简介
什么是肌病？
肌病是指影响骨骼肌（连接到骨头的肌肉）的疾病。这些疾病会攻击肌肉纤维，使您的肌肉变弱。
肌病有不同种类吗？
肌病可以根据其原因分类。基本上，肌病分为两大类：遗传性和获得性。
遗传性肌病
遗传性肌病是指您天生就有的疾病，通常是因为从父母那里继承了一个异常的基因突变导致的。属于遗传性肌病的状况包括：
先天性肌病的症状通常在出生时或儿童早期开始出现，但可能要到青少年时期甚至成年后的某个时候才会显现。与其它遗传性肌病相比，先天性肌病具有一定的独特性，因为肌无力通常影响所有肌肉（而不仅仅是靠近身体中心的肌肉），并且往往不会进展。
线粒体肌病
线粒体肌病是由线粒体缺陷引起的，线粒体是细胞的能量生产部分。这些病症表现为肌肉无力，但也伴有多种其他症状，因为线粒体障碍通常会影响心脏、大脑和消化系统等其他器官系统。这类疾病可能是由有家族史或无家族史的基因突变引起的。
代谢性肌病
代谢性肌病是由于编码正常肌肉功能和运动所需的酶的基因缺陷引起。它们通常表现为运动不耐受、肩部和大腿的运动性肌肉疼痛，或非创伤性的横纹肌溶解症（肌肉纤维状态）。这些症状也可能随着正常力量的恢复和减弱交替出现。
肌营养不良症的特点是由于存在异常或不足的结构支持蛋白而导致肌肉组织进行性退化。它们都不同程度地影响您的手臂和/或腿部，并且有些还涉及眼肌或面部肌肉。
获得性肌病
获得性肌病是在生命后期发生的，并可能是由于其他医学疾病、感染、接触某些药物或电解质失衡等原因引起的。属于获得性肌病的状况包括：
自身免疫/炎症性肌病
自身免疫/炎症性肌病是身体攻击自身的疾病，导致肌肉功能出现问题。
中毒性肌病
中毒性肌病发生于毒素或药物干扰肌肉结构或功能时。
- 毒素：酒精和甲苯（喷漆和其他吸入性物质中的蒸汽）。
- 药物：检查点抑制剂免疫治疗（如派姆单抗、尼沃单抗）、皮质类固醇（如泼尼松）、降胆固醇药物（他汀类药物）、胺碘酮、秋水仙碱、氯喹、用于治疗HIV感染的抗病毒药和蛋白酶抑制剂、奥美拉唑。
内分泌性肌病
内分泌性肌病发生在激素干扰肌肉功能时。
感染性肌病
感染性肌病是由于感染影响肌肉功能而发生的。这些包括：
电解质失衡
以下电解质的高水平或低水平可能会干扰肌肉功能：
- 钾：低钾血症（低）、高钾血症（高）。
- 镁：高镁血症（高）。
重症监护肌病
重症监护肌病是一种影响四肢和帮助呼吸的肌肉（呼吸肌）的疾病。它在重症监护期间发展，可能部分是由于长时间卧床（长期不动）或在护理过程中使用的药物，如肌肉松弛剂、皮质类固醇或镇静剂所引起的。
症状
谁会得肌病？肌病有多常见？
任何人都可能患上肌病。
以下因素可能会增加患病风险：
- 有肌病的家族史。这增加了遗传异常基因的可能性，从而导致肌肉疾病。
- 出生时被指定为男性（DMAB）。一些肌病是由X染色体携带的，实际上影响更多的男性而不是女性。其他由其他染色体携带的遗传性肌病则影响所有性别。
- 患有自身免疫、代谢或内分泌紊乱。
- 接触某些药物或毒素（参见下文中毒性肌病中列出的一些药物）。
肌病的普遍程度取决于其类型。例如，在获得性肌病中：
- 炎症性和内分泌性肌病比其他类型的肌病更常见，并且在出生时被指定为女性（DFAB）的人群中比DMAB的人群中更常见。
- 诊断为炎症性肌病的人数在每10万人中有9到32人。
- 25%到79%的成人甲状腺功能减退症患者会出现肌肉症状；然而，明显的肌病可能低至10%。
最常见的遗传性肌病是肌营养不良症，通常在男性和DMAB的人群中更为常见。
- 杜氏肌营养不良症和贝克尔型肌营养不良症是最常见的，全球每10万人中有7人。
- 线粒体障碍影响每5000人中的1人，大多数影响骨骼肌。其他形式的遗传性肌病较为罕见。
肌病有哪些症状？
许多肌病都有共同的症状。这些常见症状包括：
- 肌肉无力，最常见于上臂和肩部以及大腿（更常见且更严重）。
- 肌肉痉挛、僵硬和抽搐。
- 运动后疲劳。
- 缺乏能量。
肌病感觉如何？
大多数肌病都具有对称性肌肉无力这一常见症状（身体两侧相似），尤其是在近端肌肉中。近端肌肉是指靠近身体中心的肌肉，如肩膀、上臂、臀部和大腿的肌肉。这可能导致以下情况：
- 难以进行日常活动，如洗澡、穿衣或梳理头发。
- 难以从椅子上站起来、爬楼梯或进行需要将手举过头顶的任务，比如更换天花板灯泡。
- 肌肉痉挛或抽搐。
- 活动后肌肉疲劳。
- 运动后呼吸短促。
手部或脚部的肌肉通常不受影响。
