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简介
什么是骨髓增生性肿瘤（MPN）？
骨髓增生性肿瘤（MPN）是一种罕见且可能危及生命的血液癌症。当您的骨髓制造过多的血细胞时，就会发生这种情况。血细胞包括红细胞、白细胞和血小板。它们是在骨头内部的海绵状组织中生成的。在骨髓增生性肿瘤的情况下，血细胞生成过程中出现了问题。
骨髓增生性（发音为“MY-eh-loh-proh-LIH-feh-ruh-tiv”）肿瘤发展非常缓慢，因此人们可能多年都没有症状。骨髓增生性肿瘤也被称为慢性骨髓增生性肿瘤或骨髓增生性疾病。慢性意味着疾病是长期存在的。很少情况下，骨髓增生性肿瘤可能会变成更严重的疾病。
有一些治疗方法可以缓解症状并降低骨髓增生性肿瘤演变为更严重疾病的风险。
骨髓增生性肿瘤有哪些类型？
根据骨髓增生性肿瘤的类型，您的骨髓可能会产生过多的红细胞、白细胞、血小板或这些细胞类型的组合。这些细胞通常表现得与健康的血细胞不同。
骨髓增生性肿瘤影响哪些人群？
年龄和性别是最显著的预测因素，决定您患骨髓增生性肿瘤的可能性。
- 年龄：骨髓增生性肿瘤影响多个年龄段的人群，但最常见于50多岁、60多岁或更年长的人。
- 性别：多发性红细胞增多症（PV）通常在男性和出生时被指定为男性的个体中更为常见。特发性血小板增多症（ET）则在女性和出生时被指定为女性的个体中更为常见。其余的骨髓增生性肿瘤在两性中均等发生。
骨髓增生性肿瘤如何影响我的身体？
这些血液疾病发生在您的骨髓产生了比身体需要更多的某种特定血细胞类型的时候。对身体的影响取决于受影响的血细胞类型。例如，一种类型的骨髓增生性肿瘤会增加您心脏病发作或中风的风险。另一种类型的骨髓增生性肿瘤可能会导致贫血。
要理解这些罕见的疾病，了解一些关于您的骨髓和血细胞生成的信息可能会有所帮助。所有血细胞都始于骨髓中的干细胞。您的骨髓是骨骼中心柔软的海绵状组织。它制造的细胞可能成为髓系干细胞或淋巴系干细胞。
淋巴系干细胞会变成帮助抵抗感染的白细胞。髓系干细胞可以变成携带氧气到全身的红细胞、白细胞或血小板，后者可以防止过度出血。
就像所有细胞一样，干细胞会接收基因的指令，这些基因有助于决定细胞的形式和功能。正常情况下，您的骨髓会制造干细胞，在需要时进行分裂和增殖。这些干细胞遵循调节细胞发展的基因指令。
当这些基因发生突变时，它们会给某些干细胞发送新的指令，告诉细胞继续分裂和增殖。最终，这些干细胞会变成成熟的血细胞，堆积在您的骨髓或血液中，影响血液流动。阻塞的血液流动可能导致严重的医疗状况。
常见的骨髓增生性肿瘤有哪些？
最常见的三种类型是多发性红细胞增多症（PV）、特发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）。
多发性红细胞增多症（PV）
这是最常见的骨髓增生性肿瘤。它会导致您的骨髓产生过多的红细胞。多余的红细胞使血液变得粘稠，因此血液在血管中流动得更慢。多发性红细胞增多症患者容易形成血栓，这可能导致心脏病发作和中风。非常罕见的是，多发性红细胞增多症可能会进展或变成急性白血病等严重的血液疾病。
骨髓纤维化（PMF）
这是一种最为侵袭性的骨髓增生性肿瘤。在骨髓纤维化中，您的骨髓会产生异常的干细胞，这些细胞会发炎并形成瘢痕组织。随着时间的推移，骨髓中充满了瘢痕组织。瘢痕组织阻止了骨髓制造足够的红细胞来输送氧气到全身，并且您可能会出现贫血。骨髓还不能及时生产足够的血小板。血小板有助于减缓和停止过度出血。一些患有骨髓纤维化的患者将发展为急性髓系白血病。
