相关药物
简介
什么是先天性肌强直症？
先天性肌强直症是一种罕见的疾病，其中你的肌肉在收缩后无法立即放松。这种状况可能导致肌肉僵硬，影响你移动的能力。先天性肌强直症也可能导致肌肉增大和肌肉痉挛。
先天性肌强直症会影响你肌肉膜上的氯离子通道。这种疾病被归类为一种非进行性肌强直障碍——虽然你的肌肉结构保持完整，但调节肌肉收缩的电过程是异常的。
有些人只有轻微的肌肉僵硬，而另一些人则有严重的僵硬，这会影响他们的能力：
- 爬楼梯。
- 从坐姿起身。
- 完全睁开眼睛，例如在哭泣或打喷嚏之后。
- 握手后松开手。
- 行走或跑步。
基因缺陷会导致先天性肌强直症，这是一种遗传性疾病，通过家族遗传。你从出生起就患有先天性肌强直症，但人们通常要到年龄较大时才会注意到症状。
先天性肌强直症有两种类型：
- 贝克尔病：贝克尔病是最常见的先天性肌强直症类型。这种状况会引起肌肉无力的发作，通常出现在手臂和腿部。贝克尔病的症状通常在4到12岁之间出现。
- 汤姆森病：汤姆森病是一种较罕见且较温和的先天性肌强直症。这种病症的症状通常在生命的最初几个月到2至3岁时开始出现。
谁可能会得先天性肌强直症？
只有携带异常基因的人才会患上这种疾病。出生时性别被标记为男性（DMAB）的人往往会有更严重的症状。
先天性肌强直症有多常见？
每10万人中有1人患有先天性肌强直症。在芬兰、挪威和瑞典等斯堪的纳维亚国家，先天性肌强直症的发病率较高。在这些国家，每1万人中就有1人受到影响。
症状
先天性肌强直的病因是什么？
基因中的变化（突变）导致先天性肌强直。孩子从父母一方或双方继承这些基因突变。有时，直到孩子出现症状，父母可能才知道自己携带这种基因。
来自父母双方的有缺陷的基因会导致贝克尔病。来自父母一方的有缺陷的基因会导致汤普森病。
先天性肌强直的症状有哪些？
先天性肌强直的主要症状是肌肉收缩后无法迅速放松，这种情况被称为肌强直。肌强直在休息一段时间后或在寒冷温度下可能会更严重。
其他先天性肌强直的症状包括：
- 窒息、噎住和反流，尤其是在幼儿中。
- 笨拙和频繁跌倒。
- 咀嚼、吞咽（吞咽困难）或说话困难。
- 复视或斜视。
- 肌肉增大（肥大），导致看起来像运动员的体型。通常贝克尔病导致的肌肉比汤普森病更大。
- 肌肉痉挛。
- 僵硬，尤其是在眼睑、面部、手、腿和舌头部位。
- 如果你患有贝克尔病，可能会有无力感。
男性往往比女性有更严重的症状。但女性的症状在怀孕和月经期间可能会加重。
汤普森病的症状往往开始得较早，并首先影响面部和手臂。贝克尔病的症状通常开始得较晚，并首先影响腿部。
先天性肌强直可能会影响你对麻醉的反应。如果你计划进行手术，请告知你的医生，并通知将在手术期间照顾你的麻醉师。
就医指导
我该如何照顾自己？
你可以对你的家庭、学校和工作环境进行一些小的调整，以降低跌倒的风险。采取这些措施可以提高你的安全性和生活质量。
先天性肌强直症是一种遗传性疾病，会导致肌肉僵硬和肌肉肥大。先天性肌强直症可能是两种类型之一，贝克尔病或汤姆森病。症状可能包括吞咽困难、肌肉肥大和无力。你可以通过定期锻炼、物理治疗、避免诱因和药物来控制先天性肌强直症。大多数患有这种疾病的人都能过上充实而活跃的生活。
诊断
先天性肌强直是如何诊断的？
医生通常在儿童时期诊断先天性肌强直。您的医生会询问症状和家族健康史，并进行检查以测试肌肉僵硬度，包括：
- 让您快速睁眼闭眼。
- 查看您是否能迅速放开手中的物体或开合拳头。
- 用一个小锤子轻敲您的肌肉（叩诊器）来测试您的反射。
用于帮助诊断先天性肌强直的其他测试包括：
- 血液检测：您的医生可能会测试肌酸激酶（CK）酶。肌肉损伤可以导致CK水平升高。
- 肌电图（EMG）：肌电图测量从您的肌肉发出的电信号。它可以帮助区分是肌肉疾病还是神经疾病。
- 基因检测：这种测试寻找导致先天性肌强直的基因变化。
- 肌肉活检：您的医生会从您的肌肉中取出一小块组织，在显微镜下进行检测。先天性肌强直的活检通常看起来正常，但可能有轻微异常。
治疗方法
先天性肌强直如何治疗？
你可能不需要对先天性肌强直进行特定的治疗。休息后进行轻度运动可以帮助减轻肌肉僵硬。你的医生也可能建议进行物理治疗，以帮助你保持肌肉功能。
你的医生可能会开一种药物，该药物可以阻断你肌肉膜上的钠通道。这有助于缓解肌肉痉挛和僵硬。美西律是这种病症的主要用药。
我如何管理先天性肌强直的症状？
为了帮助缓解先天性肌强直的症状，你可以：
- 避免低温环境。
- 定期锻炼。你的症状可能会在肌肉变暖后消失（热身现象）。
- 限制或管理压力。
- 如需调整饮食，食用容易吞咽的食物以降低窒息的风险。
- 避免某些可能会加重症状的药物。
预后情况
如果你患有先天性肌强直症，我预期会发生什么？
先天性肌强直症通常不会随着时间的推移而恶化。大多数患有这种病症的人可以期望过上完整的生活。
如果你计划怀孕或已经怀孕，请咨询专科医生。他们将确保你知道如何在孕期和产后管理你的病情。
你的医生可能会将你转介给遗传咨询师，讨论这种疾病可能如何遗传给你的孩子。
如何预防
如何降低先天性肌强直的风险？
由于先天性肌强直是一种遗传性疾病，你无法降低患病风险。