其他症状因肌病类型而异。
- 肌肉无力可以是非进行性的，或者进展非常缓慢。
- 在某些情况下，肌肉无力是间歇性的，伴随着其他正常的力量期。
- 儿童使用肌肉所需的技能发展缓慢（如走路、跳跃、爬楼梯或握持勺子或铅笔）。
- 在体育或游戏（如捉迷藏）中无法跟上同龄人的孩子。
- 控制吞咽和言语的肌肉出现问题，可能导致噎住和言语含糊不清。
就医指导
我该如何照顾自己？
尽管肌病是一种长期（慢性）疾病，无论是遗传性的还是获得性的，但你可以采取措施来改善你的健康，以帮助控制你的病情。这可能包括：
- 吃健康、均衡的饮食，包含各种水果和蔬菜。
- 进行适度的心血管运动保持活跃。根据你的肌病类型，可能需要避免某些类型的举重，你应该在开始任何锻炼计划前与医生讨论这个问题。
- 维持健康的体重。
- 如果你有皮肌炎引起的皮疹，要保护皮肤免受阳光直射，因为这可能会加重皮疹。尽可能穿长袖衣物和戴帽子，并且外出前要涂抹至少 SPF 30 的防晒霜。
- 如果你吞咽困难，吃软食或半固体食物。可以考虑将食物打成泥状。如果你卧床不起，要在床上坐起来进食。
- 按照处方服用所有药物。
- 如果推荐的话，请参与物理治疗、职业治疗或言语治疗。
由于肌病有许多不同类型，你的医生必须制定一个针对你特定肌病及其症状的治疗方案。因此，遵循医生的指示非常重要。同时，要注意你的身体。记录下任何疾病的变化和症状的严重程度。定期预约看你的医生（或者在你注意到变化时尽快预约），以便在症状出现时能够尽早调整你的治疗计划。
诊断
如果我认为自己患有肌病该怎么办？
你应该首先联系你的全科医生，让他们知道你所担心的症状。根据症状的性质，你可能会被转介给专科医生，如神经科医生或风湿病专家。
肌病是如何诊断的？
你的医疗服务医生会询问你的医疗和家族史、用药史以及你的症状。医疗服务医生将进行体检，这将包括对你皮肤、反射、肌肉力量、平衡和感觉的检查。
医疗服务医生可能会要求的检测包括：
- 血液测试：在某些肌病中，由于肌肉纤维的分解，肌酶如肌酸激酶（CK）或醛缩酶可能升高。电解质水平如钠、镁、钾、钙和磷。自身免疫性疾病测试如抗核抗体（ANA）、类风湿因子、沉降率和C反应蛋白。内分泌测试如甲状腺激素。
- 肌酶如肌酸激酶（CK）或醛缩酶可能升高在某些肌病中由于肌肉纤维的分解。
- 电解质水平如钠、镁、钾、钙和磷。
- 自身免疫性疾病测试如抗核抗体（ANA）、类风湿因子、沉降率和C反应蛋白。
- 内分泌测试如甲状腺激素。
- 肌电图（EMG和神经传导研究），包括测试你的神经电传导和针刺检查你的肌肉以评估肌肉损伤的类型和程度。
- 肌肉的磁共振成像（MRI）。
- 基因测试。
- 肌肉活检，在这种情况下，你的医疗服务医生将通过手术取出一小块肌肉组织进行测试。
- 肌酶如肌酸激酶（CK）或醛缩酶可能升高在某些肌病中由于肌肉纤维的分解。
- 电解质水平如钠、镁、钾、钙和磷。
- 自身免疫性疾病测试如抗核抗体（ANA）、类风湿因子、沉降率和C反应蛋白。
- 内分泌测试如甲状腺激素。
治疗方法
如何治疗肌病？
在确定了您具体的肌病类型后，您的医生将制定一个针对您症状的治疗计划。
大多数治疗方法包括物理治疗、职业治疗和某种形式的锻炼。其他治疗方法则更为具体，并基于肌病的类型。总的来说，大多数获得性肌病可以通过治疗来很好地控制并最小化无力和症状。一些遗传性肌病有特定的治疗方法，可以阻止疾病的进展。目前，大多数遗传性肌病还没有特定的治疗方法，但人们可以从物理治疗和某些类型的锻炼中受益。
炎症性和自身免疫相关的肌病
治疗的目标是减少炎症和您身体的自身免疫反应。这些肌病通常通过以下方法治疗：
遗传性和基因相关的肌病
大多数遗传性和基因相关的肌病没有特定的治疗方法或治愈方法。管理主要基于对症状的控制和不同形式的治疗。在各种研究领域中正在进行多项临床试验，以寻找治疗方法和基因疗法。
杜氏肌营养不良症和庞贝病是可以用特定药物治疗的疾病。
其他获得性肌病
医生通过治疗导致肌病的基础疾病来管理包括内分泌性、毒性及感染性肌病在内的获得性肌病。与毒素相关的肌病通过停止有害物质（例如酒精或甲苯）或药物（例如他汀类药物）来治疗。由细菌、病毒或其他感染性生物引起的感染所导致的肌肉症状可以通过直接使用抗生素治疗来改善。
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