和并发症。在考虑治疗选项时，请向你的医生询问每种治疗的副作用和并发症。
患有骨髓增生异常的人可以从姑息性护理中受益。这种护理帮助人们管理MDS的症状和治疗的副作用。同样重要的是，它可以帮助人们应对慢性疾病所带来的心理影响。
预后情况
骨髓增生异常综合征可以治愈吗？
唯一可能治愈骨髓增生异常综合征（MDS）的方法是成功的干细胞移植。不幸的是，并非所有人都适合这种治疗。请咨询您的医生，了解移植是否是您应该考虑的选择。
骨髓增生异常综合征患者的预期寿命是多少？
骨髓增生异常综合征是一种严重的健康问题，可能导致危及生命的状况。它也是一种影响方式各异的复杂健康问题。您的医生是关于您个人预后或预期结果的最佳信息来源。
如何预防
我的骨髓增生异常综合征可以预防吗？
不可以，但了解MDS的风险因素可能有助于医生早期诊断和治疗MDS。骨髓增生异常综合征与化疗、放疗以及接触某些化学物质和重金属有关。请与您的医生讨论您的病史以及任何使您长时间密切接触化学物质和重金属的活动。他们将帮助您评估个人风险。