髓样肉瘤

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什么是髓系肉瘤？

髓系肉瘤，也称为绿色瘤（chloroma），是一种罕见的恶性肿瘤，最常见于急性髓系白血病（AML）患者。与其他血液癌症——包括AML不同，髓系肉瘤形成于骨髓之外。骨髓是骨骼内部的海绵状组织，负责生成人体的血细胞，包括：

• 白细胞。
• 红细胞。
• 血小板。

在AML中，异常的白细胞（称为髓母细胞）会在骨髓中形成。这些细胞可能会溢出并游走于血液中。同样地，髓系肉瘤也包含髓母细胞。然而，这些肿瘤通常出现在淋巴结、软组织、皮肤、睾丸、胃肠道和腹膜（腹部内层）等部位。

髓系肉瘤还有其他名称：

• 绿色瘤：髓系肉瘤常常含有一个酶（髓过氧化物酶），使得其细胞在显微镜下呈现绿色。“Chlor”来源于希腊语，意为绿色。“Oma”意为肿瘤或癌症。
• 粒细胞肉瘤：粒细胞是一种特定类型的成熟白细胞。一些转变为癌症的髓系细胞（髓母细胞）是粒细胞的前体。
• 髓外髓系肿瘤：“髓外”意味着位于骨髓之外。不同于大多数血液癌症，髓系肉瘤形成于骨髓之外的白血病细胞团块。

髓系肉瘤是血液癌症吗？

髓系肉瘤是一种血液癌症。然而，将其视为一种血液癌症可能会令人困惑，因为髓系肉瘤不在血液癌症形成的部位——即骨髓中发现。此外，大多数血液癌症并不涉及肿瘤。

从其组成部分来理解髓系肉瘤是有帮助的。尽管它是一种实体软组织肿块，但它含有与AML和其他一些血液癌症相关的相同类型的癌细胞。相关的是，它对治疗血液相关癌症最有效的治疗方法有反应。

哪些人会受到影响？

髓系肉瘤可以影响任何年龄和性别的个体，但最常见于成年人。如果您患有AML，您更有可能发展成髓系肉瘤，但在没有AML的情况下，也有极少数人会发展成髓系肉瘤。在没有AML诊断的情况下形成的髓系肉瘤被称为原发性髓系肉瘤。

髓系肉瘤有多常见？

髓系肉瘤是一种罕见疾病，在AML患者中的发生率为2.5%至9.1%。虽然AML是成人中最常见的白血病类型之一，但它仍然相对罕见，每年在美国仅占癌症诊断总数的1%。对于没有AML诊断的人群（原发性髓系肉瘤），髓系肉瘤更为罕见。大约每100万成年人中，有2人没有AML诊断却患有髓系肉瘤。

髓样肉瘤的病因是什么？

髓样肉瘤形成时，骨髓细胞——通常成熟为健康血细胞的细胞——变成了癌细胞。发生了一种基因突变（改变），导致骨髓细胞变成未成熟的白细胞，称为髓母细胞。这些细胞会形成一个肿瘤，可以在身体的任何部位形成，损伤附近的组织。

研究人员不确定这种突变是如何发生的。他们也不清楚为什么髓样肉瘤会在骨髓外形成，这与相关的血液癌症不同。

哪些人有患髓样肉瘤的风险？

如果你有急性髓系白血病（AML）或相关血液癌症的历史，你最有可能患上髓样肉瘤。风险人群包括：

• 目前患有AML的人。
• 处于缓解期的AML患者（髓样肉瘤可能是癌症复发的一个标志）。
• 患有慢性髓系白血病（CML）的人。
• 患有骨髓增殖性肿瘤的人。
• 患有骨髓增生异常综合征的人。

在原发性髓样肉瘤患者中，肿瘤可能是AML的第一个迹象。

髓样肉瘤的症状有哪些？

由于髓样肉瘤可能在骨髓外的任何地方形成并影响各种器官或组织，所以没有常见的症状。你所经历的任何髓样肉瘤症状都可能与肿瘤的大小以及它是否影响到附近的器官有关。

常见的症状是非特异性的，但可能包括疲劳、体重减轻、食欲不振或疼痛等一般症状，具体取决于髓样肉瘤形成的位置。

我应该问医生哪些问题？

您可以向您的医生询问以下问题：

• 我可能会出现哪些症状？
• 肉瘤发展为急性髓系白血病 (AML) 的可能性有多大？
• 我的治疗选择有哪些？
• 治疗的风险和副作用是什么？
• 如何管理治疗的副作用？
• 治疗后我需要什么样的后续护理？
• 我是否需要注意并发症的迹象？

与急性髓系白血病 (AML) 一样，骨髓肉瘤是一种生长迅速的癌症，通常需要积极治疗。虽然难以治愈，但找到合适的疗法可以减缓骨髓肉瘤的发展，并可能阻止其进展为急性髓系白血病（如果尚未出现）。正确的治疗方法还可以使您的癌症进入缓解状态。您的医疗服务医生将密切监测您的情况，以防癌症复发。请根据您的具体情况咨询您的医疗服务医生，以了解最适合您的治疗方案。

