肌强直

肌强直是一种罕见的状况，你的肌肉在收缩后无法放松。例如，你可能在握手后无法松开手，或者站起来时可能会有困难。这种疾病可以影响身体其他部位的器官。根据肌强直的类型，受影响的器官可能包括心脏、肺、消化道、大脑和眼睛。肌强直可能在出生时就存在，或在中年或晚年被医生诊断出来。

肌强直障碍分为萎缩性和非萎缩性两种。这两种疾病都影响调节肌肉收缩的电过程。萎缩性肌强直还会影响肌肉本身的结构。萎缩性肌强直（DM）是一种进行性的肌肉变性疾病，导致肌肉无力和萎缩。萎缩性肌强直的类型包括：

• 1型肌强直性营养不良（DM1）
• 2型肌强直性营养不良（DM2）

非萎缩性肌强直的类型包括：

• 安德森-塔瓦尔综合征
• 高钾血症周期性麻痹
• 低钾血症周期性麻痹1型和2型
• 先天性肌强直
• 先天性副肌强直
• 钠通道肌强直

携带导致上述疾病的基因突变的人可以在任何年龄得肌强直。肌强直可能在出生时就存在，医生称之为先天性肌强直性营养不良。DM1 可能出现在20至40岁之间，而 DM2 可能在中年出现。医生可能在4到12岁之间或有时在成年期诊断出先天性肌强直。副肌强直通常在10岁前出现。

大约每10万人中有10人患肌强直性营养不良。最常见的肌强直类型是1型肌强直性营养不良。每8000人中就有1人患有这种病。最常见的非萎缩性肌强直类型是先天性肌强直。这影响了每10万人中的1人。

肌张力障碍是一种导致肌肉不由自主收缩的运动障碍。这可能导致重复或扭曲的运动。这种医疗状况可能影响你身体的一个部位（局灶性肌张力障碍）、两个或多个相邻部位（节段性肌张力障碍）或你身体的所有部位（全身性肌张力障碍）。肌张力障碍的严重程度从轻度到重度不等。它们可能引起疼痛，且可能影响你的日常生活。

肌张力障碍无法治愈，但药物和治疗可以改善症状。对于重度肌张力障碍患者，有时需要通过手术来抑制或调节神经或某些脑区。需要注意的是，肌张力障碍与肌强直虽然都是影响肌肉控制的疾病，但属于不同的医学范畴。

目前尚不清楚导致肌张力障碍的确切原因。不过可能包括大脑多个区域中的神经细胞之间的交流方式发生改变。某些形式的肌张力障碍是家族遗传的。

肌张力障碍还可能是其他疾病症状或状况，包括：

• 帕金森病
• 亨廷顿病
• 威尔逊氏症
• 创伤性脑损伤
• 产伤
• 卒中
• 脑肿瘤或一些癌症患者体内出现的某些疾病（副肿瘤综合征）
• 缺氧或一氧化碳中毒
• 感染，例如结核病或脑炎
• 对某些药物产生反应或者重金属中毒

肌强直是一种常见的肌肉疾病，其原因通常是由于基因的变化（突变）引起的。这种情况可能由家族成员遗传，也可能在没有家族史的情况下发生。如果患者被诊断出患有肌强直，医生可能会将其转介给遗传咨询师，以讨论这种疾病如何影响其他家庭成员，包括您的孩子。

肌强直的主要症状是在肌肉收缩后无法放松。根据肌强直的类型，其他症状可能包括：

• 肌肉外观异常，如肌肉大小增加或减少。
• 疲劳。
• 通过活动后改善的肌肉僵硬，称为暖身现象。患有先天性副肌强直症和肌强直性营养不良2型的人不会有这种症状。
• 疼痛。
• 无力。

此外，如果您患有萎缩性肌强直，还可能出现以下症状：

• 面部特征异常（面部发育畸形），可能是由骨骼异常引起的。
• 白内障导致视力模糊。
• 糖尿病。
• 胰岛素抵抗导致高血糖（高血糖症）。
• 智力障碍。
• 心律不齐（心律失常）或心脏电生理信号问题。
• 男性前部脱发。
• 男性睾丸小。
• 睡眠呼吸暂停。
• 胃痛、便秘、腹泻、反流和腹胀。

如果您患有高钾性周期性麻痹，可能会出现持续一到四个小时的瘫痪发作。如果您患有低钾性周期性麻痹，则可能在夜间或清晨出现持续数小时至数天的肌肉无力。

肌张力障碍会以不同方式影响不同人群。肌痉挛可能会从单个部位开始，例如腿部、颈部或手臂。在21岁后开始出现的局灶性肌张力障碍常见于颈部、手臂和面部，往往保持为局灶性或节段性。肌痉挛可能会在进行特定动作（如书写）时出现，并且随着压力、疲劳或焦虑而加重。随着时间的推移，症状可能会愈发明显。