特发性血小板增多症（ET）
特发性血小板增多症发生在您的骨髓产生过多的血小板时。如果血管破裂，血小板会形成血块来减缓或停止出血。在特发性血小板增多症中，即使没有出血风险，骨髓也会产生过多的血小板。这些多余的血小板会形成血块，增加您心脏病发作或中风的风险。像其他骨髓增生性肿瘤一样，特发性血小板增多症的症状发展非常缓慢。大多数人是在常规血液检查显示血小板水平过高时才发现这种疾病的。一些患有特发性血小板增多症的人可能会发展为白血病。
还有哪些类型的骨髓增生性肿瘤？
其他类型的MPN包括：
- 慢性嗜酸性白血病（CEL）涉及嗜酸性粒细胞（一种白细胞）的过度生产。通常它进展缓慢。在极少数情况下，CEL可以发展成一种严重的癌症，称为急性髓系白血病（AML）。CEL也被称为高嗜酸性粒细胞综合征。
- 慢性髓系白血病（CML）涉及粒细胞（一种白细胞）的过度生产。这些细胞累积起来，使得骨髓更难生产身体所需的其他血细胞。
- 慢性中性粒细胞白血病（CNL）涉及中性粒细胞（一种白细胞）的过度生产。
- 未分类的骨髓增生性肿瘤（MPN-U）是一种不符合其他类别定义的骨髓增生性肿瘤。它可能涉及各种血细胞类型的过度生产，包括白细胞、红细胞或血小板。
症状
我的骨髓增生性肿瘤有哪些症状？
在早期阶段，你可能不会注意到任何症状。随着病情的发展，你可能会感觉到脾脏肿大（脾肿大）的迹象。脾肿大会让你感觉左侧肋骨下方有饱胀感、压力或不适，因为脾脏位于该处。虽然脾肿大是大多数骨髓增生性肿瘤的常见症状，但它是特发性血小板增多症的一个较少见的症状。
其他症状取决于具体的骨髓增生性肿瘤类型。
慢性嗜酸性白血病
最常见的症状是皮疹。你也可能会感到疲倦和发烧。其他症状取决于你的高嗜酸性粒细胞水平影响了哪些身体部位。
慢性髓性白血病和慢性中性粒细胞白血病
症状可能包括：
- 骨骼疼痛。
- 夜间盗汗。
- 发热和疲劳。
- 容易出现瘀伤。
- 食欲不振和体重减轻。
特发性血小板增多症
症状可能包括：
- 容易出现瘀伤。
- 不明原因的鼻腔、口腔和牙龈出血。
- 胃肠道出血。
- 尿中带血。
症状可能包括：
原发性骨髓纤维化
你可能会经历贫血的症状（如疲劳、虚弱、呼吸急促）。其他体征和症状可能还包括：
骨髓增生性肿瘤是什么原因引起的？
所有骨髓增生性肿瘤都是获得性的基因疾病。这意味着你不能从你的亲生父母那里遗传这些疾病。这些疾病发生在调节细胞生长的基因发生突变或改变，导致你的血液细胞发育异常时。
医学研究人员已经对引起骨髓增生性肿瘤的基因突变做了以下发现：
- 与Janus激酶（JAK）相关的突变：真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化和特发性血小板增多症通常涉及与一种名为Janus激酶2（JAK2）的蛋白质有关的基因突变。这种突变可能导致细胞不受控制地增殖。
- 与MPL基因或CALR基因相关的突变：特发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化的患者通常有他们的MPL基因或CALR基因的突变。
- 染色体错误：患有慢性髓性白血病（CML）的人有一个特定的染色体错误。染色体是一种包含基因的结构。在CML中，一个染色体的一部分与另一个染色体交换位置，形成“费城染色体”。