骨髓肉瘤是如何诊断的？

如果你患有急性髓系白血病（AML），你的医生会密切监测你是否出现骨髓肉瘤。如果没有这种医疗历史，诊断骨髓肉瘤会更困难，因为这些肿瘤较为罕见。医生可能并不总是知道要寻找它们。骨髓肉瘤很容易被误认为是更常见的肿瘤。

诊断过程中重要的一部分包括排除常见肿瘤或其他病变。唯一确认诊断的方法是在实验室中仔细检查肿瘤细胞。

你的医生可能会推荐以下任何一种程序：

• CT扫描和MRI：CT扫描和MRI可以排除可能被误认为骨髓肉瘤的异常情况，如更常见的良性或恶性肿瘤或脓肿。脓肿是液体（如脓液）的聚集。当识别影响大脑或脊髓的肿瘤时，MRI特别有益。
• PET扫描：PET扫描允许你的医生精确定位肿瘤的确切位置。它还可以显示你是否有额外的肿瘤。你的医生也可能为了计划放射治疗或观察你的肿瘤对治疗的反应而要求进行PET扫描。
• 核心活检：X射线引导下的核心活检允许你的医生移除肿瘤的一部分，以便在实验室中测试癌细胞。仔细检查细胞是了解你的肿瘤是否为骨髓肉瘤的唯一方法。在实验室中测试细胞也可以帮助你的医生确定哪些治疗方法可能最有效。
• 超声波：医生通常使用超声波作为诊断睾丸骨髓肉瘤的主要方式。

将进行哪些测试以诊断此病症？

可能包括以下测试：

• 细胞遗传学分析：该测试检查细胞以寻找受损的染色体。染色体包含告诉细胞如何行为的遗传密码（DNA）。研究人员可以根据染色体的异常来识别骨髓肉瘤。
• 免疫表型分析：该测试在活检细胞上寻找特定的抗原或标记物（某些酶或蛋白质），以确定癌症的类型。
• 活检：活检是从身体移除一些细胞、组织、液体或生长物进行检查的过程。你的医生可能会执行活检并将其送往实验室进行测试以确认诊断。
• 骨髓活检：在骨髓活检中，医生或医疗技术人员从你的骨头内部取出少量骨髓样本。样本通常从你的髂骨取出，但偶尔也会从胸骨取出。你的医生可能会要求进行这项测试，以查看是否有伴随的急性髓系白血病（AML），或者骨髓肉瘤是否为孤立/局部性的。

骨髓肉瘤是如何治疗的？

骨髓肉瘤和急性髓系白血病（AML）的治疗方法相似。具体的疗法（或多种疗法的组合）取决于多种因素，包括肿瘤的位置和大小、肿瘤细胞中的基因异常、您的年龄、健康状况以及您是否有同时发生的其他疾病，例如 AML。

您的医疗服务医生可能会推荐以下一种或多种治疗方式：

• 化疗：化疗是治疗骨髓肉瘤最有效的方法，通常在诊断后立即开始。它使用药物来杀死癌细胞或阻止它们增殖。用于治疗骨髓肉瘤的化疗不仅会杀死肿瘤内的癌细胞，还会针对体内的其他癌细胞。
• 手术：您的医生可能会建议切除肿瘤。如果肉瘤影响到附近的器官，手术可以帮助缓解症状。然而，手术本身并不能阻止癌细胞继续生长。您需要结合手术和化疗来阻止癌细胞的增长。
• 放射治疗：与手术类似，放疗可以与化疗结合使用。放疗使用能量射线（如X射线）来缩小肿瘤。根据肿瘤形成的位置和/或肿瘤对单独化疗无反应的情况，您可能需要接受放疗。如果您在接受干细胞移植后癌症消失但又复发（缓解期），您也可能需要接受放疗。放疗也可以帮助缓解症状。
• 异基因造血干细胞移植：在异基因干细胞移植过程中，您将从供体那里获得健康的干细胞。这些干细胞最终会生长为健康的血细胞，并取代癌细胞。移植通常在缓解期（即没有癌症迹象时）进行，并且在化疗之后。
• 靶向治疗：这种治疗方法使用设计用来攻击癌细胞弱点的药物，使癌细胞死亡或不再能够增殖。

髓样肉瘤的生存率是多少？

髓样肉瘤像急性髓系白血病（AML）一样是一种快速生长的癌症。如果不进行治疗，它会迅速进展，导致死亡。然而，研究表明，治疗可以减缓髓样肉瘤的进展，并有可能使癌症进入缓解状态，在这种状态下，您的医疗服务医生通过检测无法识别出活跃的癌症。治愈困难，但有可能，并且取决于许多因素，包括您的身体对治疗的反应。研究还表明，治疗可以帮助您在髓样肉瘤诊断后活得更长。

您的预后取决于许多因素。这些因素包括您是否有原发性髓样肉瘤或伴有AML的髓样肉瘤、您的年龄、您对化疗的反应等。请与您的医疗服务医生讨论您的健康状况和诊断将如何影响您的独特治疗结果。

如何预防髓性肉瘤？

髓性肉瘤非常罕见，科学家们尚未收集到足够的信息来了解如何预防它。