肌张力障碍可能累及以下身体部位：

• 颈部（颈部肌张力障碍）。肌肉收缩导致头部向一侧扭转或者前倾或后仰，有时会引起疼痛。
• 眼睑。快速眨眼或痉挛导致眼睛闭上（眼睑痉挛），使您难以视物。痉挛通常不会引起疼痛，但在强光、阅读、看电视、承受压力或与人互动时可能会加重。眼睛可能会感到干涩、有砂砾感或对光敏感。
• 下颌或舌头（口下颌肌张力障碍）。您可能会出现言语不清、流口水以及咀嚼或吞咽困难。口下颌肌张力障碍可能引起疼痛，且常伴有颈部肌张力障碍或眼睑痉挛。
• 声匣和声带（喉肌张力障碍）。您的声音可能发紧或低哑。
• 手和前臂。有些肌张力障碍类型仅在进行重复性活动（如写字或演奏特定乐器）时出现，当手臂处于休息状态时，通常不会出现症状。

肌张力障碍的早期症状往往较轻微，为偶发性，并与特定活动有关。如果您出现不自主肌肉收缩，请及时就医。

强直性肌营养不良的治疗方法因类型而异。对于强直性肌营养不良，治疗主要取决于症状，通常包括定期进行实验室检查和其他监测，以确保其他相关器官的功能正常。医生可能会开具一种能够阻断肌肉膜上的钠通道的药物，比如美西律，这有助于缓解肌肉痉挛和僵硬。美西律不仅用于强直性肌营养不良，也适用于其他类型的非强直性肌营养不良。

对于非强直性肌营养不良，治疗策略可能包括避免寒冷环境以及减少剧烈运动，以减轻症状。而对于周期性麻痹患者，治疗则侧重于限制运动后的长时间休息、高碳水化合物饮食、不规律的睡眠时间、不规律的进食时间和夜间工作，以防止症状恶化。

高钾型周期性麻痹患者可能需要通过食用富含钾的食物（如香蕉、豆类、干果、芒果、番木瓜）来管理病情，并配合药物治疗。相比之下，低钾型周期性麻痹患者应限制高钾食物的摄入，并同样采用药物治疗来稳定病情。

为了更好地管理强直性肌营养不良的症状，建议采取以下措施：

• 避免接触寒冷环境。
• 对于非强直性肌营养不良患者，避免剧烈运动。
• 低钾型周期性麻痹患者应限制高碳水化合物食物和减少酒精摄入。
• 降低压力水平，可通过热敷或冷敷来缓解肌肉疼痛。
• 使用踝关节支架和其他支持装置。

值得注意的是，强直性肌营养不良可能影响您对麻醉的反应，在计划手术时务必告知负责麻醉的医生。尽管目前尚无治愈肌张力障碍的方法，但可以通过一些技巧来控制症状，例如使用按摩缓解痉挛，采用热敷或冷敷减轻肌肉疼痛，以及通过压力管理技巧（如深呼吸、寻求社会支持和积极的自我对话）来改善整体健康状况。

根据肌张力障碍的类型，并发症可能包括：

• 身体残障，影响您日常活动或完成特定任务的能力
• 因眼睑影响导致视力变差
• 下颌活动、吞咽或讲话困难
• 由于肌肉持续收缩，导致疼痛或疲劳
• 抑郁、焦虑和社交恐惧

多发性肌炎和肌张力障碍是两种不同的疾病，但它们在诊断过程中有一些共同的检测方法。以下是这两种疾病的诊断流程。

为了帮助诊断多发性肌炎，您的医生会询问您的症状和家族健康史。在建议进行多发性肌炎测试之前，他们会排除其他情况，如甲状腺功能减退症。用于诊断多发性肌炎的测试包括：

• 肌酸激酶（CK）检测：您的医生将采集血液样本以测试CK（一种蛋白质）的水平。多发性肌炎会导致CK水平升高。
• 肌电图（EMG）：在肌电图过程中，您的医生会将针状电极插入您的肌肉中。他们会在您休息和收缩肌肉时观察其电活动。
• 基因检测：您的医生将采集血液样本以测试您的基因是否有可能导致多发性肌炎的变化。
• 钾血检测：您的医生将采集您的血液样本以检查您的钾水平。他们可能会使用此测试来寻找高钾性周期性麻痹（高钾）或低钾性周期性麻痹（低钾）。
• 短时运动测试：在此测试过程中，您将在测量的时间间隔内收缩肌肉，医生将监测您的神经/肌肉反应。