这些发现并没有解释为什么会出现基因变化。不过，它们有助于医生做出诊断，并开发针对基因突变的治疗方法。
骨髓增生性肿瘤的风险因素有哪些？
家族史、年龄和性别可能会增加患MPN的风险。
研究人员还发现骨髓增生性肿瘤与某些毒素和辐射暴露之间的联系。一些研究表明，暴露于高水平辐射和某些毒素（如苯）的人患骨髓增生性肿瘤（如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化和慢性髓性白血病）的风险增加。
就医指导
我应该向我的医生问哪些问题？
骨髓增生性肿瘤是一组复杂疾病，有多种治疗选择，有时会引起副作用。同样，不同的并发症可能会根据您的病情而出现。了解您应该注意的体征或症状非常重要。与您的医生交谈，以便您理解诊断并可以做出护理决定。
问题可能包括：
- 治疗的目标是什么（缓解、改善症状、预防并发症等）？
- 我有哪些治疗选择？
- 治疗的潜在副作用是什么？
- 我需要多久进行一次治疗以控制我的病情？
- 我需要多久进行一次影像检查或血液检查来监测我的病情？
- 哪些体征或症状会让我知道我的病情正在好转或恶化？
- 哪些体征或症状会提醒我有并发症？
- 哪些并发症需要紧急医疗救治？
- 我的预后如何？
- 为了管理我的病情和治疗副作用，您会推荐哪些生活方式的改变？
我该如何照顾自己？
患有骨髓增生性肿瘤可能会让人感到困惑。您可能会觉得身体状况良好，想知道是否有一些方法可以预防症状。如果您正在接受治疗，您可能需要帮助管理治疗副作用和症状。无论如何，您可能会在未来多年内继续生活在这种疾病中。以下是一些建议，可能会有所帮助：
- 了解您的健康状况：许多骨髓增生性肿瘤的症状类似于较不严重的状况。某些症状可能是严重医疗并发症的征兆。可能很难分辨这些差异，并且您可能会担心自己遗漏了重要的健康线索。请向您的医疗服务医生询问该疾病可能对您产生的影响。了解预期情况可能会让您对自己的状况更加自信。
- 管理压力：长期患病可能会带来压力。如果您对您的状况感到焦虑，请与您的医生讨论您的担忧。他们将解释现在在做什么来帮助您，以及未来会怎样帮助您。
- 均衡健康的饮食：良好的饮食将为您提供管理病情所需的能量。如果您需要帮助培养健康的饮食习惯，请要求与营养师交谈。
- 进行一些运动：运动是管理压力的好方法。
- 寻找支持：骨髓增生性肿瘤是一种罕见疾病。支持小组可能是与了解您所经历的情况的人建立联系和交谈的一种方式。
何时应看医生？
如果您患有骨髓增生性肿瘤但没有症状，当您注意到身体变化可能表明您正在出现症状时，请联系您的医生。
骨髓增生性肿瘤（MPNs）是一种罕见的、可能危及生命的血液癌症，当您的骨髓产生过多的血细胞时会发生这种情况。在某些方面，骨髓增生性肿瘤是神秘的疾病。研究人员知道骨髓增生性肿瘤涉及异常的血细胞生长。他们知道这些是遗传性疾病，但不知道是什么触发了导致MPNs的基因突变。由于这些疾病很少见，许多人并不了解患有骨髓增生性肿瘤的感受。但是，医生和研究人员正在更多地了解骨髓增生性肿瘤，特别是在管理症状和降低严重医疗并发症风险方面的更有效方法。
诊断
我的骨髓增生性肿瘤是如何诊断的？
医生会收集详细的病史并进行体检，以检查骨髓增生性肿瘤的体征和症状。他们会对你进行血液和骨髓检测以作出诊断。
- 全血细胞计数（CBC）：该测试测量所有类型的血细胞水平。在原发性血小板增多症中，医生评估血小板水平。在真性红细胞增多症中，他们寻找血红蛋白（红细胞中的蛋白质）的增加，以及白细胞和血小板的增加。