诊断肌张力障碍时，医务人员首先会询问病史并进行体格检查。为了确定您的症状是否由基础疾病引起，医务人员可能会建议：

• 血液或尿液检查：这些检查可以揭示毒素或其他病症的迹象。
• MRI 或 CT 扫描：这些影像学检查可以识别您大脑中的问题，比如肿瘤、病变或卒中迹象。
• 肌电图（EMG）：此项检查能测量肌肉内的电活动。
• 基因检测：某些类型的肌张力障碍与特定基因有关。了解您是否存在这些基因有助于指导治疗。

通过这些详细的检测方法，医生可以更准确地诊断这两种疾病，并为患者提供适当的治疗方案。

强直性肌营养不良的治疗与管理

强直性肌营养不良的治疗方法因类型而异。以下是针对不同类型强直性肌营养不良及其相关并发症的治疗策略。

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良的治疗取决于具体症状。定期进行实验室检查和其他监测器官健康的测试是必要的。医生可能会开具阻断肌肉膜上钠通道的药物，如美西律，以缓解肌肉痉挛和僵硬。

非强直性肌营养不良

对于非强直性肌营养不良，治疗可能包括：

• 避免接触寒冷。
• 减少剧烈运动。

周期性麻痹

周期性麻痹的治疗可能包括限制：

• 运动后长时间休息。
• 高碳水化合物饮食。
• 不规律的睡眠时间。
• 在不规律的时间进食。
• 夜间工作。

高钾型周期性麻痹

高钾型周期性麻痹的治疗可能包括：

• 食用富含钾的食物（如香蕉、豆类、干果、芒果、番木瓜）。
• 药物治疗。

低钾型周期性麻痹

低钾型周期性麻痹的治疗可能包括：

• 食用低钾食物。
• 药物治疗。

如何管理强直性肌营养不良的症状？

为了缓解强直性肌营养不良的症状，您可以采取以下措施：

• 避免接触寒冷。
• 如果患有非强直性肌营养不良，避免剧烈运动。
• 如果患有低钾型周期性麻痹，限制高碳水化合物食物。
• 如果患有低钾型周期性麻痹，减少酒精摄入。
• 降低压力水平。
• 使用踝关节支架和其他支持装置。

强直性肌营养不良可能会影响您对麻醉的反应。如果您计划接受手术，请通知负责手术期间麻醉的医生。此外，强直性肌营养不良可能引发肌张力障碍，治疗方式包括药物、疗法和手术。

药物治疗

• 肉毒杆菌毒素：向特定肌内注射肉毒杆菌毒素（如 Botox、Dysport 等），可能会减少或消除肌痉挛。通常每三到四个月重复注射一次。副作用通常轻微且短暂，包括无力、口腔干燥症或声音变化。
• 多巴胺增强剂：例如左旋多巴-卡比多巴（如 Duopa、Rytary 等），可增加多巴胺水平，可能作为诊断某些类型肌张力障碍的试验用药。
• 抗胆碱能药物：例如苯海索和苯甲托品，可对除多巴胺以外的神经递质产生作用。副作用包括记忆丧失、视力模糊、嗜睡、口腔干燥症和便秘。
• 多巴胺阻断剂：例如四苯喹嗪（Xenazine）和氘代丁苯那嗪（Austedo），可阻断多巴胺。副作用包括镇静作用以及引起神经质、抑郁或失眠。
• 其他药物：如地西泮（如 Valium、Diastat 等）、氯硝西泮（如 Klonopin）和巴氯芬（如 Lioresal、Gablofen 等），可减少神经传递，可能对某些类型的肌张力障碍有效。这些药物可能引起嗜睡等副作用。

治疗方法

• 物理疗法和作业疗法：可以帮助减轻症状和改善功能。
• 言语治疗：如果肌张力障碍影响到您的声音，言语治疗可能有益。
• 拉伸和按摩：可以缓解肌肉疼痛。

手术治疗

如果症状严重，手术可能会有所帮助。常见的手术包括：

• 脑深部刺激：通过手术将电极植入脑内指定部位，并连接到植入胸部的发生器。发生器向大脑发送电脉冲，可能有助于控制肌肉收缩。可以通过调整发生器的设置来治疗特定疾病。
• 选择性去神经手术：切断控制肌痉挛的神经。颈部肌张力障碍的其他治疗方法无效时，这可能是一种选择。

以上是关于强直性肌营养不良的治疗和管理方法，希望对您有所帮助。

肌强直的预后取决于您的症状有多严重以及您是否有其他疾病。特别是周期性麻痹可能会随着年龄的增长而加重。患有进行性肌营养不良型肌强直的人可能会有缩短的预期寿命。

虽然你无法直接降低发生肌强直的风险，但可以通过避免触发因素和有效管理症状来改善你的生活质量。采取适当的预防措施和进行有效的症状管理是关键。