- 外周血涂片（PBS）：此测试可以显示异常的细胞形态，这可能表明某种状况。血液化学测试可以详细说明血液中特定类型化学物质的数量（蛋白质、酶、葡萄糖等）。这些数据提供了关于器官功能的线索，这可能表明你患有骨髓增生性肿瘤。
- 骨髓穿刺或活检：你的医生可能会进行骨髓穿刺或骨髓活检。在这个测试中，他们移除一部分骨髓样本来检查你的血细胞。然后，病理学家会在显微镜下检查血细胞和组织，寻找正常细胞与异常细胞之间的差异。他们将查看你是否有异常数量的干细胞。他们还会寻找染色体的变化以及其他可能表明你有特定类型骨髓增生性肿瘤的基因突变迹象。
- 基因检测：医生可能会分析你的血细胞，寻找可能影响血细胞生成的基因变化。
治疗方法
医生能否治愈骨髓增生性肿瘤？
异体干细胞移植是这些疾病唯一已知的治疗方法。不幸的是，由于许多患者可能无法承受干细胞移植过程的严苛要求，他们可能无法进行干细胞移植。
您的医生将提供治疗来管理您的病情，通过减少血细胞数量、缓解症状和预防并发症。有些治疗可以导致缓解。MPN 治疗因类型而异：
- 慢性嗜酸性粒细胞白血病：您的医生会努力通过化疗、皮质类固醇或免疫疗法来降低您的嗜酸性粒细胞水平。
- 慢性髓性白血病：最常见的治疗方法是靶向疗法，防止细胞失控复制。其他治疗方法包括化疗、免疫疗法、放射疗法和干细胞移植。
- 慢性中性粒细胞白血病：治疗可能包括化疗、免疫疗法和干细胞移植。
- 原发性血小板增多症：如果您没有症状，您的医生可能会选择密切监测您的病情而不是开具治疗。如果您有症状，您可能需要接受一种防止细胞失控复制的治疗。您可能需要服用药物以降低血栓风险或防止骨髓产生过多的血小板。
- 真性红细胞增多症：放血是最常见的治疗真性红细胞增多症的方法。您的医生将定期抽取血液（就像抽血一样）以减少您的血容量并去除多余的红细胞。如果您有症状，您可能需要接受靶向疗法，防止细胞失控复制。您也可能需要服用药物以降低血栓风险（如阿司匹林）或减少红细胞数量。
- 原发性骨髓纤维化：如果您没有出现症状，您的医生可能会决定密切监测您的病情。治疗可能包括治疗贫血的程序或药物。例如，如果您的骨髓没有制造足够的红细胞，您可能需要输血。您可能需要服用刺激骨髓产生更多血细胞的药物。其他治疗方法可能包括靶向疗法、化疗、免疫疗法、放射疗法和干细胞移植。
预后情况
如果我患有骨髓增生性肿瘤，预期能活多久？
经历因许多因素而异，包括骨髓增生性肿瘤的类型、您的病情被诊断出的早晚以及您对治疗的反应。通过仔细监测和治疗，许多人可以存活数年。这些情况没有单一的预后或预期结果。一般来说，被诊断为骨髓增生性肿瘤（MPN）的人五年后仍然健在。具体MPN的生存率如下：
- 慢性髓性白血病：新型靶向疗法的有效性显著提高了与慢性髓性白血病（CML）相关的生存率。CML的五年生存率为90%。
- 慢性中性粒细胞白血病和真性红细胞增多症：通过仔细管理，许多人平均在诊断后可存活20年。
- 原发性血小板增多症：许多人在服用预防致命并发症（如血栓）的药物时，能够存活许多年。
- 原发性骨髓纤维化：大多数原发性骨髓纤维化患者在诊断后五到十年内仍然健在。
如果您有这种疾病，请向您的医生询问您的预后。他们了解所有影响预后的因素。同样重要的是，他们了解您，包括年龄和整体健康状况等影响预后的风险因素。
这些疾病会致命吗？
单独来看，这些不是致命性疾病，但有些可能会导致危及生命的状况，例如心脏病发作或中风。